Vandaag gaan we het hebben over een aandoening die wat ingewikkeld is, maar voor veel mensen belangrijk kan zijn. We noemen het neurofibromatose type 1, of kortweg NF1. Misschien heb je nog nooit van deze naam gehoord. Laten we het echter eenvoudig en begrijpelijk uitleggen.
Wat is neurofibromatose type 1 (NF1)?
Simpel gezegd is NF1 een aandoening die de huid en het zenuwstelsel aantast (dat wil zeggen, de hersenen , het ruggenmerg en alle andere zenuwen). Deze aandoening veroorzaakt een kleine verandering in de manier waarop sommige cellen in ons lichaam groeien. Dit leidt tot de vorming van goedaardige tumoren, neurofibromen genaamd. Deze tumoren ontstaan op de zenuwen in de hersenen, het ruggenmerg en de huid. Een van de belangrijkste symptomen bij mensen met NF1 zijn de vele café- au-laitvlekken op de huid. Deze aandoening kan ook de ogen en botten aantasten. Soms wordt het ook wel de ziekte van Von Recklinghausen genoemd, een term die u wellicht kent.
Hoe vaak komt neurofibromatose type 1 (NF1) voor?
Dit is de meest voorkomende vorm van neurofibromatose. Sterker nog, 96% van alle neurofibromatosepatiënten heeft NF1. Wereldwijd wordt geschat dat ongeveer één op de 3000 kinderen die elk jaar geboren worden, NF1 heeft.
Wat zijn de symptomen van NF1?
De symptomen van NF1 worden voornamelijk veroorzaakt door zenuwcompressie. Komen deze symptomen u bekend voor?
- Meer dan zes café-au-laitvlekken: Deze verschijnen als platte, lichtbruine tot donkerbruine vlekken op de huid, vergelijkbaar met moedervlekken .
- Twee of meer neurofibromen onder de huid: Deze tumoren kunnen overal op het lichaam ontstaan. Ze kunnen zo klein zijn als een erwt of groter. Ze kunnen zacht aanvoelen of licht hard zijn. Vaak is de huid rondom deze tumoren donkerder dan uw normale huidskleur.
- Het ziet eruit als kleine vlekjes (sproetjes) in de oksels, de liesstreek en soms onder de borsten.
- De vorming van kleine knobbeltjes (Lisch- noduli ) in de iris of tumoren van de oogzenuw (optisch glioom) en daardoor een verminderd gezichtsvermogen.
- Afwijkingen in de botgroei:Er kunnen bijvoorbeeld aandoeningen voorkomen zoals scoliose of kromme beenbotten, een groter dan normaal hoofd (macrocefalie) en een kleine lichaamslengte.
- Aandachtstekort-/ hyperactiviteitsstoornis ( ADHD ) .
- Pijn op de plaatsen waar de tumoren zich hebben gevormd, moeite met bewegen en problemen met het functioneren van de betreffende organen.
Deze symptomen kunnen bij sommige mensen heel mild zijn, terwijl ze bij anderen juist heel ernstig kunnen zijn. Bovendien zijn niet al deze symptomen vanaf de geboorte aanwezig. Ze verschijnen op verschillende momenten in het leven. Daarom verschilt de manier waarop ze bij iedereen optreden.
Wat veroorzaakt neurofibromatose type 1 (NF1)?
De belangrijkste oorzaak van NF1 is een verandering in een van onze genen, een zogenaamde mutatie. Dit gen heet het neurofibromine-1-gen. Dit gen geeft ons lichaam de opdracht om een eiwit aan te maken dat neurofibromine heet. Dit eiwit is erg belangrijk omdat het bepaalt hoe vaak cellen zich delen en hoeveel kopieën ze maken. Om precies te zijn, dit eiwit voorkomt de vorming van tumoren (tumorsuppressor) .
Als het lichaam niet de juiste instructies krijgt om dit neurofibromine-eiwit aan te maken, delen sommige cellen zich niet goed en vermenigvuldigen ze zich niet. In plaats daarvan maken ze meer kopieën dan nodig zijn. Dat is wanneer tumoren ontstaan. Een tumor is een dichte massa weefsel die bestaat uit een groot aantal abnormale cellen.
Je kunt deze genmutatie van een van je ouders erven. Dit wordt een autosomaal dominant overervingspatroon genoemd. Je kunt deze genmutatie echter ook hebben als niemand in je familie de aandoening heeft. Ongeveer de helft van de mensen met NF1 ontwikkelt de aandoening spontaan. Dit betekent dat de genmutatie toevallig ontstaat en niet van iemand wordt geërfd.
Wat zijn de mogelijke complicaties van neurofibromatose type 1 (NF1)?
(NF1) kan enkele complicaties veroorzaken. Hier zijn er een paar:
- U kunt uw gezichtsvermogen verliezen.
- Er kunnen fracturen of afwijkingen in de botontwikkeling (dysplasie) optreden.
- Zenuwen kunnen beschadigd raken.
- Hoge bloeddruk (hypertensie) kan voorkomen.
- Zelfs na behandeling en verwijdering kunnen tumoren terugkeren.
- Het zelfvertrouwen kan afnemen.
Belangrijker nog, sommige tumoren die zich bij NF1 ontwikkelen , zijn kwaadaardig.Het is mogelijk dat dit een probleem kan worden. Daarom is het erg belangrijk om hier voorzichtig mee om te gaan.
Hoe wordt NF1 gediagnosticeerd?
Een arts zal u onderzoeken en de nodige tests uitvoeren om vast te stellen of u NF1 heeft. Hij of zij zal eerst een lichamelijk onderzoek doen, vragen stellen over uw symptomen en nagaan hoe deze u beïnvloeden.
Daarnaast kun je ook tests uitvoeren zoals deze:
- Beeldvormende onderzoeken: bijvoorbeeld MRI, röntgenfoto of CT-scan.
- Genetische testen.
- Een oogonderzoek.
De meeste mensen krijgen de diagnose NF1 op volwassen leeftijd. Dit komt doordat de symptomen niet allemaal tegelijk verschijnen, maar zich geleidelijk ontwikkelen. Zo kunnen er bijvoorbeeld al bij de geboorte café-au-laitvlekken aanwezig zijn, of kunnen deze in de eerste paar levensjaren verschijnen. Het kan echter 3 tot 5 jaar duren voordat sproetjes in de oksels en liezen verschijnen. Neurofibromen zijn een type tumor dat het meest voorkomt op volwassen leeftijd. Vaak zoeken mensen medische hulp vanwege veranderingen in hun zicht.
Hoe wordt neurofibromatose type 1 (NF1) behandeld?
Er bestaat momenteel geen genezing voor de aandoening (NF1). Een arts kan u echter wel helpen uw symptomen onder controle te houden. De behandelingsmogelijkheden variëren afhankelijk van de ernst van uw symptomen. Hieronder vindt u een overzicht van enkele beschikbare behandelingen:
- Tumorverwijderingsoperatie.
- Chemotherapie is een behandeling voor tumoren die kwaadaardig zijn geworden.
- Denk bijvoorbeeld aan een operatie of een beugel bij afwijkingen in de botgroei.
- Medicijnen om tumorgroei te beheersen: bijvoorbeeld een medicijn genaamd selumetinib.
- Medicijnen om andere symptomen te bestrijden: bijvoorbeeld medicijnen voor ADHD.
Als u NF1 heeft, is het essentieel om minstens één keer per jaar een arts te bezoeken voor een volledige medische controle. U dient ook jaarlijks een oogheelkundig onderzoek te laten uitvoeren. Daarnaast is het zeer belangrijk om minstens één keer per jaar uw bloeddruk te laten controleren om eventuele complicaties op te sporen.
Moet je ook aan je mentale gezondheid denken?
Ja, inderdaad. Het is normaal dat deze aandoening emotionele gevolgen heeft. Veel mensen vinden verlichting door met een psycholoog of therapeut te praten. Ook kan het heel nuttig zijn om je aan te sluiten bij een steungroep waar mensen met soortgelijke aandoeningen samenkomen. Soms kun je namelijk angstig worden over je uiterlijk als deze bultjes en vlekken op zichtbare plekken verschijnen. Daarom is het heel goed om hierover met een arts of psycholoog te praten.
Zijn er bijwerkingen aan de behandeling verbonden?
Ja, bijwerkingen kunnen variëren afhankelijk van het type behandeling. Uw arts zal deze met u bespreken voordat u met de behandeling begint. Als u bijvoorbeeld een operatie ondergaat, kunt u last krijgen van bloedingen en infecties. Als u chemotherapie krijgt, kunt u last krijgen van haaruitval en vermoeidheid.
Kan neurofibromatose type 1 (NF1) worden voorkomen?
Er is momenteel geen bekende manier om NF1 te voorkomen. Als u echter van plan bent een gezin te stichten, oftewel als u een kind wilt, kunt u met een arts praten en vragen naar genetische counseling . Dit kan u een beter inzicht geven in de kans dat u een kind krijgt met een genetische aandoening zoals NF1.
Wat is de levensverwachting van iemand met NF1?
Als de symptomen niet ernstig zijn, heeft NF1 doorgaans geen directe invloed op de levensverwachting. De meeste mensen bereiken een normale levensduur. Echter, als er complicaties optreden (hoewel dit zelden voorkomt), met name als er te veel tumoren zijn om veilig operatief te verwijderen, of als de tumoren kwaadaardig worden, kan dit wel invloed hebben op de levensverwachting (prognose).
Wat kun je verwachten als je de diagnose NF1 krijgt?
(NF1) is een aandoening die zich bij mensen verschillend manifesteert. Sommige mensen hebben mogelijk geen symptomen die ernstig genoeg zijn om hun dagelijkse activiteiten te belemmeren. Anderen kunnen problemen met het zicht of pijn ervaren waardoor ze zich moeilijk kunnen bewegen.
Veel mensen vinden het nuttig om met een psycholoog of psychiater te praten wanneer hun symptomen hun geestelijke gezondheid en hun lichaamsbeeld beïnvloeden. Omdat deze huidafwijkingen, zoals moedervlekken en geboortevlekken, soms zichtbaar zijn voor anderen, kunt u zich schamen voor uw uiterlijk. Een arts kan u helpen om met deze gevoelens en eventuele symptomen die u ongemak bezorgen, om te gaan.
Wanneer moet ik een arts raadplegen?
Als u symptomen van NF1 heeft, met name meer dan zes café-au-laitvlekken, onverklaarbare huidveranderingen of veranderingen in uw zicht, raadpleeg dan direct een arts. Als u al onder behandeling bent voor NF1, vertel het uw arts dan als symptomen, zoals pijn, toenemen of verergeren.
Daarnaast is het essentieel om minstens één keer per jaar een medische controle te laten uitvoeren. Dit kan helpen om ervoor te zorgen dat de volgende lichaamsdelen die mogelijk door NF1 worden beïnvloed, goed functioneren:
- Ogen
- Zenuwstelsel
- Huid
- Cardiovasculair systeem
- Ruggengraat
Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?
Als je naar de dokter gaat, kun je dit soort vragen stellen:
- Wat kan ik verwachten bij een diagnose van (NF1)?
- Kunnen mijn toekomstige kinderen deze aandoening erven?
- Welke behandeling raadt u aan? Zijn er bijwerkingen?
- Kunnen tumoren na verwijdering terugkeren?
- Hoe vaak moet ik terugkomen voor een vervolgafspraak?
Tot slot, een aantal dingen om te onthouden (Kernboodschap)
Neurofibromatose type 1 (NF1) is de meest voorkomende vorm van neurofibromatose. Het kan veel delen van uw lichaam aantasten, met name uw huid en zenuwstelsel. Uw symptomen kunnen uw dagelijks leven en uw lichaamsbeeld beïnvloeden. Maar maak u geen zorgen. Uw medisch team kan u helpen de beste behandeling voor uw aandoening te vinden. Als uw symptomen uw zelfvertrouwen aantasten, kan het nuttig zijn om met een psycholoog of therapeut te praten. Als u al weet dat u NF1 heeft en van plan bent een gezin te stichten, vergeet dan niet om met uw arts te praten over genetische counseling.
Je bent niet alleen, er zijn veel mensen die je op deze reis kunnen helpen.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe