Als een arts u of uw kind vertelt dat u een bloedziekte heeft die bèta-thalassemie heet, is het belangrijk om precies te weten welk type het is. Het type aandoening bepaalt namelijk de symptomen en de behandeling die u nodig heeft. Misschien schrikt u een beetje van deze naam. Maar maak u geen zorgen, we leggen alles duidelijk en eenvoudig uit.
Wat is bèta-thalassemie, simpel gezegd?
Bèta-thalassemie is een genetische ziekte die ons bloed aantast. Oké, laten we nu eens kijken hoe dit in het lichaam gebeurt.
In de rode bloedcellen in ons bloed bevindt zich een speciaal eiwit genaamd hemoglobine . Dit is het transportmiddel dat zuurstof uit de longen opneemt en naar de cellen in het hele lichaam transporteert. Het is als een zuurstofbezorgdienst. Bij iemand met bèta-thalassemie wordt dit hemoglobine-eiwit niet in voldoende mate aangemaakt. De oorzaak hiervan is een verandering, of mutatie, in een gen dat betrokken is bij de hemoglobineproductie (het HBB-gen).
Wanneer het hemoglobinegehalte daalt, ontvangen de lichaamscellen niet de benodigde hoeveelheid zuurstof. Dit is de reden waarom er verschillende symptomen optreden. Er zijn drie hoofdtypen van deze ziekte. Laten we ze elk afzonderlijk bekijken.
1. Transfusieafhankelijke bèta-thalassemie
Dit wordt ook wel thalassemie major genoemd. Dit is de ernstigste vorm van thalassemie. Deze aandoening treedt alleen op als een kind van beide ouders twee gemuteerde kopieën van het gen voor de ziekte erft.
Bij een kind met deze aandoening wordt de diagnose meestal gesteld vóór de leeftijd van twee jaar .
Als ouders weten we hoe moeilijk het kan zijn om het nieuws te verwerken dat je kindje ernstig ziek is. Het is normaal om je overweldigd en bezorgd te voelen. Wees hier niet alleen in. Praat erover met familie en vrienden. Hun steun zal een grote bron van kracht zijn. Vraag je huisarts ook om je door te verwijzen naar een psycholoog of therapeut als je je overweldigd en bezorgd voelt. Je hoeft je hier niet voor te schamen en het is belangrijk om sterk te blijven voor je kind.
Welke symptomen kunnen in deze situatie worden waargenomen?
- Ernstige bloedarmoede: Door een zeer laag hemoglobinegehalte voelt het kind zich constant moe en uitgeput. Het kind kan er bleek uitzien.
- Achterstand in groei: De groei van de baby is erg traag in vergelijking met andere kinderen.
- Vergroting van de milt en de lever:Doordat zich grote aantallen beschadigde rode bloedcellen ophopen in de milt en de lever, zwellen deze organen in de loop der tijd geleidelijk op.
- Verzwakking van de botten: Doordat het beenmerg meer rode bloedcellen moet aanmaken, kan het beenmerg opzwellen en kunnen de botten dun en broos worden.
- Vertraagde puberteit: Naarmate je ouder wordt, kan de puberteit vertraagd worden als gevolg van veranderingen in de hormoonhuishouding.
- Het risico op diabetes en bloedstolsels kan ook toenemen op volwassen leeftijd.
Behandelingsmethoden
Om deze ernstige bloedarmoede onder controle te houden, zijn regelmatige bloedtransfusies essentieel. Echter, wanneer je continu bloed geeft, kan de hoeveelheid ijzer in het lichaam onnodig toenemen. Dit overtollige ijzer kan de lever, het hart en het endocriene systeem beschadigen.
Om dit te voorkomen, wordt een behandeling genaamd ijzerchelatatietherapie toegepast. Simpel gezegd, hierbij wordt het overtollige ijzer dat zich in het lichaam heeft opgehoopt, verwijderd. Hiervoor worden medicijnen voorgeschreven.
2. Niet-transfusieafhankelijke bèta-thalassemie
Dit wordt ook wel thalassemie intermedia genoemd. De symptomen hiervan zijn minder ernstig dan die van de eerder genoemde thalassemie major.
Doorgaans gaat iemand met deze aandoening naar de dokter vanwege problemen zoals aanhoudende vermoeidheid, geelzucht (verkleuring van de huid) of groeiachterstand.
Symptomen die bij deze aandoening kunnen voorkomen
- Vergroting van de milt.
- Vertraagde puberteit.
- Verzwakte botten en het risico dat ze gemakkelijk breken.
- Vermoeidheid veroorzaakt door bloedarmoede.
Omdat de symptomen van deze aandoening niet zo ernstig zijn, zijn regelmatige bloedtransfusies vaak niet nodig . Het kan zijn dat u de rest van uw leven geen bloed hoeft te doneren. Maar dat is iets wat uw arts moet beslissen.
3. Beta-thalassemie minor
Dit wordt ook wel "thalassemie-drager" genoemd. In ons land noemen veel mensen deze aandoening "drager zijn van thalassemie".
Dit is de mildste vorm van thalassemie. Iemand met deze aandoening heeft mogelijk geen andere symptomen dan een lichte bloedarmoede . Veel mensen leven jarenlang zonder te weten dat ze de aandoening hebben. Soms wordt het bij toeval ontdekt tijdens een bloedonderzoek voor een andere aandoening.
Deze aandoening vereist doorgaans geen regelmatige behandeling, tenzij u zich moe of uitgeput voelt.
Maar zelfs als je geen symptomen hebt, is het belangrijk om te weten dat je drager bent van het thalassemie-gen. Vooral als je gaat trouwen of een kind wilt. Want als je partner ook drager is van het thalassemie-gen, is er een kans van 1 op 4 (25%) dat jullie kind thalassemie major krijgt, een ernstige aandoening. Daarom is het belangrijk om dit met je arts te bespreken en je te laten testen.
| Thalassemie type | Ernst | Belangrijkste symptomen en behandeling |
|---|---|---|
| Thalassemie major | Zeer ernstig | Ernstige bloedarmoede en groeiachterstand. Regelmatige bloedtransfusies en ijzerchelatie zijn essentieel. |
| Thalassemie intermedia | Matig ernstig | Matige bloedarmoede, vermoeidheid. Vaak zijn regelmatige bloedtransfusies niet nodig. |
| Thalassemie minor (Minor/Trait) | Niet ernstig (dragerstatus) | Vaak zijn er geen symptomen. Geen behandeling nodig. Maar bewustwording is essentieel bij gezinsplanning. |
Belangrijkste boodschap
- Bèta-thalassemie is een erfelijke aandoening die de aanmaak van hemoglobine vermindert.
- Er zijn drie hoofdtypen: ernstig (major), matig (intermedia) en mild (minor/medias).
- Thalassemie major vereist regelmatige bloedtransfusies en ijzerverwijderende therapie.
- Als je drager bent van thalassemie minor, heb je mogelijk geen symptomen. Het is echter erg belangrijk om te weten of je partner ook drager is, als je een gezonde baby verwacht.
- Wees niet verlegen of bang om openlijk met uw arts te praten over het type thalassemie dat u heeft, de behandeling ervan en al uw vragen.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe