Is uw baby geboren zonder het gekleurde deel van zijn oog? Zullen we het eens uitgebreid over aniridie hebben?

Merkte u iets vreemds of afwijkends aan de oogjes van uw kleintje toen hij of zij net geboren was? Soms, hoewel zeer zelden, worden baby's geboren met een volledig of gedeeltelijk ontbrekend deel van de iris, ook wel de 'zwarte ring' genoemd. In de geneeskunde noemen we dit aniridie . Deze naam kan een beetje beangstigend klinken, maar maak u geen zorgen. Het belangrijkste is dat u er goed over geïnformeerd bent. Laten we het er vandaag eens duidelijk over hebben.

Wat is aniridie precies? Simpel gezegd...

Eenvoudig gezegd is aniridie een aandoening waarbij een baby wordt geboren met een gedeeltelijke of volledige afwezigheid van het gekleurde deel van het oog, de iris. Sommige baby's hebben helemaal geen iris. Anderen hebben mogelijk slechts een klein deel van de iris in beide ogen.

Het belangrijkste is dat deze aandoening (aniridie) altijd beide ogen van de baby aantast. Het is niet iets dat slechts één oog treft. Artsen stellen deze aandoening meestal direct na de geboorte vast. Als je namelijk naar de ogen kijkt, is het duidelijk dat de iris ontbreekt. Hoe klein de iris van de baby ook is, deze aandoening (aniridie) zal zeker zijn zicht beïnvloeden. Bovendien kan het een oorzaak zijn van andere oogproblemen naarmate hij ouder wordt.

Waarom overkomt dit onze kleintjes? Wat veroorzaakt aniridie?

Je denkt nu waarschijnlijk: "Waarom is dit mijn baby overkomen?" Aniridie is een genetische aandoening. Dat wil zeggen, het wordt veroorzaakt door een verandering in de genen in de cellen van ons lichaam.

Om precies te zijn, de voornaamste oorzaak hiervan is een verandering in een gen genaamd (PAX6) . Dit (PAX6)-gen is erg belangrijk. Terwijl de baby zich in de baarmoeder bevindt, helpt dit gen namelijk bij de ontwikkeling van de ogen, bepaalde delen van de hersenen, het ruggenmerg en organen zoals de alvleesklier. Deze genetische verandering vindt meestal plaats tussen de 12e en 14e week van de zwangerschap.

Wie heeft een grotere kans om deze aandoening (aniridie) te ontwikkelen? (Risicofactoren)

Aniridie komt het meest voor bij kinderen van wie de ouders de aandoening hebben. Als bijvoorbeeld een van de ouders aniridie heeft, is er 50/50 kans dat hun kind het ook heeft.

Maar dit betekent niet dat als u aniridie heeft, al uw kinderen het ook zullen hebben. Het betekent alleen dat er een iets hoger risico is dan bij anderen.

Soms kan een kind deze aandoening ook ontwikkelen als geen van beide ouders aniridie heeft. We noemen dit sporadisch, wat betekent dat het willekeurig voorkomt . Ongeveer één op de drie kinderen kan op deze manier aniridie ontwikkelen.

Welke symptomen kunnen we zien bij een baby met aniridie?

Doordat het gekleurde deel van het oog van de baby, de iris, ontbreekt, kan de pupil groter lijken dan normaal. Soms kan de vorm van deze pupil van links naar rechts veranderen. Ook kan het voor de baby moeilijk zijn om zijn ogen aan te passen aan fel of gedimd licht. Dit kan symptomen veroorzaken zoals:

• Volledig of gedeeltelijk verlies van het gezichtsvermogen: Het gezichtsvermogen kan in één of beide ogen verminderd zijn.
• Wazig zicht: U kunt mogelijk dingen niet scherp zien.
• Oogpijn: Soms kunnen de ogen pijn doen.
• Slechtziendheid: Het gezichtsvermogen kan zeer slecht zijn.
• Fotofobie: Moeite met kijken naar licht, de ogen kunnen blauw aanvoelen.

Kan aniridie andere complicaties veroorzaken?

Ja, een kind met aniridie kan niet alleen een verkleinde iris hebben, maar ook delen van het oog die belangrijk zijn voor het zien, zoals de oogzenuwen en het netvlies.

Bovendien is de kans groter dat kinderen met aniridie naarmate ze ouder worden, verschillende andere oogziekten ontwikkelen. Bijvoorbeeld:

• Cataract: Vertroebeling van de ooglens.
• Troebel hoornvlies: Vertroebeling van het transparante membraan aan de voorkant van het oog.
• Glaucoom: een aandoening waarbij de druk in het oog toeneemt, waardoor de oogzenuw beschadigd raakt.
• Nystagmus: Snelle, ongecontroleerde heen-en-weergaande beweging van de ogen.

Een ander belangrijk punt is dat met name kinderen met sporadische aniridie een verhoogd risico lopen op het ontwikkelen van een zeldzame vorm van nierkanker, namelijk het Wilms-tumor. Omdat het gen (PAX6) waar we het eerder over hadden niet alleen de ogen beïnvloedt, maar ook de ontwikkeling van andere lichaamsdelen, waaronder de nieren, kunnen veranderingen in dat gen ook andere organen aantasten. Daarom besteden artsen hier ook aandacht aan.

Hoe kunnen artsen deze aandoening (aniridie) nauwkeurig diagnosticeren?

Meestal kan de arts deze aandoening (aniridie) direct na de geboorte van de baby vaststellen, omdat het meteen duidelijk is dat de ogen van de baby geen iris hebben.

Als u zich echter zorgen maakt dat uw baby aniridie of een andere genetische aandoening zou kunnen hebben, bijvoorbeeld omdat iemand in uw familie de aandoening heeft of om andere redenen, kunt u met uw arts praten over prenatale genetische testen . Hierbij wordt een bloedmonster van u afgenomen om te bepalen of uw baby risico loopt op een genetische aandoening. Soms wordt een vruchtwaterpunctie uitgevoerd. Hierbij wordt een klein beetje vruchtwater, dat de baby omringt, afgenomen en onderzocht.

Wat kan er gedaan worden om een ​​baby met aniridie te behandelen?

Bij de behandeling van deze aandoening (aniridie) is het voornaamste doel van artsen om het gezichtsvermogen van de baby zoveel mogelijk te behouden en te verbeteren.

Het allerbelangrijkste is om de ogen van uw baby regelmatig door een oogarts te laten controleren. Hoe eerder u veranderingen in de ogen van uw baby opmerkt, hoe groter de kans dat u de symptomen onder controle kunt houden en complicaties kunt voorkomen.

De baby heeft mogelijk een of meer van de volgende behandelingen nodig:

• Brillen of contactlenzen: Net als andere mensen met een visuele beperking kunnen kinderen met aniridie hun zicht verbeteren met een bril of contactlenzen. Er zijn speciale gekleurde contactlenzen verkrijgbaar voor kinderen met aniridie. Deze lijken precies op de iris van het oog. Ze helpen ook om de hoeveelheid licht die het oog binnenkomt te reguleren en de lichtgevoeligheid te verminderen.
• Medicijnen: Als uw baby glaucoom of hoornvliesproblemen heeft, kan de arts oogdruppels, kunsttranen of andere medicijnen voorschrijven.
• Operaties: Als er staar ontstaat, moet deze mogelijk worden verwijderd met een staaroperatie . Ook kan een glaucoomoperatie soms nodig zijn om de aandoening onder controle te houden. Als nieuwere behandeling kunnen sommige kinderen de mogelijkheid krijgen om kunstmatige irissen te laten implanteren. Omdat dit echter nog een zeer nieuwe behandeling is, is deze niet geschikt voor alle kinderen. De arts neemt hierover een beslissing.

In welke situaties moet u direct een arts raadplegen?

Als u veranderingen opmerkt aan de ogen of het zicht van uw kind, raadpleeg dan zo snel mogelijk een arts. U kunt de arts ook vragen stellen zoals:

• Hoe vaak moet ik de ogen van mijn baby laten controleren?
• Is een kunstmatige iristransplantatie geschikt voor mijn baby?
• Wat is de kans dat mijn baby complicaties ontwikkelt?
• Op welke veranderingen of symptomen moet ik met name letten?

In geval van nood, dat wil zeggen als u een van de volgende symptomen ziet, moet u uw kind onmiddellijk naar een ziekenhuis brengen:

• Als u plotseling uw zicht verliest.
• Als u hevige pijn in uw ogen ervaart.
• Als u nieuwe lichtjes voor uw ogen begint te zien, of als u zwarte vlekjes in uw zichtveld begint te zien.

Wat kan ik verwachten als mijn baby aniridie heeft?

Als uw baby aniridie heeft, kunt u verwachten dat hij of zij problemen met het zicht zal hebben. Ook zullen er levenslang regelmatige oogonderzoeken nodig zijn .Zo wordt de gezondheid van zijn ogen in de gaten gehouden.

Volgens statistieken heeft ongeveer acht op de tien kinderen met aniridie een slecht gezichtsvermogen of een andere vorm van beperking. Daarnaast ontwikkelen veel mensen met aniridie glaucoom, meestal tussen de leeftijd van 10 en 20 jaar.

Laat u echter niet afschrikken door deze statistieken. Dit betekent niet dat elke baby met aniridie al deze kenmerken zal hebben. Bespreek met uw arts of oogarts welke factoren specifiek van invloed kunnen zijn op uw baby en wat u kunt verwachten naarmate uw baby opgroeit.

Het is normaal om bang en geschokt te zijn wanneer je ontdekt dat je pasgeboren baby een aandoening heeft die het zicht vanaf de geboorte beïnvloedt. Aniridie kan diverse problemen veroorzaken, maar er zijn behandelingen die kunnen helpen.

De belangrijkste dingen die we uit dit verhaal moeten onthouden (Kernboodschap)

Oké, laten we de belangrijkste punten van wat we besproken hebben even op een rijtje zetten en onthouden:

• Aniridie is een aandoening waarbij een baby wordt geboren zonder het gekleurde deel van het oog, de iris, of een deel daarvan.
• Dit is een genetische aandoening. Meer specifiek is het gen (PAX6) hierbij betrokken.
• Deze aandoening heeft zeker gevolgen voor het zicht. Na verloop van tijd kan het ook leiden tot andere oogziekten, zoals staar en glaucoom.
• Het allerbelangrijkste is om deze aandoening vroegtijdig te herkennen en de ogen van uw kind regelmatig door een oogarts te laten controleren. Dit is absoluut noodzakelijk.
• Er zijn behandelingen voor deze aandoening (aniridie). Deze omvatten brillen, contactlenzen, medicijnen en soms zelfs een operatie.
• Het is normaal om bang en verdrietig te zijn als je hoort dat je baby deze aandoening heeft. Maar het belangrijkste is om niet in paniek te raken en te handelen volgens het medisch advies. Je arts zal je alle steun geven die je nodig hebt.

Als u hierover nog vragen hebt, aarzel dan niet. Vraag het aan uw huisarts of oogarts.

Aniridie , iris van het oog, gekleurd deel van het oog, visuele beperking, PAX6-gen, oogziekten, oogziekten bij kinderen