Is de rechterkant van uw hart zwak? Laten we eens meer te weten komen over deze gevaarlijke ARVD (aritmogene rechterventriculaire dysplasie).

O, heb je soms het gevoel dat je borst ineens bonst, dat je moeite hebt met ademhalen, of dat je gewoon een hartaanval krijgt? Je hebt vast wel eens gehoord dat zelfs een jonge, gezonde atleet plotseling een hartaanval kan krijgen. Daar gaan we het vandaag over hebben, maar het is een wat minder bekende, vrij zeldzame hartaandoening. Deze aandoening heet "aritmogene rechterventriculaire dysplasie", of ARVD.

Wat is ARVD (aritmogene rechterventriculaire dysplasie)? Laten we het heel eenvoudig uitleggen!

Simpel gezegd is ARVD een ziekte die de hartspier aantast, een vorm van cardiomyopathie. Ons hart heeft vier kamers. Bij ARVD groeit de spier in de onderste kamer aan de rechterkant van het hart, de rechterventrikel, in plaats van vet en bindweefsel. Je kunt het zien als een soort vetweefsel dat is afgebroken en vervangen door iets dergelijks.

Wat gebeurt er als dit gebeurt? De rechterhartkamer rekt geleidelijk uit, wordt dunner en kan niet meer goed samentrekken. Dat betekent dat het vermogen om bloed naar het hart te pompen afneemt.

Het belangrijkste is dat het nieuw gevormde vet- of bindweefsel de elektrische signalen van het hart verstoort. Daarom ontwikkelen veel mensen met ARVD een onregelmatige hartslag (aritmieën). Dit kan zeer gevaarlijk zijn, omdat het het risico op een plotselinge hartstilstand of overlijden vergroot.

Deze vorm van ARVD wordt ook wel 'aritmogene rechterventriculaire cardiomyopathie' (ARVC) genoemd. Soms kan het ook de linkerkant aantasten, en wordt het daarom ook wel 'aritmogene cardiomyopathie' (ACM) genoemd.

Wat zijn de stadia van ARVD?

Als je ARVD hebt, kan de ziekte in de loop van de tijd verschillende stadia doorlopen.

1. Verborgen stadium: Tijdens dit stadium ervaart u mogelijk geen symptomen. Wel kunt u een onregelmatige hartslag hebben tijdens het sporten. Verrassend genoeg kunnen sommige onderzoeken die in dit stadium worden uitgevoerd, uitwijzen dat er niets aan de hand is.

2. Elektrische fase: In deze fase is de kans op ventrikelaritmieën groter. Ook is het risico op plotselinge hartdood hoger. Een ECG kan deze hartritmeproblemen opsporen.

3. Structureel stadium: In dit stadium is het risico op hartritmestoornissen (ventriculaire ritmes) en plotselinge hartdood nog hoger. Beeldvormende onderzoeken, zoals scans, kunnen veranderingen in de structuur van uw hart duidelijk in beeld brengen.

Wie wordt het meest getroffen door deze ARVD?

Artsen zien deze aandoening het vaakst bij jongeren.Dat wil zeggen, onder tieners of jongvolwassenen. ARVD is ook vastgesteld als een oorzaak van plotselinge hartdood bij sommige jonge sporters. Sommige studies suggereren dat deze aandoening iets vaker voorkomt bij mannen .

ARVD is, wat betreft de frequentie, een relatief zeldzame ziekte. Naar schatting treft het één op de 1.000 tot één op de 5.000 mensen. De ziekte kan voorkomen zonder dat iemand in de familie eraan lijdt, maar komt vaak wel in families voor.

Wat zijn de symptomen van ARVC? Laten we alert zijn!

In de beginfase van ARVD zijn er mogelijk geen symptomen, maar er bestaat wel een risico op plotselinge hartdood.

De belangrijkste symptomen die kunnen worden waargenomen zijn:

• Ventriculaire aritmieën: Deze kunnen zeer gevaarlijk zijn. Bij ongeveer de helft van de mensen met deze aritmieën kan de afloop fataal of bijna fataal zijn. Het meest voorkomende ritme is ventriculaire tachycardie, die voorkomt bij 77% van de mensen met deze aandoening.
• Supraventriculaire aritmieën: De meest voorkomende is een aandoening die atriumfibrillatie wordt genoemd.
• Hartkloppingen: Dit kan aanvoelen alsof er iets in uw borst bonst. Dit wordt veroorzaakt door een abnormale hartslag.
• Duizeligheid, licht gevoel in het hoofd of flauwvallen: dit wordt ook veroorzaakt door een onregelmatige hartslag.
• Pijn op de borst.
• Plotselinge hartdood: Dit kan soms het eerste teken zijn van ARVD.
• Kortademigheid.
• Zwelling van de benen, enkels, voeten of buik.
• Hartfalen.

Deze symptomen beginnen meestal tussen de 20 en 50 jaar. Artsen stellen de diagnose ARVD doorgaans op jonge leeftijd (vaak vóór de leeftijd van 40).

Wat zijn de oorzaken van ARVD?

Ongeveer 60% van de mensen met ARVD heeft een genetische mutatie. Onderzoekers hebben minstens 13 genen geïdentificeerd die de ziekte veroorzaken.

Deze afwijkende genen beschadigen de eiwitten die hartspiercellen helpen met elkaar te verbinden en te communiceren. Dit kan ertoe leiden dat hartspiercellen in de rechterhartkamer loslaten en afsterven. Dit komt vooral vaak voor tijdens stressvolle perioden of bij inspanning.

Bij ten minste 30% tot 50% van de ARVD-patiënten is de aandoening in de familie voorgekomen.Het is daarom erg belangrijk dat eerstegraads en tweedegraads familieleden (ouders, broers en zussen, kinderen, kleinkinderen, ooms, tantes, neven, nichten) van iemand met ARVD door een arts worden onderzocht. Ook als er geen symptomen zijn, moeten jonge familieleden medisch advies inwinnen.

Onderzoekers hebben twee overervingspatronen bij ARVD's ontdekt:

1. Autosomaal dominant: Eén ouder heeft de genmutatie. In dergelijke families hebben kinderen 50% kans om de ziekte te erven. De symptomen en de leeftijd waarop de ziekte zich manifesteert, kunnen echter per familielid verschillen. ARVD komt vaker voor in bepaalde geografische gebieden, zoals Italië.

2. `Autosomaal recessief` (niet erg vaak voorkomend): Beide ouders hebben de genmutatie, maar vertonen geen symptomen. `Naxos-ziekte` is hier een voorbeeld van. Deze ziekte veroorzaakt verdikking van de buitenste huidlaag (`hyperkeratose`) en dik, "wolachtig" haar (`wolachtig haar`) op de handpalmen en voetzolen.

ARVD kan ook door andere oorzaken ontstaan:

• Aangeboren afwijkingen van de rechterhartkamer.
• Virale of inflammatoire myocarditis (ontsteking van de hartspier).
• De redenen zijn nog niet bekend.

Hoe wordt ARVD (aritmogene rechterventriculaire dysplasie) gediagnosticeerd?

Uw arts kan ARVD diagnosticeren op basis van uw medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek en diverse tests.

Uw arts kan ARVD diagnosticeren als u een combinatie van meerdere van de volgende problemen heeft:

• Abnormale werking van de rechterhartkamer.
• De aanwezigheid van vetweefsel of fibro-vetweefsel in de hartspier (myocard) van de rechterhartkamer.
• Een afwijkend ECG/EKG-rapport (elektrocardiogram).
• Hartritmestoornissen (aritmieën): bijvoorbeeld supraventriculaire tachycardie, ventriculaire tachycardie of ventrikelfibrillatie, vooral tijdens inspanning.
• Een familiegeschiedenis van ARVD.

Afhankelijk van het aantal van deze factoren dat u heeft, kan uw arts de diagnose "zeker", "twijfelachtig" of "mogelijk" stellen. In sommige gevallen, maar niet altijd, kan uw arts u ook doorverwijzen voor genetisch onderzoek .

Welke tests worden gebruikt om ARVD te diagnosticeren?

• Elektrocardiogram (ECG/EKG): Een test die de elektrische activiteit van het hart meet.
• Transthoracale echocardiografie: Net als een echografie van het hart, kan hiermee de hartkamers, kleppen en pompfunctie van het hart in beeld worden gebracht.
• Holtermonitor: Dit is een soort klein ECG-apparaat dat je 24 tot 48 uur draagt. Het registreert je hartslag gedurende de dag.
• Rechterventrikelangiografie: Deze techniek wordt zelden gebruikt.
• `Elektrofysiologisch onderzoek`:Een speciale test om problemen met het elektrische systeem van het hart op te sporen.
• Cardiale magnetische resonantiebeeldvorming (MRI): Hiermee kunnen gedetailleerde beelden van het hart worden verkregen. Dit is erg belangrijk voor het opsporen van bijvoorbeeld vetophopingen in de rechterhartkamer bij ARVD.
• `Cardiale computertomografie (CT):` Dit is een andere methode om afbeeldingen van het hart te verkrijgen.
• `Biopsie` (het nemen van een weefselmonster): Dit wordt ook zeer zelden gedaan. Een klein stukje weefsel wordt uit het hart genomen en onderzocht.

Welke behandelingen zijn er voor ARVD?

Er bestaat momenteel geen genezing voor ARVD. Uw arts zal echter het volgende proberen:

• Beheers uw hartritmestoornissen (ventriculaire aritmieën).
• Voorkom bloedstolsels.
• Beheers uw hartfalen.

De behandelingen voor ARVD zijn:

• Anti-aritmische medicijnen: Deze voorkomen langdurige hartritmestoornissen en/of plotselinge dood. Dit is de behandeling die artsen het vaakst gebruiken. U kunt medicijnen zoals sotalol of amiodaron voorgeschreven krijgen.
• Bloeddrukverlagende medicijnen: medicijnen zoals diuretica (die overtollig vocht uit het lichaam verwijderen) of bètablokkers (die de belasting van het hart verminderen).
• Anticoagulantia (bloedverdunners): Geneesmiddelen zoals warfarine worden gegeven om bloedstolling te voorkomen.
• Radiofrequente katheterablatie: een behandeling voor frequente hartritmestoornissen die niet onder controle te krijgen zijn met medicatie. Hierbij wordt een klein gebied van het hart dat de onregelmatige hartslag veroorzaakt, vernietigd.
• Implanteerbare cardioverter-defibrillator (ICD): Een klein apparaatje dat in het hart wordt geïmplanteerd bij mensen met een verhoogd risico op plotselinge hartdood. Als het een gevaarlijk hartritme detecteert, geeft het een elektrische schok aan het hart om het te corrigeren.
• Harttransplantatie: Dit wordt gedaan wanneer alle andere behandelingen hebben gefaald. Slechts een klein percentage mensen met deze ziekte, ongeveer 2% tot 4%, heeft een nieuw hart nodig.

Houd er rekening mee dat u mogelijk gedurende uw leven meer dan één behandeling voor deze aandoening nodig heeft.

Zijn er complicaties of bijwerkingen verbonden aan de behandeling?

Ja, bij sommige behandelingen zijn er bepaalde dingen waar je op moet letten.

• Als u warfarine gebruikt, moet u regelmatig bloedonderzoek laten doen. Uw arts moet controleren of u de juiste dosis krijgt. Uw dosis kan worden aangepast op basis van de testresultaten.
• Hoewel een katheterablatiebehandeling aanvankelijk voor veel mensen succesvol is, kan bij ongeveer 60% van de patiënten, naarmate de ziekte in de loop der tijd verergert, een terugval van de hartritmestoornissen optreden.
• De draden in het ICD-apparaat kunnen verschuiven of niet goed functioneren, daarom moet u ze regelmatig controleren.

Hoe zorg ik voor mezelf? Welke veranderingen in mijn levensstijl zijn nodig?

Het is erg belangrijk om enkele veranderingen in je levensstijl aan te brengen om je hart te ontlasten.

• Beperk je alcoholgebruik.
• Stop volledig met het gebruik van tabaksproducten.
• Eet gezond (vetarm, veel groenten en fruit).
• Beperk de consumptie van cafeïnehoudende voedingsmiddelen en dranken (zoals koffie, thee en chocolade).
• Zorg voor een gezond lichaamsgewicht.
• Beperk zware lichamelijke inspanning.

Het allerbelangrijkste: raadpleeg altijd uw arts voordat u begint met sporten. Competitieve sporten worden afgeraden. Sporten met een lage intensiteit kunnen wel geschikt zijn.

Communiceer regelmatig met uw arts gedurende uw behandeling. Hij of zij zorgt ervoor dat u de juiste dosering medicatie krijgt. Door regelmatig op controle te gaan, kunt u bovendien eventuele veranderingen in uw toestand vroegtijdig opmerken.

Kan het risico worden verlaagd?

Ja, tot op zekere hoogte. Als iemand in uw familie ARVD heeft, is screening zo snel mogelijk de beste manier om uw risico te verlagen. Eenvoudige, pijnloze tests kunnen uitwijzen of u risico loopt op een abnormaal hartritme. Als dat het geval is, kan uw arts u helpen een behandelplan op te stellen dat bij u past.

Wat is de levensverwachting met ARVD?

De levensverwachting bij ARVD varieert afhankelijk van het moment van diagnose. Het is het beste om de ziekte zo vroeg mogelijk te diagnosticeren en te behandelen om de onregelmatige hartslag te voorkomen. Deze ziekte verergert na verloop van tijd.

Als ARVD niet wordt behandeld, kan uw rechterhartkamer uitvallen. Vervolgens kan ook uw linkerhartkamer uitvallen. Dit kan leiden tot aandoeningen zoals hartfalen en boezemfibrillatie. Onderzoekers denken dat de situatie nog ernstiger is als ARVD beide hartkamers aantast.

Maar met de juiste behandeling kunt u de nodige hulp krijgen om de belasting van uw hart te verminderen en gevaarlijke hartaanvallen te voorkomen. Sommige studies suggereren dat de ziekte bij sommige mensen pas na hun 65e wordt vastgesteld. Naar schatting begint ongeveer één op de vijf mensen met ARVC symptomen te vertonen na hun 50e. Het is dus mogelijk om een ​​lang leven te leiden met ARVC.

Dankzij geavanceerde beeldvormingstechnieken zoals CT en MRI is een vroege diagnose en behandeling tegenwoordig mogelijk, waardoor de langetermijnvooruitzichten voor mensen met ARVD goed zijn.

Echter, plotselinge dood kan voorkomen bij mensen bij wie de diagnose niet gesteld is of die niet de noodzakelijke behandeling krijgen. ARVD zou verantwoordelijk zijn voor 11% van de plotselinge hartdoodgevallen bij mensen onder de 35 jaar en voor 22% van de plotselinge hartdoodgevallen bij sporters.

Wanneer moet ik een arts raadplegen? Wanneer moet ik naar de spoedeisende hulp?

Als u ARVD heeft, zult u uw hele leven lang medische controles moeten ondergaan .Uw arts zal regelmatig moeten controleren of u de juiste behandeling krijgt. Als u een ICD heeft, moet deze ook regelmatig gecontroleerd worden.

Wat te doen in een noodsituatie?

Als iemand plotseling in elkaar zakt en niet reageert op uw oproepen, bel dan onmiddellijk 1990 (de Sri Lankaanse ambulancedienst). Begin vervolgens, indien mogelijk, met reanimatie (hart-longreanimatie), of in ieder geval met reanimatie met alleen borstcompressies.

Als u risico loopt op een plotselinge hartstilstand, is het verstandig om uw huisgenoten een reanimatietraining te laten volgen.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

• Mag ik sporten of aan lichaamsbeweging doen? Zo ja, welke sporten?
• Welke behandeling is het beste voor mij?
• Heb ik op dit moment een ICD nodig?

Omdat ARVD lastig te diagnosticeren kan zijn voordat er symptomen optreden, is het belangrijk om uw familiegeschiedenis te kennen. Als u een verhoogd risico loopt vanwege een familiegeschiedenis van de ziekte, kan uw arts u testen.

Belangrijkste boodschap

Oké, nu begrijp je beter waar we het vandaag over hebben gehad: ARVD. Hoewel het zeldzaam is, kan het een ernstige hartaandoening zijn. Het wordt vaak veroorzaakt door genetische factoren . Daarom is het erg belangrijk om anderen in je familie te laten testen als iemand deze aandoening heeft.

Door de ziekte zo vroeg mogelijk te diagnosticeren, de juiste behandeling te krijgen en de nodige aanpassingen in je levensstijl te maken, kun je goed met deze ziekte leven. Blijf in contact met je arts en volg zijn of haar advies op. Zorg er ook voor dat je naasten reanimatie (CPR) kunnen toepassen; dit kan je leven redden in een noodgeval. Wees niet bang, bewustwording is je grootste kracht!

ARVD , aritmogene rechterventriculaire dysplasie, hartaandoening, hartaanval, cardiomyopathie, plotselinge hartdood, genetische ziekte, hartaanval