हन्टिङटन रोग के हो? यसको बारेमा सरल भाषामा कुरा गरौं।

के तपाईंले कहिल्यै याद गर्नुभएको छ कि तपाईंको परिवारमा कोही, सायद तपाईंको आमा वा बुबा, वा तपाईंले चिन्ने कोहीले अचानक आफ्नो हातखुट्टाको नियन्त्रण गुमाउँछ? तपाईंले सानो कम्पन, कहिलेकाहीं ठेस लाग्ने, भुइँमा चीजहरू खस्ने, वा रिस र उदासी जस्ता भावनाहरूलाई नियन्त्रण गर्न गाह्रो हुने जस्ता कुराहरू याद गर्नुभएको हुन सक्छ। यद्यपि यी कुराहरू बाहिरबाट साना कुराहरू जस्तो लाग्न सक्छन्, तिनीहरूको पछाडिको कारण कहिलेकाहीं गम्भीर हुन सक्छ। आज हामी यस्तै लक्षणहरू निम्त्याउने रोगको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं, तर हाम्रो देशका धेरै मानिसहरूले सुनेका छैनन्। त्यो हो हन्टिङटन रोग।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, हन्टिङटन रोग भनेको के हो?

हन्टिङ्टन रोग एक आनुवंशिक अवस्था हो जसले मस्तिष्कलाई असर गर्छ , विशेष गरी स्नायु कोषहरूलाई। यसले मस्तिष्कको ती भागहरूलाई असर गर्छ जसले चाल र स्मरणशक्तिलाई नियन्त्रण गर्छ।

हाम्रो शरीरलाई कम्प्युटरको रूपमा सोच्नुहोस्। मस्तिष्क यसको मुख्य नियन्त्रण केन्द्र हो। जब यो रोग विकसित हुन्छ, त्यो नियन्त्रण केन्द्रका केही कार्यक्रमहरू बिग्रन्छन्। त्यसपछि शरीरको चाल, भावना र सोच जस्ता कुराहरू बिग्रन थाल्छन्। समयसँगै, यी लक्षणहरू बिस्तारै बढ्छन्, घट्दैनन्।

के यस रोगको कुनै प्रकारहरू छन्?

हो, हन्टिङटन रोगका दुई मुख्य प्रकार छन्।

१. वयस्कहरूमा देखिने रोग: यो सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो। लक्षणहरू सामान्यतया ३० वर्षको उमेर पछि देखा पर्न थाल्छन्।

२. किशोर हन्टिङटन रोग: यो एकदमै दुर्लभ प्रकार हो। यसले बालबालिका र युवा वयस्कहरूलाई असर गर्छ।

हन्टिङ्टन रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

यो रोगले हाम्रो शरीर र दिमागलाई पनि असर गर्छ। त्यसैले, लक्षणहरूलाई दुई मुख्य वर्गमा विभाजन गर्न सकिन्छ। बुझ्न सजिलो बनाउनको लागि तिनीहरूलाई यसरी हेरौं।

प्रारम्भिक चरणमा, यी लक्षणहरू ध्यान नदिन सक्छन्। तिनीहरू कलम समात्ने वा ठेस लाग्ने जस्ता साधारण कुराबाट सुरु हुन सक्छन्। तर समयसँगै, यी लक्षणहरू क्रमशः खराब हुन सक्छन्, जसले गर्दा दैनिक कार्यहरू आफैं गर्न असम्भव हुन्छ।

यो रोग किन लाग्छ? कारण के हो?

हन्टिङ्टन रोगको मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो हाम्रो शरीरमा 'HTT' नामक जीनमा परिवर्तनको कारणले हुन्छ।

यो 'HTT' जीनले 'huntingtin' नामक प्रोटिन बनाउँछ। यो प्रोटिनले हाम्रो मस्तिष्कमा रहेका स्नायु कोषहरू (न्युरोनहरू) लाई राम्रोसँग काम गर्न मद्दत गर्छ।

यद्यपि, हन्टिङ्टन रोग भएको व्यक्तिमा 'HTT' जीनमा दोष भएको हुनाले, यसले उत्पादन गर्ने 'हन्टिङटिन' प्रोटिन पनि दोषपूर्ण हुन्छ। स्नायु कोषहरूलाई मद्दत गर्नुको सट्टा, त्यो दोषपूर्ण प्रोटिनले तिनीहरूलाई नष्ट गर्न थाल्छ। जब मस्तिष्क कोषहरू यसरी मर्छन्, माथि उल्लिखित लक्षणहरू देखा पर्छन्।

के यो वंशाणुगत रोग हो?

हो। यो निश्चित रूपमा वंशानुगत रोग हो। चिकित्साशास्त्रमा, हामी यसलाई वंशाणुगतको "अटोसोमल डोमिनेन्ट" ढाँचा भन्छौं। यसको सरल अर्थ हो:

नयाँ आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले गर्दा परिवारमा कसैलाई पनि यो रोग नभए पनि धेरै कम मात्रामा कसैलाई यो रोग लाग्न सक्छ। तर यस्तो धेरै कम मात्र हुन्छ।

डाक्टरले यो रोग कसरी निदान गर्छन्?

यदि तपाईंमा यी लक्षणहरू छन् भने, तपाईंले सबैभन्दा पहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ। उहाँले तपाईंलाई न्यूरोलोजिस्टकहाँ पठाउनुहुनेछ।

रोगको निदान गर्न धेरै परीक्षणहरू गरिन्छन्।

• शारीरिक र स्नायु सम्बन्धी जाँच: डाक्टरले तपाईंको शरीरको चाल, सन्तुलन र रिफ्लेक्सहरू ध्यानपूर्वक जाँच गर्नेछन्।
• पारिवारिक चिकित्सा इतिहास: तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो रोग लागेको छ कि छैन भनेर सोधिनेछ। यो धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
• आनुवंशिक परीक्षण: यो रोग पुष्टि गर्नको लागि सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण परीक्षण हो। यसमा तपाईंको रगतको नमूना लिने र HTT जीन दोषको लागि यसको DNA परीक्षण गर्ने समावेश छ।
• मस्तिष्क स्क्यान: मस्तिष्कमा कुनै परिवर्तन छ कि छैन भनेर हेर्नको लागि चुम्बकीय अनुनाद इमेजिङ (MRI) र कम्प्युटेड टोमोग्राफी (CT) स्क्यान जस्ता स्क्यानहरू पनि गर्न सकिन्छ।

के लक्षणहरू देखा पर्नु अघि नै तपाईंलाई यो छ कि छैन भनेर थाहा पाउन सम्भव छ?

हो, तपाईं सक्नुहुन्छ। यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई (आमा, बुबा, दाजुभाइ) यो रोग छ भने, लक्षणहरू देखा पर्नु अघि आनुवंशिक परीक्षणले तपाईंलाई पनि यो जीन वंशाणुगत रूपमा मिल्छ कि मिल्दैन भनेर पत्ता लगाउन सक्छ। यसलाई "भविष्यसूचक आनुवंशिक परीक्षण" भनिन्छ।

तर यो एकदमै संवेदनशील निर्णय हो।

• फाइदाहरू: भविष्यमा तपाईंलाई यो रोग लाग्न सक्छ भन्ने थाहा पाउँदा परिवार नियोजन र आर्थिक योजनामा ​​मद्दत मिल्छ।
• बेफाइदाहरू: साथै, तपाईंलाई निको नहुने रोग छ भनेर जान्न मानसिक रूपमा धेरै गाह्रो हुन सक्छ।

के यसको कुनै उपचार छ?

यो सुन्नु सबैभन्दा दुखद कुरा हो। हाल हन्टिङ्टन रोगलाई पूर्ण रूपमा निको पार्ने, रोग हुनबाट रोक्ने वा लक्षणहरू बिग्रनबाट रोक्ने कुनै उपचार छैन।

तर, चिन्ता नगर्नुहोस्। लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र बिरामीलाई सकेसम्म आरामसँग बाँच्न मद्दत गर्ने धेरै उपचारहरू छन्।

• शारीरिक थेरापी वा व्यावसायिक थेरापी: यी उपचारहरूले शरीरको सन्तुलन, मांसपेशी बल सुधार गर्न र दैनिक कार्यहरू सजिलो बनाउन मद्दत गर्दछ।
• स्पीच थेरापी:बोली र निल्न गाह्रो हुने समस्यामा मद्दत गर्छ।
• परामर्श: रोगको कारणले हुने तनाव र डिप्रेसन जस्ता अवस्थाहरूको सामना गर्न परामर्श धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
• औषधिहरू: तपाईंको डाक्टरले तपाईंको लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न विभिन्न औषधिहरू लेख्न सक्छन्। उदाहरणका लागि:
• शरीरको कम्पन (कोरिया) नियन्त्रण गर्न "टेट्राबेनाजिन" र "ड्युटेट्राबेनाजिन" जस्ता औषधिहरू प्रयोग गरिन्छ।
• डिप्रेसन र मानसिक विकारहरूको लागि एन्टीडिप्रेसन्ट र एन्टिसाइकोटिक औषधिहरू जस्ता औषधिहरू।

समयसँगै रोग कसरी बढ्दै जान्छ?

हन्टिङ्टन रोग एक प्रगतिशील रोग हो जुन सामान्यतया तीन चरणहरू पार गर्दै जान्छ।

के यो रोग घातक छ?

हन्टिङ्टन रोगले प्रत्यक्ष रूपमा मृत्यु निम्त्याउँदैन। यद्यपि, रोगको जटिलताले मृत्यु निम्त्याउन सक्छ। उदाहरणका लागि:

• निल्न गाह्रो हुँदा खाना/पेय पदार्थ श्वासनलीमा अड्किन सक्छ, जसले गर्दा निमोनिया जस्ता संक्रमण हुन सक्छ।
• बारम्बार लड्दा हुने गम्भीर चोटपटक ।

यो रोग सामान्यतया निदान पछि १० देखि ३० वर्ष सम्म रहन्छ ।तपाईं बाँच्न सक्नुहुन्छ। यो समय व्यक्तिपिच्छे फरक हुन्छ।

रोगसँग बाँच्दा तपाईं के गर्न सक्नुहुन्छ?

यद्यपि यो रोगलाई रोक्न सकिँदैन, तर यो रोगसँग बाँच्दा जीवनको राम्रो गुणस्तर कायम राख्न धेरै कुराहरू गर्न सकिन्छ।

• नियमित व्यायाम गर्नुहोस्: अनुसन्धानले देखाएको छ कि व्यायामले तपाईंलाई शारीरिक र मानसिक रूपमा स्वस्थ रहन मद्दत गर्दछ।
• राम्रो पोषण प्राप्त गर्नुहोस्: शरीर सौष्ठवले प्रति दिन ५,००० क्यालोरीसम्म जलाउन सक्छ। त्यसैले, पोषण विशेषज्ञसँग परामर्श गर्नु र राम्रो आहार खानु महत्त्वपूर्ण छ।
• प्रशस्त पानी पिउनुहोस्: निल्न गाह्रो हुँदा डिहाइड्रेसन हुन सक्छ। त्यसैले, दिनभरि आवश्यक मात्रामा पानी पिउनु महत्त्वपूर्ण छ।
• सहयोग समूहमा सामेल हुनुहोस्: यो रोग लागेका अन्य व्यक्तिहरू र उनीहरूका परिवारहरूसँग कुरा गर्नु मानसिक बलको ठूलो स्रोत हो।
• भविष्यको योजना बनाउनुहोस्: यदि तपाईंको रोग बिग्रियो भने तपाईंलाई आवश्यक पर्ने हेरचाह (घरेलु हेरचाह सेवाहरू, नर्सिङ होमहरू) पहिले नै अनुसन्धान गर्नुहोस्। तपाईंको वित्तीय र कानुनी मामिलाहरूको हेरचाह गर्न तपाईंले विश्वास गर्ने कसैलाई नियुक्त गर्नुहोस्।

यो रोगको बारेमा थाहा पाउँदा दुःखी र स्तब्ध हुनु सामान्य हो। तर तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। डाक्टर, चिकित्सक, सल्लाहकार र तपाईंको परिवार तपाईंलाई मद्दत गर्न तयार छन्।