Bent u bekend met deze zeldzame aandoening? Cardiofaciocutaan syndroom

Heeft u wel eens gehoord van het cardiofaciocutaan syndroom, of kortweg CFC-syndroom? Het is een zeldzame aandoening, wat betekent dat het niet iedereen treft. Het kan echter verschillende delen van ons lichaam aantasten. Het treft voornamelijk het hart (cardio-), het gezicht (facio-) en de huid en het haar (cutaan). Bovendien kan deze aandoening bij kinderen leiden tot ontwikkelingsachterstanden en problemen met de intellectuele ontwikkeling. Laten we er eens wat dieper op ingaan.

Wat is het cardiofaciocutaan syndroom (CFC-syndroom) precies?

Simpel gezegd is dit een genetische aandoening . Dat wil zeggen, het wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in onze genen. Deze ziekte behoort tot een groep aandoeningen die RAS-pathieën worden genoemd. RAS-pathieën zijn een groep genetische aandoeningen die worden veroorzaakt door een defect in de RAS-route, de manier waarop cellen in ons lichaam met elkaar communiceren. Zie het als het uitwisselen van kleine berichtjes tussen de cellen in ons lichaam. Als deze uitwisseling van berichtjes niet goed verloopt, kunnen er verschillende problemen ontstaan.

Wat betreft de frequentie van het CFC-syndroom: het is eigenlijk heel zeldzaam . Sommige rapporten suggereren dat de aandoening ongeveer één op de 810.000 kinderen treft. Medische dossiers vermelden slechts enkele honderden gevallen. Wetenschappers denken echter dat het werkelijke aantal veel hoger zou kunnen liggen. Dit komt doordat de symptomen soms zo mild zijn dat ze niet worden gediagnosticeerd. Het CFC-syndroom kan ook verward worden met andere genetische aandoeningen.

Wat zijn de mogelijke symptomen van het CFC-syndroom?

De symptomen kunnen sterk variëren van persoon tot persoon. Sommige mensen hebben zeer milde symptomen, terwijl anderen ernstigere symptomen kunnen ervaren. Bovendien kunnen deze symptomen verschillende delen van het lichaam aantasten.

Hartgerelateerde symptomen

Kinderen met het CFC-syndroom worden vaak geboren met bepaalde hartproblemen . Dit worden aangeboren hartafwijkingen genoemd. Deze symptomen kunnen soms al bij de geboorte zichtbaar zijn, maar kunnen ook later optreden. Hier zijn een paar voorbeelden:

• Een afwijkende hartklep die de bloedstroom van het hart naar de longen beïnvloedt.
• Een hartgeruis is een abnormaal geluid dat in het hart wordt gehoord.
• Een gat tussen de twee onderste hartkamers (ventriculair septumdefect).
• Een opening tussen de twee bovenste hartkamers (atriale septumdefect).
• Verzwakking of verdikking van de hartspier (hypertrofische cardiomyopathie).

Huid- en haargerelateerde symptomen

Bijna iedereen met deze aandoening zal veranderingen in zijn of haar huid en haar opmerken.

• Een droge, ruwe huid hebben. Deze is misschien niet zo glad als een babyhuidje, maar eerder wat droog en ruw.
• Donkere moedervlekken (nevi)Meer zien.
• Verminderd of uitgevallen wimpers of wenkbrauwen .
• Het haar wordt dun, broos, droog en pluizig .
• Het verschijnen van kleine, blaarachtige bultjes (keratosis pilaris) op de armen, benen en het gezicht.
• Rimpels op de handpalmen en voetzolen.

Veranderingen in het uiterlijk van het gezicht

Bij kinderen met dit syndroom zijn ook enkele specifieke gelaatstrekken te zien.

• Een breed, langwerpig gezicht .
• Hangende oogleden (ptosis).
• Een grotere afstand tussen de ogen en een neerwaartse helling van de ogen.
• Het voorhoofd is hoog en smal aan beide zijden.
• Een hoofd dat groter is dan normaal (macrocefalie).
• De oren bevinden zich lager dan normaal.
• Een korte neus.
• Een kleine kin.

Andere problemen die kinderen kunnen hebben

Kinderen met deze aandoening kunnen ook andere problemen ondervinden:

• Groeivertraging en problemen met de intellectuele ontwikkeling (vaak matig tot ernstig).
• Moeite met eten .
• Overmatig vocht in de hersenen (hydrocefalie).
• Verlaagde groeihormoonspiegel.
• Epileptische aanvallen .
• Gewichtstoename en groeivertraging (achterstand in de groei).
• Visuele problemen .
• Spierzwakte en slapheid (hypotonie).

