Heeft uw kind een ongebruikelijke hersentumor zoals deze? Laten we het hebben over AT/RT (atypische teratoïde/rhabdoïde tumor).

Als ouder is een van de moeilijkste en meest hartverscheurende berichten die je kunt krijgen, dat je kind kanker heeft. Het is normaal om bang, bezorgd en verdrietig te zijn als je hoort over een zeldzame, ernstige vorm van kanker zoals AT/RT (atypische teratoïde/rhabdoïde tumor). Maar het is belangrijk om te onthouden dat je er niet alleen voor staat in deze moeilijke periode. Het medisch team van je kind staat je bij elke stap terzijde.

Wat is AT/RT (atypische teratoïde/rhabdoïde tumor)?

Simpel gezegd is AT/RT een vorm van kanker die zeer snel groeit en ontstaat in het centrale zenuwstelsel (CZS). Ons centrale zenuwstelsel bestaat uit de hersenen en het ruggenmerg. Deze kankercellen ontstaan ​​in de hersenen of het ruggenmerg. Bij ongeveer de helft van de mensen met AT/RT begint het in het cerebellum of de hersenstam. Deze aandoening treft vooral jonge kinderen.

Symptomen kunnen plotseling verschijnen. In eerste instantie denkt u misschien dat uw kind een onschuldige aandoening heeft, zoals een verkoudheid. Maar deze symptomen verdwijnen niet vanzelf, ook niet met een normale behandeling. Dan zal een arts tests laten uitvoeren om te achterhalen wat er precies aan de hand is met uw kind. Zodra AT/RT is vastgesteld, zal uw arts de beste behandelingsmogelijkheden voor de aandoening van uw kind met u bespreken.

Eerlijk gezegd zijn de resultaten bij dit type kanker vaak niet erg goed. Het verspreidt zich namelijk erg snel en is soms moeilijk volledig te verwijderen. Daardoor kan de levensverwachting van het kind verkort worden. Niet iedereen heeft echter een slechte afloop. Onderzoekers zijn voortdurend op zoek naar nieuwe behandelingen om de overlevingskansen van kinderen te vergroten.

Het is normaal om veel vragen en onzekerheid te voelen wanneer je de diagnose kanker krijgt, vooral bij een zeldzame vorm van kanker zoals AT/RT. Maar onthoud dat het medisch team van je kind je gedurende dit hele traject bijstaat. Er is volop ondersteuning beschikbaar voor familie en verzorgers.

Wat voor soort kanker is AT/RT?

AT/RT is een zeer zeldzame vorm van hersenkanker die het centrale zenuwstelsel (CZS) aantast, dat wil zeggen de hersenen en het ruggenmerg.

Hoe zeldzaam is dit?

Uit een onderzoek in de Verenigde Staten bleek dat slechts 470 mensen leven met AT/RT. Dat betekent dat er jaarlijks slechts ongeveer 73 mensen de diagnose krijgen. Verrassend genoeg zijn van die 73 slechts 4 volwassenen. Je kunt je dus voorstellen hoeveel vaker het jonge kinderen treft en hoe zeldzaam het is.

Wat zijn de symptomen van AT/RT?

De symptomen van AT/RT kunnen van persoon tot persoon verschillen. Ze zijn afhankelijk van factoren zoals de leeftijd van het kind en de locatie van de tumor. Deze symptomen kunnen echter plotseling optreden en snel ernstig worden:

• Hoofdpijn:Dit komt vooral 's ochtends vaak voor. Soms verdwijnt het na het overgeven.
• Misselijkheid en braken: Regelmatige misselijkheid en braken.
• Vermoeidheid: Het kind voelt zich de hele tijd moe.
• Veranderingen in activiteitsniveau: Ik ren en speel niet meer zoals voorheen en voel me lusteloos.
• Moeite met lopen, evenwicht bewaren en coördinatie: Het voelt alsof je uit balans bent tijdens het lopen en het is moeilijk om dingen vast te pakken.

Stel je voor, je kindje wordt al een paar dagen 's ochtends wakker en zegt: "Mama, ik heb hoofdpijn," of moet overgeven. Hij is te lui om schoolwerk te doen en lijkt de hele tijd slaperig. Als je kindje, dat eerst altijd rondrende en speelde, nu op één plek probeert te blijven zitten, kan dat ook een teken zijn van zoiets.

Bij jonge baby's kan deze tumor ervoor zorgen dat het hoofdje iets groter lijkt. Bij oudere kinderen is dit echter mogelijk minder opvallend.

Wat veroorzaakt AT/RT?

De belangrijkste oorzaak van AT/RT is een mutatie in een van de twee genen, SMARCB1 of SMARCA4. Deze worden "tumorsuppressorgenen" genoemd. Simpel gezegd, deze genen produceren een eiwit dat de snelheid en grootte van cellen in ons lichaam reguleert. Als er een verandering of defect in deze genen optreedt, beginnen de cellen snel en ongecontroleerd te groeien. Dat is de reden waarom deze tumoren ontstaan.

Is dit genetisch bepaald?

Ja, sommige gevallen van AT/RT kunnen genetisch bepaald zijn. Dit betekent dat de kiembaanmutatie die deze vorm van kanker veroorzaakt, van ouders op kind kan worden overgeërfd. In de meeste gevallen is het echter niet erfelijk. Dit betekent dat de mutatie spontaan bij een kind kan optreden, zelfs als niemand in de familie de aandoening eerder heeft gehad.

Wie loopt het meeste risico?

AT/RT treft het vaakst kinderen jonger dan 3 jaar. Het is echter belangrijk om te onthouden dat het zich kan ontwikkelen bij kinderen van elke leeftijd, of bij volwassenen.

Hoe wordt AT/RT gediagnosticeerd?

Een arts stelt de diagnose AT/RT vast door middel van een lichamelijk onderzoek, een neurologisch onderzoek en enkele andere gespecialiseerde tests. Tijdens deze eerste tests zal de arts u vragen stellen over de symptomen van uw kind, de medische voorgeschiedenis en of iemand in uw familie deze aandoening heeft gehad.

Daarnaast zijn de volgende tests uitgevoerd:

• MRI-scan (Magnetische Resonantie Beeldvorming): Hiermee kunnen gedetailleerde afbeeldingen van de hersenen en het ruggenmerg worden gemaakt. Dit kan helpen bij het bepalen van de exacte locatie en grootte van de tumor.
• Lumbaalpunctie: Hierbij wordt een klein monster genomen van het vocht rond het ruggenmerg (hersenvocht) en onderzocht om te zien of er kankercellen zijn uitgezaaid.
• Genetische testen:Deze test wordt uitgevoerd om te zien of er veranderingen zijn opgetreden in de eerder genoemde SMARCB1- of SMARCA4-genen.
• Biopsie: Hierbij wordt een klein stukje van de tumor weggenomen en onder een microscoop onderzocht om het type kanker vast te stellen.

Welke behandelingen zijn er voor AT/RT?

De arts van uw kind kan de volgende behandelingen voor AT/RT voorstellen:

Operatie om de tumor te verwijderen

Een neurochirurg zal de tumor operatief zoveel mogelijk verwijderen. Chemotherapie en bestraling kunnen echter ook nodig zijn om eventuele achtergebleven kankercellen na de operatie te vernietigen.

Chemotherapie

Dit is een type medicijn dat kankercellen doodt of voorkomt dat ze zich delen. Soms wordt dit medicijn oraal ingenomen of via een injectie in een ader of spier toegediend (systemische chemotherapie). Een andere manier is om het medicijn rechtstreeks in de vloeistof rond het ruggenmerg te injecteren (intrathecale chemotherapie).

Radiotherapie

Bij deze behandeling worden hoogenergetische röntgenstralen gebruikt om kankercellen te doden of hun groei te stoppen. Een apparaat richt deze straling nauwkeurig op de tumor. Kinderen jonger dan 3 jaar krijgen bestralingstherapie in zeer lage doses, omdat dit hun groei en ontwikkeling kan beïnvloeden.

Stamceltransplantatie

Na een chemotherapie met hoge doses wordt een stamceltransplantatie uitgevoerd om de verloren cellen in het lichaam van het kind te vervangen. Voordat de chemotherapie begint, nemen artsen een aantal stamcellen af ​​bij het kind en slaan deze op. Wanneer de chemotherapie is afgerond, worden de cellen via een infuus (intraveneus) teruggegeven aan het kind.

Gerichte therapie

Dit is een nieuwe behandeling voor AT/RT die momenteel in klinische onderzoeken wordt getest. Bij deze behandeling blokkeren bepaalde medicijnen processen die de groei en deling van kankercellen bevorderen.

Immunotherapie

Dit is ook een behandeling die momenteel in klinische onderzoeken wordt getest voor AT/RT. De behandeling werkt door het eigen immuunsysteem van het kind te helpen de kanker te bestrijden.

Palliatieve zorg

Dit wordt gedaan om de symptomen van het kind te verminderen, de pijn te verlichten, verlichting te bieden en de kwaliteit van leven te verbeteren.

Belangrijk: De arts zal al deze onderzoeken uitvoeren en bepalen welke behandeling het beste is voor uw kind. Soms worden meerdere behandelingen gegeven. Het is belangrijk dat uw kind onder medisch toezicht blijft en na de behandeling controles laat uitvoeren. Zo kunt u zien of de behandeling succesvol is geweest en of de kanker is teruggekeerd.

Wie maakt deel uit van het medisch team van uw baby?

U kunt verschillende artsen en zorgverleners tegenkomen tijdens de behandeling van AT/RT. Het medisch team van uw kind kan bestaan ​​uit:

• Kinderartsen of huisartsen (eerstelijnsartsen)
• Neurochirurgen
• radiotherapeuten
• Neurologen
• Genetische adviseurs

Zijn er bijwerkingen aan de behandeling verbonden?

Ja, bij alle behandelingen voor AT/RT kunnen bijwerkingen optreden. De arts van uw kind zal u uitleggen wat deze bijwerkingen zijn en waar u tijdens de behandeling op moet letten. Sommige bijwerkingen kunnen direct optreden, terwijl andere pas na maanden zichtbaar worden. Als u vragen heeft, aarzel dan niet om ze aan uw arts te stellen.

Wat is het vooruitzicht/de prognose van AT/RT?

AT/RT is een zeer agressieve, snelgroeiende vorm van kanker, en als de behandeling niet volledig genezend is, kan het kind snel overlijden. Dit verschilt echter sterk van persoon tot persoon. Als de tumor bijvoorbeeld volledig operatief verwijderd kan worden, bestaat er een kans op genezing.

De vooruitzichten worden bepaald door verschillende factoren:

• De leeftijd van uw kind.
• Genetische overerving.
• Hoe veilig kan de tumor operatief worden verwijderd?
• Of de kanker zich naar andere delen van het lichaam heeft verspreid.

Alleen uw arts kan u de meest accurate informatie geven over de prognose van uw kind. Als u vragen heeft, kunt u contact opnemen met het medisch team van uw kind.

Wat is de overlevingskans en het genezingspercentage voor AT/RT?

Omdat AT/RT zo'n zeldzame vorm van kanker is, zijn er onvoldoende gegevens om de overlevingskansen en genezingspercentages voor deze aandoening nauwkeurig te voorspellen. De arts van uw kind kan u de meest actuele informatie over de aandoening van uw kind verstrekken.

Kan AT/RT worden voorkomen?

Helaas is er momenteel geen manier om AT/RT te voorkomen. Als u een tweede kind wenst, is het wellicht verstandig om met een genetisch adviseur te overleggen. Deze kan u laten onderzoeken of u of uw partner een genetische mutatie heeft die AT/RT kan veroorzaken en wat het risico is dat uw kind deze mutatie erft.

Welke vragen moet je aan de kinderarts van je baby stellen?

Het is normaal dat je veel vragen hebt nadat je over AT/RT hebt gehoord. Stel de arts van je kind de volgende vragen:

• Waar bevindt zich de tumor op het lichaam van mijn kind?
• Welke behandeling raadt u aan?
• Zijn er bijwerkingen aan de behandeling verbonden?
• Zal de behandeling de groei en ontwikkeling van mijn kind beïnvloeden?
• Wat is de prognose voor mijn kind?

Tot slot, het allerbelangrijkste (kernboodschap):

"Uw kind heeft kanker." Dit zijn een van de moeilijkste woorden die ouders kunnen horen. U maakt zich misschien zorgen over wat er nu gaat gebeuren, over de toekomst van uw kind. Hoewel er veel onzekerheden zijn rondom kanker, onthoud dat het medisch team van uw kind u bij elke stap bijstaat. Zij zullen u helpen bij de behandeling, het beheersen van de symptomen en de zorg voor uw kind gedurende zijn of haar hele leven. Er wordt voortdurend onderzoek gedaan naar AT/RT (atypische teratoïde/rhabdoïde tumor) en naar nieuwe behandelmethoden. Geef de hoop dus nooit op.

AT /RT, hersenkanker, kinderkanker, kankersymptomen, kankerbehandeling, genetische mutaties, zenuwstelsel