के तपाईंको बच्चालाई हड्डी र जोर्नीहरूमा समस्या छ? - स्पोन्डिलोएपिफिसियल डिस्प्लेसिया कन्जेनिटा (SEDC) बारे जानौं।

के डाक्टरले तपाईंलाई तपाईंको सानो बच्चा जन्मिँदा हड्डी र जोर्नीहरूमा केही सामान्य परिवर्तनहरू भएको बताएका थिए? वा तपाईंले आफ्नो बच्चा अन्य बच्चाहरू भन्दा छोटो भएको वा उसको चालमा केही फरक भएको याद गर्नुभएको छ? सायद दृष्टि समस्या पनि हुन सक्छ। यी कुराहरू सुन्दा डर लाग्नु सामान्य हो। तर चिन्ता नगर्नुहोस्। आज हामी यी लक्षणहरू निम्त्याउन सक्ने धेरै दुर्लभ आनुवंशिक अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं, जसलाई स्पोन्डिलोएपिफिसियल डिस्प्लेसिया कन्जेनिटा वा छोटकरीमा SEDC भनिन्छ।

यो SEDC वास्तवमा कस्तो प्रकारको अवस्था हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, SEDC एक धेरै दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो। यसले तपाईंको बच्चाको हड्डी, जोर्नी र कहिलेकाहीँ आँखाको विकासलाई असर गर्छ। महत्त्वपूर्ण कुरा यो हो कि यी प्रभावहरू गर्भमा सुरु हुन्छन् र लक्षणहरू जन्मसँगै देखिन्छन् । त्यसैले यसलाई "जन्मजात" भनिन्छ, जसको अर्थ "जन्मदेखि" हो।

SEDC भएका बच्चाहरूमा सामान्यतया निम्न कुराहरू देखिन्छन्:

• मेरुदण्ड, कम्मरको जोर्नी र घुँडाको जोर्नीमा गलत तरिकाले जोडिएका जोर्नीहरू ।
• स्केलेटल डिस्प्लेसिया एउटा यस्तो अवस्था हो जसले बच्चाको समग्र विकासलाई असर गर्छ।
• औसत उचाइ भन्दा छोटो , विशेष गरी धड, घाँटी र हातखुट्टामा।
• दृष्टि र श्रवणशक्तिमा हानि ।

यो अवस्थालाई अन्य धेरै नामहरूले पनि चिनिन्छ, उदाहरणका लागि:

• SED जन्मजात (SED जन्मजात)
• SED, जन्मजात प्रकार
• एसईडीसी
• स्पोन्डिलोएपिफिसियल डिस्प्लेसिया, जन्मजात प्रकार

यो यति सामान्य छ कि यसले १००,००० जीवित जन्महरूमा केवल एकलाई मात्र असर गर्छ । यो धेरै दुर्लभ छ। हाल विश्वभर केवल १७५ केसहरू रिपोर्ट गरिएका छन्।

SEDC र SEDT बीच के भिन्नता छ?

SEDC जस्तै, Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) भनिने अर्को अवस्था पनि छ। यी दुवै समान सुनिए पनि, केही थोरै भिन्नताहरू छन्।

"कन्जेनिटा" को अर्थ "जन्ममा" हो, "तार्दा" को अर्थ "ढिलाइ भएको" हो। अर्थात्:

• SEDT का लक्षणहरू सामान्यतया ६ देखि ८ वर्षको उमेरमा देखा पर्छन्। यद्यपि, SEDC जन्मँदा देखिन्छ।
• SEDT ले केटाहरूलाई मात्र असर गर्छ , तर SEDC ले केटा र केटी दुवैलाई समान रूपमा असर गर्न सक्छ।
• SEDC भएका मानिसहरूलाई रेटिनल डिटेचमेन्टको जोखिम हुन्छ, तर SEDT मा यो जोखिम सामान्यतया कम हुन्छ।

SEDC को स्थापनाको कारण के हो?

SEDC को मुख्य कारण `COL2A1` जीनमा भएको उत्परिवर्तन हो। यो `COL2A1` जीन हाम्रो शरीरमा टाइप II कोलाजेनको उत्पादनको लागि जिम्मेवार छ।यसले कोलाजेन नामक प्रोटिन बनाउन मद्दत गर्छ। हाम्रो शरीरमा संयोजी तन्तु निर्माणको लागि कोलाजेन आवश्यक छ। यसले हाम्रा तन्तुहरूलाई बल र आकार दिन्छ।

टाइप II कोलाजेन मुख्यतया कार्टिलेज र भिट्रियस भनिने पदार्थमा पाइन्छ। कार्टिलेज हाम्रो जोर्नी र कानको लोब जस्ता ठाउँहरूमा पाइने बलियो तर लचिलो संयोजी तन्तु हो। भिट्रियस हाम्रो आँखाको गोला भित्र पाइने जेली जस्तो पदार्थ हो। त्यसैले यदि यो कोलाजेन राम्रोसँग उत्पादन गरिएन भने, यसले हाम्रो हड्डी, जोर्नी र आँखा जस्ता ठाउँहरूलाई कसरी असर गर्छ भनेर तपाईं कल्पना गर्न सक्नुहुन्छ।

धेरैजसो अवस्थामा, SEDC नयाँ जीन उत्परिवर्तन (de novo उत्परिवर्तन) को कारणले हुन्छ। यसको अर्थ परिवारमा पहिले कसैलाई पनि यो रोग लागेको छैन। शुक्रकीट र अण्डा मिल्दा "de novo उत्परिवर्तन" हुन्छ। यसले त्यो बच्चालाई मात्र असर गर्छ, त्यो बच्चाका भाइबहिनीहरूलाई होइन।

यद्यपि, कहिलेकाहीँ यो `COL2A1` जीन उत्परिवर्तन आमाबाबु मध्ये एकबाट वंशानुगत रूपमा प्राप्त हुन सक्छ।

SEDC का लक्षणहरू के के हुन्?

SEDC का लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन सक्छन् । कसैमा धेरै लक्षणहरू हुन सक्छन्, कसैमा कम।

देख्न सकिने मुख्य भौतिक विशेषताहरू हुन्:

• धड, घाँटी र हातखुट्टा अरूको तुलनामा छोटो हुन्छन्।
• वयस्कतामा ३ देखि ४ फिट (०.९१ - १.२ मिटर) उचाइको बीचमा छोटो हुनु।
• चौडा, ब्यारेल आकारको छाती । छातीको हड्डी वा करङहरू बाहिर निस्कन सक्छन्।
• क्लबफुट । यद्यपि, हात र खुट्टाको आकार र आकार सामान्य हुन सक्छ।
• मेरुदण्डको विभिन्न वक्रताहरू । उदाहरणका लागि, साइडवे वक्रता (स्कोलियोसिस), पछाडि वक्रता (काइफोसिस), अगाडि वक्रता (लोर्डोसिस), वा यी सबैको संयोजन जस्ता अवस्थाहरू हुन सक्छन्।
• अनुहारमा केही परिवर्तनहरू , जस्तै आँखा चौडा हुनु, गालाको हड्डी समतल हुनु, वा तालु फुट्नु ।
• मेरुदण्डको मेरुदण्ड समतल वा अस्थिर हुन्छ ।
• कम्मर वा घुँडाको जोर्नी भित्रतिर घुम्नु ।

यी वृद्धि समस्याहरूको कारणले हुन सक्ने साइड इफेक्टहरू पनि छन्:

• गठिया अवस्था।
• हिँड्न र हिँडडुल गर्न गाह्रो हुनु ।
• श्रवणशक्तिमा क्षति ।
• जोर्नी कडा हुनु, दुख्नु र खुम्चिनु ।
• साइटिका एक यस्तो अवस्था हो जसमा स्नायुको संकुचनका कारण ढाडको तल्लो भाग, नितम्ब र खुट्टाको पछाडि दुख्छ।
• छाती वा करङको विकासमा समस्याका कारण सास फेर्न गाह्रो हुनु ।
• दृष्टि समस्याहरू , विशेष गरी गम्भीर नजिकको दृष्टि र रेटिनल डिटेचमेन्ट ।
• हिँड्दाहिँडडुल गर्ने वा हिँड्न सिक्न धेरै समय लाग्ने।
• मांसपेशीको टोन कम हुनु (हाइपोटोनिया) ।

महत्त्वपूर्ण कुरा के छ भने, SEDC भएका व्यक्तिहरूको बौद्धिक विकास सामान्यतया राम्रो हुन्छ। यसको अर्थ सिकाइ अशक्तता सामान्यतया देखिँदैन। यद्यपि, बस्ने र हिँड्ने जस्ता शारीरिक विकासका कोशेढुङ्गाहरू उपयुक्त उमेरमा पुग्न नसक्ने हुन सक्छन्।

SEDC स्थिति कसरी पहिचान गर्ने?

डाक्टरले बच्चाको शारीरिक लक्षणहरू र निम्न परीक्षणहरूको नतिजालाई ध्यानपूर्वक अवलोकन गरेर SEDC को निदान गर्न सक्छन्:

• आनुवंशिक परीक्षण - यसले `COL2A1` जीनमा उत्परिवर्तन छ कि छैन भनेर सही रूपमा निर्धारण गर्न सक्छ।
• सम्पूर्ण कंकालको एक्स-रे ।
• अन्य इमेजिङ परीक्षणहरू, जस्तै CT स्क्यान (कम्प्युटेड टोमोग्राफी स्क्यान) र MRI (चुम्बकीय अनुनाद इमेजिङ) ।

के SEDC को उपचार छ? के यो निको हुन सक्छ?

दुर्भाग्यवश, SEDC को लागि अहिलेसम्म कुनै उपचार छैन । तर चिन्ता नगर्नुहोस्। उपचारबाट तपाईंले आशा गर्न सक्ने केही कुराहरू यहाँ दिइएका छन्:

• तपाईंका लक्षणहरू नियन्त्रण र कम गर्ने ।
• सम्भव भएमा, शल्यक्रिया मार्फत कंकाल विकृतिहरू सच्याउने ।
• चोटपटक र दृष्टि गुमाउने जस्ता जटिलताहरूलाई रोकथाम गर्ने ।
• तपाईंको शक्ति र गतिशीलतामा सुधार ।

SEDC को लागि कस्ता उपचारहरू उपलब्ध छन्?

तपाईंलाई कुन खास समस्याहरू छन् र तिनीहरू कति गम्भीर छन् भन्ने आधारमा प्रदान गरिने उपचारहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन्छन् ।

डाक्टरहरूले तपाईंलाई नियमित रूपमा निगरानी गर्नुपर्छ । यस तरिकाले, यदि कुनै समस्या उत्पन्न भयो भने, तिनीहरूलाई पहिचान गर्न सकिन्छ र चाँडै उपचार गर्न सकिन्छ। तपाईंको चिकित्सा टोलीमा विशेषज्ञहरू समावेश हुन सक्छन् जस्तै:

• आनुवंशिक सल्लाहकारहरू
• नेत्र रोग विशेषज्ञ - आँखाको रोगको उपचार गर्नेहरू।
• अर्थोपेडिक सर्जनहरू - हड्डी र जोर्नीको शल्यक्रियामा विशेषज्ञहरू ।
• शारीरिक चिकित्सकहरू - शक्ति, चाल र हिँडाइ सुधार गर्न मद्दत गर्ने व्यक्तिहरू।
• रुमेटोलोजिस्ट - हड्डी, मांसपेशी र जोर्नी सम्बन्धी रोगहरू जस्तै गठियाको उपचार गर्ने डाक्टरहरू ।

यी सम्भावित हस्तक्षेपहरू हुन्:

• खुट्टाको ब्रेसेस जस्ता गतिशीलतामा मद्दत गर्ने सहायक उपकरणहरू ।
• दृष्टि कमजोरी सच्याउन चश्मा ।
• जोर्नी दुखाइ कम गर्ने औषधिहरू ।
• शारीरिक उपचार ।
• मेरुदण्डको विकृति सच्याउन शल्यक्रिया ।
• अन्य जोर्नी समस्याहरू, उदाहरणका लागि जोर्नी प्रतिस्थापन शल्यक्रिया ।
• रेटिनल डिटेचमेन्ट सच्याउन शल्यक्रिया ।
• सास फेर्न सजिलो बनाउने उपचार ।

SEDC सँग जीवन कस्तो हुनेछ?

SEDC भएको जीवन लक्षण र तिनीहरूको गम्भीरतामा निर्भर गर्दै व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन्छ ।

यो अवस्थाले तपाईंको गतिशीलता र शारीरिक गतिविधिहरू गर्ने क्षमतालाई उल्लेखनीय रूपमा असर गर्न सक्छ। धेरै मानिसहरूलाई जीवनभर चिकित्सा उपचार र शल्यक्रिया आवश्यक पर्न सक्छ।

तर, सबैभन्दा राम्रो कुरा के हो भने SEDC भएका मानिसहरूको बौद्धिक विकास सामान्य हुन्छ र तिनीहरू सामान्य जीवन बिताउन सक्षम हुन्छन् ।

के SEDC लाई रोक्ने कुनै उपाय छ?

दुर्भाग्यवश, SEDC लाई रोक्ने कुनै उपाय छैन किनकि यो आनुवंशिक हो। केही परिवारहरूमा `COL2A1` जीन उत्परिवर्तन हुन्छ भन्ने थाहा पाउँदा उनीहरूलाई बच्चा जन्माउने बारेमा दुई पटक सोच्न वा आनुवंशिक परामर्श लिन बाध्य पार्न सक्छ।

SEDC भएको व्यक्ति (तपाईं वा तपाईंको बच्चा) को हेरचाह कसरी गर्नुहुन्छ?

यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई SEDC छ भने, यो अवस्था व्यवस्थापन गर्न यी सुझावहरू पालना गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ:

• समयमै आफ्ना डाक्टरहरूलाई भेट्नुहोस्, सबै परीक्षणहरू र फलो-अप अपोइन्टमेन्टहरूमा उपस्थित हुनुहोस् ।
• जोर्नीहरू अस्थिर हुन्छन् र सजिलै चोट लाग्न सक्छन्, त्यसैले सम्पर्क खेलहरूबाट टाढा रहनुहोस् , विशेष गरी टाउको र घाँटीमा चोटपटक लाग्न सक्ने गतिविधिहरूबाट।
• एनेस्थेसिया लिँदा धेरै सावधान रहनुहोस् । आफ्ना सबै डाक्टरहरूलाई भन्नुहोस् कि तपाईंलाई SEDC छ, किनकि तपाईंको केही शारीरिक विशेषताहरूले शल्यक्रियाको समयमा जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ।
• यस परिस्थितिको सामना गर्न मद्दत गर्न सल्लाहकार खोज्ने वा सहयोग समूहमा सामेल हुने प्रयास गर्नुहोस्। यसले तपाईंलाई अरूको अनुभवबाट सिक्न मद्दत गर्नेछ र तपाईं एक्लो हुनुहुन्न भन्ने महसुस गराउन मद्दत गर्नेछ।

SEDC को बारेमा तपाईं आफ्नो डाक्टरलाई अरू के सोध्न चाहनुहुन्छ?

यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई SEDC भएको पत्ता लागेको छ भने, आफ्ना डाक्टरहरूलाई यी प्रश्नहरू सोध्नु राम्रो हुन्छ:

• SEDC ले मेरो शरीरको कुन भागलाई असर गर्छ ?
• मैले कुन विशेषज्ञहरूलाई भेट्नु पर्छ?
• फलो-अप परीक्षण र अपोइन्टमेन्टको लागि म कति पटक आउनु पर्छ?
• मलाई कस्ता उपचारहरू चाहिन्छ ?
• के एनेस्थेसिया मेरो लागि सुरक्षित छ ?
• के यो अवस्था मेरा बच्चाहरूलाई वंशाणुगत रूपमा लाग्न सक्छ ?
• के हाम्रो परिवारका अन्य सदस्यहरूले पनि आनुवंशिक परीक्षण गराउनुपर्छ ?
• के तपाईंलाई यो अवस्थासँग सामना गर्न मद्दत गर्ने कुनै सहयोग समूहहरू थाहा छ?

तपाईंको बच्चामा आनुवंशिक अवस्था छ जसको उपचार आवश्यक छ भन्ने थाहा पाउँदा डराउनु र चिन्तित हुनु सामान्य हो। तर याद गर्नुहोस्, तपाईंको मेडिकल टोली तपाईंलाई मद्दत गर्न त्यहाँ छ। तिनीहरू मार्फत, तपाईंले सहयोग समूहहरू पनि फेला पार्न सक्नुहुन्छ जहाँ तपाईं यो दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था भएका अरूसँग आफ्ना अनुभवहरू साझा गर्न सक्नुहुन्छ।

सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू

ठीक छ, त्यसोभए, हामीले SEDC को बारेमा कुरा गरेका कुराहरूबाट, तपाईंले सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू यी हुन्:

• SEDC एक धेरै दुर्लभ, जन्मजात आनुवंशिक अवस्था हो।
• यसले मुख्यतया हड्डी, जोर्नी र कहिलेकाहीँ आँखालाई असर गर्छ।
• यसको पूर्ण उपचार नभए पनि, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न विभिन्न उपचारहरू उपलब्ध छन् ।
• बौद्धिक विकास सामान्य छ , र सामान्य आयुको आशा गर्न सकिन्छ।
• उचित चिकित्सा पर्यवेक्षण, शारीरिक उपचार, र आवश्यक परेमा शल्यक्रियाको माध्यमबाट राम्रो व्यवस्थापन प्राप्त गर्न सकिन्छ।
• तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। तपाईंले डाक्टर र सहयोग समूहहरूबाट मद्दत लिन सक्नुहुन्छ।

मलाई आशा छ कि यो जानकारी तपाईंको लागि उपयोगी हुनेछ। यदि तपाईंसँग कुनै प्रश्नहरू छन् भने, आफ्नो डाक्टरलाई सोध्न नहिचकिचाउनुहोस्।

` स्पन्डिलोएपिफिसियल डिस्प्लेसिया कन्जेनिटा, SEDC, आनुवंशिक रोगहरू, हड्डी विकास, जोर्नी समस्याहरू, छोटो कद, कोलाजेन, COL2A1 जीन