Bent u bekend met MSA (Multiple System Atrophy), een ziekte die meerdere lichaamssystemen aantast?

Stel je voor: je hebt plotseling moeite met lopen, verliest je evenwicht, voelt je duizelig en valt als je opstaat vanuit een zittende positie. Het is normaal om erg bang te zijn als dit soort dingen ineens gebeuren. Hoewel we er soms niet veel aandacht aan besteden, kunnen dit de eerste tekenen zijn van zeldzame ziekten. Vandaag gaan we het hebben over zo'n zeldzame, maar zeer ernstige neurologische aandoening: multipele systeematrofie , een ziekte die artsen en patiënten kortweg MSA noemen. Hoewel dit een vrij complex onderwerp is, zullen we het heel eenvoudig uitleggen, op een manier die je kunt begrijpen.

Simpel gezegd, wat is MSA?

MSA is een zeldzame neurologische aandoening waarbij delen van onze hersenen geleidelijk verzwakken en afsterven. Na verloop van tijd verdwijnen de lichaamsfuncties en -capaciteiten die door deze beschadigde hersendelen worden aangestuurd. Eerlijk gezegd is dit een zeer trieste situatie, omdat deze ziekte uiteindelijk tot de dood leidt.

Vroeger gaven artsen deze verzameling symptomen drie namen. Dat waren:

• Verlegen-Drager-syndroom
• Sporadische olivopontocerebellaire atrofie
• Striatonigrale degeneratie

Later realiseerden onderzoekers zich echter dat deze drie ziekten veel overeenkomsten vertoonden. Daarom combineerden ze de aandoeningen en noemden ze ze "Multiple System Atrophy" (MSA). "Multiple System" betekent "meerdere systemen". Dit houdt in dat deze ziekte meerdere systemen in ons lichaam aantast. De symptomen hangen af ​​van welke delen van de hersenen beschadigd zijn. Daarom ervaart elke persoon een andere combinatie van symptomen.

Later werd de ziekte verder geclassificeerd, voornamelijk op basis van de symptomen die ze vertoont. Dienovereenkomstig zijn er twee typen MSA.

Wie loopt het grootste risico om MSA te ontwikkelen?

MSA treft meestal volwassenen, vooral na hun 30e. De symptomen treden het vaakst op tussen de 50 en 59 jaar. Deze ziekte kan iedereen treffen, ongeacht geslacht.

Dit is een zeer zeldzame ziekte. Volgens de statistieken zijn er slechts 0,6 tot 0,7 nieuwe gevallen per 100.000 mensen per jaar. Dit betekent dat het geen veelvoorkomende ziekte is in onze samenleving.

Welke gevolgen heeft de ziekte MSA voor ons lichaam?

MSA veroorzaakt celsterfte in verschillende delen van de hersenen. De symptomen hangen af ​​van welke delen van de hersenen beschadigd zijn. De belangrijkste delen van de hersenen die worden aangetast zijn:

• Basale ganglia: Deze bevinden zich midden in de hersenen. Ze fungeren als een knooppunt dat verschillende delen van de hersenen met elkaar verbindt. Via deze ganglia komen de verschillende hersengebieden samen en werken ze gezamenlijk.
• Hersenstam: Dit is de plek waar de automatische processen in ons lichaam die essentieel zijn voor overleving worden aangestuurd. Bijvoorbeeld ademhaling, hartslag en bloeddruk. Deze dingen gebeuren automatisch, zonder dat we erover hoeven na te denken, toch? Dit is het controlecentrum.
• Kleine hersenen (cerebellum): Deze bevinden zich aan de achterkant van het hoofd, vlakbij de basis. Het is het belangrijkste deel van onze hersenen dat onze lichaamsbewegingen coördineert en ons evenwicht bewaart. Daarnaast heeft onderzoek nu aangetoond dat dit deel ook betrokken is bij onze emoties en besluitvorming.

Wanneer deze delen van de hersenen beschadigd raken, raken alle processen die door die delen worden aangestuurd ontregeld. Als bijvoorbeeld de hersenstam beschadigd is, ontstaan ​​er ernstige problemen met automatische processen zoals de bloeddruk.

Wat zijn de belangrijkste symptomen van MSA?

Bij MSA komen sommige symptomen bij beide typen voor. Daarnaast zijn er kenmerken die specifiek zijn voor elk type. Het belangrijkste kenmerk dat beide typen gemeen hebben, is autonome disfunctie . Simpel gezegd: de processen die automatisch in ons lichaam plaatsvinden, werken niet goed.

Symptomen van autonome disfunctie

• Orthostatische hypotensie: Dit is het eerste symptoom dat veel mensen ervaren. Wanneer u plotseling opstaat vanuit een zittende of liggende positie , daalt uw bloeddruk plotseling . Dit kan duizeligheid, wazig zien en zelfs flauwvallen veroorzaken.
• Onvermogen om urine en ontlasting te beheersen: Urine- en fecale incontinentie kunnen zich voordoen wanneer u het minst verwacht.
• Seksuele disfunctie: Problemen zoals erectiestoornissen, vooral bij mannen, treden op tijdens de geslachtsgemeenschap.
• Slaapproblemen: Met name een aandoening die 'REM-slaapgedragsstoornis' wordt genoemd, kan voorkomen. Hierbij beweeg je tijdens het dromen je lichaam, schreeuw je en zwaai je met je ledematen als reactie op je dromen.
• Verminderde transpiratie (anhidrose): Het vermogen van het lichaam om te transpireren is sterk verminderd.
• Symptomen zoals zichtproblemen, een droge mond, slaapapneu en constipatie komen ook vaak voor.

Mentale en emotionele kenmerken

Ongeveer een derde van de MSA-patiënten ondervindt problemen met hun denk- en concentratievermogen. Ze hebben ook moeite hun emoties te beheersen, wat kan leiden tot diverse psychische problemen.

• Spanning
• Depressie
• Ongepast huilen of lachen
• Paniekaanvallen
• Gedachten aan zelfbeschadiging of zelfmoord.

Bewegingsgerelateerde symptomen

Deze kenmerken variëren afhankelijk van de twee typen MSA die we eerder besproken hebben.

Wat veroorzaakt MSA?

De precieze oorzaak van MSA is nog steeds onbekend . Wetenschappers vermoeden echter dat het wordt veroorzaakt door een eiwit genaamd alfa-synucleïne . Men denkt dat dit eiwit zich abnormaal ophoopt in verschillende delen van de hersenen, waardoor hersencellen beschadigd raken. Verrassend genoeg wordt ditzelfde eiwit ook verdacht van een rol te spelen bij de ziekte van Parkinson.

Eiwitten zijn essentieel voor het functioneren van ons lichaam. Wanneer deze eiwitten echter op de verkeerde plaatsen en op de verkeerde manier samenkomen, kunnen ze cellen beschadigen. Dat is wat er gebeurt bij MSA.

Er wordt nog steeds onderzoek gedaan naar de oorzaak van de ophoping van dit alfa-synucleïne-eiwit in de hersenen. Men vermoedt dat dit te wijten is aan genetische mutaties. Er zijn met name aanwijzingen dat het MSA-C-type tot op zekere hoogte van generatie op generatie kan worden doorgegeven. Voor het MSA-P-type is echter nog geen dergelijke genetische link gevonden.

Hoe wordt MSA gediagnosticeerd?

Dit is het meest uitdagende onderdeel van de ziekte. Het is de enige manier om MSA met 100% zekerheid vast te stellen.Het doel is om hersenweefsel te onderzoeken nadat iemand is overleden. De reden hiervoor is dat er momenteel geen technologie bestaat om te zien of het eiwit alfa-synucleïne in de hersenen van een levend persoon is afgezet.

Zolang de patiënt leeft, kunnen artsen de ziekte echter wel vermoeden. Ze gebruiken daarbij factoren zoals symptomen, de medische voorgeschiedenis van de patiënt, de familiegeschiedenis en de reactie op bepaalde behandelingen. Vaak stellen artsen in eerste instantie de diagnose ziekte van Parkinson. Maar als er in de loop der tijd andere symptomen ontstaan, of als de medicatie tegen Parkinson niet meer werkt, kan het nodig zijn de diagnose te wijzigen naar MSA (multisysteematrofie).

Belangrijkste verschillen tussen MSA en de ziekte van Parkinson

Diagnostische tests

Er zijn maar weinig tests die MSA direct kunnen diagnosticeren. Meestal wordt een reeks tests uitgevoerd om andere aandoeningen uit te sluiten en bewijs te verzamelen dat de verdenking dat MSA de oorzaak is, ondersteunt.

• MRI-scan (Magnetische Resonantie Beeldvorming): Deze scan kan soms schade aan delen van de hersenen aantonen. Bij MSA-C kan met name een patroon, het zogenaamde "hot cross bun"-teken, in een deel van de hersenen worden gezien. Het lijkt op een paasbroodje. Dit teken kan echter ook bij andere ziekten voorkomen, dus het is geen definitieve diagnose van MSA.
• Genetische testen: Hiermee kan worden gecontroleerd op genetische mutaties die verband houden met het alfa-synucleïne-eiwit.
• Huidbiopsie: Nieuw onderzoek suggereert dat deze test kan helpen bepalen of alfa-synucleïne aanwezig is in het zenuwweefsel van de huid. Dit bevindt zich echter nog in de onderzoeksfase.

Uw arts zal u uitleggen welke onderzoeken hij nodig acht, gezien uw aandoening, en wat u van de resultaten kunt verwachten.

Is er een behandeling voor MSA?

Helaas bestaat er momenteel geen genezing voor MSA . Het belangrijkste doel van de behandeling is daarom het beheersen van de symptomen en het zo lang mogelijk behouden van een goede levenskwaliteit.

De behandeling hangt af van de symptomen van de patiënt en de ernst ervan. Zo worden bijvoorbeeld bloeddrukverlagende medicijnen voorgeschreven bij orthostatische hypotensie, spierverslappers bij stijfheid en andere medicijnen voor urinecontrole. Ook fysiotherapie en logopedie zijn erg belangrijk.

Wat voor toekomst kan iemand met deze ziekte verwachten?

MSA is een progressieve ziekte. Ongeveer de helft van de getroffen personen heeft binnen 5 jaar na het begin van de symptomen een loophulpmiddel nodig (zoals een wandelstok of rollator). Ongeveer 60% heeft binnen 5 jaar een rolstoel nodig. Na 6 tot 8 jaar zijn de meeste patiënten bedlegerig.

Naarmate de ziekte voortschrijdt, zijn diverse medische ingrepen nodig om de lichaamsfuncties te behouden.

• Een tracheostomie is een ingreep waarbij een klein gaatje in de keel wordt gemaakt en een buisje wordt ingebracht om ademhalingsproblemen te verlichten.
• Sondevoeding is het toedienen van voedsel via een sonde wanneer de patiënt niet kan slikken.
• Het plaatsen van slangetjes of andere chirurgische ingrepen om urine en ontlasting te reguleren.

De gemiddelde levensverwachting voor een patiënt met MSA vanaf het moment van diagnose ligt doorgaans tussen de 6 en 10 jaar. In sommige minder ernstige gevallen is een levensverwachting tot 15 jaar mogelijk. Bij een zeer ernstige vorm van de ziekte kan de levensverwachting echter aanzienlijk korter zijn.

De dood wordt voornamelijk veroorzaakt door complicaties van de ziekte. Bijvoorbeeld:

• Longontsteking.
• Sepsis (bloedvergiftiging) als gevolg van een urineweginfectie.
• Plotselinge dood veroorzaakt door problemen met de hersenregulatie van de ademhaling tijdens de slaap.

Hoe zorgen we voor onze dierbaren?

Naarmate de symptomen van MSA bij iemand in de loop der tijd verergeren, kan die persoon uiteindelijk niet meer zelfstandig wonen. Ook kan hij of zij het vermogen verliezen om te denken, te spreken en zelfstandig beslissingen te nemen.

Het is daarom erg belangrijk om al vroeg in het ziekteverloop, terwijl de patiënt nog bij bewustzijn is, met uw naasten over de toekomst te praten . Als u zich in een situatie bevindt waarin u geen beslissingen meer kunt nemen, is het voor iedereen erg prettig als u van tevoren kunt bespreken welke beslissingen er over uw medische behandeling genomen moeten worden en juridische documenten kunt opstellen.

Wanneer moet je een arts raadplegen?

Veel van de vroege symptomen van MSA zijn zaken die u absoluut met een arts moet bespreken.

• Seksuele immoraliteit.
• Aanhoudende duizeligheid en bewustzijnsverlies bij het opstaan.
• Slaapproblemen, met name slaapapneu.

Als uw arts heeft vastgesteld dat u een bewegingsstoornis zoals de ziekte van Parkinson heeft, is het belangrijk om eventuele veranderingen in uw symptomen te bespreken. Vooral als de medicatie (levodopa) voor Parkinson niet werkt, is dat een belangrijke aanwijzing dat u mogelijk MSA heeft.

MSA is een ernstige, dodelijke ziekte. Het is waar dat er geen genezing voor is. Veel van de symptomen kunnen echter wel behandeld worden. Door die behandeling kan de kwaliteit van leven van de patiënt nog vele jaren op een goed niveau blijven. Die tijd is een kostbare kans om gelukkig door te brengen met hun dierbaren en volop van het leven te genieten.