Heeft uw baby een tumor in zijn hart? Laten we meer te weten komen over hartrhabdomyoom!

Als ouder voelt zelfs het kleinste detail als een groot probleem wanneer je je zorgen maakt over de gezondheid van je kindje, toch? Vooral wanneer een arts zegt: "Er zit een kleine tumor in het hartje van je baby", kan dat hartverscheurend zijn. Maar maak je geen zorgen . Vandaag gaan we het hebben over een aandoening waar je in dit soort situaties wel eens over hoort, maar die meestal niet gevaarlijk is. Dat is een hartrhabdomyoom .

Wat is een hartrhabdomyoom?

Simpel gezegd is een hartrhabdomyoom een ​​goedaardige, niet-kankerachtige tumor die zich ontwikkelt in de hartspier van uw baby. Deze tumoren zijn zeer zeldzaam. Verrassend genoeg zijn ze echter de meest voorkomende vorm van harttumor die zich ontwikkelt tijdens de foetale fase, dat wil zeggen terwijl de baby zich nog in de baarmoeder van de moeder bevindt ('zwangerschap'). Meestal ontstaan ​​deze hartrhabdomyomen terwijl de baby zich nog in de baarmoeder bevindt of binnen het eerste levensjaar.

Deze tumoren ontstaan ​​in de hartspier zelf. Bijzonder is dat ze meestal niet solitair voorkomen, maar in clusters . Dit onderscheidt ze van fibromen, een ander goedaardig type tumor dat zich in het hart ontwikkelt. Fibromen ontstaan ​​namelijk ook in de hartspier zelf, maar dan als een enkele tumor, niet in clusters.

Het belangrijkste is dat hartrhabdomyomen niet kwaadaardig of kankerachtig zijn . Dit betekent dat ze zich niet naar andere delen van het lichaam verspreiden. Ze kunnen alleen gevaarlijk zijn als ze de normale werking van het hart van uw kind verstoren. Maar dat komt zelden voor. Meestal krimpen deze tumoren vanzelf en verdwijnen ze zonder ernstige problemen te veroorzaken.

Deze tumoren kunnen zich zowel aan de rechter- als aan de linkerkant van het hart van een kind ontwikkelen. Ze worden het meest gevonden in de onderste hartkamers , de rechter- of de linkerhartkamer . Soms kunnen ze zich ook ontwikkelen in de bovenste hartkamers, de boezems , of in de wand die de twee kamers scheidt. De grootte van de tumoren kan variëren van enkele millimeters tot enkele centimeters. Ze zijn geel of wit van kleur en zijn met het blote oog zichtbaar.

Een hartrhabdomyoom is een goedaardige, niet-kankerachtige tumor die zich in clusters vormt in de hartspier.

Wie heeft de grootste kans om dit te ontwikkelen?

Baby's en kinderen met tubereuze sclerose , een genetische aandoening, lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van hartrhabdomyomen. Sterker nog, ongeveer 8 op de 10 kinderen met hartrhabdomyomen hebben ook tubereuze sclerose. Tubereuze sclerose is bovendien een zeer zeldzame genetische aandoening. Zo treft het bijvoorbeeld ongeveer 1 op de 6000 pasgeborenen in de Verenigde Staten.

Onderzoek heeft geen enkel bewijs gevonden dat geslacht, ras of etniciteit van invloed zijn op het voorkomen van deze aandoening.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Hartrhabdomyomen zijn de meest voorkomende vorm van harttumoren bij baby's en jonge kinderen. Over het algemeen zijn harttumoren echter zo zeldzaam dat hartrhabdomyomen als zeldzaam worden beschouwd. Tumoren die in het hart zelf ontstaan ​​(zogenoemde 'primaire harttumoren') komen voor bij minder dan één op de 2000 mensen.

Waarom ontstaat een hartrhabdomyoom?

Men vermoedt dat hartrhabdomyomen worden veroorzaakt door genetische veranderingen die vóór de geboorte optreden . Deze genetische veranderingen leiden ook tot een aandoening die tubereuze sclerose wordt genoemd. Mensen met tubereuze sclerose hebben mutaties in de genen 'TSC1' of 'TSC2'. De belangrijkste functie van deze twee genen is het reguleren van de vorming van tumoren in het lichaam. Daarom hebben veel kinderen met hartrhabdomyomen ook tubereuze sclerose.

Sommige kinderen kunnen echter een hartrhabdomyoom ontwikkelen zonder tubereuze sclerose. In dergelijke gevallen is de precieze oorzaak van deze tumor nog niet vastgesteld .

Is dit aangeboren? Is het erfelijk?

Een hartrhabdomyoom is meestal aangeboren . Daarom wordt het als aangeboren beschouwd. Dit is echter niet hetzelfde als erfelijk . Als een aandoening erfelijk is, kan deze via de genen van de familie worden doorgegeven.

Een hartrhabdomyoom kan erfelijk zijn, maar het komt niet vaak voor. Dit komt doordat de genetische aandoening tubereuze sclerose, die met deze tumor geassocieerd wordt, vaak spontaan ontstaat, zonder erfelijke component.

Een ouder met tubereuze sclerose heeft 50% kans om de aandoening aan zijn of haar kind door te geven. Deze "overerving" wordt echter slechts bij ongeveer een derde van de tubereuze sclerosepatiënten waargenomen. In de meeste andere gevallen treedt de genetische mutatie voor het eerst op bij een kind met een nieuwe diagnose , zonder familiegeschiedenis van de ziekte. Dit betekent dat een hartrhabdomyoom soms kan ontstaan ​​zoals verwacht, en soms spontaan en zonder waarschuwingssignalen.

Dit klinkt misschien ingewikkeld, maar onthoud dat genen slechts een deel van het verhaal zijn. Als u vragen of zorgen heeft over hartrhabdomyoom of tubereuze sclerose, neem dan contact op met uw arts . Bespreek uw familiegeschiedenis en hoe deze u of uw kind kan beïnvloeden.

Wat zijn de symptomen hiervan?

Meestal veroorzaakt een hartrhabdomyoom geen symptomen.In zeer zeldzame gevallen kan een grote tumor, of een groep tumoren, echter problemen in het hart van de baby veroorzaken en symptomen teweegbrengen. Grote tumoren kunnen bijvoorbeeld de bloedstroom blokkeren of het hartritme verstoren. Als dit tijdens de zwangerschap gebeurt, kan het zeer schadelijk zijn voor de foetus. Het kan leiden tot hartfalen of een ernstige aandoening genaamd hydrops .

Tijdens de zwangerschap controleert uw arts vaak op dit soort problemen met behulp van beeldvormende onderzoeken.

Als deze tumoren bij baby's en jonge kinderen niet vanzelf verdwijnen en aanhouden, of als ze groter worden, kunnen ze hartfalen of een onregelmatige hartslag (aritmieën) veroorzaken. Dit komt echter zeer zelden voor. De arts van uw kind zal deze aandoening in de gaten houden om te zien of er problemen ontstaan.

Als uw kind een van de volgende symptomen vertoont, bel dan onmiddellijk 1990 of breng het naar het dichtstbijzijnde ziekenhuis:

• Verandering in het hartritme.
• Snelle hartslag ( tachycardie ).
• Moeite met ademhalen of kortademigheid, vooral in liggende positie ( dyspnea ).
• Pijn of een beklemmend gevoel op de borst dat verlicht wordt door te zitten.
• Hoest.
• Duizeligheid of flauwvallen.
• Je moe of zwak voelen.
• Zwelling in de benen, enkels of buik.

Hoe herken je dit?

Een hartrhabdomyoom wordt vastgesteld door middel van beeldvormende onderzoeken . Deze onderzoeken kunnen tijdens de zwangerschap of na de geboorte van de baby worden uitgevoerd.

Tests voor de diagnose van een hartrhabdomyoom

Deze tumor wordt vaak voor het eerst ontdekt tijdens een prenatale echografie in de zwangerschap. De tumor is zichtbaar op een echo tussen de 20 en 30 weken zwangerschap. Hij kan ook worden opgespoord met een speciale scan, een foetale echocardiografie . Dit is ook een vorm van echografie, maar deze scant specifiek naar eventuele problemen met het hart terwijl de foetus zich in de baarmoeder ontwikkelt.

Tests die worden gebruikt om een ​​hartrhabdomyoom na de geboorte van een baby te diagnosticeren en te evalueren, zijn onder andere:

• Elektrocardiogram (ECG/ECG)
• Echocardiogram (echo)
• Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)

Uw kind moet mogelijk regelmatig onderzoeken ondergaan, zoals een ECG of een echo. De arts zal de cysten in de gaten houden om te zien of ze vanzelf kleiner worden. Cysten die niet vanzelf verdwijnen, moeten worden behandeld.

Een hartrhabdomyoom wordt vaak verward met tubereuze sclerose.Het kan het eerste teken van de ziekte zijn. Daarom kunnen verdere onderzoeken nodig zijn om te zien of het kind ook symptomen van tubereuze sclerose in andere delen van het lichaam heeft.

Als bij uw kind tubereuze sclerose is vastgesteld , bespreek dan met uw arts de mogelijkheid van genetisch onderzoek . Soms hebben ouders de aandoening in een milde vorm en wordt deze nooit gediagnosticeerd. Uw arts wil dan wellicht onderzoeken of u of uw partner de genmutatie heeft die de ziekte veroorzaakt.

Wat zijn de behandelingen?

Het goede nieuws is dat hartrhabdomyomen vaak vanzelf krimpen en verdwijnen, waardoor geen behandeling nodig is . In de meeste gevallen hebben deze tumoren hun maximale grootte bereikt tegen de tijd dat de baby geboren wordt. Daarna krimpen de tumoren vanzelf , zonder problemen te veroorzaken.

In zeer zeldzame gevallen verstoren deze tumoren echter de werking van het hart en vereisen ze een behandeling. Soms kan dit tijdens de zwangerschap gebeuren. In dergelijke gevallen kan de moeder medicatie nodig hebben om de tumor te laten krimpen.

Soms kunnen er problemen optreden na de geboorte van de baby. Als de cyste of cystencluster niet vanzelf verdwijnt, of als deze groter wordt, kan dit de hartfunctie van de baby verstoren. Dit kan leiden tot hartfalen of een onregelmatige hartslag (aritmie).

In dat geval heeft uw kind mogelijk medicijnen zoals deze nodig:

• Angiotensine-converterend enzym (ACE)-remmers
• Diuretica (dit zijn medicijnen die overtollig vocht uit het lichaam verwijderen)
• Anti-aritmische medicatie

Uw arts zal de behandelingsmogelijkheden met u bespreken en u helpen bij het kiezen van het plan dat het beste is voor uw kind. Een operatie is zelden nodig .

Wat zijn de vooruitzichten voor mensen met deze aandoening? (Vooruitzichten)

De meeste mensen met een hartgerelateerd rhabdomyoom hoeven niet behandeld te worden . Als ze echter andere aandoeningen hebben, zoals tubereuze sclerose, kan dit hun toekomstige gezondheid beïnvloeden.

Als uw kind tubereuze sclerose heeft, zal hij of zij regelmatig medische controles en onderzoeken nodig hebben. Bij sommige mensen is de aandoening erg mild en blijft deze mogelijk onopgemerkt. Bij anderen kan het ernstige complicaties veroorzaken en de kwaliteit van leven ernstig beïnvloeden. Uw arts zal met u de specifieke medische behoeften en prognose van uw kind bespreken. Samen kunt u het best mogelijke zorgplan voor uw kind opstellen.

Wat moet ik de dokter vragen?

Bespreek de toestand en de vooruitzichten van uw baby met uw arts. Als er tijdens uw zwangerschap een hartrhabdomyoom bij u wordt vastgesteld, weet u misschien niet waar u moet beginnen. Uw arts zal waarschijnlijk veel uitleggen voordat u zelfs maar vragen stelt. Het kan echter nuttig zijn om vragen zoals de volgende te stellen om meer informatie te krijgen:

• Hoe kunnen we de rhabdomyomyoom van mijn kind in de gaten houden?
• Heeft mijn kind medicatie of een operatie nodig?
• Heeft mijn kind tubereuze sclerose?
• Welke gevolgen heeft tubereuze sclerose voor mijn kind?
• Moet ik een genetische test laten doen voor tubereuze sclerose?
• Kunt u mij in contact brengen met een steungroep voor mensen met tubereuze sclerose?

Ontdekken dat je kind een medische aandoening heeft, kan nog beangstigender zijn dan de aandoening zelf te hebben. Maar met de juiste informatie en hulpmiddelen kun je je kind helpen de aandoening onder controle te houden en te herstellen . Als je kind een hartrhabdomyoom heeft, bespreek dit dan met je arts voor meer informatie. Je arts kan een strategie aanbevelen die 'afwachtend beleid' wordt genoemd. Dit houdt in dat de bultjes in de gaten worden gehouden en dat wordt gekeken of ze vanzelf verdwijnen. In veel gevallen is deze aanpak voldoende. Als behandeling nodig is, zal je arts je dat laten weten.

Samenvatting (Belangrijkste boodschap)

Lieve mama en papa, hoewel de naam hartrhabdomyoom misschien eng klinkt, onthoud dat het vaak een goedaardige, niet-kankerachtige tumor is. Het komt vooral veel voor bij baby's en verdwijnt vaak vanzelf zonder behandeling .

Het allerbelangrijkste is om kalm te blijven, medisch advies op te volgen en regelmatig met uw arts te overleggen over de toestand van uw kind. Wees alert op verwante aandoeningen zoals tubereuze sclerose en laat de nodige onderzoeken en vervolgonderzoeken uitvoeren.

Ik wens uw kind een spoedig herstel toe!

Hartrhabdomyoom , Harttumoren, Hartziekte bij zuigelingen, Tubereuze sclerose, Hartziekte bij de foetus