Heeft uw kind zowel gehoor- als zichtproblemen? Zou het het syndroom van Usher kunnen zijn?

Als ouders is onze grootste droom om onze kinderen gezond en gelukkig te zien. Maar soms kunnen kinderen gezondheidsproblemen ontwikkelen die we niet verwachten. Stel je voor dat je kleintje vanaf de geboorte nauwelijks reageert op geluiden. Of dat je, als hij wat ouder is, merkt dat hij 's nachts moeite heeft met het vinden van dingen in schemerige ruimtes en met lopen. Het is normaal om in zulke situaties veel angst en bezorgdheid te voelen. Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame aandoening die tegelijkertijd gehoor- en zichtproblemen veroorzaakt, maar waar in onze samenleving niet veel over gesproken wordt. Dat is het Usher-syndroom.

Wat is het Usher-syndroom precies?

Simpel gezegd is het Usher-syndroom een ​​erfelijke aandoening die voornamelijk het gehoor en zicht van een kind aantast. In sommige gevallen beïnvloedt het ook het evenwichtsvermogen. Dit wordt veroorzaakt door bepaalde veranderingen (mutaties) in genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van gehoor en zicht, terwijl het kind zich nog in de baarmoeder bevindt. Het is vaak een aangeboren aandoening, waarbij de symptomen zich in de kindertijd manifesteren. In zeer zeldzame gevallen komen de symptomen echter pas later in het leven voor.

Dit is een zeer zeldzame aandoening. Wereldwijd treft het tussen de 3 en 6 op de 100.000 mensen. Hoewel er momenteel geen genezing mogelijk is, zijn er veel manieren om de symptomen te beheersen en het kind te helpen een goed leven te leiden.

Wat zijn de belangrijkste vormen van het Usher-syndroom?

Er zijn verschillende genetische mutaties geïdentificeerd die deze ziekte veroorzaken. De vormen van de ziekte variëren afhankelijk van hoe deze genen gecombineerd zijn. Maar al deze vormen beïnvloeden het gehoor, het zicht en het evenwicht. De belangrijkste verschillen zitten in de tijd die het duurt voordat de symptomen zich manifesteren en in de ernst ervan. Laten we deze drie belangrijkste vormen eens nader bekijken.

Ik heb deze tabel gemaakt om de informatie overzichtelijker te maken.

Wat zijn de belangrijkste symptomen van deze aandoening?

Hoewel de symptomen variëren afhankelijk van het type Usher-syndroom, zijn er een aantal gemeenschappelijke kenmerken.

• Gehoorverlies: Sommige kinderen worden volledig doof geboren. Anderen hebben een matig gehoorverlies. Sommige kinderen verliezen geleidelijk hun gehoor naarmate ze ouder worden.
• Gezichtsverlies: Dit wordt veroorzaakt door retinitis pigmentosa (RP), een aandoening van het netvlies van het oog. Deze aandoening wordt veroorzaakt door de geleidelijke vernietiging van de lichtgevoelige cellen (staafjes en kegeltjes) in het oog.
• Het eerste symptoom: Wazig zien 's nachts of bij weinig licht ( nachtblindheid ). Een kind kan bijvoorbeeld moeite hebben met lopen binnenshuis of het vinden van speelgoed wanneer het 's avonds weinig licht is.
• Later: Naarmate de ziekte vordert, gaat het perifere zicht verloren. Dit betekent dat je recht vooruit kunt kijken, maar niet opzij. Dit wordt ook wel 'tunnelzicht' genoemd. Het voelt alsof je door een lange buis kijkt. Uiteindelijk kan deze aandoening leiden tot volledige blindheid.
• Evenwichtsproblemen: Met name kinderen met type 1 diabetes hebben moeite met het bewaren van hun evenwicht. Daardoor beginnen ze later met zitten, staan ​​en lopen dan andere kinderen.

Wat veroorzaakt het Usher-syndroom?

Dit is een aandoening die volledig genetisch bepaald is. Laten we dit eens wat eenvoudiger bekijken.

Stel je voor dat zowel de moeder als de vader dit defecte gen hebben, maar geen symptomen vertonen. We noemen hen 'dragers'. Dit is wat er gebeurt als twee ouders een kind krijgen:

• Er is een kans van 25% (één op vier) dat een kind de ziekte ontwikkelt (als beide ouders het defecte gen erven).
• Er is 50% kans (twee op vier) dat het kind ook een asymptomatische 'drager' is (als één ouder het defecte gen erft en de andere het gezonde gen).
• Het kind heeft 25% kans (één op vier) om volledig gezond te zijn, zonder deze ziekte of het defecte gen.

Deze genetische veranderingen zorgen ervoor dat de zenuwcellen in het slakkenhuis, die geluidsgolven naar de hersenen transporteren, niet goed functioneren, wat gehoorverlies veroorzaakt. Ook veranderingen in de genen die lichtgevoelige cellen in het netvlies van het oog produceren, veroorzaken retinitis pigmentosa, wat tot gezichtsverlies leidt.

Hoe wordt deze ziekte gediagnosticeerd?

De diagnoseprocedure kan variëren afhankelijk van de symptomen en de leeftijd van het kind.

In Sri Lanka wordt in vrijwel elk ziekenhuis direct na de geboorte een gehoorscreening bij pasgeborenen uitgevoerd. Als de arts vermoedt dat de baby gehoorproblemen heeft, wordt hij of zij doorverwezen voor verder onderzoek.

Als u vermoedt dat uw kind een gehoor- of zichtprobleem heeft, moet u zo snel mogelijk een kinderarts raadplegen. Hij of zij zal het kind onderzoeken en indien nodig doorverwijzen naar een specialist.

• Gehoortesten: Een KNO-arts en een audioloog voeren verschillende gehoortesten uit om te bepalen hoe goed het kind kan horen en welke geluiden het niet kan horen.
• Oogonderzoek: Een oogarts onderzoekt de ogen van het kind op tekenen van retinitis pigmentosa in het netvlies. Ook worden er tests uitgevoerd om het perifere zicht te meten.
• Genetische tests:Als u op basis van uw symptomen vermoedt dat u het Usher-syndroom heeft, is genetisch onderzoek de beste manier om dit definitief vast te stellen. Dit kan ook helpen bij het identificeren van de specifieke genetische mutatie die de ziekte veroorzaakt.

Wat zijn de behandelings- en beheermethoden hiervoor?

Helaas bestaat er geen genezing voor het Usher-syndroom. Er zijn echter wel veel manieren om de symptomen te beheersen en de levenskwaliteit van het kind te verbeteren. Behandelplannen verschillen per kind, afhankelijk van de specifieke aandoening.

• Cochleaire implantaten: Deze kunnen zeer nuttig zijn voor kinderen die geboren zijn met ernstig gehoorverlies. Het is een elektronisch apparaat dat operatief in het oor wordt geïmplanteerd. Het leidt geluidsgolven rechtstreeks naar de gehoorzenuw, waardoor het kind de wereld van geluid kan ervaren.
• Hoorapparaten: Hoorapparaten kunnen worden gebruikt voor kinderen met matig gehoorverlies. Deze zijn vooral belangrijk voor kinderen met gehoorverlies type 2 of 3, die de neiging hebben om naarmate ze ouder worden gehoorverlies te ontwikkelen.
• Hulpmiddelen voor slechtzienden: Er zijn verschillende hulpmiddelen die kunnen helpen bij het omgaan met zichtproblemen. Bijvoorbeeld brillen met speciale lenzen die licht filteren, vergrootglazen, enzovoort.
• Vroegtijdige interventie: Dit is uiterst belangrijk . Als de aandoening vroeg in het leven van een kind wordt vastgesteld, kunnen de benodigde speciale diensten eerder worden gestart.
• Logopedie
• Gebarentaal onderwijzen
• Braille onderwijzen
• Speciale onderwijsmethoden
• Fysiotherapieoefeningen die het lichaamsevenwicht verbeteren

Dit alles geeft het kind veel kracht om zijn of haar talenten ten volle te ontwikkelen en succesvol de maatschappij tegemoet te treden.

Belangrijke vragen om aan uw arts te stellen

Het is normaal om veel vragen te hebben als je over zo'n zeldzame ziekte hoort. Vergeet niet om deze vragen te stellen wanneer je je arts bezoekt.

• Welke vorm van het Usher-syndroom heeft mijn kind?
• Welke behandelingen en beheermethoden raadt u aan?
• Zal mijn kind na verloop van tijd zijn zicht volledig verliezen?
• Welke specialisten, therapeuten of organisaties kunnen mijn kind met deze aandoening helpen?
• Kunnen wij (ouders) ons ook laten testen om te zien of we de genen hebben die hiermee verband houden?

Als ouder voelt u zich misschien alleen tijdens deze reis. Maar onthoud: u bent niet alleen. U kunt ook steun krijgen van de artsen, therapeuten, leerkrachten en andere ouders die hetzelfde hebben meegemaakt. Met de juiste begeleiding en liefdevolle zorg kan een kind met het Usher-syndroom een ​​gelukkig en succesvol leven leiden, net als ieder ander.