के तपाईंको सानो बच्चा सधैं थकित देखिन्छ? के ऊ अरू बच्चाहरू जस्तै दौडिन्छ र खेल्छ? के उसलाई खाना खान कडा अनिच्छा छ? के उसलाई कहिल्यै फिक्का महसुस भएको छ? यस्ता कुराहरू देख्दा कुनै पनि आमा वा बुबालाई धेरै डर लाग्नु सामान्य हो। यी लक्षणहरू प्रायः सामान्य अवस्थाका कारण हुन सक्छन्, तर कहिलेकाहीँ यसको पछाडि थैलेसेमिया जस्तो चिकित्सा अवस्था पनि हुन सक्छ। त्यसैले आज, थैलेसेमिया के हो, यसले हाम्रो शरीरलाई कसरी असर गर्छ र यसको उपचार के हो भन्ने बारेमा कुरा गरौं।
थालासिमिया वास्तवमा के हो?
सरल भाषामा भन्नु पर्दा, थालासिमिया एक वंशानुगत रोग हो जसले हाम्रो रगतलाई असर गर्छ । यो संक्रामक रोग होइन। यसको अर्थ यो रुघाखोकी जस्तै एक व्यक्तिबाट अर्को व्यक्तिमा सर्दैन। यो हामीले हाम्रा आमाबाबुबाट हाम्रो जीन मार्फत वंशानुगत रूपमा पाएको कुरा हो।
यसलाई अलि राम्रोसँग बुझ्नको लागि, पहिले हाम्रो रगतमा रहेका रातो रक्त कोषहरूको बारेमा थोरै कुरा गरौं। यी रातो रक्त कोषहरूलाई हाम्रो शरीरभरि अक्सिजन बोक्ने डेलिभरी सेवाको रूपमा सोच्नुहोस्। यस डेलिभरी सेवाको गाडी, अर्थात्, अक्सिजन बोक्ने गाडीलाई हेमोग्लोबिन भनिन्छ। हेमोग्लोबिन रातो रक्त कोषहरू भित्र पाइने एक विशेष प्रोटीन हो। यसले हाम्रो फोक्सोबाट अक्सिजन बोक्छ र शरीरको प्रत्येक कोषमा वितरण गर्छ।
थालासिमिया भएको व्यक्तिले हेमोग्लोबिन भनिने यो प्रोटिन पर्याप्त मात्रामा उत्पादन गर्न सक्दैन। जसरी कार बनाउँदा, केही आवश्यक भागहरू हराएमा वा कमसल भागहरू प्रयोग गरिएमा, कारले राम्रोसँग काम गर्दैन। यसले शरीरमा स्वस्थ रातो रक्त कोशिकाहरूको संख्यामा कमी ल्याउँछ। हामी यो अवस्थालाई कम रातो रक्त कोशिकाहरूको एनीमिया भन्छौं।
त्यसैले शरीरका कोषहरूले सही मात्रामा अक्सिजन नपाउँदा, तिनीहरूले आवश्यक ऊर्जा उत्पादन गर्न सक्दैनन्। त्यसैले थालासिमियाका बिरामीहरूले विभिन्न लक्षणहरू अनुभव गर्छन्।
यो रोग लाग्ने जोखिम कसलाई बढी हुन्छ?
यो हुने आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू पहिलो पटक मानिसहरूमा औलो विरुद्धको सुरक्षाको रूपमा विकसित भएको मानिन्छ। त्यसकारण, अफ्रिका, दक्षिणी युरोप र पश्चिम, दक्षिण र पूर्वी एसियाका देशहरू जस्ता औलो सामान्य भएका क्षेत्रहरूसँग आनुवंशिक सम्बन्ध भएका मानिसहरूमा थेलासेमिया हुने जोखिम बढी हुन्छ। श्रीलंका पनि दक्षिण एसियाली देश भएकोले, हाम्रो जनसंख्यामा थेलासेमिया वाहक र बिरामीहरू छन्।
महत्त्वपूर्ण कुरा यो हो कि यो त्यस्तो चीज हो जुन पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्दै आएको छ, र तपाईंको जीवनशैली वा आहारमा भएको गल्तीको कारणले हुने कुरा होइन।
थालासिमिया के कारणले हुन्छ? नजिकबाट हेरौं।
मैले पहिले उल्लेख गरेको हेमोग्लोबिन भनिने त्यो "अक्सिजन कार्ट" चार प्रोटीन चेनहरू मिलेर बनेको छ। यी मध्ये दुईलाई अल्फा ग्लोबिन चेन भनिन्छ, र अन्य दुईलाई बिटा ग्लोबिन चेन भनिन्छ।
यी चेनहरू बनाउनको लागि हामीले हाम्रा आमाबाबुबाट प्राप्त गरेका जीनहरूबाट "निर्देशनहरू" वा "कोड" पाउँछौं। यी जीनहरूलाई परिकार बनाउने रेसिपीको रूपमा सोच्नुहोस्। यदि रेसिपीमा कुनै त्रुटि वा गल्ती छ भने, परिकार राम्रोसँग तयार हुन सक्दैन। त्यसैगरी, यदि यी जीनहरूमा कुनै त्रुटि वा कमी छ भने, अल्फा वा बीटा ग्लोबिन चेनहरू राम्ररी बन्न सक्दैनन्। त्यतिबेला थालासिमिया भनिने अवस्था हुन्छ।
- अल्फा ग्लोबिन चेन: यसलाई बनाउन ४ वटा जीन चाहिन्छ। आमाबाट दुई र बुबाबाट दुई।
- बीटा ग्लोबिन चेन: यसलाई बनाउन दुई जीन चाहिन्छ। एउटा आमाबाट र अर्को बुबाबाट।
तपाईंलाई कस्तो प्रकारको थालासिमिया हुन्छ भन्ने कुरा यी अल्फा वा बीटा चेनहरू मध्ये कुनमा जीन दोष छ भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ। रोगको गम्भीरता दोषपूर्ण जीनहरूको संख्याले निर्धारण गर्छ।
थालासिमियाका मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?
रोगको गम्भीरता अनुसार थैलासेमियालाई धेरै मुख्य स्तरहरूमा विभाजन गरिएको छ। अर्थात्, थैलासेमिया विशेषता, थैलासेमिया माइनर, थैलासेमिया इन्टरमिडिया, र थैलासेमिया मेजर । वाहक अवस्थामा, तपाईंलाई कुनै लक्षणहरू नहुन सक्छन्। वा तपाईंलाई धेरै हल्का रक्तअल्पता मात्र हुन सक्छ। थैलासेमिया मेजर सबैभन्दा गम्भीर अवस्था हो जसलाई उपचार आवश्यक पर्दछ।
आनुवंशिक दोष अल्फा चेनमा छ वा बीटा चेनमा छ भन्ने आधारमा दुई मुख्य प्रकारहरू हुन्छन्।
१. अल्फा थैलेसेमिया
अल्फा ग्लोबिन चेन बनाउने ४ वटा जीन मध्ये एक वा बढीमा दोष हुँदा यो अवस्था हुन्छ। लक्षणहरूको गम्भीरता दोषपूर्ण जीनको संख्यामा निर्भर गर्दछ। यसलाई बुझ्नको लागि यसलाई सरल तरिकाले हेरौं।
| दोषपूर्ण/हराएको अल्फा जीनको संख्या | अवस्थाको नाम | लक्षणहरू कस्तो छन्? |
|---|---|---|
| एउटा जीन (१) | अल्फा थालासिमिया न्यूनतम / वाहक स्थिति | सामान्यतया कुनै लक्षण हुँदैन। स्वस्थ व्यक्ति जस्तै। |
| दुई जीन (२) | अल्फा थैलेसीमिया माइनर | यदि लक्षणहरू छन् भने, ती धेरै हल्का हुन्छन्। (हल्का रक्तअल्पता) |
| तीन जीन (३) | हेमोग्लोबिन एच रोग | लक्षणहरू मध्यमदेखि गम्भीरसम्मका हुन्छन्। |
| चारैवटा जीनहरू (४) | हाइड्रोप्स फेटालिस (हेमोग्लोबिन बार्ट्स सहितको हाइड्रोप्स फेटालिस) | यो एकदमै गम्भीर अवस्था हो। प्रायः बच्चाको गर्भमै वा जन्मेको केही समयपछि मृत्यु हुन्छ। |
२. बिटा थालासिमिया
यो अवस्था तब हुन्छ जब बीटा ग्लोबिन चेन बनाउने दुई जीनहरू मध्ये एक वा दुवैमा दोष हुन्छ (एउटा आमाबाट, एउटा बुबाबाट)।
- एउटा दोषपूर्ण जीन: यो अवस्थालाई बीटा थालासिमिया माइनर वा वाहक अवस्था भनिन्छ। लक्षणहरू धेरै हल्का हुन्छन्।
- दुई दोषपूर्ण जीनहरू: लक्षणहरू मध्यमदेखि गम्भीरसम्म हुन सक्छन्।
- मध्यवर्ती अवस्थालाई थालासिमिया इन्टरमिडिया भनिन्छ।
- सबैभन्दा गम्भीर रूपलाई बीटा थालासिमिया मेजर वा कूलीको रक्तअल्पता भनिन्छ। यी मानिसहरूलाई निरन्तर चिकित्सा उपचार चाहिन्छ।
थालासिमियाका लक्षणहरू के के हुन्?
तपाईंले अनुभव गर्ने लक्षणहरू तपाईंलाई भएको थालासिमियाको प्रकार र यसको गम्भीरतामा पूर्णतया निर्भर गर्दछ।
कुनै लक्षण छैन वा धेरै हल्का लक्षणहरू छैनन्
यदि तपाईंसँग चार अल्फा जीनहरू मध्ये एउटा मात्र हराइरहेको छ भने, तपाईंलाई सम्भवतः कुनै लक्षणहरू नहुन सक्छन्। यदि दुई अल्फा जीन वा एउटा बीटा जीन दोषपूर्ण छ भने, तपाईंलाई कुनै पनि लक्षणहरू नहुन सक्छन्। वा तपाईंलाई हल्का एनीमियाका लक्षणहरू मात्र हुन सक्छन्, जस्तै सधैं थकान महसुस हुनु।
मध्यवर्ती लक्षणहरू (थैलेसेमिया मध्यवर्ती)
यी व्यक्तिहरूले सामान्य रक्तअल्पताको अतिरिक्त अन्य लक्षणहरू पनि अनुभव गर्न सक्छन्।
- बढ्न नसक्नु: बच्चाको उचाइ र तौल उसको उमेरको अनुपातमा बढ्दैन।
- ढिलो यौवन।
- हड्डीको असामान्यता:ओस्टियोपोरोसिस जस्ता अवस्थाहरू।
- ठूलो प्लीहा: प्लीहा हाम्रो पेटको बायाँ छेउमा रहेको एउटा अंग हो जसले संक्रमणसँग लड्न मद्दत गर्छ।
गम्भीर लक्षणहरू (थैलेसेमिया मेजर)
तीन अल्फा जीन दोष (हेमोग्लोबिन एच रोग) र बीटा थालासिमिया मेजर (कुलीको रक्तअल्पता) जस्ता अवस्थाहरूमा गम्भीर लक्षणहरू देखा पर्छन्। यी लक्षणहरू सामान्यतया बच्चा दुई वर्षको हुनुभन्दा पहिले नै देखा पर्न थाल्छन्।
माथिका लक्षणहरूको अतिरिक्त, तपाईंले निम्न देख्न सक्नुहुन्छ:
- खाना स्वादहीन छ।
- फिक्का वा पहेंलो छाला (जन्डिस)।
- गाढा पिसाब (चिया रंगको)।
- अनुहारको हड्डीको असामान्यता (खोपडीको हड्डीको अत्यधिक वृद्धिको कारणले)।
यो रोग कसरी निदान गर्ने?
मध्यम र गम्भीर थालासिमिया प्रायः प्रारम्भिक बाल्यकालमा निदान गरिन्छ, किनकि बच्चाको जीवनको पहिलो दुई वर्ष भित्र लक्षणहरू देखा पर्न थाल्छन्। तपाईंको डाक्टरले निदान पुष्टि गर्न विभिन्न रगत परीक्षणहरू आदेश दिन सक्छन्।
- पूर्ण रक्त गणना (CBC): यसले रगतमा हेमोग्लोबिनको मात्रा, रातो रक्त कोषहरूको संख्या र तिनीहरूको आकार मापन गर्दछ। थालासिमिया भएका व्यक्तिहरूमा स्वस्थ रातो रक्त कोषहरू कम र हेमोग्लोबिन कम हुन्छ। रातो रक्त कोषहरू सामान्य भन्दा सानो पनि हुन सक्छन्।
- रेटिकुलोसाइट गणना: यसले भर्खरै बनेको रातो रक्त कोषहरूको संख्या मापन गर्छ। यसले तपाईंको हड्डीको मज्जाले पर्याप्त रातो रक्त कोषहरू उत्पादन गरिरहेको छ कि छैन भन्ने कुराको अनुमान दिन सक्छ।
- आइरन अध्ययन: यो परीक्षणले तपाईंको एनीमिया आइरनको कमीले भएको हो वा थालासिमियाले गर्दा भएको हो भनेर सही रूपमा पहिचान गर्न मद्दत गर्छ।
- हेमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस: यो बीटा थालासीमियाको निदानको लागि विशेष गरी महत्त्वपूर्ण परीक्षण हो।
- आनुवंशिक परीक्षण: यो परीक्षण अल्फा थालासीमिया निदान गर्न प्रयोग गरिन्छ।
थालासिमियाको उपचार के के हुन्?
थालासिमिया मेजर जस्ता गम्भीर अवस्थाहरूको लागि मानक उपचारहरू रक्तक्षेपण र फलाम हटाउने थेरापी हुन्।
- रक्तक्षेपण: सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो बाह्य रक्तक्षेपण हो। स्वस्थ रातो रक्त कोषहरू भएको रगत नसा मार्फत शरीरमा दिइन्छ। यसले स्वस्थ रातो रक्त कोषहरू र हेमोग्लोबिनको स्तर पुनर्स्थापित गर्दछ। गम्भीर थालासिमिया अवस्थाहरूमा (जस्तै, बीटा थालासिमिया मेजर), नियमित रूपमा रक्तक्षेपण आवश्यक पर्न सक्छ, जस्तै प्रत्येक २-४ हप्तामा ।
- आइरन चेलेसन थेरापी:बारम्बार रक्तदान गर्दा हुने सबैभन्दा ठूलो साइड इफेक्ट भनेको शरीरमा आइरनको मात्रामा अनावश्यक वृद्धि हो। हामी यसलाई आइरनको ओभरलोड भन्छौं। यो अतिरिक्त आइरन हाम्रो मुटु र कलेजो जस्ता महत्त्वपूर्ण अंगहरूमा जम्मा भएर क्षति पुर्याउन सक्छ। त्यसकारण, बारम्बार रगत लिने मानिसहरूलाई औषधि (चक्की वा इंजेक्शन) दिइन्छ जसले शरीरबाट यो अतिरिक्त आइरन हटाउँछ।
- फोलिक एसिड पूरकहरू: शरीरलाई स्वस्थ रक्त कोषहरू बनाउन मद्दत गर्न फोलिक एसिड दिइन्छ।
- बोन म्यारो र स्टेम सेल प्रत्यारोपण: यो हाल एक मात्र उपचार हो जसले थालासिमियालाई पूर्ण रूपमा निको पार्न सक्छ । यद्यपि, यसको लागि, बिरामीलाई पूर्ण रूपमा उपयुक्त स्वस्थ दाता चाहिन्छ। प्रायः, यो दाजुभाइ वा दिदीबहिनी हुन्। यो धेरै जोखिमपूर्ण र जटिल उपचार हो।
- लुस्पेटरसेप्ट: यो खोप हरेक तीन हप्तामा दिइन्छ। यसले शरीरलाई बढी रातो रक्त कोषहरू उत्पादन गर्न मद्दत गरेर काम गर्छ।
यो रोग लागेपछि जीवन कस्तो हुन्छ? के यसलाई रोक्न सकिन्छ?
यदि तपाईंलाई थालासिमिया माइनर छ भने, तपाईं सामान्य आयुको आशा गर्न सक्नुहुन्छ। तपाईंको अवस्था मध्यम होस् वा गम्भीर, यदि तपाईंले निर्धारित उपचार योजना (रक्तक्षेपण र फलाम हटाउने थेरापी) लाई ठ्याक्कै पालना गर्नुभयो भने, तपाईंसँग लामो आयु बाँच्ने राम्रो सम्भावना छ।
याद राख्नुहोस्, थालासिमियाका बिरामीहरूमा मृत्युको प्रमुख कारण आइरन ओभरलोडको कारणले हुने मुटु रोग हो। त्यसैले आइरन हटाउने थेरापी (चेलेसन थेरापी) कहिल्यै नछुटाउनुहोस्।
यो रोग आनुवंशिक हो, त्यसैले हामी यसलाई रोक्न सक्दैनौं। यद्यपि, आनुवंशिक परीक्षणले तपाईंलाई वा तपाईंको पार्टनरलाई थालासीमिया जीन छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन मद्दत गर्न सक्छ। बच्चा जन्माउने योजना बनाइरहेका जोडीहरूको लागि यो जानकारी जान्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यस बारे थप सल्लाहको लागि आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।
अन्ततः, थालासिमिया एक व्यवस्थित रोग हो। तपाईंलाई कस्तो प्रकारको उपचार चाहिन्छ र कति पटक चाहिन्छ भन्ने कुरा तपाईंको अवस्थाको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। तपाईंको अवस्था र तपाईंको दीर्घकालीन हेरचाह योजनाको बारेमा तपाईंको डाक्टरसँग खुला छलफल गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।
घर लैजाने सन्देश
- थालासिमिया एक आनुवंशिक रोग हो जुन पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्छ, र यो एक व्यक्तिबाट अर्को व्यक्तिमा सर्दैन।
- रोगको गम्भीरता व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन सक्छ। केही मानिसहरूमा कुनै पनि लक्षणहरू देखिँदैनन्, जबकि अरूलाई निरन्तर उपचार आवश्यक पर्दछ।
- थालासिमिया मेजरको मुख्य उपचार भनेको समयमै रक्तक्षेपण र आइरन चेलेसन थेरापी हो।
- तोकिएको उपचार योजनालाई ठ्याक्कै पालना गरेर, तपाईं लामो र स्वस्थ जीवन बिताउन सक्नुहुन्छ।
- यदि तपाईंलाई वा तपाईंको पार्टनरलाई थालासिमिया भएको शंका छ भने, बच्चा जन्माउनु अघि चिकित्सा सल्लाह र आनुवंशिक परामर्श लिनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
💬 Comments (0)
अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।
आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्