Heb je ooit gemerkt dat iemand in je familie, bijvoorbeeld je moeder of vader, of iemand die je kent, plotseling de controle over zijn of haar ledematen verliest? Je hebt misschien dingen opgemerkt zoals lichte trillingen, soms gewoon struikelen, dingen die op de grond vallen, of moeite met het beheersen van emoties zoals woede en verdriet. Hoewel deze dingen van buitenaf misschien onbeduidend lijken, kan de oorzaak ervan soms ernstig zijn. Vandaag gaan we het hebben over een ziekte die vergelijkbare symptomen veroorzaakt, maar waar veel mensen in ons land nog nooit van hebben gehoord. Dat is de ziekte van Huntington.
Wat is de ziekte van Huntington, simpel gezegd?
De ziekte van Huntington is een genetische aandoening die de hersenen aantast , met name de zenuwcellen. Het beïnvloedt de delen van de hersenen die beweging en geheugen controleren.
Beschouw ons lichaam als een computer. De hersenen zijn het belangrijkste controlecentrum. Wanneer deze ziekte zich ontwikkelt, raken sommige programma's in dat controlecentrum ontregeld. Dan beginnen zaken als lichaamsbewegingen, emoties en denkvermogen te ontregelen. Na verloop van tijd nemen deze symptomen geleidelijk toe, in plaats van af.
Bestaan er varianten van deze ziekte?
Ja, er zijn twee hoofdtypen van de ziekte van Huntington.
1. Vorm op volwassen leeftijd: Dit is de meest voorkomende vorm. De symptomen beginnen meestal na het 30e levensjaar.
2. Juveniele vorm van de ziekte van Huntington: Dit is een zeer zeldzame vorm. Het treft kinderen en jongvolwassenen.
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Huntington?
Deze ziekte tast zowel ons lichaam als onze geest aan. Daarom kunnen de symptomen in twee hoofdcategorieën worden verdeeld. Laten we ze op deze manier bekijken om ze beter te begrijpen.
| Soort symptoom | Uitleg en voorbeelden |
|---|---|
| Fysieke symptomen |
|
| Mentale en gedragsveranderingen |
|
In de beginfase zijn deze symptomen mogelijk niet merkbaar. Ze kunnen beginnen met iets simpels als het vasthouden van een pen of struikelen. Maar na verloop van tijd kunnen deze symptomen steeds erger worden, waardoor het onmogelijk wordt om dagelijkse taken zelfstandig uit te voeren.
Het belangrijkste is dat deze symptomen van persoon tot persoon kunnen verschillen. Wat de ene persoon heeft, hoeft niet per se hetzelfde te zijn als wat een andere persoon heeft.
Waarom ontstaat deze ziekte? Wat is de oorzaak?
De voornaamste oorzaak van de ziekte van Huntington is een genetische mutatie. Simpel gezegd wordt deze veroorzaakt door een verandering in het gen genaamd 'HTT' in ons lichaam.
Dit 'HTT'-gen produceert een eiwit genaamd 'huntingtin'. Dit eiwit helpt de zenuwcellen (neuronen) in onze hersenen om goed te functioneren.
Omdat iemand met de ziekte van Huntington echter een defect heeft in het HTT-gen, is het eiwit 'huntingtine' dat dit gen produceert ook defect. In plaats van zenuwcellen te helpen, begint dit defecte eiwit ze te vernietigen. Wanneer hersencellen op deze manier afsterven, treden de eerdergenoemde symptomen op.
Is dit een erfelijke ziekte?
Ja. Dit is absoluut een erfelijke ziekte. In de geneeskunde noemen we dit een "autosomaal dominant" overervingspatroon. Dit betekent simpelweg:
Als je moeder of vader deze ziekte heeft, is de kans dat jij het ook krijgt 50%.Ja. En dat geldt ook voor je broers en zussen.
Heel zelden kan iemand de ziekte ontwikkelen zonder dat iemand in zijn of haar familie de ziekte heeft, als gevolg van een nieuwe genetische mutatie. Maar dat gebeurt echt heel zelden.
Hoe stelt een arts de diagnose van deze ziekte?
Als u deze symptomen heeft, is het eerste wat u moet doen een arts raadplegen. Hij of zij zal u waarschijnlijk doorverwijzen naar een neuroloog.
Er worden verschillende tests uitgevoerd om de ziekte te diagnosticeren.
- Lichamelijk en neurologisch onderzoek: De arts zal uw lichaamsbewegingen, evenwicht en reflexen zorgvuldig controleren.
- Familiegeschiedenis: U zult gevraagd worden of iemand in uw familie deze ziekte heeft gehad. Dit is erg belangrijk.
- Genetische testen: Dit is de belangrijkste test om de ziekte te bevestigen. Hierbij wordt een bloedmonster afgenomen en het DNA ervan getest op het defect in het HTT-gen.
- Hersenscans: Scans zoals magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) en computertomografie (CT) kunnen ook worden uitgevoerd om te zien of er veranderingen in de hersenen zijn.
Is het mogelijk om te weten of je dit hebt voordat de symptomen zich voordoen?
Ja, dat kan. Als iemand in je familie (moeder, vader, broer of zus) de ziekte heeft, kan een genetische test uitwijzen of jij het gen ook erft voordat de symptomen zich voordoen . Dit wordt 'voorspellende genetische testen' genoemd.
Maar dit is een zeer gevoelige beslissing.
- Voordelen: De wetenschap dat u deze ziekte in de toekomst mogelijk zult ontwikkelen, kan u helpen bij gezinsplanning en financiële planning.
- Nadelen: Het kan mentaal erg moeilijk zijn om te horen dat je een ongeneeslijke ziekte hebt.
Daarom is het raadzaam om, voordat u een dergelijke test ondergaat, eerst met een genetisch adviseur te overleggen en een beslissing te nemen nadat u alle voor- en nadelen volledig hebt overwogen.
Is er een behandeling voor?
Dit is ontzettend triest nieuws. Er bestaat momenteel geen behandeling die de ziekte van Huntington volledig kan genezen, het ontstaan ervan kan voorkomen of de verergering van de symptomen kan stoppen.
Maar maak je geen zorgen. Er zijn veel behandelingen die de symptomen kunnen verlichten en de patiënt kunnen helpen zo comfortabel mogelijk te leven.
- Fysiotherapie of ergotherapie: Deze behandelingen helpen het evenwicht en de spierkracht te verbeteren en dagelijkse taken te vergemakkelijken.
- Logopedie:Helpt bij spraak- en slikproblemen.
- Therapie: Therapie is erg belangrijk om te kunnen omgaan met aandoeningen zoals stress en depressie die door de ziekte worden veroorzaakt.
- Medicijnen: Uw arts kan verschillende medicijnen voorschrijven om uw symptomen onder controle te houden. Bijvoorbeeld:
- Geneesmiddelen zoals tetrabenazine en deutetrabenazine worden gebruikt om lichaamstremoren (chorea) te beheersen.
- Medicijnen zoals antidepressiva en antipsychotica voor de behandeling van depressie en psychische stoornissen.
Hoe verergert de ziekte in de loop van de tijd?
De ziekte van Huntington is een progressieve ziekte die doorgaans drie stadia doorloopt.
| Stadium van de ziekte | Status |
|---|---|
| Vroeg stadium | De symptomen zijn niet zo ernstig. Er kunnen lichte trillingen, stemmingswisselingen en verwardheid optreden. U kunt uw dagelijkse activiteiten gewoon voortzetten. |
| Middenfase | Fysieke en mentale veranderingen nemen toe. Zaken als autorijden en werken worden moeilijker. Slikproblemen nemen toe. Je valt regelmatig. Maar je kunt je persoonlijke taken (wassen, aankleden) nog wel zelf doen. |
| Eindstadium | Het wordt onmogelijk om dagelijkse taken alleen uit te voeren. Veel mensen zijn aan bed gekluisterd. Ze hebben voor alles hulp van iemand anders nodig, van eten tot wassen. Ze hebben 24-uurszorg nodig. |
Is deze ziekte dodelijk?
De ziekte van Huntington veroorzaakt niet direct de dood. Complicaties van de ziekte kunnen echter wel dodelijk zijn. Bijvoorbeeld:
- Moeite met slikken kan ertoe leiden dat voedsel of drank in de luchtwegen blijft steken, wat infecties zoals longontsteking kan veroorzaken.
- Ernstige verwondingen als gevolg van veelvuldig vallen .
De ziekte duurt doorgaans 10 tot 30 jaar na de diagnose.Je kunt blijven leven. Hoe lang dat duurt, verschilt van persoon tot persoon.
Wat kun je doen als je met de ziekte leeft?
Hoewel deze ziekte niet te voorkomen is, zijn er veel dingen die gedaan kunnen worden om een goede levenskwaliteit te behouden terwijl men met de ziekte leeft.
- Beweeg regelmatig: onderzoek heeft aangetoond dat lichaamsbeweging kan bijdragen aan een goede fysieke en mentale gezondheid.
- Zorg voor goede voeding: Bodybuilding kan tot wel 5000 calorieën per dag verbranden. Daarom is het belangrijk om een voedingsdeskundige te raadplegen en een gezond voedingspatroon te volgen.
- Drink voldoende water: Moeite met slikken kan leiden tot uitdroging. Daarom is het belangrijk om gedurende de dag voldoende water te drinken.
- Sluit je aan bij een steungroep: Praten met andere mensen met deze ziekte en hun families is een geweldige bron van mentale steun.
- Plan voor de toekomst: onderzoek van tevoren welke zorg u nodig zult hebben (thuiszorg, verpleeghuis) als uw ziekte verergert. Wijs iemand aan die u vertrouwt om uw financiële en juridische zaken te behartigen.
Het is normaal om verdrietig en geschokt te zijn als je over deze ziekte hoort. Maar je bent niet alleen. Artsen, therapeuten, counselors en je familie staan klaar om je te helpen.
Belangrijkste boodschap
- De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening die van generatie op generatie wordt doorgegeven. Het is geen besmettelijke ziekte.
- Dit beschadigt voornamelijk zenuwcellen in de hersenen, waardoor lichaamsbewegingen, emoties en denkvermogen worden beïnvloed.
- Er bestaat geen genezing voor de ziekte, maar er zijn behandelingen die de symptomen kunnen verlichten en de levenskwaliteit kunnen verbeteren.
- Als iemand in uw familie deze ziekte heeft, loopt u ook risico. Als u hierover twijfelt, raadpleeg dan een arts en vraag om advies over genetisch onderzoek.
- Hoewel leven met deze ziekte een uitdaging is, kun je met de juiste medische zorg, therapeutische ondersteuning en de hulp van familie zo goed mogelijk leven.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe