Heb je ooit gehoord van een jong, gezond, sportief persoon die plotseling overlijdt aan een hartaanval? Dat is echt triest. Meestal denken we dat hartziekten iets zijn dat met de leeftijd komt. Maar soms wordt deze onvoorstelbare gebeurtenis veroorzaakt door een zeer zeldzame aandoening waar we nog nooit van gehoord hebben. Vandaag gaan we het hebben over zo'n hartaandoening die met name jonge mensen kan treffen. Dit is ARVC.
Wat is ARVC precies?
Simpel gezegd is ARVC een zeldzame, genetisch bepaalde hartaandoening die van generatie op generatie kan worden doorgegeven. Wat er gebeurt, is dat de spieren in ons hart beschadigd raken.
Stel je ons hart voor als een krachtige pomp die uit vier kamers bestaat. Deze pompt het bloed door het hele lichaam. Van deze vier kamers is de kamer rechtsonder de rechterventrikel. Bij ARVC sterven de gezonde hartspiercellen in deze rechterventrikel af en worden ze vervangen door vet en bindweefsel (littekenweefsel) .
Het is alsof een baksteen uit een stevige muur valt en de gaten zich vullen met modder. Wat gebeurt er? De wand van die hartkamer wordt dun, zwak en uitgerekt. Daardoor kan de hartkamer niet meer goed samentrekken en bloed rondpompen. Dit kan leiden tot kortademigheid en flauwvallen.
Wat het nog gevaarlijker maakt, is dat het nieuw gevormde vet en littekenweefsel de elektrische signalen in het hart verstoort. Hierdoor gaat het hart onregelmatig kloppen. Dit noemen we aritmie . Dit is de gevaarlijkste aandoening bij deze ziekte, omdat het een plotselinge hartstilstand en zelfs de dood kan veroorzaken.
Deze aandoening wordt ook wel ARVC of aritmogene rechterventriculaire dysplasie (ARVD) genoemd. Soms wordt het ook wel aritmogene cardiomyopathie (ACM) genoemd, omdat het ook de linkerhartkamer aantast.
Wat zijn de symptomen van deze aandoening?
Een probleem met deze ziekte is dat ze in de beginfase asymptomatisch kan zijn. Symptomen beginnen vaak vóór het 40e levensjaar, soms zelfs al op jonge volwassen leeftijd.
Het meest angstaanjagende is dat voor sommige mensen het eerste en enige symptoom dat hen doet beseffen dat ze deze ziekte hebben , een plotselinge hartstilstand is.
Het is daarom erg belangrijk om op de hoogte te zijn van de volgende symptomen.
| Symptoom | Een eenvoudige uitleg |
|---|---|
| Hartritmestoornissen (aritmieën) | Abnormale veranderingen in de hartslag. Dit kan aanvoelen als een fladderend of beklemmend gevoel op de borst. Vooral bij aandoeningen zoals boezemfibrillatie . |
| Duizeligheid of flauwvallen | Het is alsof je het bewustzijn verliest doordat de hersenen niet genoeg bloed krijgen. |
| Vermoeidheid | Ik voel me constant extreem moe omdat mijn lichaam het bloed niet goed rondpompt. |
| Pijn op de borst | Pijn op de borst als gevolg van druk op het hart. |
| Moeite met ademhalen | Kortademigheid veroorzaakt door onvoldoende bloedtoevoer naar de longen. |
| Lichaamszwelling | Zwelling in de benen, enkels, voeten of buik. |
| Hartfalen | Na verloop van tijd neemt het pompvermogen van het hart bijna volledig af. |
Oorzaken en erfelijkheid van ARVC
ARVC wordt meestal veroorzaakt door een genetische variant . Dit is een kleine fout in het blauwdruk, oftewel de genen, waaruit onze lichaamscellen zijn opgebouwd. Deze aandoening treedt op wanneer er fouten zijn in genen die eiwitten beïnvloeden die ervoor zorgen dat de hartspiercellen met elkaar verbonden blijven.
Wanneer deze verbinding verzwakt, beginnen de hartspiercellen zich van elkaar te scheiden en af te sterven. Dit kan vooral gebeuren tijdens momenten van belasting van het hart, zoals tijdens het sporten.
Ongeveer de helft van de ARVC-patiënten heeft een familiegeschiedenis van de aandoening. Dit betekent dat er een genetische aanleg is.
Daarom is het, als bij iemand in uw familie ARVC is vastgesteld, erg belangrijk dat de naaste familieleden van die persoon (ouders, broers en zussen, kinderen, kleinkinderen, ooms, tantes, neven en nichten) zich medisch laten onderzoeken. Zelfs als er geen symptomen zijn, zouden ook jonge kinderen een arts moeten raadplegen en dit bespreken.
Er zijn twee belangrijke manieren waarop ARVC van generatie op generatie kan worden doorgegeven:
- Autosomaal dominant: Dit is de meest voorkomende vorm. Dit betekent dat een van de ouders de genmutatie heeft. Hun kind heeft dan 50% kans om de ziekte te erven. De symptomen en de leeftijd waarop de ziekte zich manifesteert, kunnen echter per familie verschillen.
- Autosomaal recessief: Dit komt wat minder vaak voor. Hierbij hebben beide ouders de genmutatie, maar vertonen ze geen symptomen. Hun kind heeft 25% kans om de ziekte te ontwikkelen. Een specifieke aandoening die hiermee verband houdt, is de ziekte van Naxos , die kan leiden tot verdikking van de huid op de handpalmen en voetzolen en tot dikke, wollige haargroei.
Hoe wordt de ziekte gediagnosticeerd?
Een arts kan ARVC diagnosticeren op basis van uw symptomen, familiegeschiedenis en enkele medische onderzoeken. Er zijn verschillende specifieke diagnostische criteria voor ARVC. Artsen kijken in hoeverre u aan deze criteria voldoet.
De belangrijkste punten waar artsen op letten:
- Om afwijkingen in de rechterhartkamerfunctie te controleren (hiervoor worden echocardiografie of MRI- scans gebruikt).
- Om te zien of er vet- of littekenweefsel in de hartspier aanwezig is (een MRI-scan is hiervoor erg belangrijk).
- Om afwijkingen op te sporen tijdens een ECG-test ( elektrocardiogram - ECG/EKG ).
- Hartritmestoornissen, vooral tijdens inspanning.
- Of iemand in de familie ARVC heeft.
Op basis van deze factoren zal de arts bepalen of u de ziekte "zeker", "waarschijnlijk" of "mogelijk" heeft. Indien nodig kan de arts u ook doorverwijzen voor genetisch onderzoek.
Overige gebruikte tests:
- Een CT- scan van het hart
- ECG-onderzoek tijdens inspanning ( stresstest )
- Het bestuderen van de elektrische activiteit van het hart ( elektrofysiologisch onderzoek )
- Een klein stukje hartspierweefsel afnemen voor onderzoek ( biopsie ).
Wat zijn de behandelingen voor ARVC?
Helaas bestaat er geen genezing voor ARVC. Er zijn echter wel veel effectieve behandelingen die u kunnen helpen uw symptomen onder controle te houden, gevaarlijke complicaties te voorkomen en een normaal leven te leiden. Het belangrijkste doel van uw arts is het beheersen van het hartritme en de hartconditie.
| Behandelingsmethode | Wat gebeurt er? |
|---|---|
| Geneesmiddelen | Er worden medicijnen gegeven zoals anti- aritmica , bètablokkers en antistollingsmiddelen . |
| Katheterablatie | Als u een onregelmatige hartslag heeft die niet met medicatie onder controle te krijgen is, kan een procedure worden uitgevoerd waarbij de gebieden in het hart waar abnormale elektrische signalen worden gegenereerd, worden weggebrand. |
| ICD-apparaat (implanteerbare cardioverter-defibrillator) | Dit is een van de belangrijkste behandelingen. Bij mensen met een hoog risico op overlijden door een plotselinge hartstilstand wordt een klein apparaatje onder de huid van de borstkas geïmplanteerd. Wanneer een gevaarlijke hartritmestoornis optreedt, geeft dit apparaatje een elektrische schok af om het hart weer in de normale stand te brengen. |
| Harttransplantatie | Het wordt beschouwd als een laatste redmiddel als alle andere behandelingen falen, maar de meeste mensen met ARVC hoeven niet zo ver te gaan. |
Aandachtspunten bij het leven met ARVC
Zodra bij u ARVC is vastgesteld, zult u enkele veranderingen in uw levensstijl moeten aanbrengen. Deze veranderingen kunnen de belasting van uw hart verminderen.
- Beperk lichaamsbeweging: ARVC kan verergeren door inspanning. Daarom is het wellicht verstandig om competitieve sporten helemaal te vermijden. Bespreek met uw arts hoeveel en welk soort lichaamsbeweging u dagelijks kunt doen.
- Een gezonde levensstijl: Het is erg belangrijk om alcoholgebruik te beperken, niet te roken, voedzaam te eten en cafeïnehoudende dranken (koffie, thee) te beperken.
- Neem uw medicijnen zoals voorgeschreven: sla nooit de medicijnen over die uw arts heeft voorgeschreven.
- Regelmatige medische controles: U zult uw arts de rest van uw leven moeten bezoeken. Als u een ICD heeft, moet deze regelmatig worden gecontroleerd.
De diagnose hartziekte kan erg moeilijk te verwerken zijn, vooral op jonge leeftijd. Als je een topsporter bent, kan het verdrietig zijn om die identiteit op te moeten geven. Maar onthoud dat je leven zoveel meer waard is. Met de juiste behandeling en levensstijl kun je een goed leven leiden.
Belangrijkste boodschap
- ARVC is een zeldzame, erfelijke aandoening die voornamelijk de rechterkant van het hart aantast.
- Het gevaarlijkste aan deze ziekte is het risico op een plotselinge hartstilstand en overlijden zonder voorafgaande symptomen.
- Als u symptomen ervaart zoals benauwdheid op de borst, duizeligheid of ademhalingsproblemen, raadpleeg dan onmiddellijk een arts.
- Als iemand in uw familie ARVC heeft, moet u zich zeker laten onderzoeken.
- Hoewel de ziekte niet volledig te genezen is, kan ze wel succesvol onder controle worden gehouden met medicijnen, ICD's en aanpassingen in de levensstijl.
- Het is voor deze patiënten erg belangrijk om zware, competitieve lichaamsbeweging te vermijden.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe