Angelman-syndroom: Het verhaal achter de glimlach van uw baby

Is uw kleintje altijd vrolijk en lacht hij of zij altijd? Klapt hij of zij soms in de handjes om zijn of haar blijdschap te tonen? U bent vast blij als u dat ziet. Maar wist u dat er achter zo'n vrolijk gezicht soms een zeldzame genetische aandoening schuilgaat die de ontwikkeling, spraak en het lopen beïnvloedt? Vandaag bespreken we zo'n aandoening: het Angelman-syndroom.

Wat is het Angelman-syndroom?

Simpel gezegd is het Angelman-syndroom een ​​zeer zeldzame genetische aandoening . Het kan de ontwikkeling, spraak en het lopen van uw kind beïnvloeden. Sommige kinderen kunnen last krijgen van epileptische aanvallen.

Maar wat dit zo bijzonder maakt, is dat kinderen met deze aandoening vaak heel vrolijk en stralend overkomen . Ze lachen veel, maken harde lachjes en fladderen soms met hun handen als ze enthousiast zijn. Als je dat ziet, word je er zelf ook blij van en denk je misschien: 'Zou deze vrolijkheid bij mijn kind een teken van ziekte kunnen zijn?' Het is een beetje een vreemd gevoel, hè?

Deze aandoening is niet levensbedreigend, wat betekent dat het geen significante invloed heeft op de levensverwachting van uw kind. Het kan echter wel wat zorgen baren voor jonge ouders. Naarmate uw kind groeit, kan het problemen ondervinden met lopen, praten en de ontwikkeling. Er zijn echter goede behandelingen die u kunnen helpen deze symptomen te beheersen en een normaal leven te leiden.

Hoe zeldzaam is het Angelman-syndroom?

Dit is een zeer zeldzame aandoening. Grofweg komt het voor bij ongeveer één op de 12.000 tot 20.000 kinderen .

Hoe weten we of onze baby deze aandoening heeft? (Symptomen)

De symptomen van kinderen met het Angelman-syndroom kunnen per persoon verschillen. Deze symptomen kunnen ook met de leeftijd veranderen. Laten we eens kijken naar de belangrijkste symptomen die kunnen voorkomen.

Symptomen die in de kindertijd kunnen voorkomen

Misschien heb je bepaalde dingen opgemerkt toen je kind jong was. Bijvoorbeeld:

• Ontwikkelingsachterstand: Ze kunnen zich mogelijk niet in hetzelfde tempo ontwikkelen als andere kinderen. Bijvoorbeeld, ze spreken hun eerste woordjes nog niet als ze ongeveer een jaar oud zijn.
• Problemen met borstvoeding: De baby kan moeite hebben met aanleggen aan de borst.
• Altijd vrolijk en lachend: dat is het eerste wat de meeste mensen opvalt. Altijd lachend, klappend als hij enthousiast is.
• Slaapstoornissen: Er kunnen problemen met het slaapritme optreden.

Symptomen die zich kunnen voordoen naarmate je wat ouder wordt.

Naarmate het kind ouder wordt, rond de leeftijd van twee of drie jaar, kunnen er andere symptomen verschijnen:

• Intellectuele beperking: Er kan sprake zijn van een achterstand in het leervermogen.
• Spraakproblemen: Sommige kinderen kunnen maar een paar woordjes zeggen, terwijl anderen...Je kunt mogelijk geen woord uitbreken (non-verbaal).
• Loopstoornissen: U kunt met een onhandige, breed uitlopende gang lopen, zonder goede balans . Dit wordt soms ataxie genoemd (problemen met evenwicht of coördinatie).
• Epileptische aanvallen: Epileptische aanvallen kunnen beginnen tussen de leeftijd van twee en drie jaar.
• Spierveranderingen: Er kan sprake zijn van verhoogde spierspanning in de armen en benen, of verlaagde spierspanning in de romp.
• Scoliosis: Een kromming van de wervelkolom is zichtbaar.
• Problemen met het spijsverteringsstelsel: Verstopping of gastro-oesofageale refluxziekte (GERD) kan voorkomen.
• Oogproblemen: zaken zoals nystagmus , strabisme en fotofobie .
• Huidskleurveranderingen (hypopigmentatie): De huidskleur kan op sommige plekken afnemen.

Bijzondere kenmerken van het gezicht

Deze kinderen hebben ook bepaalde bijzondere gelaatstrekken, maar die zijn niet bij iedereen hetzelfde.

• Korte en brede schedel (brachycefalie)
• Een tong die groter is dan normaal (macroglossie)
• Een kleiner dan normaal hoofd (microcefalie)
• Uitstulping van de onderkaak (mandibulaire prognathie)
• Brede mond
• Tanden die ver uit elkaar staan

Deze symptomen worden duidelijker naarmate je ouder wordt.

Waarom gebeurt dit? Wat zijn de redenen?

Oké, laten we nu eens kijken wat het Angelman-syndroom veroorzaakt. Dit is een genetische aandoening . Het wordt veroorzaakt door een verandering in het gen UBE3A in ons lichaam.

Simpel gezegd, dit `UBE3A`-gen geeft ons de instructie om een ​​enzym aan te maken genaamd ubiquitine-proteïne-ligase E3A, dat ons zenuwstelsel helpt functioneren. Als dit gen beschadigd is of ontbreekt, treden de symptomen van het Angelman-syndroom op.

Normaal gesproken krijgen we van elk gen twee kopieën: één van onze moeder en één van onze vader. In de meeste weefsels van ons lichaam zijn beide kopieën van dit `UBE3A`-gen actief. In sommige specifieke delen van de hersenen is echter alleen de kopie van onze moeder actief.Als de kopie van het `UBE3A`-gen die je van je moeder krijgt op de een of andere manier beschadigd raakt of verloren gaat, verliezen die delen van de hersenen een functionele kopie van dit gen. Dat is het moment waarop de werking van het zenuwstelsel wordt beïnvloed en deze symptomen optreden.

Meestal is dit geen erfelijke aandoening . Het wordt veroorzaakt door een willekeurige genetische verandering. In sommige gevallen kan het, naast het `UBE3A`-gen, ook door een andere, nog niet geïdentificeerde genetische verandering worden veroorzaakt.

Hoe kunnen artsen dit nauwkeurig diagnosticeren?

De symptomen van het Angelman-syndroom zijn meestal niet direct na de geboorte zichtbaar. Artsen stellen de diagnose doorgaans tussen de één en vier jaar . In sommige gevallen kan de aandoening echter al tijdens de zwangerschap worden vastgesteld.

Dit kan soms vroegtijdig worden opgespoord met een test genaamd niet-invasieve prenatale screening (NIPS) tijdens de zwangerschap. De NIPS-test zoekt naar stukjes DNA van de baby in het bloed van de moeder en beoordeelt het risico dat de baby een genetische aandoening ontwikkelt.

Een arts vermoedt deze aandoening vaak wanneer een kind de ontwikkelingsmijlpalen die bij zijn of haar leeftijd horen niet haalt. Bijvoorbeeld, het kind spreekt niet op tijd zijn of haar eerste woordjes of begint niet te lopen. Daarnaast zal de arts ook letten op andere symptomen van het kind.

Om de diagnose te bevestigen , is genetisch onderzoek nodig. Met deze tests kunnen veranderingen in het UBE3A-gen worden opgespoord. Soms zijn aanvullende tests nodig om andere aandoeningen met vergelijkbare symptomen uit te sluiten.

Zou het om een ​​verkeerde diagnose kunnen gaan?

Ja, het kan soms een verkeerde diagnose zijn, omdat de symptomen van het Angelman-syndroom erg lijken op de symptomen van andere aandoeningen. Bijvoorbeeld:

• Autismespectrumstoornis
• Cerebrale parese
• Christianson-syndroom
• Mowat-Wilson-syndroom `(Mowat-Wilson-syndroom)`
• Phelan-McDermid-syndroom (Phelan-McDermid-syndroom)
• Pitt-Hopkins-syndroom
• Prader-Willi-syndroom

Genetische testen en andere tests zijn daarom erg belangrijk voor een nauwkeurige diagnose .

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

Er bestaat geen genezing voor het Angelman-syndroom. Er zijn echter wel veel behandelingen die de symptomen van uw kind onder controle kunnen houden. Deze behandelingen kunnen per kind verschillen, omdat niet iedereen dezelfde symptomen heeft.

Hieronder vindt u enkele behandelingsopties:

• Anti-epileptica: Kinderen met epilepsie hebben deze medicijnen nodig.
• Spraak- en communicatietherapie: zaken zoals hulp bij het spreken, hulp bij het leren van gebarentaal en wennen aan het gebruik van speciale communicatiehulpmiddelen.
• Vroege interventie en educatieve hulpmiddelen: programma's die kinderen helpen bij het bereiken van ontwikkelingsmijlpalen en het behalen van onderwijsdoelen.
• Fysiotherapie: Helpt bij het overwinnen van problemen met evenwicht, coördinatie en lopen.
• Ergotherapie: Helpt het kind om zelfstandig te werken en dagelijkse taken uit te voeren.
• Hulpmiddelen: Mogelijk heeft u braces nodig voor uw rug, enkels en voeten.
• Speciale borstvoedingsmethoden: bijvoorbeeld speciale soepen voor baby's die moeite hebben met borstvoeding.
• Goede slaapgewoonten ontwikkelen: Er een gewoonte van maken om op een vast tijdstip naar bed te gaan.
• Geneesmiddelen die het spijsverteringsstelsel ondersteunen: Geneesmiddelen die ervoor zorgen dat voedsel goed door het lichaam beweegt.

De arts van uw kind zal bepalen welke behandelmethoden het meest geschikt zijn voor uw kind.

Hoe verzorg je een kind met het Angelman-syndroom?

Bij de verzorging van een kind met het Angelman-syndroom is het van groot belang de instructies van de arts op te volgen.

• Medicatie toedienen volgens voorschrift.
• Het uitvoeren van ontwikkelingsbeoordelingen zoals aanbevolen.
• Deelnemen aan fysiotherapie, ergotherapie en logopedie.
• Op de afgesproken dagen naar de dokter gaan.

Deze kinderen hebben mogelijk hun hele leven lang hulp nodig bij dagelijkse activiteiten. Het medisch team van uw kind zal u met alles helpen, uw vragen beantwoorden en u informeren over steungroepen die nuttig kunnen zijn.

Hoe laat moet u een arts bezoeken?

Als uw kind het Angelman-syndroom heeft, moet u regelmatig uw medisch team bezoeken om te controleren of de behandelingen en therapieën goed aanslaan.

• Als u nieuwe symptomen opmerkt of als u het gevoel hebt dat een bestaand symptoom verergert, neem dan onmiddellijk contact op met uw arts .
• Als uw kind voor het eerst een epileptische aanval krijgt , moet u hem of haar onmiddellijk naar de spoedeisende hulp brengen.

Wat zijn de belangrijkste vragen om aan de arts te stellen?

Als u erachter komt dat uw kind het Angelman-syndroom heeft, kunt u de arts de volgende vragen stellen:

• Wat zijn de beste behandelingen om de symptomen van mijn kind onder controle te houden?
• Hoe kan ik mijn kind helpen beter te communiceren ?
• Als ik van plan ben nog een kind te krijgen, zou ik genetische testen of genetisch advies overwegen.Wil je het doen?
• Hoe kan ik het beste plannen welke ondersteuning mijn kind in de toekomst nodig zal hebben?
• Kun je een steungroep aanbevelen?

Kan dit voorkomen worden?

Het Angelman-syndroom is niet te voorkomen, omdat het wordt veroorzaakt door willekeurige genetische veranderingen die tijdens de foetale fase optreden. Het ontstaat vaak zonder bekende oorzaak.

Heel zelden kunnen sommige mensen deze aandoening erven. Als u van plan bent een kind te krijgen, is het verstandig om met uw arts te praten over genetische counseling om inzicht te krijgen in het risico op het krijgen van een kind met een aandoening die mogelijk wordt veroorzaakt door een genetische afwijking of een erfelijke genetische verandering.

Wat vindt u van de levensverwachting van deze kinderen?

De meeste mensen met het Angelman-syndroom hebben een normale levensverwachting . Dit betekent dat iemand met deze aandoening niet eerder overlijdt dan iemand zonder de aandoening. De ernst van de symptomen verschilt echter van persoon tot persoon. Complicaties als gevolg van ernstige epileptische aanvallen of ernstig letsel door vallen kunnen soms levensbedreigend zijn. Het medisch team van uw kind zal een behandeling bieden om deze gebeurtenissen te voorkomen en de veiligheid van uw kind te waarborgen.

Hoe zal de toekomst er dan uitzien?

Artsen houden rekening met veel factoren wanneer ze het over de toekomst van uw kind hebben. U kunt enige vertraging verwachten in het lopen, praten en de algehele ontwikkeling naarmate uw kind ouder wordt. Uw kind zal echter wel in staat zijn om deel te nemen aan activiteiten, te spelen en te leren met andere kinderen van zijn of haar leeftijd.

Sommige volwassenen met deze aandoening kunnen zelfstandig wonen, terwijl anderen naarmate ze ouder worden ondersteunende zorg nodig hebben. De arts van uw kind is daarom de beste persoon om te weten wat u de komende jaren kunt verwachten.

Het kan overweldigend zijn om te ontdekken dat de constante glimlach en het vrolijke gezicht van uw kind eigenlijk tekenen zijn van een onderliggende genetische aandoening. Uw kind kan echter ook na de diagnose Angelman-syndroom nog steeds glimlachen en vrolijk zijn . Het belangrijkste is om regelmatig met uw kind naar de dokter te gaan om te controleren of de ontwikkeling in het juiste tempo verloopt. Het medisch team van uw kind zal u bij elke stap begeleiden. Aarzel niet om vragen te stellen om meer te weten te komen over de aandoening en de toekomst.

Tot slot nog een paar dingen om te onthouden.

Het Angelman-syndroom is een zeldzame genetische aandoening, maar niet levensbedreigend. Als uw kind vrolijk en altijd lachend lijkt, maar ontwikkelingsachterstanden, spraakproblemen of loopmoeilijkheden heeft, is het belangrijk om dit met een arts te bespreken.

• Vroege opsporing en het starten van de noodzakelijke behandeling dragen in grote mate bij aan de verbetering van de levenskwaliteit van het kind.
• Voor het kindTherapieën zoals logopedie, fysiotherapie en ergotherapie kunnen enorm helpen.
• Je bent niet alleen. Steungroepen en advies van artsen zullen je enorm tot steun zijn tijdens dit traject.
• Het geluk en de lach van je kind zijn je grootste troost. Bescherm dat geluk en probeer je kind het beste te geven. Een positieve instelling is daarbij erg belangrijk.

Angelman -syndroom, genetische aandoeningen, kinderontwikkeling, ontwikkelingsachterstand, logopedie, epileptische aanvallen, UBE3A-gen, blij gezicht