Wat veroorzaakt het CFC-syndroom?

Het CFC-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie (verandering) in een van de volgende genen:

• Het BRAF-gen (het gen dat het vaakst aangedaan is)
• `MAP2K1` en `MAP2K2` genen (op een na meest voorkomende)
• `KRAS`-gen (zeldzaam)

Deze genen geven ons lichaam de opdracht om eiwitten aan te maken die belangrijk zijn voor celcommunicatie. Dit communicatieproces wordt het RAS/MAPK-pad genoemd. Dit proces is essentieel voor de ontwikkeling van een embryo.

Bij sommige mensen met de diagnose CFC-syndroom zijn echter geen van deze genetische mutaties gevonden. Wetenschappers denken dat deze mensen mogelijk lijden aan het Costello-syndroom of het Noonan-syndroom.

Is het CFC-syndroom erfelijk?

In de meeste gevallen is het CFC-syndroom niet erfelijk . Deze genmutatie ontstaat vaak spontaan tijdens de foetale ontwikkeling. De meeste mensen met deze aandoening hebben geen familiegeschiedenis van de ziekte.

In zeer zeldzame gevallen kan dit syndroom echter van generatie op generatie worden overgeërfd. Indien overerving plaatsvindt, is dit op een autosomaal dominante manier. Dit betekent dat zelfs als een kind één kopie van het gemuteerde gen erft van een ouder die de ziekte niet heeft maar wel drager is van het gemuteerde gen, het kind de ziekte alsnog kan ontwikkelen.

Hoe herken je deze aandoening?

Soms wordt het CFC-syndroom vastgesteld vóór de geboorte van de baby, tijdens de zwangerschap.Een echo tijdens de zwangerschap kan aanwijzingen geven, zoals een toename van de hoeveelheid vruchtwater rond de foetus, of een groter hoofd en lichaam van de foetus dan verwacht.

De aandoening wordt echter vaak al op jonge leeftijd vastgesteld . Als uw baby fysieke symptomen vertoont die verband houden met deze aandoening, kan een arts onderzoeken aanvragen zoals:

• Controleer de hartfunctie van de baby met tests zoals een elektrocardiogram (ECG) , een echocardiogram of een hartkatheterisatie .
• Moleculair genetisch onderzoek wordt gebruikt om genetische mutaties op te sporen. Hiervoor is meestal een bloedmonster of een celmonster van de binnenkant van de wang nodig.
• Röntgenfoto's, CT-scans, MRI-scans of echografieën worden gebruikt om te controleren op afwijkingen in het hart, de hersenen of andere organen van de baby.
• Test hersengolven en epileptische activiteit met stereoelectro-encefalografie (SEEG) .
• Controleer de binnenkant van de ogen van de baby met behulp van oogonderzoeken zoals een oftalmoscopie .

Hoe wordt het CFC-syndroom behandeld?

Er bestaat geen specifieke genezing voor het CFC-syndroom. Kinderen met deze aandoening hebben de ondersteuning nodig van een team van artsen met verschillende specialismen, waaronder:

• Cardioloog
• Dermatoloog
• Een endocrinoloog (een arts die gespecialiseerd is in het endocriene systeem)
• Een arts die gespecialiseerd is in het spijsverteringsstelsel (gastro-enteroloog)
• Geneticus
• Een neuroloog
• Ergotherapeut
• Oogarts
• Kinderarts
• Fysiotherapeut
• Radioloog
• Logopedist

De behandelingsmogelijkheden variëren sterk, afhankelijk van de behoeften van elk kind. Ze kunnen echter het volgende omvatten:

• Antibiotica om infecties te voorkomen, vooral als het kind een hartaandoening heeft.
• Bestrijd epileptische aanvallen met anti-epileptica .
• Het inbrengen van een voedingssonde via de neus van het kind of via de huid van de buik om calorieën en voedingsstoffen toe te dienen.
• Verbeter uw zicht met een bril, contactlenzen of een operatie .
• Calorierijke, voedzame voedingsmiddelen .
• Lotions of zalven om een ​​droge huid te verlichten.
• Medicijnen om de hartfunctie van het kind te verbeteren of spijsverteringsproblemen te verlichten.
• Medicijnen om de groeihormoonspiegel te verhogen.
• Het plaatsen van een shunt om overtollig vocht rond de hersenen van het kind af te voeren en de druk te verlagen.
• Een operatie om hartafwijkingen te corrigeren. Sommige kinderen hebben mogelijk een hartoperatie nodig om een ​​afwijkende longklep te corrigeren.

Wat is de levensverwachting bij het CFC-syndroom?

De levensverwachting van iemand met het CFC-syndroom hangt af van de ernst van de symptomen. Met een juiste diagnose en behandeling bereiken de meeste mensen met deze aandoening echter een normale levensduur.

Het allerbelangrijkste is om het kind op het juiste moment de steun en behandeling te geven die het nodig heeft, zodat het een zo goed mogelijk leven kan leiden.

Kan het CFC-syndroom worden voorkomen?

Omdat deze aandoening wordt veroorzaakt door een willekeurige genetische mutatie, is er geen manier om de mutatie die tot het CFC-syndroom leidt te voorkomen.

Wat moet ik mijn arts nog meer vragen over het CFC-syndroom?

Als uw kind het CFC-syndroom heeft, is het verstandig om uw arts vragen te stellen zoals deze:

• Zou dit het Costello-syndroom of het Noonan-syndroom kunnen zijn? Waarom zeg je dat wel/niet?
• Is deze genetische mutatie erfelijk of is ze toevallig ontstaan?
• Heeft mijn kind een hartafwijking?
• Heeft mijn kind te veel vocht in zijn hersenen?
• Zal mijn kind epileptische aanvallen krijgen?
• Zal deze aandoening het gezichtsvermogen van mijn kind beïnvloeden?
• Heeft mijn kind een operatie of medicatie nodig?
• Hoe zorgen we ervoor dat mijn kind de voeding krijgt die het nodig heeft?
• Zijn er specifieke symptomen die ik aan de arts moet melden?
• Hoe ernstig is een verstandelijke beperking?
• Welke specialisten moeten we raadplegen en hoe vaak?
• Zijn er steungroepen die ons kunnen helpen om met deze situatie om te gaan?
• Raadt u genetische counseling aan?

Wat is het verschil tussen het CFC-syndroom, het Costello-syndroom en het Noonan-syndroom?

De symptomen van het CFC-syndroom lijken sterk op die van het Costello-syndroom en het Noonan-syndroom. Het onderscheiden van deze drie genetische aandoeningen kan lastig zijn, vooral op jonge leeftijd.

Alle drie de aandoeningen worden echter veroorzaakt door verschillende genetische mutaties . Bovendien heeft iemand met het Costello-syndroom, in tegenstelling tot het CFC-syndroom, een verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker .

Wanneer je voor het eerst hoort dat je baby een genetische aandoening heeft zoals het cardiofaciocutaan syndroom (CFC-syndroom), kun je overweldigd raken door emoties. Het traject naar de diagnose kan een achtbaan van afspraken zijn. En met alle steun die je baby nodig heeft, kunnen je dagen erg druk zijn. Maar het is belangrijk om tijd voor jezelf te nemen en te proberen je stress te beheersen.Zoek naar manieren om in contact te komen met andere ouders van kinderen met zeldzame aandoeningen. Er zijn veel online communities en de artsen van uw kind kennen wellicht dergelijke contacten.

Belangrijkste boodschap

Cardiofaciocutaan syndroom (CFC-syndroom) is een zeldzame maar potentieel zeer ernstige genetische aandoening. Raak niet in paniek als deze aandoening bij u wordt vastgesteld.

• Deze aandoening kan het hart, het gezicht, de huid, het haar en de ontwikkeling van het kind beïnvloeden.
• Hoewel er geen specifieke genezing bestaat, zijn er diverse behandelingen en gespecialiseerde medische ondersteuning die kunnen helpen bij het beheersen van de symptomen .
• De meeste kinderen kunnen met de juiste behandeling en zorg een normaal leven leiden .
• Je bent niet alleen. Zoek hulp bij artsen, therapeuten en andere ouderondersteuningsgroepen.
• Het allerbelangrijkste is om van je kind te houden, hem of haar te steunen en er alles aan te doen om hem of haar een zo goed mogelijk leven te geven.

Als u hierover nog vragen hebt, aarzel dan niet om met uw arts te praten. Hij of zij kan u verdere uitleg en advies geven.

Cardiofaciocutaan syndroom, CFC-syndroom, genetische aandoeningen, hartaandoeningen, huidaandoeningen, groeivertraging, kindergezondheid, RASopathie