Heeft uw baby deze symptomen? Laten we meer te weten komen over het Williams-syndroom.

Als ouder is onze grootste droom een ​​gezond kind. Maar soms worden onze kinderen geboren met zeldzame gezondheidsproblemen. Ziet uw kleintje er veel jonger uit dan hij of zij is? Heeft hij of zij een andere, bijzondere uitstraling dan andere kinderen? En is hij of zij erg sociaal, lacht en praat hij of zij met iedereen die hij of zij tegenkomt? Dit kunnen soms tekenen zijn van een zeldzame genetische aandoening, het Williams-syndroom. Geen zorgen, we leggen dit duidelijk en eenvoudig uit.

Wat is het Williams-syndroom in eenvoudige bewoordingen?

Het Williams-syndroom, ook wel Williams-Beuren-syndroom genoemd, is een zeldzame genetische aandoening. Simpel gezegd bepalen chromosomen, die zich in de cellen van ons lichaam bevinden, alles van onze lengte tot onze huidskleur en ons uiterlijk. Ze zijn als het ware de handleiding waarmee ons lichaam wordt opgebouwd. Bij een kind met het Williams-syndroom ontbreekt een klein stukje van chromosoom 7. Het is alsof er een paar pagina's ontbreken in de handleiding. Dit ontbrekende stukje gen veroorzaakt de symptomen die met de aandoening gepaard gaan.

Deze aandoening kan de groei, het leervermogen, de hartfunctie en het uiterlijk van een kind beïnvloeden. Het kan ook hormonale problemen veroorzaken, zoals een te hoog calciumgehalte in het bloed, een traag werkende schildklier en een vroege puberteit.

Hoe ontstaat deze aandoening? Wie krijgt dit ?

In de meeste gevallen is dit niet iets dat van de moeder of vader wordt geërfd. Het is een spontane mutatie die optreedt tijdens de conceptie, waardoor een deel van het zevende chromosoom verloren gaat. Daarom kunnen noch de moeder noch de vader hiervoor verantwoordelijk worden gehouden. Dit is iets wat niemand kan voorkomen.

Als iemand met het Williams-syndroom echter een kind krijgt, is er 50% kans dat het kind de aandoening erft.

Dit is een zeer zeldzame aandoening. Volgens statistieken in landen als Amerika heeft slechts één op de 10.000 kinderen deze aandoening. Ook in Sri Lanka komen kinderen met deze aandoening voor, maar het is er uiterst zeldzaam.

Welke gevolgen heeft deze aandoening voor mijn kind?

Het opvoeden van een kind met het Williams-syndroom kan een uitdaging zijn, maar met vroege diagnose, de juiste behandeling en ondersteuning kunnen ook zij hun volledige potentieel bereiken.

Bedenk eens, omdat deze kinderen losse gewrichten hebben, beginnen ze wat later met zitten en lopen dan andere kinderen. Ze kunnen ook aangeboren afwijkingen hebben aan hun hart of bloedvaten die met het hart verbonden zijn. Soms is hiervoor een operatie nodig. Daarom zijn regelmatige medische controles noodzakelijk.

Een van de meest bijzondere dingen aan deze kinderen is hun uitstekende spreek- en communicatieve vaardigheid. Ze spreken prachtig en zijn erg sociaal. Maar door dit talent zien we soms hun leerproblemen over het hoofd, bijvoorbeeld moeite met het leren van cijfers en letters. Ze hebben ook wat moeite met het onderscheiden van verschillende dingen (ruimtelijk inzicht).

Wat zijn de meest voorkomende symptomen?

Niet alle kinderen met het Williams-syndroom zijn hetzelfde. Sommige hebben meer symptomen, andere minder. Laten we deze symptomen eens nader bekijken.

Bijzondere aandachtspunten: Hartziekten

Het ernstigste probleem bij deze aandoening is hartziekte. Met name vernauwing (stenose) van de belangrijkste bloedvaten die met het hart verbonden zijn en de bloedvaten die bloed naar de longen voeren, kan voorkomen. Dit kan leiden tot hoge bloeddruk, een onregelmatige hartslag (aritmie) en soms zelfs hartfalen. Vaak is dit hartprobleem de eerste aanwijzing dat een kind het syndroom van Williams heeft.

Hoe stellen artsen de diagnose van deze aandoening?

Deze aandoening wordt meestal vastgesteld bij baby's of jonge kinderen. Als uw arts twijfels heeft over het uiterlijk en de symptomen van uw kind, zal hij of zij het kind eerst zorgvuldig onderzoeken.

Vervolgens wordt een speciale genetische test uitgevoerd om deze aandoening te bevestigen. Dit is vergelijkbaar met een gewone bloedtest. Hiermee kan precies worden gecontroleerd of dat deel van chromosoom 7 dat ik eerder noemde, ontbreekt.

Daarnaast kunnen er nog diverse andere tests worden uitgevoerd om de overige symptomen van het kind te bevestigen:

• Om het hart te controleren: ECG of echocardiogram (een echografie van het hart)
• Bloeddrukmeting: Controleer of uw bloeddruk abnormaal hoog is.
• Bloed- en urineonderzoek: controleer de nierfunctie en het calciumgehalte in het bloed.

Hoe wordt het behandeld? Is dit te genezen?

Het Williams-syndroom is geen volledig geneesbare ziekte, omdat het wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. De symptomen en complicaties ervan kunnen echter wel goed onder controle worden gehouden. Dat betekent dat we er alles aan kunnen doen om het kind een normaal en gelukkig leven te laten leiden.

Het behandelplan verschilt per kind, afhankelijk van de symptomen van het kind.

• Een bezoek aan een cardioloog: Als er een hartprobleem is, zal hij bepalen welke behandeling (mogelijk medicatie of een operatie) nodig is.
• Vroegtijdige interventieprogramma's:Het is erg belangrijk om het kind door te verwijzen naar bijvoorbeeld logopedie en fysiotherapie om ontwikkelingsachterstanden te voorkomen.
• Speciaal onderwijs: Als een kind leerproblemen heeft, heeft het een onderwijssysteem nodig dat is afgestemd op zijn of haar behoeften.
• Andere specialisten: Als uw calciumgehalte in het bloed te hoog is, moet u mogelijk een nefroloog of diëtist raadplegen. U kunt ook specialisten nodig hebben voor problemen met uw gebit, ogen en oren.

Wat moet ik als ouder weten?

Het is normaal om verdrietig en bang te zijn na zo'n diagnose. Maar het allerbelangrijkste is om je kind alle liefde, zorg en steun te geven die je kunt.

• Ga op tijd naar de dokter: het is belangrijk om de gezondheid van uw kind regelmatig te laten controleren, vooral op hartproblemen.
• Wees geduldig: je kind leert alles in zijn eigen tempo. Werk geduldig en liefdevol met hem samen. Waardeer zelfs zijn kleine successen.
• Je bent niet alleen: praat met andere ouders die kinderen zoals deze hebben. Hun ervaringen zullen een grote steun voor je zijn. Bespreek je vragen en zorgen ook openlijk met je arts.

De meeste mensen met het Williams-syndroom hebben een normale levensverwachting. Ernstige hartcomplicaties kunnen hun levensduur echter soms verkorten. Ze hebben mogelijk in hun latere levensjaren ondersteuning nodig.

Wanneer moet je een arts raadplegen?

Als uw kind de volgende symptomen vertoont, is het zeer belangrijk om een ​​kinderarts te raadplegen.

Wanneer moet je naar de Spoedeisende Hulp (SEH)?

Als het kind een van de volgende tekenen van een hartaandoening vertoont, breng het dan onmiddellijk naar de spoedeisende hulp (SEH) van het dichtstbijzijnde ziekenhuis.

• Blauwe/paarse verkleuring van de huid of lippen .
• Snelle ademhaling of moeite met ademhalen.
• Ik heb enorme moeite met eten.
• De hartslag is erg snel.
• Zwelling van het lichaam, met name het gezicht en de ledematen .

Deze aandoening is niet besmettelijk, maar de liefdevolle, sociale aard van deze kinderen is wél aanstekelijk. Ze brengen vreugde aan iedereen om hen heen. Omgaan met een nieuwe diagnose kan moeilijk zijn, dus bied je kind altijd je steun.