Bent u bekend met deze zeldzame nieraandoening? (Atypisch hemolytisch uremisch syndroom - aHUS)

Stel je voor dat er bloedstolsels ontstaan ​​in de kleine bloedvaten in je lichaam. Vooral in de bloedvaten van je nieren. Wanneer deze bloedstolsels de bloedtoevoer naar je nieren blokkeren, kunnen ernstige problemen zoals nierfalen ontstaan. Dat is wat er gebeurt bij atypisch hemolytisch uremisch syndroom, of aHUS. Hoewel er geen genezing voor deze aandoening bestaat, kan deze met de juiste behandeling goed onder controle worden gehouden.

Wat is het verschil tussen "typisch" en "atypisch" HUS?

Deze aandoening, aHUS genaamd, verschilt enigszins van de "typische" HUS die we gewoonlijk zien. De belangrijkste oorzaak van typische HUS zijn bepaalde soorten bacteriën die diarree veroorzaken, bijvoorbeeld bacteriële infecties zoals E. coli en Shigella. De oorzaak van aHUS is echter complexer.

Deze ziekte, aHUS genaamd, kan op elke leeftijd voorkomen. Bij jonge kinderen treft het zowel jongens als meisjes in gelijke mate. Naarmate ze ouder worden, is de kans echter groter dat vrouwen deze ziekte ontwikkelen. Dit komt doordat een zwangerschap een trigger kan zijn voor het ontstaan ​​van de ziekte. Het is een zeer zeldzame ziekte. Hoewel het exacte aantal mensen dat deze ziekte heeft niet bekend is, suggereren sommige studies dat slechts twee op de miljoen mensen in landen zoals de Verenigde Staten eraan lijden.

Wat veroorzaakt aHUS?

De meeste gevallen van aHUS worden veroorzaakt door een verandering in de genen, een zogenaamde genmutatie . Niet iedereen met een genmutatie ontwikkelt echter de ziekte. Er is een trigger nodig om symptomen te veroorzaken.

Simpel gezegd kan iemand die genetisch aanleg heeft voor deze ziekte de ziekte ontwikkelen als een van de volgende dingen gebeurt:

• Zwangerschap
• Bepaalde infectieziekten
• Kanker
• Sommige medicijnen
• Een orgaantransplantatie
• Andere chronische ziekten, bijvoorbeeld systemische sclerose of maligne hypertensie.

Maar soms, bij ongeveer de helft van de aHUS-patiënten, kunnen artsen geen genetische mutatie vinden. We noemen deze gevallen 'idiopathisch'. Dat betekent dat er geen oorzaak kan worden gevonden. Onderzoekers denken dat de aandoening wordt veroorzaakt door een nog niet geïdentificeerde genetische mutatie.

Wat zijn de symptomen van aHUS?

Symptomen van aHUS verschijnen meestal plotseling na een trigger. Deze opflakkeringen kunnen mild of ernstig zijn. In milde gevallen worden de nieren mogelijk niet veel aangetast. In ernstige gevallen kunnen ze leiden tot nierfalen.

In de beginfase kunt u symptomen zoals de volgende opmerken:

• Extreme zwakte en lusteloosheid
• Ik voel me over het algemeen niet lekker.

Dit is een progressieve ziekte. Dit betekent dat de symptomen in de loop van de tijd verergeren, vooral als de ziekte niet vroegtijdig wordt ontdekt. ​​Hoewel de nieren het voornaamste doelwit zijn van aHUS, kunnen ook andere organen zoals de hersenen, lever, longen en het hart worden aangetast door blokkades in de bloedvaten.

Hoe wordt aHUS gediagnosticeerd?

Als niemand in uw familie de ziekte eerder heeft gehad, kan het lastig zijn om aHUS te diagnosticeren. Een arts die gespecialiseerd is in nierziekten (nefroloog) of een arts die gespecialiseerd is in bloedziekten (hematoloog) is het meest geschikt om de diagnose te stellen. Zij zullen voornamelijk letten op deze drie symptomen:

1. Hemolytische anemie

2. Verlaagd aantal bloedplaatjes

3. Problemen met de nierfunctie

Uw arts kan verschillende onderzoeken laten uitvoeren om deze aandoening te bevestigen.

Wat zijn de behandelingsmogelijkheden?

Er zijn twee soorten medicijnen die door de FDA zijn goedgekeurd voor de behandeling van aHUS.

• `Eculizumab (Soliris)`
• `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`

Beide geneesmiddelen behoren tot een groep die 'monoklonale antilichamen' wordt genoemd. Simpel gezegd zijn dit speciale eiwitten die in het laboratorium worden gemaakt en die werken als antilichamen die van nature in ons lichaam worden aangemaakt. Deze geneesmiddelen kunnen het aantal bloedplaatjes en rode bloedcellen in het bloed verhogen. Als deze behandeling in een vroeg stadium van de ziekte wordt gestart, kan het zelfs nierschade herstellen.

Deze medicijnen worden toegediend via injecties. Ze kunnen echter bijwerkingen veroorzaken zoals hoofdpijn, koorts, misselijkheid en spierpijn. Uw arts zal u hierover informeren.

Daarnaast wordt plasmatherapie ook gebruikt om symptomen te behandelen. Hierbij krijgt de patiënt plasma toegediend dat afkomstig is van een gezond persoon, of wordt het plasma uit het bloed van de patiënt verwijderd en vervangen door gezond plasma.

Als de nieren niet op deze behandelingen reageren, kan nierdialyse of een niertransplantatie nodig zijn.

Situaties waarin u direct naar een ziekenhuis moet gaan

Als de volgende ernstige symptomen zich voordoen, ga dan onmiddellijk naar de spoedeisende hulp (SEH) van het dichtstbijzijnde ziekenhuis.

• Zeer lage urineproductie.
• Verwarring of verlies van mentale helderheid.
• Ernstige zwelling van het lichaam.
• Moeite met ademhalen.

Hoe behoud je je geestelijke gezondheid als je met deze ziekte leeft?

Het is normaal om stress en angst te ervaren wanneer je leeft met een chronische ziekte zoals aHUS. Hoe ernstiger de ziekte en hoe meer symptomen je hebt, hoe groter de impact op je mentale gezondheid. Maar je hoeft dit niet alleen te doorstaan.

• Praat met je familie en vrienden: Het delen van je gedachten en gevoelens met iemand die je vertrouwt, kan een grote opluchting zijn.
• Praat met artsen en therapeuten: Bespreek dit met uw arts. Hij of zij kan u indien nodig doorverwijzen naar een psycholoog of therapeut.
• Denk aan je algehele gezondheid: zorg voor voldoende slaap. Zoek manieren om stress te verminderen. Eet gezond en voedzaam, zodat je nieren gezond blijven. Beweeg voldoende als dat kan. Een goede lichamelijke gezondheid draagt ​​ook bij aan een goede geestelijke gezondheid.

Hoewel dit een chronische aandoening is, kunt u met een vroege diagnose, de juiste behandeling en het opvolgen van medisch advies de gevolgen van deze ziekte beheersen en een normaal leven leiden. Blijf daarom in contact met uw arts en volg uw behandelplan.