Anencefalie: Wat u moet weten over een aandoening waarbij de hersenen en de schedel zich bij een foetus niet goed ontwikkelen.

Vandaag gaan we het hebben over een enigszins gevoelig onderwerp, een onderwerp dat veel ouders schokt: de aangeboren afwijking anencefalie. Misschien heb je er nog nooit van gehoord. Toch is het heel belangrijk dat iedereen die een baby verwacht hiervan op de hoogte is. Het lezen hiervan kan je verdrietig en bang maken. Maar we bespreken dit om je te informeren, niet om je bang te maken. Laten we het daarom in detail en op een eenvoudige manier bespreken.

Wat is anencefalie, simpel gezegd?

Anencefalie is een zeer ernstige, aangeboren aandoening . Simpel gezegd, bij deze aandoening wordt een baby geboren zonder belangrijke delen van de hersenen en de schedel. Dit is een zeer trieste situatie.

De hersenen besturen alle functies in ons lichaam. Van ademhalen tot denken en voelen, de hersenen zijn essentieel voor alles. Omdat delen van de hersenen niet goed ontwikkeld zijn, heeft een baby die geboren wordt met anencefalie een zeer kleine overlevingskans. Meestal eindigt een dergelijke zwangerschap in een miskraam of doodgeboorte. Zelfs als ze geboren worden, leven deze baby's slechts enkele minuten, enkele uren of hoogstens enkele dagen.

Hoe gebeurt dit? Wat is de neurale buis?

Om dit te begrijpen, moeten we teruggaan naar de eerste weken van de ontwikkeling van een baby. Denk er eens over na: in de eerste weken van de ontwikkeling van een baby, met name tussen de derde en vierde week van de zwangerschap , begint het zenuwstelsel van de baby zich te vormen. Het begint als een plat stukje weefsel. Dit weefsel vouwt zich vervolgens op en vormt een buisvormige structuur. We noemen dit de neurale buis .

Deze neurale buis vormt de basis van het gehele zenuwstelsel van de baby.

• De hersenen en de schedel ontstaan ​​uit het bovenste deel van de buis .
• Het ruggenmerg ontwikkelt zich vanuit het middelste deel van de buis .
• Het onderste deel van de buis vormt de ruggengraat.

Anencefalie treedt op wanneer de bovenkant van de neurale buis zich niet goed sluit . Dit betekent dat de hersenen en de schedel zich niet goed sluiten op de plek waar dat zou moeten. Als gevolg hiervan ontwikkelen belangrijke delen van de hersenen van de baby, zoals de voorhersenen en de grote hersenen, zich niet. Hoewel sommige andere delen van de hersenen zich wel vormen, bevinden deze zich buiten de schedel of huid. We noemen dit soort defecten gewoonlijk neurale buisdefecten (NTD's) .

Zijn er verschillende hoofdtypen anencefalie?

Ja, er zijn drie hoofdtypen anencefalie. Alle drie typen zijn fataal voor de foetus.

• Meroancefalie: Bij dit type zijn delen van de hersenstam en de middenhersenen gedeeltelijk ontwikkeld. De hersenen kunnen ook nauwelijks bedekt zijn door huid en delen van de schedel.
• Holoancefalie:Dit is de meest voorkomende vorm van anencefalie. Bij deze aandoening is de hersenen helemaal niet ontwikkeld.
• Craniorachischisis: Dit is de ernstigste vorm. In dit geval ontwikkelen de hersenen, de schedel en het ruggenmerg zich helemaal niet.

Hoe vaak komt deze aandoening voor? Welke symptomen kunnen tijdens de zwangerschap worden vastgesteld?

Anencefalie is een veelvoorkomende neurale buisdefect. Studies suggereren dat het voorkomt bij ongeveer 1 op de 1000 zwangerschappen. Zoals eerder vermeld, eindigt het werkelijke aantal baby's dat met deze aandoening wordt geboren echter in een veel lager aantal, omdat de meeste van deze zwangerschappen eindigen in een miskraam.

Deze aandoening kan vroegtijdig worden opgespoord door middel van tests die tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd. Er zijn verschillende tekenen die hierop kunnen wijzen.

Wat zijn de symptomen van deze aandoening bij een pasgeboren baby?

Dit is ook heel moeilijk om over te praten. Omdat een baby met anencefalie grote delen van de hersenen mist, heeft hij of zij geen enkel besef van wat dan ook.

Dat betekent,

• Ze kunnen niet zien .
• Ze horen het niet .
• Ze voelen geen pijn .

Soms, als de hersenstam van de baby volledig ontwikkeld is, kan de baby al wat reflexen hebben. Dit betekent dat de baby een beetje terugdeinst als je hem aanraakt. Dit kan erg geruststellend zijn voor ouders. We moeten echter begrijpen dat dit niet betekent dat de baby bij bewustzijn is, dat hij je kan voelen of dat hij lang zal leven. Het is gewoon iets dat automatisch gebeurt.

Wat zijn de oorzaken en risicofactoren voor anencefalie?

Het is moeilijk om één enkele oorzaak voor deze aandoening aan te wijzen. Men vermoedt dat het vaak het gevolg is van een combinatie van genetische en omgevingsfactoren.

Is dit iets dat van generatie op generatie wordt doorgegeven?

Anencefalie is meestal niet erfelijk. In de meeste gevallen wordt het veroorzaakt door een sporadische genetische mutatie, zonder dat er een familiegeschiedenis van is.

Als u echter al eerder een kind met een neuralebuisafwijking (bijvoorbeeld spina bifida) heeft gehad , is de kans dat u nog een kind met dezelfde afwijking krijgt ongeveer twintig keer hoger dan bij de gemiddelde persoon.

Hoe kan deze aandoening tijdens de zwangerschap worden vastgesteld?

Met de huidige technologie kan anencefalie zeer nauwkeurig worden vastgesteld door middel van prenatale tests. Deze tests worden meestal uitgevoerd tussen de 18e en 20e week van de zwangerschap.

• Quad Marker Screen: Dit is een test die wordt uitgevoerd op een bloedmonster van de moeder. De test controleert op vier stoffen in het bloed van de moeder. Ook wordt het alfa-foetoproteïne (AFP)-niveau gemeten, waar we het eerder over hadden. Een zeer hoog AFP-niveau kan wijzen op een neuralebuisdefect.
• Echografie: Dit is iets waar veel mensen wel bekend mee zijn. Het maakt gebruik van geluidsgolven om afbeeldingen van de baby te maken. Hiermee kan de arts de ontwikkeling van de schedel, de hersenen en het ruggenmerg van de baby controleren. Anencefalie kan met deze scan duidelijk worden vastgesteld.
• MRI-scan van de foetus: Soms, als er meer duidelijkheid nodig is, kan de arts u doorverwijzen voor een MRI-scan. Deze scan kan duidelijkere en gedetailleerdere beelden van de hersenen en het ruggenmerg opleveren.
• Amniocentesis: Bij deze test wordt een zeer dunne naald in de baarmoeder ingebracht en wordt een klein monster van het vruchtwater rond de baby afgenomen. In dit vruchtwater wordt de concentratie van het enzym AFP en acetylcholinesterase gemeten. Verhoogde waarden van deze enzymen duiden sterk op een neuralebuisdefect.

Wat is de behandeling en wat zijn de vooruitzichten?

Dit is werkelijk hartverscheurend. Er bestaat momenteel geen behandeling of genezing voor anencefalie, omdat de hersenen zich niet kunnen regenereren als ze eenmaal verloren zijn gegaan.

Deze aandoening is fataal. Het betekent dat de baby geen kans heeft om te overleven. Meestal sterft de foetus in de baarmoeder. Zelfs als het geboren wordt, sterft het binnen enkele uren of dagen. Dit is een ondraaglijke pijn voor de ouders. In zo'n tijd zullen uw artsen, verpleegkundigen en ander medisch personeel u en uw familie de nodige psychologische steun bieden en u helpen om met dit verdriet om te gaan.

Wat kunnen we doen om dit soort situaties te voorkomen?

Hoewel een aandoening als anencefalie niet 100% te voorkomen is, zijn er verschillende dingen die we kunnen doen om het risico aanzienlijk te verlagen .

• Voldoende foliumzuur binnenkrijgen: Dit is het allerbelangrijkste. Elke vrouw die zwanger wil worden , moet minstens een maand voor de zwangerschap dagelijks 400 mcg (microgram) foliumzuur slikken. Neurale buisdefecten ontstaan ​​vaak al in de eerste maand van de zwangerschap, nog voordat je weet dat je zwanger bent. Daarom is het belangrijk om vroeg met foliumzuur te beginnen. Als je in het verleden een kind met een neuraal buisdefect hebt gehad, kan je arts een hogere dosis aanbevelen.
• Overleg met uw arts over de medicijnen die u gebruikt: Als u van plan bent een kind te krijgen, vertel uw arts dan over alle medicijnen die u momenteel gebruikt. Sommige medicijnen kunnen schadelijk zijn voor de foetus, dus uw arts kan geschikte alternatieven aanbevelen.
• Beheer uw gezondheid: Als u een andere medische aandoening heeft, zoals diabetes, zorg er dan voor dat deze goed onder controle is voordat u zwanger wordt. Bespreek dit met uw arts.

Hoe ga je om met het verdriet van het verlies van een kind?

De diagnose anencefalie bij je baby kan een van de meest verwoestende ervaringen zijn die ouders kunnen meemaken. Het is een onbeschrijflijk verdriet. Het is normaal om in deze periode veel emoties te ervaren, zoals verdriet, woede, hopeloosheid en schuldgevoel.

Probeer dit verdriet niet alleen te dragen.

• Bespreek je gevoelens met je partner, familie en goede vrienden.
• Het medisch personeel zal u de nodige ondersteuning bieden. Zij kunnen u doorverwijzen naar een psycholoog of psychiater, of naar een steungroep met andere ouders die soortgelijke ervaringen hebben meegemaakt.
• Het zal tijd kosten om dit verdriet te verwerken. Gun jezelf de tijd om dit in je eigen tempo te verwerken.

Zelfs als je alles doet wat je arts je vertelt voor een gezonde zwangerschap, kunnen deze ernstige geboorteafwijkingen soms voorkomen. Dat is de harde realiteit. Anencefalie is een werkelijk hartverscheurende diagnose. Maar je bent niet alleen in deze reis. Aarzel niet om de steun te zoeken die je nodig hebt.