Zullen wij ook ziektes van onze generatie krijgen? (Autosomaal dominante en recessieve overerving) Simpel

Waarschijnlijk heb je thuis ook wel eens te horen gekregen: "Deze ogen lijken precies op die van mijn moeder", "Mijn haar lijkt precies op dat van mijn vader" of "Dit karakter lijkt precies op dat van mijn opa". We erven inderdaad veel van onze ouders, zoals ons uiterlijk, onze lengte, huidskleur en haartype. Dit noemen we erfelijkheid. Maar wist je dat sommige ziekten en gezondheidsproblemen ook van generatie op generatie kunnen worden doorgegeven? Laten we het vandaag eens hebben over wat genetische overerving precies inhoudt en hoe ziekten van generatie op generatie worden doorgegeven.

Laten we eerst eens kijken hoe genetische overerving werkt.

Om dit te begrijpen, moeten we het hebben over een aantal fundamentele zaken over ons lichaam. Zie ons lichaam als een grote bibliotheek.

• Chromosomen: De boeken in deze bibliotheek heten chromosomen. Elke menselijke cel bevat 46 van deze boeken. Daarvan worden er 23 van de moeder geërfd en de andere 23 van de vader.
• Genen: Genen zijn de recepten die in die boeken staan. Het ene recept vertelt je welke haarkleur je krijgt, het andere welke oogkleur, weer een ander hoe lang je zult worden... Er zijn duizenden van zulke recepten.
• DNA: De letters waarmee recepten worden geschreven, heten DNA. Deze letters, DNA genaamd, vormen samen genen, en genen vormen samen chromosomen.

Omdat je van zowel je moeder als je vader 23 chromosomen krijgt, krijg je van elk gen twee kopieën. Eén van je moeder, één van je vader. Deze genen bepalen alles in je lichaam.

Wat betekent het woord 'autosomaal'? Van de 46 chromosomen in ons lichaam bepalen er twee ons geslacht. Dit zijn de geslachtschromosomen (X en Y). De overige 44 chromosomen (22 paren) zijn genummerd. Autosomaal betekent dat een bepaald gen zich op één van deze 22 genummerde chromosomen bevindt.

De twee belangrijkste manieren waarop ziekten worden overgeërfd (autosomaal dominant en recessief).

Een gemuteerd gen dat een ziekte veroorzaakt, wordt op twee manieren van generatie op generatie doorgegeven. Laten we deze twee manieren eens nader bekijken om ze beter te begrijpen.

Autosomaal dominant: één gen, meer kracht!

Simpel gezegd betekent 'dominant' 'dominant' of 'sterk'. In dit systeem is het gemuteerde gen dat de ziekte veroorzaakt erg sterk. Dus zelfs als een kind het gen van slechts één ouder erft, is dat voldoende om de ziekte te ontwikkelen.

Als iemand in de familie een autosomale dominante ziekte heeft, is dit duidelijk van generatie op generatie zichtbaar. Als de moeder of de vader de ziekte heeft, heeft elk kind 50% kans om deze ook te krijgen.

Voorbeelden van ziekten die autosomaal dominant worden overgeërfd:

• De ziekte van Huntington: een ziekte waarbij zenuwcellen in de hersenen geleidelijk afsterven.
• Het Marfan-syndroom: een aandoening die het bindweefsel van het lichaam aantast, waardoor iemand lang en dun is, en lange ledematen en vingers heeft.
• Achondroplasie: een belangrijke oorzaak van dwerggroei.

Autosomaal recessief: vereist twee genen en kan verborgen zijn!

Recessief betekent 'stil' of 'onderliggend'. In dit geval is het gemuteerde gen dat de ziekte veroorzaakt niet erg sterk. Om effect te hebben, moet het gen van zowel de moeder als de vader geërfd worden. Alleen als beide genen gecombineerd worden, zal het kind de ziekte ontwikkelen.

Stel je voor, beide ouders zijn gezond. Maar ze zouden allebei drager kunnen zijn van dit gemuteerde recessieve gen. Dat betekent dat ze zowel het gezonde gen als het gen dat de ziekte veroorzaakt, bezitten. Maar omdat het gezonde gen dominant is, vertonen ze geen symptomen. Het is alsof je een druppel blauwe verf in een emmer witte verf doet. De kleur zal niet veel veranderen.

Maar als twee dragers van dit syndroom een ​​kind krijgen, kan het volgende gebeuren:

• Er is 25% kans dat het kind zowel van de moeder als van de vader gezonde genen erft en volledig gezond is.
• Er is 50% kans dat het kind een asymptomatische drager is, net als de ouders.
• Er is 25% kans dat een kind het ziekteverwekkende gen van zowel de moeder als de vader erft en de aandoening ontwikkelt.

Daarom kan een kind, zelfs als niemand in het gezin de ziekte heeft, plotseling de ziekte ontwikkelen. Dit komt doordat de ouders onbewust drager zijn.

Voorbeelden van ziekten die autosomaal recessief worden overgeërfd:

• Cystische fibrose: een ziekte die de longen en het spijsverteringsstelsel aantast als gevolg van de verdikking van slijm (vloeibaar slijm) in het lichaam.
• Sikkelcelziekte: een vorm van bloedarmoede die wordt veroorzaakt door een verandering in de vorm van de rode bloedcellen.
• Tay-Sachs-ziekte: een dodelijke ziekte die zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg vernietigt.

Hoe ontstaan ​​mutaties in genen?

Soms, wanneer onze cellen zich delen, treden er kleine foutjes op bij het kopiëren van DNA. Het is alsof een letter verschuift tijdens het kopiëren van een boek. We noemen dit genetische mutaties. Deze zijn niet altijd slecht, en sommige hebben zelfs helemaal geen effect. Maar sommige mutaties kunnen de werking van een gen veranderen en ziekten veroorzaken.

Er zijn verschillende hoofdsoorten misvormingen:

• Substitutie: Het vervangen van één letter in de DNA-code door een andere.
• Invoeging: Het toevoegen van een extra letter aan de DNA-code.
• Verwijdering: Het verwijderen van een letter uit de DNA-code.

Zelfs deze kleine verandering kan de functie van het door het gen geproduceerde eiwit volledig veranderen en ziekte veroorzaken.

Wat moet je doen als je hierover twijfelt?

Als iemand in uw familie een erfelijke aandoening heeft, of als u als stel een kind wilt en denkt dat u risico loopt, kunt u het beste met uw arts praten.

Tegenwoordig zijn er diensten zoals genetische testen en genetische counseling.

• Genetische tests:Deze tests kunnen veranderingen in uw genen, chromosomen of eiwitten opsporen. Ze helpen bepalen of u een gemuteerd gen heeft dat een ziekte veroorzaakt, of dat u drager bent.
• Genetische counseling: Een genetisch counselor kan u helpen deze testresultaten te begrijpen, de risico's voor uw familie te bespreken en plannen te maken voor de toekomst.

Kunnen we de gezondheid van ons DNA behouden?

Hoewel we de genen die we van onze ouders erven niet kunnen veranderen, zijn er wel verschillende dingen die we kunnen doen om de schade aan ons DNA gedurende ons leven te minimaliseren en de gezondheid ervan te behouden.

• Eet gevarieerd en evenwichtig. Voedzame voeding helpt onze cellen gezond te houden.
• Beweeg regelmatig. Lichaamsbeweging verbetert de algehele gezondheid.
• Vermijd roken volledig. De chemische stoffen in tabak kunnen het DNA rechtstreeks beschadigen.
• Beperk je alcoholgebruik. Overmatig alcoholgebruik is namelijk ook schadelijk voor cellen.
• Zoek tijdig medisch advies en laat u onderzoeken. Het is erg belangrijk om eventuele problemen in een vroeg stadium te herkennen.

Deze dingen kunnen onze algehele gezondheid op peil houden.