के तपाईं आफ्नो शरीर भित्र सूजन अनुभव गर्दै हुनुहुन्छ? VEXAS सिन्ड्रोम भनिने यो नयाँ अवस्थाको बारेमा जानौं।

के तपाईंलाई कहिलेकाहीँ शरीर भित्रबाट केही अनौठो कुरा आइरहेको जस्तो लाग्छ, जस्तै सूजन? के तपाईंलाई कहिलेकाहीँ ज्वरो, जोर्नी दुख्ने, छालाको समस्या आदि हुन्छ? यी असम्बन्धित लाग्न सक्छन्, सायद यी सबैको कारण एउटै दुर्लभ अवस्था हुन सक्छ। यस्तै एउटा अवस्थालाई VEXAS सिन्ड्रोम भनिन्छ। आज यसबारे थोरै कुरा गरौं, किनकि यसबारे सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

VEXAS सिन्ड्रोम भनेको के हो? सरल भाषामा भन्नुपर्दा...

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, VEXAS सिन्ड्रोम एक धेरै दुर्लभ अटोइम्यून अवस्था हो। अब तपाईं सोचिरहनुभएको हुन सक्छ कि यो अटोइम्यून अवस्था के हो। कल्पना गर्नुहोस्, हाम्रो शरीरमा प्रतिरक्षा प्रणाली छ। यो हाम्रो देशको रक्षा गर्ने सेना जस्तै हो। यस प्रणालीको काम बाहिरबाट आउने कीटाणु र रोगहरूसँग लड्दै हामीलाई बचाउनु हो। यद्यपि, कहिलेकाहीँ यही रक्षक, प्रतिरक्षा प्रणालीले गल्तिले हाम्रो आफ्नै शरीरको स्वस्थ कोषहरू र तन्तुहरूमा आक्रमण गर्न थाल्छ । यस्तो लाग्छ कि हामी को आफ्नो हो र को शत्रु हो भनेर भन्न सक्दैनौं। त्यसलाई हामी अटोइम्यून अवस्था भन्छौं।

VEXAS सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिलाई यस्तै हुन्छ। प्रतिरक्षा प्रणालीले शरीरका विभिन्न भागहरूमा आक्रमण गर्छ, जसले गर्दा सूजन र सुन्निने हुन्छ । यो शरीर भित्र सधैं सानो आगो बलिरहेको जस्तो छ।

VEXAS सिन्ड्रोमले शरीरका निम्न भागहरूलाई असर गर्न सक्छ:

• तिम्रो रगतलाई
• अस्थि मज्जामा
• रक्तनलीहरूमा
• तपाईंको छालाको लागि
• कार्टिलेज (विशेष गरी कान र नाकमा)
• जोर्नीहरूमा
• फोक्सोमा
• आँखाको लागि
• पुरुषहरूमा अण्डकोषहरूको नाम

कल्पना गर्नुहोस् त, यति धेरै ठाउँहरू एकैचोटि प्रभावित हुँदा यसले कति समस्या निम्त्याउन सक्छ। यो रोगको कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो। ठ्याक्कै भन्नुपर्दा, UBA1 जीन भनिने जीनमा परिवर्तन। यो UBA1 जीनले E1 ubiquitin-सक्रिय गर्ने इन्जाइम, वा छोटकरीमा E1 इन्जाइम उत्पादन गर्छ। यस इन्जाइमको काम हाम्रो कोषहरू भित्र जम्मा हुने अनावश्यक प्रोटिन जस्ता फोहोर उत्पादनहरू सफा गर्नु र कोषहरूलाई भएको क्षति मर्मत गर्न मद्दत गर्नु हो। यो हाम्रो घरको फोहोर बाहिर निकाल्ने जस्तै हो। तर जब तपाईंलाई VEXAS सिन्ड्रोम हुन्छ, UBA1 जीनद्वारा उत्पादित E1 इन्जाइमले राम्ररी काम गर्दैन। त्यसपछि के हुन्छ? फोहोर कोषहरू भित्र जम्मा हुन्छ।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने यदि यो अवस्थाको उचित उपचार गरिएन भने, यो कहिलेकाहीं ज्यान पनि लिन सक्छ।त्यसैले, यदि तपाईंलाई लक्षणहरू देखिएमा चिकित्सा सल्लाह लिनु आवश्यक छ। डाक्टरहरूले तपाईंको लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न आवश्यक उपचार प्रदान गर्नेछन्।

VEXAS नामको अर्थ के हो?

VEXAS नाम धेरै शब्दहरूको पहिलो अक्षरहरूको संयोजन हो जसले यो रोग पहिचान गर्न मद्दत गर्दछ। हेरौं तिनीहरू के हुन्:

• V - भ्याकुओल्स: यी गोलाकार, खाली ठाउँहरू हुन् जुन असामान्य कोषहरू भित्र बन्छन्। यी भ्याकुओल्सहरू VEXAS सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूको हड्डी मज्जा कोषहरूमा देख्न सकिन्छ।
• E - E1 इन्जाइम: हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, यो E1 इन्जाइम हो जुन UBA1 जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले राम्रोसँग काम गर्दैन।
• X - X-लिङ्क गरिएको: तपाईंलाई थाहा छ हाम्रो लिङ्ग दुई क्रोमोजोमहरूद्वारा निर्धारण गरिन्छ। महिलाहरूमा XX क्रोमोजोमहरू हुन्छन् र पुरुषहरूमा XY क्रोमोजोमहरू हुन्छन्। VEXAS सिन्ड्रोम निम्त्याउने उत्परिवर्तित UBA1 जीन X क्रोमोजोममा अवस्थित हुन्छ।
• A - अटोइन्फ्लेमेशन: यो सूजनको चिकित्सा नाम हो जुन प्रतिरक्षा प्रणालीले आफ्नै शरीरमा आक्रमण गर्दा हुन्छ।
• एस - सोमाटिक: भेक्सास सिन्ड्रोम निम्त्याउने आनुवंशिक उत्परिवर्तन एक प्रकारको उत्परिवर्तन हो जसलाई "सोमाटिक" भनिन्छ। यसको अर्थ यो अनियमित रूपमा हुन्छ र आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुँदैन । यसको अर्थ तपाईंले आफ्ना बच्चाहरूलाई यो भएको कारणले गर्दा यो हुने बारे चिन्ता लिनु पर्दैन।

के तपाईंलाई थाहा छ VEXAS नाम कसरी आयो? यी प्रत्येक अक्षरले रोगको बारेमा महत्त्वपूर्ण जानकारी बताउँछ।

VEXAS सिन्ड्रोम कति सामान्य छ?

यो वास्तवमा एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। विज्ञहरू भन्छन् कि अमेरिका जस्तो देशमा पनि यो रोगले लगभग १३,००० मध्ये एक जनालाई असर गर्छ। श्रीलंकाको तथ्याङ्क सटीक नभए पनि, यो धेरै कम सामान्य अवस्था हो भन्ने कुरा स्पष्ट छ।

VEXAS सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

यस रोगको मुख्य लक्षण सूजन हो। त्यसैले, अन्य लक्षणहरू शरीरको कुन भागमा सूजन हुन्छ भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ। यदि तपाईंलाई यी मध्ये कुनै लक्षणहरू छन् भने हेर्नुहोस्:

• मलाई प्रायः ज्वरो आउँछ।
• रगतमा अक्सिजनको मात्रा कम हुनु (हाइपोक्सिमिया) ।
• विभिन्न छालाका दागहरू र एक्जिमा।
• शरीर सुन्निने।
• जोर्नी दुख्ने।
• खोकी।
• सास फेर्न गाह्रो हुनु (सास फेर्न गाह्रो हुनु)।
• आँखा रातो हुनु।
• टाउको दुख्ने।
• पुरुषहरूमा अण्डकोष सुन्निने (अर्काइटिस)।

यदि यी मध्ये एक वा बढी लक्षणहरू रहिरहन्छन् भने, यसलाई सामान्य रोग भनेर बेवास्ता गर्नुको सट्टा चिकित्सा सल्लाह लिनु बुद्धिमानी हुन्छ।

VEXAS सिन्ड्रोम किन हुन्छ? यसको कारण के हो?

हामीले पहिले नै कुरा गरिसकेका छौं, यसको मुख्य कारण UBA1 जीनमा भएको आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो। आनुवंशिक उत्परिवर्तन भनेको हाम्रो DNA मा हुने परिवर्तन हो। DNA अनुक्रम। जब कोषहरू विभाजन हुन्छन्, अर्थात्, जब कोषहरूले आफ्नो प्रतिलिपि बनाउँछन्, कहिलेकाहीँ यो DNA अनुक्रमको केही भाग गलत ठाउँमा, अपूर्ण वा क्षतिग्रस्त हुन सक्छ। त्यतिबेला आनुवंशिक अवस्थाका लक्षणहरू देखा पर्छन्।

VEXAS सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिलाई के हुन्छ भने UBA1 जीनले राम्रोसँग काम गर्दैन, र E1 इन्जाइम जस्तो उत्पादन हुँदैन। सामान्यतया, E1 इन्जाइम हाम्रो कोषहरू भित्र "क्लिनर" जस्तै हुन्छ। यसको काम कोषहरू भित्र पुरानो र क्षतिग्रस्त प्रोटिन जस्ता फोहोर सफा गर्नु हो। तर जब तपाईंलाई VEXAS सिन्ड्रोम हुन्छ, यो "क्लिनर" टोलीले राम्ररी काम गरिरहेको हुँदैन। त्यसपछि के हुन्छ? क्षतिग्रस्त प्रोटिन र फोहोर कोषहरू भित्र जम्मा हुन्छन्। जब हाम्रो प्रतिरक्षा प्रणालीले यो जम्मा भएको फोहोर देख्छ, यसले त्यहाँ संक्रमण वा खतरा छ भन्ने सोच्दछ। तर वास्तवमा त्यहाँ कुनै संक्रमण नभएकोले, प्रतिरक्षा प्रणालीले स्वस्थ तन्तुहरूलाई आक्रमण गर्छ। त्यही कारणले सूजन हुन्छ। यसलाई फोहोरको ट्रकले घर सफा नगर्ने र फोहोर जम्मा हुने जस्तै सोच्नुहोस्।

VEXAS सिन्ड्रोम हुने जोखिम कसलाई बढी हुन्छ?

अध्ययनहरूले पत्ता लगाएका छन् कि पुरुषहरूमा यो रोग हुने सम्भावना बढी हुन्छ। यो ५० वर्षभन्दा माथिका मानिसहरूमा पनि बढी देखिन्छ। यसको अर्थ उमेरसँगै आउने आनुवंशिक परिवर्तनहरूले भूमिका खेल्न सक्छन्।

VEXAS सिन्ड्रोमका सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?

यदि VEXAS सिन्ड्रोमको कारणले हुने सूजनले तपाईंको हड्डीको मज्जालाई असर गर्छ भने, यसले हड्डीको मज्जा विफलता भनिने अवस्था निम्त्याउन सक्छ। यो जीवनको लागि खतरा हुन सक्छ।

सूजन कहाँ हुन्छ भन्ने आधारमा, VEXAS सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिमा अन्य स्वास्थ्य समस्याहरू हुने सम्भावना बढी हुन्छ, जस्तै:

• ल्युकेमिया ( रक्त क्यान्सरको एक प्रकार)
• मायोकार्डाइटिस (मुटुको मांसपेशीको सूजन)
• रक्तअल्पता
• छालाको सूजन (डर्मेटाइटिस )
• कोन्ड्रिटिस (कार्टिलेजको सूजन)
• भास्कुलाइटिस (रक्तनलीहरूको सूजन)
• जोर्नीको सूजन (गठिया )
• गहिरो नसामा रगत जम्नु (गहिरो नसा थ्रोम्बोसिस - DVT)
• कोलाइटिस (ठूलो आन्द्राको सूजन)

यसले कति गम्भीर अवस्था निम्त्याउन सक्छ हेर्नुहोस्। त्यसैले प्रारम्भिक पहिचान र उपचार महत्त्वपूर्ण छ।

डाक्टरहरूले VEXAS सिन्ड्रोम कसरी निदान गर्छन्?

डाक्टरले तपाईंको शारीरिक परीक्षण र आनुवंशिक परीक्षण गरेर VEXAS सिन्ड्रोमको निदान गर्नेछन्। उनले तपाईंका लक्षणहरूको ध्यानपूर्वक समीक्षा गर्नेछन् र तपाईंलाई यी लक्षणहरू कति समयदेखि भएको छ भनेर सोध्नेछन्।

यद्यपि, तपाईंलाई VEXAS सिन्ड्रोम छ कि छैन भनेर निश्चित रूपमा जान्नको लागि आनुवंशिक परीक्षण मात्र हो। यसमा, तपाईंको डाक्टरले तपाईंको रगत, छाला, कपाल, वा अन्य तन्तुको नमूना लिनेछन् र प्रयोगशालामा पठाउनेछन्। त्यहाँका प्राविधिकहरूले तपाईंको DNA परीक्षण गर्नेछन् कि तपाईंसँग VEXAS सिन्ड्रोम निम्त्याउने UBA1 जीनमा उत्परिवर्तन छ कि छैन भनेर हेर्न।

VEXAS सिन्ड्रोमको उपचार के हो?

यस अवस्थाको लागि हाल प्रयोगमा रहेका मुख्य उपचारहरू यस प्रकार छन्:

• कोर्टिकोस्टेरोइडले सूजन कम गर्छ।
• इम्युनोसप्रेसेन्टहरूले तपाईंको प्रतिरक्षा प्रणालीलाई ढिलो बनाउँछन्।
• यदि तपाईंको हड्डी मज्जाले काम गर्न छोडेको संकेत देखाइरहेको छ भने, तपाईंलाई हड्डी मज्जा प्रत्यारोपणको आवश्यकता पर्न सक्छ। हड्डी मज्जा प्रत्यारोपणले केही अटोइम्यून अवस्थाहरूको गम्भीरतालाई पनि कम गर्न सक्छ।

तपाईंलाई रुमेटोलोजिस्टकहाँ पनि पठाउन सकिन्छ, जो जोर्नी र अटोइम्यून रोगहरूमा विशेषज्ञ डाक्टर हुन्, जसले यी अवस्थाहरूको उपचारमा सबैभन्दा सही मार्गदर्शन प्रदान गर्न सक्छन्।

के VEXAS सिन्ड्रोम रोक्न सकिन्छ?

दुर्भाग्यवश, हाल यो रोगलाई रोक्ने कुनै उपाय छैन । UBA1 जीनमा उत्परिवर्तन कुनै ज्ञात कारण बिना नै अनियमित रूपमा हुन्छ। त्यसैले हामी यसलाई पहिले नै रोक्न सक्दैनौं।

VEXAS सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिको आयु कति हुन्छ?

यो एकदमै संवेदनशील मुद्दा हो। सत्य के हो भने, सबैजना फरक हुन्छन्, र VEXAS सिन्ड्रोमले तपाईंको शरीरलाई असर गर्ने तरिका व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छ। यद्यपि, हामीले पहिले नै भनेझैं, उपचार नगरिएमा यो अवस्था जीवनको लागि खतरा हुन सक्छ। त्यसैले तपाईंले के आशा गर्न सक्नुहुन्छ र तपाईंको लागि कुन उपचार विकल्पहरू उत्तम छन् भन्ने बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग खुलेर कुरा गर्नुहोस्। उहाँले तपाईंलाई तपाईंका लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्न सक्नुहुन्छ र आवश्यक परेमा मानसिक स्वास्थ्य पेशेवरहरू र अन्य समर्थन सेवाहरूमा पठाउन सक्नुहुन्छ।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंलाई VEXAS सिन्ड्रोमका कुनै पनि लक्षणहरू, जस्तै ज्वरो, छालामा दाग, वा सास फेर्न गाह्रो हुने अनुभव भएमा, डाक्टरलाई भेट्न नबिर्सनुहोस्। VEXAS सिन्ड्रोमले विभिन्न लक्षणहरू निम्त्याउँछ जुन असंबद्ध लाग्न सक्छ, कहिलेकाहीं सुरुमा निदान गर्न गाह्रो हुन सक्छ। यद्यपि, आफ्नो शरीरको कुरा सुन्नुहोस्, र यदि तपाईंसँग लक्षणहरू छन् जुन तपाईंले बुझ्नुहुन्न वा तपाईंको अन्य स्वास्थ्य अवस्थाहरूसँग सम्बन्धित छैनन् भने, तिनीहरूको बारेमा डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

यदि तपाईंलाई पहिले नै VEXAS सिन्ड्रोम भएको निदान गरिएको छ, र तपाईंलाई नयाँ लक्षणहरू विकास भइरहेको जस्तो लाग्छ वा तपाईंका विद्यमान लक्षणहरू झन् खराब हुँदै गइरहेका छन् भने, तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस्।

आपतकालीन! घरमै उपचार गर्दा पनि दुई घण्टाभन्दा बढी समयसम्म १०३°F (३९.५°C) भन्दा बढी ज्वरो आएमा, आपतकालीन कोठामा जानुहोस्। यदि तपाईंलाई सास फेर्न गाह्रो भइरहेको छ भने, तुरुन्तै अस्पताल जानुहोस् वा ९११ (वा तपाईंको स्थानीय आपतकालीन नम्बर) मा कल गर्नुहोस्।

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

जब तपाईं डाक्टरलाई भेट्न जानुहुन्छ, यस्ता प्रश्नहरू सोध्न तयार हुनुहोस्:

• के मलाई VEXAS सिन्ड्रोम छ, वा यो अर्को अवस्था हो?
• के मलाई आनुवंशिक परीक्षण गराउनु पर्नेछ?
• मलाई कस्तो प्रकारको उपचार चाहिन्छ?
• मैले कस्ता लक्षण वा परिवर्तनहरू हेर्नुपर्छ?
• के VEXAS सिन्ड्रोम मेरो जीवनको लागि खतरा हो?

यी प्रश्नहरू तपाईंको डाक्टरसँग छलफल सुरु गर्नको लागि राम्रो सुरुवात बिन्दु हुनेछन्।

अन्तमा, अन्तमा, यो सम्झनुहोस् (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

VEXAS सिन्ड्रोम एक दुर्लभ अटोइम्यून रोग हो जुन एक विशिष्ट जीन उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यसले तपाईंको शरीरभरि सूजन निम्त्याउन सक्छ र यदि उपचार नगरिएमा जीवनलाई खतरामा पार्न सक्छ। तर आशा नत्याग्नुहोस् । तपाईंको डाक्टरले तपाईंको लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न सही उपचार खोज्न मद्दत गर्न सक्छन्।

यदि तपाईंले VEXAS सिन्ड्रोमको कुनै पनि लक्षण अनुभव गर्नुभयो भने, डाक्टरलाई भेट्नुहोस्। आफैंमा विश्वास गर्नुहोस्, आफ्नो शरीरको कुरा सुन्नुहोस्। ज्वरो, दाग र सास फेर्न गाह्रो हुने जस्ता लक्षणहरूलाई बेवास्ता नगर्नुहोस्। प्रारम्भिक निदान र उचित उपचारको साथ, तपाईं स्वस्थ जीवन बिताउन सक्नुहुन्छ।

` VEXAS सिन्ड्रोम, अटोइम्यून रोगहरू, सूजन, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, UBA1 जीन, अस्थि मज्जा