के तपाईं आफ्नो सानो बच्चाको सेतो दागको बारेमा चिन्तित हुनुहुन्छ? वा तपाईं आफ्नो बच्चालाई बारम्बार दौरा पर्न थालेको बारेमा चिन्तित हुनुहुन्छ? यी लक्षणहरूको कारण दुर्लभ अवस्था हुन सक्छ। आज हामी यस्तै एउटा दुर्लभ तर व्यवस्थापन गर्न सकिने अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न गइरहेका छौं। त्यो हो ट्युबरस स्क्लेरोसिस।
सरल भाषामा भन्नुपर्दा, ट्युबरस स्क्लेरोसिस भनेको के हो?
ट्युबरस स्क्लेरोसिस कम्प्लेक्स (TSC) एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जसले शरीरका विभिन्न भागहरूमा, विशेष गरी मस्तिष्क, छाला, मिर्गौला, मुटु र फोक्सो जस्ता अंगहरूमा क्यान्सर नभएको ट्युमर विकास गर्छ। यो क्यान्सर होइन भन्ने कुरा सम्झनु महत्त्वपूर्ण छ।
यो रोगले प्रत्येक व्यक्तिलाई असर गर्ने तरिका धेरै फरक हुन्छ। केही मानिसहरूमा धेरै कम लक्षणहरू हुन्छन् र तिनीहरू सामान्य जीवन बिताउँछन्। तर केही मानिसहरूको लागि, यो अवस्था बढी गम्भीर हुन सक्छ। त्यसैले, गम्भीर जटिलताहरू हुन सक्छन्।
यो रोग समयसँगै बिस्तारै विकसित हुन्छ। केही लक्षणहरू जीवनको सुरुवातमै देखा पर्न सक्छन् भने केही लक्षणहरू देखा पर्न वर्षौं लाग्न सक्छन्। त्यसैले, यो अवस्था भएको व्यक्तिले जीवनभर डाक्टरको निगरानीमा रहनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
यो रोगबाट सबैभन्दा बढी कसलाई असर पर्छ?
यो जन्मजात अवस्था हो। प्रायः, बच्चाहरू लगभग ७ महिनाको हुँदा यो रोगको निदान हुन्छ। यद्यपि, कम लक्षणहरू भएकाहरूमा यो रोगको निदान हुन वर्षौं लाग्न सक्छ। लिङ्ग, जाति वा धर्मको पर्वाह नगरी जो कोहीलाई पनि यो रोग लाग्न सक्छ। विश्वभर लगभग दस लाख मानिसहरूमा यो रोग रहेको अनुमान गरिएको छ।
ट्युबरस स्क्लेरोसिसका लक्षणहरू के के हुन्?
लक्षणहरू प्रायः गाँठो कुन अंगमा छ भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछन्। यी लक्षणहरूलाई तीन मुख्य वर्गमा विभाजन गरौं।
१. मस्तिष्कसँग सम्बन्धित लक्षणहरू
२. छालासँग सम्बन्धित लक्षणहरू
३. शरीरका अन्य अंगहरूसँग सम्बन्धित लक्षणहरू
१. मस्तिष्कसँग सम्बन्धित लक्षणहरू
यस रोगमा सबैभन्दा सामान्य ट्युमर मस्तिष्कमा हुन्छ। यद्यपि यी क्यान्सरजन्य होइनन्, तिनीहरूले मस्तिष्कको कार्यमा बाधा पुर्याउन सक्छन्।
- दौरा: यो सबैभन्दा सामान्य र खतरनाक लक्षण हो। धेरै प्रकारका दौराहरू हुन सक्छन्।
- ब्रेन ट्युमर: ट्युमरहरू (सबपेन्डिमल जायन्ट सेल एस्ट्रोसाइटोमा - SEGA) मस्तिष्कको भेन्ट्रिकल्समा हुन सक्छन्। यदि यी ठूला भए भने, मस्तिष्कमा तरल पदार्थ जम्मा हुन सक्छ, जसले गर्दा हाइड्रोसेफलस भनिने अवस्था निम्त्याउँछ।
- विकासात्मक ढिलाइ र बौद्धिक अशक्तता: सबैलाई यी हुँदैनन्, तर केही बच्चाहरूमा सिक्ने अशक्तता र बोलीमा ढिलाइ हुन्छ।
- व्यवहारिक समस्याहरू:अटिजम स्पेक्ट्रम डिसअर्डर वा ध्यान घाटा हाइपरएक्टिभिटी डिसअर्डर (ADHD) जस्ता अवस्थाहरू यस रोगसँग मिलेर हुन सक्छन्।
२. छालासँग सम्बन्धित लक्षणहरू
यो रोग प्रायः छालाको लक्षणहरू मार्फत निदान गरिन्छ। यो रोग लागेका लगभग ९०% मानिसहरूले निम्न मध्ये एक वा बढी लक्षणहरू अनुभव गर्नेछन्:
| छालाको विशेषता | विवरण |
|---|---|
| पातमा खरानीको दाग | मेलानिनको कमीले छालामा सेतो दागहरू। गोरो छाला भएका मानिसहरूमा कहिलेकाहीं यी स्पष्ट रूपमा देखिँदैनन्। विशेष पराबैंगनी (UV) प्रकाशमा तिनीहरू चम्कन्छन्। |
| अनुहारको फाइब्रोमा | अनुहारमा देखिने साना रातो धब्बाहरू, विशेष गरी नाक र गालाको छेउमा। यी एकसाथ बढ्न सक्छन् र ठूलो दाग जस्तो देखिन सक्छन्। |
| शाग्रीन प्याचहरू | यी दागहरू छाला मुनि रेशादार तन्तु जम्मा हुँदा बन्ने गर्छन्, र छालाभन्दा बाक्लो हुन्छन् र सुन्तलाको बोक्रा जस्तै देखिन्छन्। यी प्रायः तल्लो ढाडमा देखिन्छन्। |
| औंला र खुट्टाको नङको फाइब्रोमा | हात र खुट्टाको नङ वरिपरि वा मुनि बन्ने साना गाँठाहरू। यी सामान्यतया यौवनावस्थामा देखा पर्न थाल्छन्। |
| कन्फेटी चिन्हहरू | धेरै साना, थोप्ला जस्तो सेतो दागहरू। कन्फेटी जस्तो देखिने भएकाले यिनीहरूको नाम राखिएको हो। |
३. शरीरका अन्य अंगहरूसँग सम्बन्धित विशेषताहरू
- मिर्गौला समस्या:मिर्गौलामा पत्थरी वा सिस्ट बन्न सक्छ। यसले मिर्गौला फेल हुने, ढाड वा पेल्भिक दुख्ने र पिसाबमा रगत देखिन सक्छ। विरलै, मिर्गौला फेल हुने वा मिर्गौलाको क्यान्सर (रेनल सेल कार्सिनोमा) हुन सक्छ।
- कार्डियक रब्डोमायोमा: यी प्रायः साना बच्चाहरूमा देखिन्छन्। बच्चा बढ्दै जाँदा यी सामान्यतया साँघुरिँदै जान्छन्। यद्यपि, केही ठूला ट्युमरहरूले मुटुमा रगत प्रवाहलाई रोक्न सक्छन्।
- आँखाको समस्या: आँखाको रेटिनामा ट्युमर बन्न सक्ने भए तापनि, दृष्टि समस्याहरू धेरै दुर्लभ हुन्छन्।
- मुखमा परिवर्तनहरू: तपाईंले गिजामा स-साना गाँठाहरू वा दाँतमा इनामेल खस्ने जस्ता कुराहरू देख्न सक्नुहुन्छ।
ट्युबरस स्क्लेरोसिस के कारणले हुन्छ?
सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो जीनमा हुने परिवर्तन (उत्परिवर्तन) को कारणले हुन्छ। हाम्रो शरीरमा कोषहरूको वृद्धि र विभाजनलाई नियन्त्रण गर्ने प्रोटिनहरू हुन्छन्। यस रोगमा, यी प्रोटिनहरू उत्पादन गर्न निर्देशन दिने जीनहरूमा दोष हुन्छ (जसलाई TSC1 वा TSC2 जीन भनिन्छ)। त्यसपछि कोषहरू अनियन्त्रित रूपमा बढ्छन् र गाँठो बनाउँछन्।
यो आनुवंशिक दोष दुई तरिकाले हुन सक्छ:
१. छिटपुट: धेरैजसो समय (लगभग दुई तिहाइ), यो आनुवंशिक दोष नयाँ घटना हो। अर्थात्, आमा वा बुबा दुवैलाई यो रोग छैन। यो आनुवंशिक दोष बच्चा गर्भधारण गरेपछि संयोगवश हुन्छ।
२. वंशाणुगत: लगभग एक तिहाइ अवस्थामा, बच्चाले यो रोग भएको आमाबाबुबाट यो रोग वंशाणुगत रूपमा पाउँछ।
रोग कसरी निदान गर्ने?
डाक्टरले लक्षणहरूको जाँच गरेर यो रोगको निदान गर्छन्। यी लक्षणहरूलाई दुई वर्गमा विभाजन गरिएको छ: "प्रमुख विशेषताहरू" र "साना विशेषताहरू"।
रोगको निश्चित रूपमा पुष्टि गर्न, दुई वा बढी प्रमुख लक्षणहरू , वा एउटा प्रमुख लक्षण र दुई वा बढी साना लक्षणहरू हुनुपर्छ।
कहिलेकाहीँ, समयसँगै लक्षणहरू विकास हुने भएकाले, रोगलाई सुरुमा "सम्भावित TSC" को रूपमा वर्गीकृत गर्न सकिन्छ।
रोग निदान गर्न प्रयोग गरिने केही परीक्षणहरू यस प्रकार छन्:
- मस्तिष्कको लागि: मस्तिष्कको एमआरआई वा सिटी स्क्यान, दौरा जाँच गर्न ईईजी परीक्षण।
- छालाको लागि: छालाको परीक्षण, विशेष गरी सेतो दागहरू स्पष्ट रूपमा पहिचान गर्न वुड्स ल्याम्प परीक्षण।
- मिर्गौलाको लागि: पेटको अल्ट्रासाउन्ड वा एमआरआई स्क्यान।
- मुटुको लागि: इकोकार्डियोग्राम।
- आनुवंशिक परीक्षण: रगतको नमूनाले TSC1 वा TSC2 जीनमा कुनै त्रुटि छ कि छैन भनेर पुष्टि गर्न सक्छ।
तपाईंको लक्षणहरूको आधारमा कुन परीक्षणहरू आवश्यक छन् भनेर तपाईंको डाक्टरले निर्णय गर्नेछन्।
यसको उपचार के के छन्?
ट्युबरस स्क्लेरोसिस पूर्ण रूपमा निको हुन सक्दैन। यद्यपि, लक्षणहरू नियन्त्रण र व्यवस्थापन गर्न प्रभावकारी उपचारहरू छन्। उपचार लक्षणहरूको प्रकृतिमा निर्भर गर्दछ।
- औषधिहरू:
- दौरा नियन्त्रण गर्न: दौराको लागि विभिन्न प्रकारका औषधिहरू छन्।
- ट्युमर साँघुरो पार्न: mTOR inhibitors भनिने औषधिको एक वर्गले मस्तिष्क, मिर्गौला र अन्य ठाउँहरूमा ट्युमरको वृद्धिलाई नियन्त्रण गर्न र तिनीहरूलाई साँघुरो पार्न सक्छ।
- शल्यक्रिया: कहिलेकाहीँ, अंगहरूलाई क्षति पुर्याउने ठूला ट्युमरहरूलाई शल्यक्रियाद्वारा हटाउन आवश्यक पर्न सक्छ। मस्तिष्कमा तरल पदार्थको प्रवाहलाई अवरुद्ध गर्ने ट्युमरहरू हटाउनु विशेष गरी महत्त्वपूर्ण छ।
- छाला रोग उपचार: केही मानिसहरू अनुहार र छालामा डल्लो देखिनबाट लज्जित हुन सक्छन्। लेजर स्किन रिसर्फेसिङ र डर्माब्रेसन जस्ता उपचारहरूले तिनीहरूको उपस्थिति कम गर्न सक्छन्।
- अन्य उपचारहरू: विकासात्मक ढिलाइ भएका बच्चाहरूको लागि स्पीच थेरापी र व्यावसायिक थेरापी जस्ता उपचारहरू पनि धेरै उपयोगी हुन्छन्।
यो रोगसँग बाँच्दा तपाईं के आशा गर्न सक्नुहुन्छ?
यो रोग भएका धेरै मानिसहरूलाई ट्युमरको वृद्धि निगरानी गर्न, विशेष गरी बाल्यकालमा, कम्तिमा प्रत्येक १-२ वर्षमा एक पटक MRI जस्ता स्क्यानहरू गराउन आवश्यक पर्दछ।
रोगको प्रभाव व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन्छ।
- हल्का लक्षण भएका मानिसहरू: लक्षणहरू धेरै हल्का हुन्छन्। उनीहरूले केही औषधि लिनुपर्ने हुन सक्छ। तर उनीहरू आफ्नो जीवनमा ठूलो अवरोध नआउँदै सामान्य जीवन बिताउन सक्छन्।
- मध्यम प्रभाव भएकाहरू: लक्षणहरूले केही अवरोध निम्त्याउने भए तापनि, उपचार र नियमित चिकित्सा पर्यवेक्षणले तिनीहरूलाई राम्रोसँग व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ।
- गम्भीर रूपमा प्रभावित: यी व्यक्तिहरूलाई गम्भीर दौरा, बौद्धिक अशक्तता, आदि हुन सक्छ। उनीहरूलाई एक्लै बस्न गाह्रो हुन सक्छ र निरन्तर चिकित्सा हेरचाहको आवश्यकता पर्न सक्छ।
मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?
यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई TSC छ भने, जीवनभर नियमित अन्तरालमा डाक्टरलाई भेट्नु महत्त्वपूर्ण छ। यसले कुनै पनि नयाँ समस्याहरू चाँडै पत्ता लगाउन र उपचार गर्न मद्दत गर्न सक्छ।
तपाईं कहिले आपतकालीन उपचार एकाइ (ETU) मा जानुपर्छ?
५ मिनेटभन्दा बढी समयसम्म (फिट) वा लगातार धेरै पटक दौरा (स्टेटस एपिलेप्टिकस) लाग्नु एक चिकित्सा आपतकालीन अवस्था हो। यस्तो अवस्थामा, बिरामीलाई तुरुन्तै अस्पतालको आपतकालीन उपचार एकाइ (ETU) मा लैजानुपर्छ।
यसका साथै, यदि तपाईंलाई तपाईंको डाक्टरले विशेष गरी सावधान रहन भनेका लक्षणहरू देखा परेमा (जस्तै, गम्भीर टाउको दुख्ने, मिर्गौला दुख्ने), तुरुन्तै चिकित्सा सल्लाह लिनुहोस्।
घर लैजाने सन्देश
- ट्युबरस स्क्लेरोसिस एक आनुवंशिक रोग हो, तर धेरैजसो अवस्थामा यो वंशाणुगत हुँदैन।
- यस रोगमा हुने गाँठो क्यान्सरजन्य हुँदैनन्।
- लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन्छन्। छालामा दाग र दौरा सबैभन्दा सामान्य लक्षणहरू हुन्।
- यो रोग पूर्ण रूपमा निको नहुने भए तापनि, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र राम्रो जीवन बिताउन मद्दत गर्ने प्रभावकारी उपचारहरू छन्।
- समयमै जाँचको लागि डाक्टरलाई भेट्नु र तोकिए अनुसार औषधि लिनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
💬 Comments (0)
अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।
आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्