Heeft u of uw kind thalassemie? Laten we het hebben over bèta-thalassemie.

Voelt u zich vaak moe en lusteloos? Soms denken we dat dit normaal is, maar er kan een bloedziekte achter schuilgaan. Bèta-thalassemie is een erfelijke aandoening die van generatie op generatie wordt doorgegeven, maar die wel te behandelen is. Veel mensen hebben hier angsten en twijfels over. Laten we het er daarom vandaag eens duidelijk en eenvoudig over hebben.

Wat is bèta-thalassemie, simpel gezegd?

Het is heel simpel. We hebben cellen in ons bloed die rode bloedcellen heten. Deze cellen zijn verantwoordelijk voor het transport van zuurstof naar alle delen van ons lichaam. Er is een speciaal eiwit dat rode bloedcellen helpt om deze taak goed uit te voeren, namelijk hemoglobine .

Bij iemand met bèta-thalassemie produceert het lichaam onvoldoende hemoglobine, een eiwit. Wat gebeurt er dan? De rode bloedcellen kunnen hun werk niet goed doen en worden snel afgebroken.

Wanneer er onvoldoende gezonde rode bloedcellen zijn, krijgt het lichaam niet de zuurstof die het nodig heeft. We noemen dit bloedarmoede . Bloedarmoede kan ervoor zorgen dat je je moe, zwak en kortademig voelt. Als deze aandoening aanhoudt, kan het ook belangrijke organen in ons lichaam beschadigen.

Wat zijn de belangrijkste vormen van bèta-thalassemie?

Er bestaan ​​drie hoofdtypen bèta-thalassemie, afhankelijk van de ernst. Het is van groot belang dit nauwkeurig te begrijpen.

Wat zijn de symptomen van deze ziekte?

De symptomen kunnen per persoon verschillen, afhankelijk van het type thalassemie en de ernst ervan.

• Iemand met thalassemie minor hoeft geen symptomen te hebben.
• Mensen met thalassemie intermedia en major kunnen een of meer van de volgende symptomen ervaren:
• Bleke huid: De huid ziet er bleek en verkleurd uit door een gebrek aan bloed.
• Extreme vermoeidheid en zwakte: lusteloos en constant moe.
• Opgezette buik: De buik puilt naar voren uit door vergroting van organen zoals de lever en de milt.
• Donkere urine: De urine wordt donker van kleur.
• Groeivertraging: De fysieke ontwikkeling van kinderen verloopt langzamer dan bij andere kinderen.
• Afwijkingen aan de gezichtsbeenderen: In sommige ernstige gevallen kunnen er veranderingen optreden in de vorm van de gezichtsbeenderen.
• Geelzucht: een gele verkleuring van de huid en het wit van de ogen.

Hoe wordt deze ziekte gediagnosticeerd?

Deze aandoening wordt meestal vastgesteld tussen de leeftijd van 6 en 12 jaar. Ze kan bij toeval worden ontdekt wanneer u een arts bezoekt vanwege symptomen van bloedarmoede, of tijdens een routine bloedonderzoek dat om een ​​andere reden wordt uitgevoerd.

Soms, wanneer men bloedarmoede constateert, kan men ten onrechte denken dat de oorzaak een ijzertekort is. Het toedienen van ijzertabletten in zo'n geval kan schadelijk zijn voor een thalassemiepatiënt. Daarom is het van groot belang een hematoloog te raadplegen voor een correcte diagnose.

Omdat het erfelijk is, kunnen er mensen met thalassemie in uw familie of verwanten voorkomen. Deze ziekte komt ook vaker voor bij mensen uit landen als Azië, het Midden-Oosten, Italië en Griekenland.

Enkele van de belangrijkste tests die worden gebruikt om de ziekte te diagnosticeren zijn:

• Volledig bloedbeeld (CBC): Hierbij worden het aantal, de grootte en de rijping van rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes in uw bloed gecontroleerd.
• Hemoglobine-elektroforese: Deze methode wordt gebruikt om precies te bepalen welke soorten hemoglobine er in uw bloed aanwezig zijn en in welke hoeveelheden.
• Tests voor zwangere vrouwen: Als een zwangere vrouw draagster is van thalassemie, kunnen tests zoals vlokkentest (CVS) of vruchtwaterpunctie worden uitgevoerd om te bepalen of de baby in de baarmoeder ook is aangedaan.

Wat zijn de behandelingen?

De behandeling die u krijgt, hangt af van uw type thalassemie en de ernst ervan.

• Bij milde aandoeningen (Minor): mogelijk is geen behandeling nodig.
• Voor mensen in een intermediaire toestand: Soms, bijvoorbeeld bij een ziekte of infectie, kan een bloedtransfusie nodig zijn.
• Voor degenen in ernstige toestand (ernstig): Omdat deze mensen ernstige bloedarmoede hebben, zijn regelmatige bloedtransfusies essentieel.

Regelmatig bloed doneren kan leiden tot een onnodige ophoping van ijzer in het lichaam. Dit wordt 'ijzeroverbelasting' genoemd. Dit overtollige ijzer kan zich ophopen in organen zoals het hart en de lever en deze beschadigen. Om dit te voorkomen, wordt een behandeling toegepast om het overtollige ijzer uit het lichaam te verwijderen. Deze behandeling heet ijzerchelatie . Deze therapie wordt toegediend in de vorm van een pil of injectie.

Daarnaast kunt u de volgende behandelingen toepassen zoals voorgeschreven door uw arts:

• Miltverwijderingsoperatie.
• Beenmergtransplantatie .
• Moderne behandelingen zoals gentherapie .

Hoe kun je gezond leven met thalassemie?

Hoewel leven met thalassemie een uitdaging kan zijn, zijn er veel dingen die je kunt doen om goed voor jezelf te zorgen.

Dingen die je kunt doen

• Gezonde voeding: Eet meer groenten en fruit. Overleg echter met uw arts of u ijzerrijke voedingsmiddelen (vlees, vis, sommige groenten en met ijzer verrijkte ontbijtgranen) moet beperken.
• Regelmatig bewegen: Doe aan lichte lichaamsbeweging zoals wandelen en fietsen.
• Volg de medische instructies op: Houd u strikt aan de dagen waarop u bloed doneert en de tijden waarop u uw medicijnen inneemt. Ga op de afgesproken dagen naar uw arts.
• Bescherm jezelf tegen infecties: Was je handen regelmatig. Blijf uit de buurt van mensen die ziek zijn.
• Laat u vaccineren: Zorg dat u alle vaccinaties krijgt die uw arts aanbeveelt, zoals de griepprik, en doe dit op tijd.
• Denk aan je mentale gezondheid: het is moeilijk om dit alleen te doorstaan. Praat met je familie en vrienden. Zoek indien nodig hulp bij een psychiater of psycholoog.

Advies voor mantelzorgers

Als u de verzorger bent van een kind of familielid met thalassemie, is uw rol zeer belangrijk.