Is er sprake van een verschil in de seksuele ontwikkeling van uw kind? Laten we het hebben over het androgeenongevoeligheidssyndroom!

Tijdens de ontwikkeling van een foetus in de baarmoeder kunnen er soms kleine dingen misgaan. Sommige kinderen kunnen bij de geboorte lichte problemen met hun geslachtsorganen hebben. Of hun lichaam ontwikkelt zich niet zoals verwacht tijdens de puberteit. In zulke gevallen kunnen we denken aan een aandoening die 'androgeenongevoeligheidssyndroom' wordt genoemd. Maak je geen zorgen, we zullen dit eenvoudig en begrijpelijk uitleggen.

Wat is het androgeenongevoeligheidssyndroom?

Eenvoudig gezegd is androgeenongevoeligheidssyndroom (AIS) een aandoening waarbij een kind genetisch mannelijk is (dat wil zeggen, een X-chromosoom en een Y-chromosoom heeft), maar zijn lichaam niet goed reageert op de mannelijke geslachtshormonen, androgenen . Zie het zo: er zijn kleine poortjes in ons lichaam die berichten naar de cellen sturen, en die cellen reageren op deze hormonen. Bij iemand met AIS werken deze poortjes niet goed.

Artsen noemen dit een stoornis in de geslachtsontwikkeling . Vroeger werd het testiculaire feminisatiesyndroom genoemd, maar die naam wordt niet meer gebruikt. Deze aandoening beïnvloedt de ontwikkeling van de geslachtsorganen van een baby in de baarmoedertijd. Het beïnvloedt ook de ontwikkeling van de geslachtskenmerken die normaal gesproken tijdens de puberteit zouden optreden. Vaak kunnen mensen met deze aandoening als volwassenen geen kinderen krijgen (onvruchtbaarheid) .

Bestaan ​​er verschillende soorten hiervan?

Ja, er zijn drie hoofdtypen AIS. Elk type heeft iets andere kenmerken.

1. Volledig androgeenongevoeligheidssyndroom (CAIS):

• Deze mensen zien er van buiten precies uit als meisjes. Dat wil zeggen, hun geslachtsdelen lijken op die van een meisje.
• Ze hebben echter geen vrouwelijke inwendige geslachtsorganen (d.w.z. eierstokken, eileiders, baarmoeder).
• Meestal worden mensen met CAIS als meisjes opgevoed.

2. Partiële androgeenongevoeligheidssyndroom (PAIS):

• Hun uitwendige geslachtsorganen zijn mogelijk niet volledig ontwikkeld zoals die van een jongen, of ze lijken op die van een meisje, of ze hebben een mengvorm van beide, waardoor het moeilijk is om ze duidelijk als mannelijk of vrouwelijk te identificeren (ambigue geslachtsorganen).
• Mensen met PAIS worden soms als jongens en soms als meisjes opgevoed.

3. Milde androgeenongevoeligheidssyndroom (MAIS):

• Hun geslachtsdelen lijken op die van een jongetje.
• Ze kunnen echter meestal ook geen kinderen krijgen (onvruchtbaarheid). Sommige artsen beschouwen MAIS als een onderdeel van PAIS zelf.

Wie kan deze aandoening ontwikkelen? Hoe vaak komt het voor?

Deze aandoening, AIS genaamd, wordt veroorzaakt door een defect in het androgeenreceptor (AR)-gen , dat zich bevindt op het X-chromosoom dat van de moeder op het kind wordt overgedragen. Omdat dit een X-gebonden gen is, heeft een zoon van de moeder, als draagster van dit defecte gen, een kans van 1 op 4 om AIS te ontwikkelen. Ook dochters kunnen dit defecte gen erven en zijn dan draagster, maar zij zullen geen AIS ontwikkelen.

AIS is een zeer zeldzame aandoening . PAIS treft ongeveer één op de 99.000 mannelijke baby's. CAIS treft tussen de twee en vijf op de 100.000 baby's.

Waarom gebeurt dit? Wat is de reden?

Zoals we eerder al aangaven, is de belangrijkste oorzaak hiervan een afwijking in het AR-gen op het X-chromosoom. Wanneer dit gen niet goed functioneert, kan het lichaam geen androgeenreceptoren aanmaken. Deze androgeenreceptoren zijn, simpel gezegd, de structuren die ervoor zorgen dat de lichaamscellen reageren op mannelijke hormonen, androgenen genaamd (bijvoorbeeld testosteron) . Wanneer deze receptoren ontbreken, "herkent" het lichaam de mannelijke hormonen niet, wat betekent dat zelfs als die hormonen aanwezig zijn, ze niet doen wat ze zouden moeten doen.

Wat zijn de symptomen hiervan?

De symptomen van AIS variëren afhankelijk van het type. Het belangrijkste kenmerk dat alle typen gemeen hebben, is echter onvruchtbaarheid .

Mensen met CAIS kunnen niet zwanger worden en kunnen hun partner ook niet zwanger maken. Hoewel hun geslachtsdelen op die van een vrouw lijken, hebben ze geen vrouwelijke voortplantingsorganen. Mensen met PAIS of MAIS kunnen ook zelden kinderen krijgen. Ze kunnen een zeer kleine penis hebben en de spermaproductie kan zeer laag of afwezig zijn.

Andere symptomen die mensen met CAIS kunnen ervaren zijn onder andere:

• Tijdens de puberteit ongewoon lang worden in vergelijking met het gemiddelde meisje.
• Afwezigheid van menstruatie (amenorroe) .
• Tijdens de puberteit is er weinig tot geen haar in de oksels en het genitale gebied.
• Vernauwing of ondiepte van de vagina .
• De testikels blijven in de buikholte (ze dalen niet af).

Andere symptomen die mensen met PAIS kunnen ervaren zijn onder andere:

• Een gespleten scrotum is een aandoening waarbij de teelbal in tweeën is verdeeld .
• Vergroting van de clitoris (clitoromegalie) .
• Vergroting van het borstweefsel bij jongens (gynecomastie) .
• Hypospadie is een aandoening waarbij de urinebuisopening zich aan de onderkant van de penis bevindt, en niet aan de top .
• Verklevingen van de schaamlippen .
• Abnormaal kleine penis (micropenis) .
• Gedeeltelijk niet-ingedaalde testikels .

Andere symptomen die mensen met MAIS kunnen ervaren:

• Borstvergroting (gynecomastie) .
• Kleine penis (micropenis).
• Met zeer weinig lichaamsbeharing .

Hoe herken je dit?

Een arts kan PAIS bij de geboorte vaststellen door naar de genitaliën van de baby te kijken. Als de baby echter CAIS of MAIS heeft, wordt dit mogelijk pas vastgesteld als het kind ongeveer 11 of 12 jaar oud is, tijdens de puberteit . Op dat moment kan een arts vaststellen of er een probleem is.

Een kind met CAIS heeft bijvoorbeeld mogelijk geen menstruatie of geen schaamhaar. Een kind met MAIS heeft mogelijk een zeer kleine penis of ontwikkelt borsten. Tijdens de puberteit kunnen niet-ingedaalde testikels door een zwakke plek in de buikwand naar buiten komen. Soms ontdekken artsen dat een kind niet-ingedaalde testikels heeft tijdens een operatie voor een liesbreuk .

Welke soorten tests worden er uitgevoerd?

Om deze AIS-aandoening te bevestigen, moet de arts verschillende tests uitvoeren:

• Bloedonderzoek: Hiermee worden hormoonspiegels , geslachtschromosomen en genetische afwijkingen gecontroleerd.
• Beeldvormende onderzoeken: Tests zoals echografie kunnen bevestigen of de vrouwelijke voortplantingsorganen zich hebben ontwikkeld.

Als iemand in uw familie AIS heeft gehad en u van plan bent kinderen te krijgen, is het verstandig om een ​​genetische test te laten doen. Deze test kan uitwijzen of u drager bent van dit afwijkende gen.

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

De behandeling van AIS wordt bepaald door het geslacht dat bij de geboorte is toegewezen. De meeste behandelingen beginnen nadat het kind de puberteit heeft bereikt. Dit geeft het lichaam van het kind de tijd om ontwikkelingsveranderingen te ondergaan en stelt het kind in staat om meer betrokken te zijn bij beslissingen over de behandeling.

Sommige gezondheidsdeskundigen zijn echter van mening dat bepaalde behandelingen, zoals het verwijderen van de testikels, vóór de puberteit moeten plaatsvinden vanwege het risico op het ontwikkelen van een vorm van kanker genaamd gonadoblastoom in niet-ingedaalde testikels. Zij stellen ook dat andere behandelingen na de puberteit kunnen worden uitgevoerd.

Behandelingsopties voor kinderen die als jongens worden opgevoed:

• Chirurgische ingrepen om de mannelijke geslachtsorganen te herstellen. Bijvoorbeeld een 'hypospadiecorrectie' (het herstellen van de urinebuisopening) of een 'orchiopexie' (het terugplaatsen van niet-ingedaalde testikels in het scrotum).
• Borstverkleining om overtollig borstweefsel te verwijderen.
• Een herniaoperatie is een ingreep om open of verzwakt weefsel in de buikwand te sluiten.
• Testosteronhormoontherapie .

Beschikbare behandelingsopties voor kinderen die als meisje geadopteerd zijn:

• Een operatie om mannelijke geslachtsdelen of overtollig clitorisweefsel te verwijderen.
• Niet-chirurgische methoden voor vaginale dilatatie om de vagina te verdiepen.
• Oestrogeenhormoontherapie .

Kan dit voorkomen worden?

Er bestaat geen manier om AIS te voorkomen. Als iemand in uw familie de aandoening heeft en u zich zorgen maakt dat uw kind dit afwijkende gen zou kunnen erven, kan genetisch onderzoek worden gedaan om te achterhalen of u drager bent.

Hoe gaat het met mensen die met deze aandoening leven? (Toekomstvisie)

Mensen met AIS kunnen een volwaardig en gezond leven leiden . Velen reageren goed op hormoontherapie en chirurgie. Omdat AIS echter vaak onvruchtbaarheid veroorzaakt, kan het voor veel mensen emotioneel zwaar zijn. Het kan ook een grote impact hebben op de geestelijke gezondheid van kinderen en jongvolwassenen.

Als u geen castratie ondergaat, neemt uw risico op het ontwikkelen van teelbalkanker met ongeveer 30% toe.

Als mijn kind AIS heeft, hoe kan ik dan helpen?

"De zorg voor de geestelijke gezondheid van het kind is een belangrijk onderdeel van de behandeling van AIS."

Als uw kind AIS heeft, is een sterk ondersteuningsnetwerk van begripvolle artsen, vrienden en familie belangrijk. Deelname aan steungroepen kan uw kind ook helpen om ervaringen en uitdagingen te delen met anderen die hetzelfde meemaken.

Naarmate uw kind de puberteit ingaat en begint te beseffen dat zijn of haar lichaam niet verandert zoals verwacht, is het heel belangrijk om met hem of haar over AIS te praten .

Hoe ga je als volwassene om met AIS?

Leven met AIS als volwassene kan een uitdaging zijn. Het kan moeilijk zijn om een ​​normaal seksleven te hebben, een partner te vinden die je aandoening begrijpt en accepteert, en onvruchtbaarheid kan voor veel mensen een diepgaande psychologische impact hebben.

Als je AIS hebt, kan het nuttig zijn om met een counselor of therapeut over je ervaringen te praten . Je kunt ook contact leggen met anderen die AIS hebben in steungroepen.

Tot slot nog een paar dingen om te onthouden.

Androgeenongevoeligheidssyndroom (AIS) is een aandoening waarbij iemand genetisch mannelijk is, maar niet reageert op mannelijke hormonen. Hierdoor kunnen de geslachtsorganen er vrouwelijk uitzien, of kunnen ze zowel mannelijke als vrouwelijke kenmerken vertonen. Deze aandoening kan diverse problemen met zich meebrengen. Daarom is het voor mensen met AIS erg belangrijk om regelmatig met hun arts te praten en goede psychologische ondersteuning te krijgen. Met de juiste medische begeleiding en de steun van dierbaren kunnen ook deze mensen een succesvol leven leiden.

Androgeenongevoeligheidssyndroom , AIS, seksuele ontwikkeling, hormonen, genetische ziekten, chromosomen, onvruchtbaarheid, geslachtsorganen, puberteit, genetische testen