Maakt u zich zorgen over de gezondheid van uw baby? Dan moet u meer weten over NIPT (niet-invasieve prenatale test)!

Aangezien je nu zwanger bent, denk je vast veel na over je eigen gezondheid en die van je ongeboren kindje, toch? Vandaag bespreken we een speciale test die tijdens de zwangerschap kan worden uitgevoerd: NIPT (niet-invasieve prenatale test). Deze test geeft je belangrijke informatie over de gezondheid van je baby, zonder dat het schadelijk is voor jou of je kindje.

Wat is NIPT (niet-invasieve prenatale test)?

Simpel gezegd is NIPT een test die tijdens je zwangerschap wordt uitgevoerd om te zien of je ongeboren baby bepaalde chromosomale afwijkingen heeft. De test controleert bijvoorbeeld op een risico op aandoeningen zoals het syndroom van Down ( trisomie 21) , trisomie 18 ( syndroom van Edwards) en trisomie 13 (syndroom van Patau) . De test kan ook het geslacht van je baby bepalen.

Dit gebeurt met een bloedmonster dat bij u wordt afgenomen. Wees niet verbaasd, uw bloed bevat een zeer kleine hoeveelheid DNA (desoxyribonucleïnezuur) van uw baby. DNA is waaruit onze genen en chromosomen bestaan. Het is als het ware de blauwdruk van ons lichaam. Door deze DNA-fragmenten te testen, kunnen artsen een idee krijgen van de genetische informatie van de baby. Dit bloedmonster wordt naar een laboratorium gestuurd voor onderzoek. Maar onthoud dat NIPT niet elk chromosoom of elke genetische aandoening kan identificeren.

Deze NIPT-test staat ook bekend onder andere namen. Sommigen noemen het celvrije DNA-screening of cfDNA-screening . Anderen noemen het niet-invasieve prenatale screening of NIPS . Schrik niet als u deze namen hoort, het is allemaal dezelfde test.

Het is erg belangrijk om te weten dat dit een screeningstest is, geen diagnostische test . Dit betekent dat de test alleen aangeeft hoe waarschijnlijk of onwaarschijnlijk het is dat uw kind een bepaalde aandoening heeft. De test kan niet met zekerheid zeggen: 'Ja, uw kind heeft deze aandoening' of 'Nee, uw kind heeft deze aandoening niet'.

Of u de NIPT-test wilt laten doen, is geheel uw eigen beslissing. Uw arts zal u hierover informeren en u helpen de beste beslissing voor u te nemen.

Waar kijkt de NIPT-test precies naar?

Zoals we eerder al aangaven, kan NIPT niet alle chromosomale afwijkingen of aangeboren afwijkingen opsporen. In de meeste gevallen zoekt NIPT naar:

• Syndroom van Down (Trisomie 21)
• Trisomie 18
• Trisomie 13
• Afwijkingen gerelateerd aan de geslachtschromosomen (X en Y)

Het syndroom van Down, trisomie 18 en trisomie 13 worden veroorzaakt door een extra chromosoom. Een geslachtschromosoomtest kan het geslacht van de baby bepalen en kan ook controleren op afwijkingen in het normale aantal geslachtschromosomen. Veelvoorkomende geslachtschromosoomafwijkingen zijn het syndroom van Turner , het syndroom van Klinefelter , het triple-X-syndroom en het XYY-syndroom . Houd er echter rekening mee dat niet alle NIPT-tests al deze aandoeningen detecteren. Het is daarom belangrijk om met uw arts te bespreken waar uw NIPT-test op zal letten.

Waarom wordt deze NIPT-test gedaan? Voor wie is deze test het meest geschikt?

NIPT helpt bij het bepalen van het risico dat een baby geboren wordt met een chromosomale afwijking. Artsen kunnen deze test in de volgende situaties aanbevelen:

• Als u al een kind heeft met een chromosomale afwijking.
• Als uit een echografie is gebleken dat de baby mogelijk een afwijking heeft.
• Als uit een eerdere screeningstest is gebleken dat er mogelijk een probleem is.

Het American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) adviseerde voorheen alleen NIPT bij een risicovolle zwangerschap . Dat betekende bijvoorbeeld dat het alleen aanbevolen werd als je ouder bent dan 35, of als iemand in je familie een van deze aandoeningen heeft gehad. Nu stellen ze echter dat alle zwangere vrouwen, ongeacht het risico, geïnformeerd moeten worden over NIPT en de mogelijkheid moeten krijgen om de test te laten uitvoeren.

Afhankelijk van de uitslag van de NIPT-test kan uw verloskundige aanvullende diagnostische tests aanbevelen. Zoals eerder vermeld, geeft een screeningstest alleen een indicatie van de waarschijnlijkheid. Een diagnostische test geeft daarentegen een definitief 'ja' of 'nee' antwoord op de vraag of uw baby een aandoening heeft.

Wanneer moet de NIPT-test tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd?

De NIPT-test wordt meestal na 10 weken zwangerschap uitgevoerd, maar kan op elk moment tot aan de geboorte van de baby plaatsvinden . Meestal wordt de test niet vóór 10 weken gedaan. Dit komt omdat er vóór die tijd mogelijk onvoldoende foetaal DNA in het bloed van de moeder aanwezig is om de test nauwkeurig uit te voeren.

Hoe nauwkeurig zijn NIPT-tests?

Dit is een vraag die veel mensen stellen. De nauwkeurigheid van de test.Het hangt af van de aandoening die wordt getest. Ook factoren zoals een tweelingzwangerschap, een draagmoederschap of obesitas kunnen de NIPT-uitslag beïnvloeden.

NIPT is over het algemeen ongeveer 99% nauwkeurig in het opsporen van het syndroom van Down. Het kan iets minder nauwkeurig zijn bij het opsporen van trisomie 18 en 13. Over het algemeen heeft NIPT minder vals-positieve resultaten dan andere prenatale screeningstests, zoals de quadscreen. Dit betekent dat de test minder snel een vals-positief resultaat geeft wanneer de baby niet is aangedaan.

Kan de NIPT-test het geslacht van de baby bepalen?

Ja, de NIPT-test kan het geslacht van de foetus voorspellen. Veel ouders willen dit graag weten, toch?

Is een NIPT-test tijdens de zwangerschap noodzakelijk?

Nee, dit is niet verplicht. Het is volledig een persoonlijke beslissing. Het is normaal om hier vragen over te hebben. Uw arts zal u alles vertellen over de andere mogelijkheden voor prenatale screening, waaronder NIPT. Veel factoren kunnen van invloed zijn op de beslissing om een ​​NIPT-test te laten doen. Als u moeite heeft met het nemen van een beslissing, of als u deze screening uitgebreider wilt bespreken, kan een genetisch adviseur u de verschillende mogelijkheden voor prenatale testen uitleggen en u helpen de test te kiezen die het beste bij u past.

Hoe voeren artsen deze NIPT-test uit?

Het is heel eenvoudig. Uw arts neemt een bloedmonster af uit een ader in uw arm . Dit bloedmonster wordt naar een laboratorium gestuurd om te controleren op afwijkingen in het DNA van de baby.

We hebben allemaal DNA in onze cellen. Deze cellen delen zich constant en maken nieuwe cellen aan. Wanneer cellen afbreken, komen kleine stukjes DNA (DNA-fragmenten) in ons bloed terecht. Tijdens een zwangerschap circuleert er een zeer kleine hoeveelheid DNA van je baby in je bloed. Dit wordt celvrij DNA, of cfDNA , genoemd. De NIPT-test spoort stukjes DNA van je baby op in je bloed.

Het is belangrijk om te onthouden dat het ongeveer 10 weken duurt voordat er voldoende DNA van de baby in je bloed aanwezig is. Daarom wordt deze test pas na 10 weken zwangerschap uitgevoerd.

Zijn er risico's verbonden aan de NIPT-test?

NIPT-tests zijn zeer veilig. Er is geen risico voor de baby. Er hoeft namelijk maar een kleine hoeveelheid bloed van de zwangere vrouw afgenomen te worden. U hoeft zich dus geen zorgen te maken.

Wanneer ontvang ik mijn testresultaten?

Het kan soms tot twee weken duren voordat de resultaten van de NIPT-test bekend zijn.Je kunt gaan. Maar soms krijg je de resultaten eerder. Je arts krijgt de resultaten als eerste. Hij of zij zal je dan over de resultaten informeren.

Wat zeggen de NIPT-testresultaten?

Omdat NIPT een screeningstest is, geeft deze geen 'ja' of 'nee' antwoord op de vraag of uw baby een aandoening heeft. De resultaten laten zien of uw baby een verhoogd of verlaagd risico loopt om de aandoening te ontwikkelen. De testresultaten kunnen soms wat lastig te interpreteren zijn. Vraag daarom uw arts om uitleg als u twijfelt.

Veel laboratoria geven verschillende resultaten voor de aandoeningen waarop ze testen. Zo kunt u bijvoorbeeld een positief (hoog risico) resultaat krijgen voor trisomie 13, maar een negatief (laag risico) resultaat voor het syndroom van Down.

Soms zijn er ook geen resultaten omdat er onvoldoende DNA van de baby in uw bloed zit, of omdat het DNA van de baby niet goed kan worden geïdentificeerd. In dat geval kunt u de NIPT-test laten herhalen. Uw arts kan u in dergelijke gevallen het beste advies geven.

Wat als de uitslag positief is/een hoog risico aangeeft?

Als uit de NIPT-test blijkt dat uw baby een verhoogd risico heeft op een chromosomale afwijking, kan uw arts diagnostisch onderzoek aanbevelen. Deze tests kunnen definitief uitsluitsel geven over de aanwezigheid van een aandoening. Voorbeelden van dergelijke tests zijn:

• Amniocentesis: Hierbij wordt een kleine hoeveelheid vruchtwater uit de baarmoeder verwijderd. Deze test kan worden uitgevoerd na 15 weken zwangerschap.
• Chorionvlokkenbiopsie (CVS): Bij deze test wordt een celmonster van de placenta afgenomen. Dit celmonster wordt naar een laboratorium gestuurd voor onderzoek. Deze test kan worden uitgevoerd tussen de 10e en 13e week van de zwangerschap.

Het is erg belangrijk om de NIPT-uitslagen uitgebreid met uw arts te bespreken en alle informatie te krijgen die u nodig hebt over de vervolgstappen.

Kan de NIPT-test een foutieve uitslag geven bij de diagnose van het syndroom van Down?

Omdat NIPT een screeningstest is, is deze niet 100% nauwkeurig. Daarom zeggen we dat het alleen een risico aangeeft. Het is dus belangrijk om met uw arts te overleggen over uw resultaten en uw vervolgopties.

Is het de moeite waard om de NIPT-test te laten doen?

U beslist zelf of u een prenatale screeningstest zoals NIPT of een andere genetische test wilt laten doen. Uw arts kan al uw vragen beantwoorden. Uiteindelijk bepaalt u echter zelf hoe een genetische of chromosomale afwijking u en uw familie zal beïnvloeden, afhankelijk van uw specifieke situatie.

Deze vragen helpen je bij het nemen van een beslissing:

• Hoe zal ik me voelen als een screeningsuitslag positief is?
• Zou ik bereid zijn om diagnostische tests zoals een vruchtwaterpunctie of vlokkentest te ondergaan?
• Als ik erachter zou komen dat mijn kind een genetische aandoening heeft, of een verhoogd risico loopt op een genetische aandoening, zou ik dan iets veranderen?
• Zal ik verdrietig of angstig worden van deze informatie, of zal het me juist helpen me voor te bereiden op de zorg voor de baby?
• Zal deze informatie mijn artsen helpen om beter voor mijn kind te zorgen?

Wat zijn de kosten van de NIPT-test?

De kosten van een NIPT-test kunnen variëren. De meeste zorgverzekeringen dekken het grootste deel (of zelfs de volledige kosten). Sommige verzekeringen dekken in ieder geval een deel van de kosten. Het is daarom verstandig om contact op te nemen met uw verzekeraar voordat u de test laat doen. Als u geen verzekering heeft, of als uw verzekering de NIPT-test niet dekt, kunt u de kosten zelf betalen.

Kan de NIPT-test al met 14 weken worden uitgevoerd?

Ja, een NIPT-test kan op elk moment na 10 weken zwangerschap worden uitgevoerd. Dat betekent dat er ook geen probleem is bij 14 weken.

Wat moet ik mijn arts vragen over de NIPT-test?

Een test zoals de NIPT laten doen is een persoonlijke beslissing. Je hebt misschien vragen over de betekenis van de resultaten, of je de NIPT-test überhaupt wel moet laten doen. Aarzel niet om vragen te stellen. Onthoud dat alleen jij kunt bepalen wat het beste is voor jou en je gezin.

Hieronder vindt u een aantal veelgestelde vragen die u aan uw arts kunt stellen:

• Zou jij, als je mij was, de NIPT-test laten doen?
• Wat zijn de volgende stappen als mijn screeningstest positief is?
• Is er een genetisch adviseur beschikbaar om mijn opties te bespreken?
• Wat is de kans op vals-positieve resultaten?

Belangrijkste boodschap

Oké, dus de NIPT-test is een zeer betrouwbare prenatale screeningsmethode die het risico op chromosomale afwijkingen bij de ongeboren baby inschat. Deze test kan ook informatie geven over het geslacht van de baby. De NIPT-test stelt geen diagnose van een ziekte – het geeft alleen aan dat de baby een grotere kans heeft op een bepaalde aandoening. Na de NIPT-uitslag kan aanvullend diagnostisch onderzoek worden aanbevolen. Prenatale tests zoals de NIPT zijn niet verplicht, en of je ze wel of niet wilt laten doen, is geheel aan jou.Bespreek uw zorgen met uw arts of een genetisch adviseur. Het is belangrijk om precies te begrijpen waar de test naar zoekt en wat de resultaten betekenen, zodat u een weloverwogen beslissing kunt nemen. Ik wens u en uw baby het allerbeste!

NIPT , niet-invasieve prenatale test, prenatale testen, syndroom van Down, chromosomale afwijkingen, zwangerschap, cfDNA, gezondheid van de baby