Is uw baby bij de geboorte iets groter dan andere baby's? Dan bent u daar misschien blij mee, maar wellicht ook nieuwsgierig, of zelfs een beetje nerveus, en vraagt u zich af: "Waarom is mijn baby zo groot?" Meestal komt dit gewoon doordat u zelf een lange, gezonde baby hebt gekregen. Heel zelden kan dit echter worden veroorzaakt door een zeldzame genetische aandoening. Vandaag bespreken we zo'n aandoening: het Beckwith-Wiedemann-syndroom (BWS) . Schrik niet van deze naam. Als u hiervan op de hoogte bent, kunt u samen met uw arts ervoor zorgen dat uw baby goed verzorgd wordt.
Wat is het Beckwith-Wiedemann-syndroom (BWS) in eenvoudige bewoordingen?
Dit is een zeldzame genetische aandoening. Wat er gebeurt, is dat sommige genen die betrokken zijn bij de groei van het lichaam van de baby overactief worden. Als gevolg hiervan groeien bepaalde delen van het lichaam van de baby, of het hele lichaam, sneller dan normaal.
Dit wordt ook wel het "Beckwith-Wiedemann-spectrum" genoemd. "Spectrum" betekent zoiets als een spectrum. Dit houdt in dat de aandoening niet bij elke baby op dezelfde manier optreedt. Sommige baby's hebben slechts één of twee van de bijbehorende symptomen. Andere baby's hebben er juist veel. Daarom is geen enkele baby met deze aandoening hetzelfde.
Het belangrijkste is dat er weliswaar geen definitieve genezing voor deze aandoening bestaat, maar dat er wel zeer goede behandelingen zijn om de symptomen onder controle te houden en complicaties te voorkomen. Met de juiste medische zorg leiden de meeste van deze kinderen een normaal, gezond leven.
Wat zijn de belangrijkste kenmerken van deze aandoening?
Zoals we eerder al aangaven, zal niet elke baby al deze symptomen vertonen. Maar er zijn er wel een paar die vaak voorkomen. Uw arts zal BWS vermoeden als hij of zij een of meer van deze symptomen ziet.
| Kenmerkend | Eenvoudige uitleg |
|---|---|
| Groter dan normaal (macrosomie) | Bij de geboorte zijn hun gewicht en lengte aanzienlijk hoger dan die van een gemiddelde baby. Ze zijn langer dan andere kinderen van dezelfde leeftijd. Deze snelle groei vertraagt echter meestal rond de leeftijd van 8 jaar, waarna ze als volwassenen weer een normale lengte bereiken. |
| Grote tong (Macroglossie) | De tong is groter dan normaal. Dit kan het voor de baby moeilijk maken om te zuigen en later te praten. Soms kunnen er ook ademhalingsproblemen optreden. |
| Problemen met de buikwand (Omfalocele / Navelbreuk) | Omfalocele: Een aandoening waarbij de darmen van de baby, net als de darmen van een volwassene, door de navel naar buiten steken en bedekt zijn met een dun vliesje in plaats van zich in de buikholte te bevinden. Navelbreuk: Een uitstulping van buikweefsel door de navel. Deze kunnen operatief worden gecorrigeerd. |
| Vergroting van één kant van het lichaam (hemihyperplasie) | De ene kant van het lichaam (bijvoorbeeld de rechterkant) wordt groter dan de andere kant (de linkerkant). Dit kan de hele kant betreffen of slechts één arm of been. |
| Lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie) bij pasgeborenen | In de eerste dagen of weken na de geboorte kan de bloedsuikerspiegel van een baby gevaarlijk laag worden. Het is essentieel om dit goed te reguleren voor de ontwikkeling van de hersenen. |
| Overige kenmerken | Een vergrote lever (hepatomegalie), nierafwijkingen en kleine deukjes of rimpels in de oorlelletjes kunnen voorkomen. |
Moeten we echt bang zijn voor het risico op kanker?
Dit is het onderwerp dat ouders het meest angst aanjaagt als het om BWS gaat. Kinderen met BWS hebben inderdaad een hoger risico op het ontwikkelen van bepaalde vormen van kinderkanker (met name Wilms-tumor, een vorm van nierkanker, en hepatoblastoom, een vorm van leverkanker) dan andere kinderen.
Maar we moeten hier een paar dingen goed begrijpen.
1. Hoewel het risico hoog is, is het over het algemeen nog steeds laag. Dit risico treft ongeveer 7-8 op de 100 kinderen met BWS.
2. Dit risico is het hoogst in de eerste 8 levensjaren. Daarna neemt het risico aanzienlijk af.
3. Het allerbelangrijkste: regelmatige medische controles!Omdat artsen zich bewust zijn van dit risico, worden alle baby's met BWS regelmatig gescreend. Meestal worden elke drie maanden een echografie van de buik en een bloedtest (AFP-test) uitgevoerd.
Het grootste voordeel van deze regelmatige controles is dat, mocht er kanker ontstaan, dit in een zo vroeg mogelijk stadium kan worden opgespoord. Daardoor zijn de kansen op volledige genezing met een behandeling zeer groot. Het belangrijkste is dus om hier niet onnodig bang voor te zijn, maar om de onderzoeken tijdig te laten uitvoeren volgens de instructies van de arts.
Waarom gebeurt dit? Wat zijn de redenen?
De reden hiervoor is wat ingewikkeld. Elke cel in ons lichaam bevat chromosomen. Deze fungeren als de handleidingen voor de opbouw van ons lichaam. Bij BWS is er een verandering in de functie van verschillende genen op chromosoom 11 die de groei reguleren.
Simpel gezegd worden genen die de groei "reguleren" wat stiller, en genen die de groei "aandrijven" worden actiever. Dit noemen we genomische imprinting .
- Dit is vaak toeval: ongeveer 85% van de kinderen met BWS heeft geen familiegeschiedenis van de ziekte. Dit betekent dat deze genetische verandering door toeval, willekeurig, optreedt.
- Zelden erfelijk: een klein percentage, ongeveer 10-15%, kan een genetische verandering die verband houdt met deze aandoening van een van de ouders erven.
- Verband met ART: Onderzoek heeft aangetoond dat kinderen die verwekt zijn met behulp van geassisteerde voortplantingstechnologie (ART), zoals IVF (in-vitrofertilisatie) , een licht verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van aandoeningen zoals BWS. Onderzoek naar dit verband is echter nog gaande.
Hoe stellen artsen deze diagnose? (Diagnose)
BWS kan vóór of na de geboorte van de baby worden vastgesteld.
Prenatale diagnose
Tijdens een echografie tijdens de zwangerschap kan de arts het Beckwith-Wiedemann-syndroom vermoeden als hij of zij het volgende ziet:
- De baby is groter dan normaal.
- Verhoogde hoeveelheid vruchtwater rond de baby (polyhydramnios)
- Vergroting van de placenta
- Niervergroting (nefromegalie)
- Probleem met de buikwand (omfalocele)
Als u deze symptomen ziet, kan uw arts de aandoening bevestigen door een speciale genetische test uit te voeren, zoals een vruchtwaterpunctie (onderzoek van het vruchtwater).
Na de geboorte van de baby (Postnatale diagnose)
Na de geboorte zal de arts de baby onderzoeken en letten op de eerder besproken fysieke kenmerken (grote tong, zwelling aan één kant van het lichaam, enz.). Bij twijfel kan een bloedmonster van de baby worden afgenomen en een speciale genetische test worden uitgevoerd om te bevestigen of de baby BWS heeft en wat de oorzaak is.
Wat zijn de behandelingen? (Behandeling)
Omdat BWS veel verschillende delen van het lichaam kan aantasten, wordt een baby niet door slechts één arts behandeld. Een team van specialisten, waaronder een kinderarts, chirurgen en logopedisten, zorgt voor de baby.
De behandeling wordt bepaald op basis van de symptomen van de baby.
| Probleem | Behandeling en beheer |
|---|---|
| Lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie) | Het toedienen van glucose (suikerzoutoplossing) via een infuus, het regelmatig geven van melk en soms medicatie. Dit wordt in het ziekenhuis zeer goed beheerd. |
| Grote tong (Macroglossie) | Het gebruik van speciale spenen voor borstvoeding, logopedie en een CPAP-apparaat bij ademhalingsproblemen tijdens de slaap. Sommige kinderen moeten mogelijk een tongverkleiningsoperatie ondergaan. |
| Problemen met de buikwand (omfalocele) | Direct na de geboorte van de baby, of kort daarna, worden de organen die naar buiten zijn gekomen operatief teruggeplaatst in de buikholte en wordt de buikwand gesloten. |
| Vergroting van één kant van het lichaam (hemihyperplasie) | Als er een verschil is in de lengte van de benen, kan dit gecorrigeerd worden met behulp van speciale schoenen (steunzolen). De arts houdt deze groeisnelheid continu in de gaten. |
| Kankerrisico | Tot ongeveer 8 jaar worden elke 3 maanden echografieën van de buik en bloedonderzoeken (AFP) uitgevoerd. |
Wat voor toekomst zal de baby hebben? (Prognose)
Dit is wellicht de belangrijkste vraag die u bezighoudt. Hoewel BWS een complexe aandoening is, leiden de meeste kinderen met deze aandoening een heel goed, gelukkig en normaal leven.
Er zijn verschillende factoren die de toekomst van de baby bepalen:
- Welke symptomen vertoont de baby en hoe ernstig zijn deze?
- Hoe snel de diagnose werd gesteld.
- Of behandelingen en kankerscreeningen op tijd worden uitgevoerd.
Als de ziekte vroegtijdig wordt vastgesteld, de juiste behandeling wordt gegeven en de baby onder voortdurend medisch toezicht blijft, kan hij of zij een zeer goede prognose verwachten.
Wanneer je hoort dat je baby BWS heeft, kun je geschokt, verdrietig en bang zijn. Dat is normaal. Je hebt waarschijnlijk veel vragen. Bespreek dit alles met je arts. Hij of zij kan je het beste uitleggen wat de specifieke aandoening van je baby is. Onthoud dat je er niet alleen voor staat. Er is een geweldig team van artsen dat je kan helpen. Samen kunnen jullie de beste omgeving creëren waarin je baby gelukkig en gezond kan opgroeien.
Belangrijkste boodschap
- Het Beckwith-Wiedemann-syndroom (BWS) is een zeldzame genetische aandoening die de ontwikkeling van een kind beïnvloedt. De aandoening manifesteert zich niet bij alle kinderen op dezelfde manier.
- Belangrijke kenmerken zijn onder andere een bovengemiddelde lichaamsgrootte, een grote tong, problemen met de buikwand en een vergroting van één lichaamshelft.
- Kinderen met BWS hebben een licht verhoogd risico op het ontwikkelen van bepaalde vormen van kanker tijdens hun jeugd, maar regelmatige screening kan deze vroegtijdig opsporen en volledig genezen.
- Hoewel er geen definitieve genezing voor deze aandoening bestaat, zijn er wel zeer effectieve behandelingen voor de problemen die zich voordoen.
- Met de juiste medische behandeling en begeleiding leiden de meeste kinderen met BWS een normaal, gezond en volwaardig leven. Het is essentieel om nauw samen te werken met uw arts.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe