Heb je wel eens gehoord van een familiegeschiedenis van kanker? Of van een jong iemand die kanker ontwikkelt die normaal gesproken oudere mensen treft? Soms is er een reden voor deze dingen die we niet kennen. Daar gaan we het vandaag over hebben: een zeldzame genetische aandoening die in families voorkomt en het risico op kanker aanzienlijk verhoogt. Het heet het Li-Fraumeni-syndroom.
Wat is het Li-Fraumeni-syndroom, simpel gezegd?
Dit is een zeer zeldzame genetische aandoening. Ze wordt veroorzaakt door een mutatie in een van de genen in ons lichaam. Deze genetische verandering vergroot de kans of het risico dat u en uw familie een of meer soorten kanker ontwikkelen aanzienlijk.
Bedenk dit: iemand met deze aandoening heeft 90% kans om vóór zijn 60e kanker te ontwikkelen. En ongeveer de helft van deze mensen krijgt kanker vóór hun 40e. Vooral vrouwen met het Li-Fraumeni-syndroom hebben bijna 100% kans om in hun leven borstkanker te ontwikkelen.
Dit klinkt misschien een beetje eng. Maar het belangrijkste is dat, hoewel we deze aandoening niet kunnen voorkomen, we door vroegtijdige en regelmatige kankerscreening en de noodzakelijke behandeling de impact ervan op ons leven aanzienlijk kunnen beperken.
Hoe vaak komt deze aandoening voor?
Het Li-Fraumeni-syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Onderzoekers hebben wereldwijd slechts ongeveer 1000 families met deze genetische mutatie gevonden. Er is dus geen reden om er onnodig bang voor te zijn.
Wat zijn de symptomen van het Li-Fraumeni-syndroom?
Het bijzondere aan deze aandoening is dat er geen specifieke symptomen zijn die met het Li-Fraumeni-syndroom gepaard gaan. Dat wil zeggen dat iemand met deze aandoening geen uiterlijke veranderingen vertoont.
Hoe herken je dit? Het belangrijkste teken van deze aandoening is het ontstaan van bepaalde vormen van kanker op jonge leeftijd . De symptomen die je ervaart, hangen dus af van het type kanker dat je hebt. Hersenkanker zal bijvoorbeeld symptomen vertonen die daarmee samenhangen, en borstkanker zal ook symptomen vertonen die daarmee samenhangen.
Welke soorten kanker worden het meest geassocieerd met deze aandoening?
Meer dan tien soorten kanker zijn in verband gebracht met het Li-Fraumeni-syndroom. Sommige kankers komen zo vaak voor bij mensen met deze aandoening dat ze "kernkankers" worden genoemd. Laten we eens kijken welke dat zijn.
| Kankercategorie | Beschrijving |
|---|---|
| Kernkankers | |
| Sarcomen | Kankers die voorkomen in de botten (osteosarcoom) en in de weke delen (weke delen sarcoom). |
| Borstkanker | Vrouwen met deze aandoening hebben een levenslange kans van bijna 100% om het te ontwikkelen. |
| Hersenkanker | Dit omvat verschillende typen, zoals gliomen, choroïdplexuscarcinoom en medulloblastoom. |
| Bijnierschorscarcinoom | Een vorm van kanker die zich ontwikkelt in de buitenste laag van de bijnieren, die zich boven onze nieren bevinden. |
| Leukemie | Dit omvat acute leukemie, een vorm van bloedkanker. |
| Andere minder vaak voorkomende kankersoorten | |
| Darmkanker, nierkanker, lymfoom, longkanker, eierstokkanker, alvleesklierkanker, prostaatkanker, huidkanker, maagkanker, teelbalkanker, schildklierkanker. | |
Waarom doet deze situatie zich voor?
Om te begrijpen waarom dit zo is, moeten we iets weten over een kleine bewaker in ons lichaam. We hebben een gen genaamd TP53 . Het is als een "beschermengel" in ons lichaam. De belangrijkste functie van dit gen is het voorkomen dat cellen in ons lichaam abnormaal en ongecontroleerd groeien en tumoren worden.
Het eiwit dat door dit TP53-gen wordt aangemaakt, heet het P53-eiwit. Dit is het eiwit dat daadwerkelijk die bewakingsfunctie vervult.
Bij mensen met het Li-Fraumeni-syndroom treedt een verandering, ofwel een mutatie, op in het beschermende gen TP53 . Hierdoor is het gen niet in staat om het P53-eiwit aan te maken, dat normaal gesproken zijn werk doet. Wanneer dit beschermende gen ontbreekt, beginnen de cellen zich ongecontroleerd te delen. Dit leidt tot kanker.
Meestal erft een kind dit defecte TP53-gen van zijn of haar ouders. Dit wordt een autosomaal dominant overervingspatroon genoemd. Simpel gezegd: zelfs als slechts één ouder dit defecte gen erft, of dat nu de moeder of de vader is, kan het kind de aandoening ontwikkelen en een verhoogd risico op kanker hebben .
Het komt echter zeer zelden voor dat deze genetische verandering in het lichaam van een persoon optreedt zonder dat iemand in de familie deze aandoening heeft. Dit wordt een de novo-mutatie genoemd.
Hoe wordt deze aandoening vastgesteld?
Artsen gebruiken genetische testen om de aandoening vast te stellen. Maar voordat ze dat doen, zullen ze uw medische geschiedenis en die van uw familie grondig bekijken. Er zijn verschillende redenen waarom een arts het Li-Fraumeni-syndroom zou kunnen vermoeden:
- Als bij u vóór uw 45e levensjaar sarcoomkanker is vastgesteld.
- Als een van uw eerstegraads familieleden (ouders, broers, zussen, kinderen) vóór zijn of haar 45e levensjaar de diagnose kanker heeft gekregen.
- Als bij een van uw familieleden in de tweede graad (grootouders, tantes, ooms, neven, nichten) vóór hun 45e levensjaar kanker is vastgesteld.
Als aan een of meer van deze criteria wordt voldaan, kan de arts u doorverwijzen voor genetisch onderzoek.
Als bij u deze aandoening wordt vastgesteld, is het vervolgens van groot belang om een screeningsschema voor kanker op te stellen. Door regelmatig uw arts te bezoeken en u te laten testen, kan eventuele kanker die zich ontwikkelt in een zeer vroeg stadium worden opgespoord en behandeld .
Hoe wordt het behandeld?
Er bestaat geen specifieke behandeling voor de genetische aandoening Li-Fraumeni-syndroom. Artsen behandelen de kankers die het gevolg zijn van de aandoening. De behandelingen zijn vergelijkbaar met die voor mensen zonder de aandoening. Deze omvatten chirurgie en chemotherapie.
Maar er is hier een zeer belangrijke uitzondering.
Mensen met het Li-Fraumeni-syndroom zijn zeer gevoelig voor straling. Daarom bestaat er een risico op het ontstaan van nieuwe kankers door bestralingstherapie. Om die reden zal uw arts proberen bestralingstherapie te vermijden of te minimaliseren als er kanker bij u ontstaat.
Wat kun je verwachten als je met deze aandoening leeft?
Als je weet dat je het Li-Fraumeni-syndroom hebt, betekent dit dat jij en je familie regelmatig een kankerscreening moeten ondergaan. Onderzoek heeft aangetoond dat regelmatige screening de kans op het redden van levens bij deze mensen aanzienlijk vergroot .
Deze testschema's verschillen voor kinderen en volwassenen. Het volgende is slechts een voorbeeld. Uw arts zal een schema opstellen dat voor u geschikt is.
| Leeftijdsgroep | Tijdsverschil | Uit te voeren tests |
|---|---|---|
| Voor kinderen (tot 18 jaar) | ||
| Tot 18 jaar oud | Elke 3-4 maanden | Een volledig lichamelijk onderzoek en een echografie van de buik. |
| Eenmaal per jaar | Een MRI-scan van de hersenen en een MRI-scan van het hele lichaam. | |
| Voor volwassenen | ||
| Volwassenen | Elke 6 maanden | Laat je borsten onderzoeken door een arts (vanaf 20-25 jaar). |
| Eenmaal per jaar | Lichamelijk onderzoek, MRI van de borsten, MRI van de hersenen en het hele lichaam, echografie van de buik en het bekken, volledig huidonderzoek op huidkanker. | |
| Elke 2-3 jaar | Colonoscopie en bovenste endoscopie. | |
Kan deze situatie niet voorkomen worden?
Er is geen manier om de genetische aandoening Li-Fraumeni-syndroom te voorkomen. Het is iets dat met onze genen verbonden is. Maar je kunt wel dingen vermijden die je risico op kanker verhogen.
- Vermijd roken volledig.
- Vermijd overmatig alcoholgebruik .
- Ga je de zon in, blijf dan niet te lang zonder bescherming zoals zonnebrandcrème .
Sommige vrouwen laten beide borsten operatief verwijderen voordat er kanker ontstaat om hun risico op borstkanker te verlagen. Dit wordt een profylactische mastectomie genoemd.
Zelfs met al deze voorzorgsmaatregelen kan iemand met deze aandoening nog steeds kanker ontwikkelen. Daarom is het het beste om regelmatig screenings te laten uitvoeren en kanker in een vroeg stadium op te sporen als het zich voordoet.
Hoe zorg je voor jezelf en je gezin?
Leven met een chronische aandoening als deze kan zowel fysiek als mentaal een grote uitdaging zijn.
1. Mis geen screenings: Volg het aanbevolen screeningsschema voor kanker nauwgezet op.
2. Gezinsplanning: Als u van plan bent kinderen te krijgen, is het erg belangrijk om met een genetisch adviseur te praten. U moet inzicht hebben in het risico dat u loopt dit defecte gen aan een kind door te geven.
3. Geestelijke gezondheid: Draag deze last niet alleen. Zoek hulp bij een psycholoog of therapeut met ervaring in het werken met kankerpatiënten of mensen met chronische aandoeningen. Vraag uw arts naar dergelijke steungroepen.
Als u ongewone veranderingen in uw lichaam opmerkt, zoals pijn of een knobbel, negeer dit dan niet met de gedachte: "Dit zal wel normaal zijn." Wacht niet tot uw volgende onderzoek, maar ga direct naar uw arts .
Belangrijkste boodschap
- Het Li-Fraumeni-syndroom is een zeldzame, erfelijke genetische aandoening die het risico op kanker aanzienlijk verhoogt.
- Er zijn geen symptomen die verband houden met deze aandoening zelf. De symptomen worden veroorzaakt door de daaruit voortvloeiende kanker.
- Hoewel deze aandoening niet te voorkomen is, verhoogt regelmatige en vroege kankerscreening de kans op het redden van levens aanzienlijk.
- Als u deze aandoening heeft, is het belangrijk om bestralingstherapie te vermijden. Uw arts is hier wellicht van op de hoogte.
- Aangezien dit erfelijk is, is het belangrijk om medisch advies in te winnen over het doorverwijzen van andere familieleden naar een genetisch onderzoek.
- Net als fysieke gezondheid is ook mentale gezondheid erg belangrijk tijdens dit traject. Aarzel niet om hulp te zoeken als je die nodig hebt.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe