के तपाईं आफ्नो बच्चाको जीनको बारेमा अलि चिन्तित हुनुहुन्छ? ट्राइसोमीको बारेमा कुरा गरौं!

तपाईंले "ट्राइसोमी" शब्द सुन्नुभएको होला वा तपाईंको डाक्टरले पनि उल्लेख गर्नुभएको होला। यो सुन्दा अलिकति डराउनु र जिज्ञासु हुनु सामान्य हो। ट्रिसोमी भनेको के हो? यो किन हुन्छ? यसले बच्चालाई कसरी असर गर्छ? आउनुहोस्, यसको बारेमा तपाईंले बुझ्न सक्ने सरल तरिकाले कुरा गरौं।

ट्राइसोमी भनेको के हो? सरल शब्दमा...

कल्पना गर्नुहोस् कि हाम्रो शरीर लाखौं साना कोषहरू मिलेर बनेको छ। प्रत्येक कोष भित्र, त्यो कोषको नियन्त्रण केन्द्र जस्तो ठाउँ हुन्छ, जसलाई हामी न्यूक्लियस भन्छौं। त्यो न्यूक्लियस भित्र 'क्रोमोसोम' भनिने चीजहरू हुन्छन्। यी किताबहरू जस्तै हुन्। हाम्रो शरीरको बारेमा सबै कुरा, हामीलाई अरूबाट फरक बनाउने हरेक विशेषता (जस्तै उचाइ, रंग, कपालको रंग, आँखाको रंग) यी क्रोमोसोम भनिने पुस्तकहरूमा लेखिएको हुन्छ। यो जानकारीलाई हामी 'DNA' भन्छौं।

सामान्यतया, स्वस्थ व्यक्तिको प्रत्येक कोषमा यी क्रोमोजोमहरूको २३ जोडी हुन्छन्। त्यो कुल ४६ क्रोमोजोमहरू हुन्छन्। यी मध्ये आधा, २३, हाम्री आमाबाट आउँछन्, र बाँकी आधा, २३, हाम्रो बुबाबाट आउँछन्।

अब, ट्राइसोमीको अर्थ यहाँ दिइएको छ: कहिलेकाहीँ, ती क्रोमोजोम जोडीहरू मध्ये एकको अतिरिक्त, एउटा अतिरिक्त क्रोमोजोम थपिन्छ। त्यसपछि क्रोमोजोमहरूको कुल संख्या ४६ को सट्टा ४७ हुन्छ। "ट्राई" को अर्थ तीन हो, र "सोमी" को अर्थ शरीर जस्तै केहि हो। त्यसोभए, ट्राइसोमी भनेको केवल तीन क्रोमोजोमहरू हुनु हो जहाँ दुई हुनुपर्छ।

यो अतिरिक्त क्रोमोजोम भएको बच्चा पूर्ण-समय जन्मन सक्ने भए तापनि, यसले कहिलेकाहीं गर्भावस्थाको पहिलो तीन महिनामा गर्भपतन गराउन सक्छ।

ट्राइसोमीका मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?

डाक्टरहरूले यो ट्राइसोमी अवस्थाको निदान कुन क्रोमोजोम जोडीमा अतिरिक्त क्रोमोजोम छ भन्ने आधारमा गर्छन्। हाम्रो शरीरमा प्रत्येक क्रोमोजोम जोडीको विशिष्ट भूमिका हुने भएकोले, बच्चाको आनुवंशिक अवस्था अतिरिक्त क्रोमोजोम कहाँ थपिएको छ भन्ने आधारमा फरक पर्नेछ।

सबैभन्दा सामान्य ट्राइसोमी अवस्थाहरू हुन्:

• ट्राइसोमी २१ : यो अवस्थालाई हामी सबैले डाउन सिन्ड्रोम भनेर चिन्छौं। २१ औं क्रोमोजोम जोडीमा एउटा अतिरिक्त क्रोमोजोम हुन्छ।
• ट्राइसोमी १८ : यसलाई एडवर्ड सिन्ड्रोम पनि भनिन्छ।
• ट्राइसोमी १३ : यसलाई पटाउ सिन्ड्रोम भनिन्छ।

त्यस्तै गरी, हाम्रो आनुवंशिक संरचनामा रहेको २३ औं जोडी क्रोमोजोमले हाम्रो लिङ्ग निर्धारण गर्छ। यिनीहरूलाई महिलाको लागि `XX` र पुरुषको लागि `XY` भनिन्छ। जब कोषहरू विभाजन हुन्छन्, यी सेक्स क्रोमोजोमहरूमा असामान्यताहरू पनि हुन सक्छन्, जसको परिणामस्वरूप ट्राइसोमीहरू हुन्छन्। यी उदाहरणहरू हुन्:

• ट्राइसोमी एक्स (`ट्राइसोमी एक्स` वा `XXX`)
• क्लाइनफेल्टर सिन्ड्रोम ('क्लाइनफेल्टर सिन्ड्रोम' वा 'XXY')
• ज्याकबको सिन्ड्रोम ('ज्याकबको सिन्ड्रोम' वा 'XYY')

यो ट्राइसोमी अवस्थाबाट कसलाई बढी असर पर्ने सम्भावना हुन्छ?

वास्तवमा, गर्भावस्थाको कुनै पनि चरणमा ट्राइसोमी हुन सक्छ। यद्यपि, यो पत्ता लागेको छ कि ३५ वर्षभन्दा माथिका महिलाहरू गर्भवती हुँदा जोखिम अलि बढी हुन्छ । यद्यपि, आश्चर्यजनक रूपमा, ट्राइसोमी भएका धेरैजसो बच्चाहरू ३५ वर्षभन्दा कम उमेरका आमाबाबुबाट जन्मिएका हुन्छन्। किनभने, तथ्याङ्कको हिसाबले, ३५ वर्षभन्दा कम उमेरका मानिसहरूबाट धेरै बच्चाहरू जन्मिएका हुन्छन्।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा: ट्राइसोमी आमा वा बुबाको गल्तीले हुने कुरा होइन। यो एक आनुवंशिक परिवर्तन हो जुन अनियमित रूपमा हुन्छ।

ट्राइसोमी कति सामान्य छ?

ट्राइसोमीको सबैभन्दा सामान्य प्रकार ट्राइसोमी २१, वा डाउन सिन्ड्रोम हो। उदाहरणका लागि, संयुक्त राज्य अमेरिकामा मात्र, प्रत्येक वर्ष लगभग ६,००० बच्चाहरू डाउन सिन्ड्रोम लिएर जन्मिन्छन्। त्यो भनेको प्रत्येक ७०० बच्चाहरूमा लगभग एक हो।

गर्भावस्थामा ट्राइसोमीका लक्षणहरू के के हुन्?

तपाईंको गर्भावस्थाको अल्ट्रासाउन्ड स्क्यानको समयमा, तपाईंको डाक्टरले ट्राइसोमीका लक्षणहरू हेर्नुहुनेछ। केही लक्षणहरू समावेश छन्:

• बच्चाको वरिपरि पानीको मात्रा (एम्नियोटिक फ्लुइड) धेरै कम हुन्छ।
• बच्चाको नाभीमा सामान्य संख्यामा रहेका धमनीहरूको सट्टा एउटा मात्र धमनी हुन्छ।
• प्लेसेन्टा सामान्य भन्दा सानो।
• बच्चाको चाल (कर्कश) कम भएको देखिन्छ।
• बच्चा उसको वास्तविक उमेर भन्दा सानो देखिन्छ।
• केही शारीरिक असामान्यताहरू, उदाहरणका लागि, केही मुटुको समस्या वा तालु फुट्नु।

बच्चा जन्मेपछि कस्ता लक्षणहरू देखिन्छन्?

ट्राइसोमीको प्रकार अनुसार बच्चाले अनुभव गर्न सक्ने लक्षणहरू फरक हुन सक्छन्। केही सामान्य लक्षणहरू समावेश छन्:

• सामान्य भन्दा छोटो हुनु (छोटो कद)।
• गोलो अनुहार र समतल अनुहार।
• आँखामा झुकेको नजर।
• तालु च्यातिएको।
• आन्तरिक अंगहरू (जस्तै मुटु, फोक्सो, मिर्गौला) को विकृति वा तिनीहरूको कार्यमा समस्याहरू।
• विकासात्मक ढिलाइ र बौद्धिक अशक्तता।

यो ट्राइसोमी किन हुन्छ? एकदमै वैज्ञानिक व्याख्या...

हाम्रो शरीरमा क्रोमोजोमहरू एकदमै विशिष्ट क्रममा बनेका हुन्छन्। कोषहरूको यो क्रम हामी को हौं भन्ने "ब्लुप्रिन्ट" जस्तै हो। जब प्रजनन अंगहरूको कोषहरू बनाइन्छ (पुरुषहरूमा शुक्राणु, महिलाहरूमा अण्डा), तिनीहरू एउटै निषेचित कोषबाट सुरु हुन्छन्। त्यसपछि यो कोषले मेयोसिस भनिने प्रक्रियाबाट गुज्रन्छ। यो त्यस्तो ठाउँ हो जहाँ एउटा कोष दुई पटक विभाजित हुन्छ, जसले चार कोषहरू उत्पादन गर्दछ। प्रत्येक नयाँ कोषमा मूल कोषमा रहेको डीएनएको आधा मात्रा, वा २३ क्रोमोजोमहरू हुन्छन्।

यो कोष विभाजन (मेयोसिस) को प्रक्रिया हो।, कहिलेकाहीँ कोषहरू गलत तरिकाले विभाजित हुन सक्छन्। जब त्यसो हुन्छ, कोषको अतिरिक्त प्रतिलिपि आउँछ र क्रोमोजोमहरूको जोडीमा सामेल हुन्छ। सामान्यतया, प्रत्येक जोडीमा दुई क्रोमोजोमहरू हुनुपर्छ। तर यहाँ, तेस्रो क्रोमोजोम बन्छ र त्यो जोडीमा सामेल हुन्छ। यसलाई ट्राइसोमी भनिन्छ।

ट्राइसोमी गर्भाधानको समयमा हुन्छ। यो एक अनियमित घटना हो, गर्भावस्थामा आमाले गरेको कुनै पनि कामको कारणले होइन। यद्यपि, पहिले उल्लेख गरिएझैं, ३५ वर्षको उमेर पछि गर्भवती हुनेहरूका लागि जोखिम अलि बढी हुन्छ।

ट्राइसोमी कसरी निदान गरिन्छ?

गर्भावस्थाको समयमा आनुवंशिक परीक्षणले ट्राइसोमीको उपस्थितिको बारेमा सुराग प्रदान गर्न सक्छ। बच्चा जन्मेपछि, शारीरिक परीक्षण र बच्चाको रगतको नमूना प्रयोग गरेर अर्को आनुवंशिक क्रोमोजोम परीक्षणद्वारा अवस्था पुष्टि हुन्छ।

ट्राइसोमी निदान गर्न कुन परीक्षणहरू प्रयोग गरिन्छ?

गर्भावस्थाको समयमा, तपाईंको डाक्टरले सम्भवतः तपाईंको आमाको रगतको नमूना र स्क्यान माग्नेछन्। पहिले उल्लेख गरिएझैं, स्क्यानले बच्चा वरिपरि अतिरिक्त तरल पदार्थ, नुचल ल्युसेन्सी र बच्चाको हातखुट्टाको लम्बाइ जस्ता कुराहरू खोज्नेछ। यी आनुवंशिक असामान्यताको संकेत हुन सक्छन्।

यी आधारभूत परीक्षणहरू पछि, अवस्था पुष्टि गर्न थप विशिष्ट परीक्षणहरू छन्:

• कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग (CVS): गर्भावस्थाको १० देखि १३ हप्ताको बीचमा, आनुवंशिक अवस्था र बच्चाको लिङ्ग परीक्षण गर्न प्लेसेन्टाबाट कोषहरूको सानो नमूना लिइन्छ।
• एम्नियोसेन्टेसिस: गर्भावस्थाको १५ देखि २० हप्ताको बीचमा, सम्भावित स्वास्थ्य समस्याहरू जाँच गर्न बच्चाको वरिपरि रहेको एम्नियोटिक तरल पदार्थको सानो नमूना लिइन्छ।
• पर्क्युटेनियस नाभिको रगतको नमूना (PUBS): बच्चाको स्वास्थ्य जाँच गर्न बच्चाको नाभिको नमूनाबाट रगतको सानो नमूना लिइन्छ।
• गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण (NIPT): गर्भावस्थाको १० हप्ता पछि, बच्चामा कुनै आनुवंशिक असामान्यता छ कि छैन भनेर मूल्याङ्कन गर्न आमाको रगतको नमूना परीक्षण गरिन्छ।

ट्राइसोमी अवस्थाहरूको उपचार कसरी गरिन्छ?

ट्राइसोमी जीवनभर रहने अवस्था हो। त्यसैले, यस अवस्थासँग सम्बन्धित लक्षणहरू कम गर्न दीर्घकालीन उपचार आवश्यक छ। ट्राइसोमीबाट जन्मेका बच्चाहरूको उपचारमा समावेश छन्:

• शारीरिक असामान्यताहरू सच्याउन शल्यक्रिया ।
• शैक्षिक सहयोग प्रदान गर्ने।
• भाषण, व्यवहार र शारीरिक थेरापी ।
• समयसँगै विकास हुन सक्ने अन्य चिकित्सा अवस्थाहरूको लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न औषधिहरू ।

के ट्राइसोमीको जोखिम कम गर्ने कुनै उपाय छ?

वास्तवमा, ट्राइसोमी जस्ता आनुवंशिक अवस्थाहरूलाई रोक्न सकिँदैन। किनभने क्रोमोसोमल दोष कोशिका विभाजनको समयमा अनियमित रूपमा हुन्छ, तपाईंले निम्न कार्यहरू गरेर आनुवंशिक अवस्था भएको बच्चा जन्माउने जोखिम कम गर्न सक्नुहुन्छ:

• यदि तपाईं ३५ वर्षभन्दा माथि हुनुहुन्छ भने गर्भावस्थाको जोखिम बुझ्ने।
• गर्भावस्था अघि आनुवंशिक जाँच ।
• सुर्तीजन्य पदार्थ र रक्सीको प्रयोगबाट बच्ने।
• सन्तुलित आहार खाएर र नियमित व्यायाम गरेर आफ्नो स्वास्थ्यको ख्याल राख्नुहोस्।

यो ट्राइसोमीले मेरो बच्चालाई कसरी असर गर्नेछ?

अतिरिक्त क्रोमोजोमले बच्चाको "ब्लुप्रिन्ट" परिवर्तन गर्ने भएकोले, यसले जन्म दोषहरू ( जस्तै विशिष्ट अनुहारका विशेषताहरू) र बौद्धिक अशक्तता निम्त्याउन सक्छ। ट्राइसोमी १२ बाट जन्मेका धेरै बच्चाहरूमा यो अवस्था निदान भएपछि अन्य स्वास्थ्य समस्याहरू (जस्तै बारम्बार कानको संक्रमण, मुटु रोग, र निद्रामा श्वास नली बन्द हुने) विकास हुनेछन्। यद्यपि, उचित उपचारको साथ, तपाईंको बच्चा खुशी र पूर्ण जीवन बिताउन सक्छ ।

यद्यपि, ट्राइसोमी १८ वा ट्राइसोमी १३ जस्ता अवस्थाहरू लिएर जन्मेका बच्चाहरूको अवस्थाको गम्भीरता (विशेष गरी अंग विकासमा ढिलाइ वा असामान्यताहरू) को कारणले गर्दा जीवनको पहिलो केही हप्ता (नवजात अवधि) भन्दा बाहिर बाँच्ने सम्भावना कम हुन्छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्यको मूल्याङ्कन गर्नेछन् र यी अवस्थाहरू लिएर जन्मेका बच्चाहरूको बाँच्ने सम्भावना बढाउन उपचार प्रदान गर्नेछन्।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

ट्राइसोमीको एउटा साइड इफेक्ट गर्भपतनको जोखिम हो। यो सामान्यतया गर्भावस्थाको पहिलो तीन महिनामा हुन्छ। यदि तपाईंलाई गर्भपतनको कुनै पनि लक्षणहरू (तल सूचीबद्ध) छन् भने, तुरुन्तै आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नुहोस्:

• तल्लो पेट दुख्ने, बाउँडिने।
• तल्लो ढाड दुख्ने।
• पेट दुख्ने।
• हल्का वा धेरै रक्तस्राव हुनु।
• रुघाखोकी लाग्नु र ज्वरो आउनु।

डाक्टरलाई सोध्नुपर्ने महत्त्वपूर्ण प्रश्नहरू के के हुन्?

यदि तपाईंसँग यस बारे थप प्रश्नहरू छन् भने, आफ्नो डाक्टरलाई सोध्न नहिचकिचाउनुहोस्। यहाँ केही प्रश्नहरू छन् जुन तपाईंले सोध्न सक्नुहुन्छ:

• ट्राइसोमी जस्तो आनुवंशिक अवस्था भएको बच्चा जन्माउने जोखिम म कसरी कम गर्न सक्छु?
• मेरो बच्चामा आनुवंशिक समस्या छ कि छैन भनेर पुष्टि गर्न तपाईं कुन प्रसवपूर्व परीक्षणहरू सिफारिस गर्नुहुन्छ?
• ट्राइसोमी भएको पत्ता लागेपछि के म सफल गर्भावस्था पाउन सक्छु?

ट्राइसोमी र मोनोसोमीमा के भिन्नता छ?

यी दुवै आनुवंशिक अवस्था हुन्।

• ट्राइसोमी भनेको क्रोमोजोमको अतिरिक्त प्रतिलिपिको उपस्थिति हो।
• मोनोसोमी भनेको क्रोमोजोमको एउटा प्रतिलिपिको अनुपस्थिति हो (अर्थात्, एउटा क्रोमोजोमको क्षति)।

यी दुवै आनुवंशिक अवस्थाहरू कोष विभाजनको समयमा हुने आनुवंशिक उत्परिवर्तनको परिणामस्वरूप हुन्छन्। यो असामान्यतालाई कोष विभाजनको समयमा हुनबाट रोक्न सकिँदैन।

हामीले छलफल गरेका कुराहरूबाट के सम्झने (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

ट्राइसोमी जस्ता आनुवंशिक असामान्यताहरूलाई रोक्ने कुनै उपाय नभएकोले, यदि तपाईं गर्भवती हुने योजना बनाउँदै हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक अवस्था भएको बच्चा जन्माउने जोखिमको मूल्याङ्कन गर्न आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

यदि तपाईंलाई गर्भवती हुँदा ट्राइसोमी अवस्थाको निदान भयो भने, आत्तिनु पर्दैन। तपाईं र तपाईंको बच्चालाई स्वस्थ, पूर्ण जीवन बिताउन मद्दत गर्न धेरै सहयोग र स्रोतहरू उपलब्ध छन्। आनुवंशिक परामर्शले तपाईंलाई तपाईंको बच्चाको अवस्था बुझ्न र उनीहरू बढ्दै जाँदा आवश्यक हेरचाह र सहयोग प्रदान गर्न मद्दत गर्न सक्छ। सम्झनुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न।

` ट्राइसोमी, क्रोमोजोम, जीन, डाउन सिन्ड्रोम, गर्भावस्था, आनुवंशिक परीक्षण, पटाउ सिन्ड्रोम, एडवर्ड सिन्ड्रोम