Vandaag gaan we het hebben over de ziekte van Best, die het gezichtsvermogen aantast!

Merkt u of uw kind een lichte verandering in hoe u recht voor u uit ziet, een wazig zicht? Of heeft een oogarts u of iemand in uw familie misschien verteld over de ziekte van Best? Dit is een zeldzame, maar erfelijke aandoening die beide ogen kan aantasten. Laten we vandaag in eenvoudige bewoordingen uitleggen wat de ziekte van Best is, hoe deze zich ontwikkelt, wat de symptomen zijn en of er een behandeling voor is.

Wat is deze 'Beste ziekte'?

Simpel gezegd is de ziekte van Best een genetische aandoening die het netvlies van je ogen aantast. Onze ogen zijn als een camera. Het netvlies is de laag aan de achterkant van het oog die ons helpt beelden te herkennen wanneer er licht op valt. Het deel van het netvlies dat zich in het midden bevindt en waarmee we dingen recht voor ons kunnen zien, heet de macula. Bij de ziekte van Best verzwakt de macula geleidelijk. Dit kan het moeilijk maken om dingen recht voor ons, zoals letters en gezichten, scherp te zien. Maar meestal wordt het perifere zicht, oftewel het zien van dingen om je heen, niet veel beïnvloed.

Deze ziekte van Best staat ook bekend onder andere namen. Soms noemen artsen het ook wel 'vitelliforme maculadystrofie' of 'vitelliforme dystrofie'. 'Dystrofie' is een medische term voor de achteruitgang of verzwakking van een bepaald orgaan.

Er bestaat nog een andere aandoening die hierop lijkt, namelijk een vorm van vitelliforme maculadystrofie. Deze begint echter niet in de kindertijd, maar ontwikkelt zich op latere leeftijd, meestal tussen de 40 en 60 jaar. Dit wordt de 'vorm die op volwassen leeftijd begint' genoemd.

Hoe vaak komt de ziekte van Best voor?

Het is moeilijk om exacte statistieken te vinden over hoeveel mensen daadwerkelijk de ziekte van Best hebben. Sommige mensen weten niet eens dat ze het hebben, omdat ze geen symptomen hebben. Een onderzoek zegt dat ongeveer één op de 16.500 mensen, of ongeveer één op de 21.000, het zou kunnen hebben. Een ander onderzoek zegt dat het ongeveer één op de 15.000 is. Weer een ander zegt dat het misschien één op de 10.000 is. We kunnen echter wel begrijpen dat dit een relatief zeldzame ziekte is.

Wat zijn de stadia van de ziekte van Best?

Deze ziekte van Best kan zes belangrijke stadia doorlopen. Laten we eens kijken welke dat zijn.

1. Stadium I - Previtelliform stadium:

Dit is nog maar het begin. Meestal heb je in dit stadium nog geen symptomen.Er is nog geen gele substantie onder uw netvlies gevormd. Dit kan bij toeval worden ontdekt tijdens een oogonderzoek.

2. Stadium II - Vitelliform stadium:

Het woord 'vitelliform' betekent 'eivormig'. In dit stadium begint zich een gele substantie te verzamelen onder uw netvlies, in het gebied van de macula, het centrum van uw gezichtsveld. Stel u het voor als een klein geel eitje. Uw zicht kan in dit stadium nog steeds goed zijn.

3. Stadium III - Pseudohypopyon-stadium:

In dit stadium kan de gele substantie vloeibaar worden en een cyste onder het netvlies vormen. Dit is als een klein, met vocht gevuld blaasje in het oog.

4. Stadium IV - Vitelliruptief stadium:

Dit is het punt waar het gele materiaal dat zich eerder ophoopte , begint af te breken en zich te verspreiden. Naarmate dit materiaal afbreekt, kunnen de cellen in het netvlies beschadigd raken. Op dit punt kunt u veranderingen in uw zicht gaan opmerken, zoals wazig zien.

5. Stadium V - Atrofisch stadium:

In dit stadium is de gele substantie bijna volledig verdwenen. Maar littekens en beschadigde cellen blijven achter op de plek waar het zat. Deze schade kan het zicht verder aantasten. Sommige onderzoekers beschouwen dit als het laatste stadium van de ziekte van Best.

6. Stadium VI - Choroïdale neovascularisatie (CNV):

Sommige onderzoekers beschouwen deze aandoening, CNV genaamd, als het eindstadium van de ziekte van Best. Anderen denken dat het een complicatie van de ziekte is. Ongeveer 20% van de mensen met de ziekte van Best kan deze aandoening ontwikkelen. Neovascularisatie is de vorming van nieuwe bloedvaten. Het choroïd is het membraan tussen het netvlies en het oogwit. Bij CNV vormen zich nieuwe, zwakke bloedvaten in de choroïdlaag. Deze nieuwe bloedvaten zijn zo zwak dat ze bloed of vocht kunnen lekken. Als dit gebeurt, kan uw zicht verslechteren.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Best?

Meestal wordt de ziekte van Best pas vastgesteld tijdens een oogonderzoek, omdat er soms geen zichtbare symptomen zijn. Mochten er wel symptomen optreden, dan kunnen deze onder andere bestaan ​​uit:

• Wazig zicht: Dingen die recht voor je gezien worden, kunnen onduidelijk of wazig lijken.
• Problemen met recht vooruit zien: Het probleem is dat u dingen niet recht voor u kunt zien. Maar u kunt wel een goed rondomzicht of zijzicht hebben.
• Het waarnemen van vormveranderingen bij objecten (Metamorphopsie):Stel je voor, je kijkt naar een rechte lijn, maar die lijkt op een golvende, getekende lijn. Je kunt bijvoorbeeld deurknoppen en raamkozijnen als getekend waarnemen. Dit verschijnsel heet 'metamorfopsie'.
• Ernstig gezichtsverlies: Sommige mensen kunnen na verloop van tijd aanzienlijk gezichtsverlies ervaren.
• Verschil in gezichtsvermogen tussen de twee ogen: Het gezichtsvermogen van het ene oog kan slechter zijn dan dat van het andere. Of het gezichtsvermogen van beide ogen kan niet even sterk afnemen, maar in verschillende mate.

Wat is de oorzaak van de ziekte van Best?

De ziekte van Best wordt veroorzaakt door een genetische aandoening. Simpel gezegd, wordt deze veroorzaakt door een verandering in de genen die we van onze ouders erven.

De ziekte van Best is een autosomaal dominante aandoening. Dit is een medische term, maar het is makkelijk te begrijpen. "Autosomaal dominant" betekent dat een kind het gemuteerde gen niet van beide ouders hoeft te erven, maar slechts van één. Dat betekent dat als een van de ouders het gemuteerde gen heeft, hun kinderen ongeveer 50% kans hebben om de ziekte te ontwikkelen. Het is alsof je een munt opgooit en kop krijgt.

Verrassend genoeg veroorzaakt hetzelfde gen dat de ziekte van Best veroorzaakt ook bepaalde vormen van een andere erfelijke oogziekte, retinitis pigmentosa genaamd. Dit betekent dat variaties in dit gen een verscheidenheid aan oogziekten kunnen veroorzaken.

Hoe wordt de ziekte van Best gediagnosticeerd?

Meestal wordt de ziekte van Best door een arts vastgesteld wanneer je tussen de vijf en tien jaar oud bent, of uiterlijk wanneer je twintig bent.

Wanneer u een oogarts bezoekt vanwege een oogprobleem, zal deze u eerst vragen naar uw medische geschiedenis, of er iemand in uw familie oogproblemen heeft, en vervolgens een oogonderzoek uitvoeren. Daarnaast kunnen er ook enkele gespecialiseerde tests worden gedaan. Bijvoorbeeld:

• Fluorescentieangiografie: Dit is een beeldvormend onderzoek. Er wordt een speciale kleurstof in een ader in uw arm geïnjecteerd en er worden foto's gemaakt van de bloedvaten in uw oog. Dit kan helpen om eventuele lekkages of afwijkingen in de bloedvaten op te sporen.
• Optische coherentietomografie (OCT): Dit is ook een niet-invasieve beeldvormende test. Hierbij worden lichtstralen gebruikt om dwarsdoorsneden te maken van de achterkant van het oog, met name van het netvlies en de macula. Het is alsof je een taart aansnijdt en erin kijkt. De test kan onder andere de dikte van de lagen van het netvlies, eventuele zwellingen en vochtophoping detecteren.
• Kleurenfundusfotografie: Hierbij worden scherpe foto's gemaakt van uw netvlies, de bijbehorende bloedvaten en de oogzenuwkop. Dit kan helpen om eventuele gele, eivormige afzettingen te detecteren.
• Oogheelkundige elektrofysiologie: Dit is eigenlijk een reeks tests. Deze tests meten de subtiele elektrische activiteit die optreedt wanneer onze ogen reageren op licht. Dit kan een indicatie geven van hoe goed de cellen in het netvlies functioneren.
• Genetische tests: Deze tests kunnen met zekerheid bevestigen of u veranderingen in uw genen heeft die verband houden met de ziekte van Best.

Soms wil de arts met andere familieleden praten of zelfs hun ogen onderzoeken, omdat het een erfelijke aandoening is.

Hoe wordt de ziekte van Best behandeld?

Tot op de dag van vandaag bestaat er geen genezing voor de ziekte van Best. Dat is het eerste wat we moeten begrijpen.

De beste behandeling van de ziekte is gebaseerd op uw symptomen en het stadium van de ziekte. Na de diagnose is het essentieel dat u regelmatig uw ogen laat controleren. Alleen dan kunt u snel veranderingen in uw ogen opsporen en de nodige maatregelen nemen.

In de beginfase is mogelijk geen behandeling nodig. Als u echter andere refractieafwijkingen heeft, zoals verziendheid, kan het nodig zijn om een ​​bril te dragen. Mensen met de ziekte van Best hebben vaak problemen met zien op afstand. Ook als u staar ontwikkelt, kan een staaroperatie nodig zijn.

Maar als u de aandoening heeft waar we het eerder over hadden, choroïdale neovascularisatie (CNV), waarbij zich nieuwe, zwakke bloedvaten vormen, kan uw arts behandelingen zoals deze voorstellen om de groei van die nieuwe bloedvaten te stoppen:

• Anti-VEGF-middelen (middelen die de vasculaire endotheliale groeifactor remmen): Dit zijn medicijnen. Deze middelen worden in de glasvochtruimte in uw oog geïnjecteerd. Het doel is om de groei van nieuwe, lekkende bloedvaten te stoppen en ze te laten krimpen.
• Lasertherapie: Bij deze behandeling worden laserstralen gebruikt om de abnormale bloedvaten af ​​te sluiten of te vernietigen.
• Fotodynamische therapie (PDT): Dit is een iets complexere behandeling. Hierbij wordt een speciaal medicijn in het lichaam geïnjecteerd, waarna dit medicijn lichtgevoelig wordt gemaakt. Vervolgens wordt een laserstraal gericht op de aangetaste bloedvaten, waardoor deze beschadigd raken en het bloedverlies wordt gestopt.

Daarnaast kan uw arts u adviseren om hulpmiddelen voor slechtzienden te gebruiken, zoals vergrootglazen, speciale verlichting en software die de tekst makkelijker leesbaar maakt.

Onderzoekers onderzoeken momenteel al of genetisch materiaal gebruikt kan worden om de ziekte te behandelen of te voorkomen. Gentherapie bevindt zich nog in de onderzoeksfase, maar men hoopt dat het in de toekomst succesvolle resultaten zal opleveren.

Kan het risico op het ontwikkelen van de ziekte van Best worden verlaagd?

Eerlijk gezegd kun je de ziekte van Best niet voorkomen. Het is een erfelijke aandoening. Maar als iemand in je familie de ziekte van Best heeft, of als je zelf ontdekt dat je het hebt, kan het belangrijk zijn om genetisch advies in te winnen voordat je kinderen krijgt. Een genetisch adviseur kan je familiegeschiedenis bekijken en uitleggen wat het risico is dat je kinderen de ziekte erven.

Wat gebeurt er als ik de ziekte van Best heb?

De ziekte van Best is geen dodelijke ziekte. Dat betekent dat ze niet levensbedreigend is. Maar zoals eerder vermeld, is ze niet te genezen. Je zult niet volledig blind worden door de ziekte van Best. Je kunt wel een verminderd gezichtsvermogen krijgen. Dat betekent dat het wat moeilijker kan zijn om dagelijkse taken uit te voeren, maar je zult je zicht niet volledig verliezen.

Hoe zorg ik voor mezelf?

Er zijn bepaalde voedingsmiddelen die goed zijn voor de gezondheid van de ogen.

"Een goed voedingspatroon is erg belangrijk voor de ogen."

Het is bijvoorbeeld goed voor je ogen om een ​​paar dagen per week vis te eten en groene groenten, fruit en noten aan je dieet toe te voegen . Deze bevatten voedingsstoffen die gunstig zijn voor de ogen, zoals omega-3-vetzuren en vitamines.

Als u de ziekte van Best heeft, is het belangrijk om regelmatig medische controles te laten uitvoeren, met name oogonderzoeken. Als u veranderingen in uw zicht of algemene gezondheid opmerkt, neem dan direct contact op met uw arts. U kunt uw arts ook vragen stellen zoals:

• " Kunt u een genetisch adviseur aanbevelen die mij kan helpen beslissen of ik kinderen wil?"
• "Kom ik in aanmerking voor deelname aan een klinische studie voor deze ziekte?"
• " Kunt u een optometrist aanbevelen die gespecialiseerd is in slechtziendheid?"
• " Is gentherapie een behandelingsoptie voor mij?"

Wat is het verschil tussen de ziekte van Best en de ziekte van Stargardt?

Zowel de ziekte van Stargardt als de ziekte van Best zijn erfelijke aandoeningen die het centrale gezichtsveld van het oog (de macula) aantasten. Dit betekent dat het zicht recht vooruit wordt beïnvloed.

Maar deze twee ziekten worden veroorzaakt door veranderingen in verschillende genen.

Bij de ziekte van Stargardt zijn gele of witte vlekjes op het netvlies te zien. Bij de ziekte van Best is er daarentegen een grote, gele, eigeelachtige, ovale cyste onder de macula zichtbaar. Deze twee ziekten kunnen dus van elkaar worden onderscheiden op basis van deze symptomen en genetisch onderzoek.

Leven met een aandoening die het gezichtsvermogen bedreigt, kan een uitdaging zijn. Maar als u de ziekte van Best heeft, zijn er veel hulpmiddelen en diensten die het leven gemakkelijker kunnen maken. Vraag uw arts ernaar.

Tot slot nog een paar dingen om te onthouden.

Oké, we hebben het al veel over de ziekte van Best gehad. Laten we het even samenvatten:

• De ziekte van Best is een erfelijke aandoening die het centrale gezichtsveld in het oog (de macula) aantast. Dit kan leiden tot verminderd zicht.
• Hoewel het niet volledig te genezen is, is het niet levensbedreigend. Slechtziendheid kan voorkomen, maar volledige blindheid treedt niet op.
• Het is erg belangrijk om de ziekte in een vroeg stadium te diagnosticeren en regelmatig medische onderzoeken te ondergaan.
• Er bestaan ​​behandelingen voor complicaties zoals `CNV`.
• Genetische counseling kan belangrijk zijn voor mensen die een gezin willen stichten.
• Het eten van voedsel dat goed is voor de ogen en het gebruik van hulpmiddelen voor slechtzienden kunnen het leven gemakkelijker maken.

Onthoud dat je er niet alleen voor staat. Er zijn artsen, therapeuten en technieken die je kunnen helpen om met deze aandoeningen om te gaan. Het belangrijkste is om sterk te blijven en de nodige instructies op te volgen. Als je vragen of twijfels hebt, bespreek die dan openlijk met je arts.

Oogziekten , oogziekten, visueel centrum, macula, genetische aandoeningen, gezichtsverlies, oogonderzoeken