Heeft uw baby last van zoiets? Laten we meer te weten komen over congenitale bijnierhyperplasie (CAH)!

Soms zie je veranderingen bij een pasgeboren baby of een kind dat wat ouder wordt. Misschien heeft een arts je verteld dat je kind een aandoening heeft die 'congenitale bijnierhyperplasie' of 'CAH' heet. Schrik niet van deze naam. Hoewel het een beetje ingewikkeld klinkt, leggen we het in eenvoudig, begrijpelijk Sinhala uit. Net zoals je met een vriend praat.

Wat is congenitale bijnierhyperplasie (CAH)?

Simpel gezegd is CAH een aangeboren, of genetische, aandoening die voornamelijk de bijnieren in ons lichaam aantast. Weet je nog, die twee kleine klieren bovenop onze nieren? Dat noemen we de bijnieren . Hoewel ze klein zijn, produceren ze verschillende belangrijke hormonen die essentieel zijn voor een goede werking van ons lichaam.

Laten we eens kijken welke hormonen dit zijn:

• Cortisol: Dit hormoon helpt ons lichaam om te gaan met stress, ziekte en letsel. Het is ook essentieel voor het reguleren van zaken als bloeddruk, energieniveau en bloedsuikerspiegel.
• Aldosteron: Dit hormoon helpt de juiste hoeveelheid zout (natrium) en water in ons lichaam te handhaven. Het is ook nodig om de bloeddruk en het bloedvolume te reguleren.
• Androgenen: Dit zijn de mannelijke geslachtshormonen (bijvoorbeeld testosteron). Deze hormonen zijn belangrijk voor de puberteit, normale groei en ontwikkeling.

Bij iemand met CAH (congenitale bijnierhyperplasie) is het zo dat een of meer van deze enzymen, die de bijnieren helpen bij de aanmaak van belangrijke hormonen, verminderd of afwezig zijn. Zonder dit enzym kunnen de bijnieren niet goed functioneren. Daardoor:

• Misschien produceer je niet genoeg cortisol .
• Het is mogelijk dat er onvoldoende aldosteron wordt aangemaakt.
• Mogelijk wordt er te veel androgeen aangemaakt.

Deze hormonale disbalans is wat er voornamelijk gebeurt bij de aandoening CAH.

Wat zijn de belangrijkste typen `(CAH)`?

Er zijn twee hoofdtypen CAH. Deze twee typen zijn verantwoordelijk voor 95% van de gevallen.

1. Klassieke CAH: Dit is de meest ernstige vorm van CAH. Het kan ernstige complicaties veroorzaken waarbij de bijnieren betrokken zijn, zoals shock en zelfs coma. Het kan levensbedreigend zijn als het niet vroegtijdig wordt gediagnosticeerd en behandeld. Deze klassieke vorm van CAH wordt meestal bij de geboorte vastgesteld.

Ook hiervan bestaan ​​twee subtypes:

• CAH met zoutverlies: Dit is wat er in (CAH) zit.De meest ernstige vorm . In dit geval produceren de bijnieren aldosteron, maar in zeer lage concentraties. Wanneer aldosteron ontbreekt, kan het lichaam het zoutgehalte (natrium) in het bloed niet meer reguleren. Hierdoor wordt overtollig natrium via de urine uitgescheiden. Bovendien wordt er minder cortisol geproduceerd, terwijl de aanmaak van androgenen juist toeneemt.
• Eenvoudig-viriliserende CAH: Dit is een mildere vorm van CAH . In dit geval is het aldosterondeficiëntie minder ernstig. Daarom zijn er geen levensbedreigende symptomen. Er is echter minder cortisolproductie en meer androgeenproductie. Deze overmatige androgeenproductie kan symptomen veroorzaken die verband houden met de seksuele ontwikkeling.

2. Niet-klassieke CAH: Dit is de mildste vorm van CAH. Het manifesteert zich meestal in de late kindertijd, adolescentie of volwassenheid. Symptomen kunnen wel of niet aanwezig zijn. Deze vorm kan ook worden veroorzaakt door een overmatige aanmaak van androgenen, wat kan leiden tot symptomen die verband houden met de seksuele ontwikkeling.

Naast deze hoofdtypen bestaan ​​er nog verschillende andere zeldzame vormen van CAH, elk met verschillende symptomen.

Wie kan CAH krijgen? Hoe vaak komt het voor?

Deze aandoening, CAH genaamd, kan bij iedereen voorkomen. Dat betekent dat het baby's, kinderen, volwassenen, eigenlijk iedereen kan treffen.

In landen als Amerika en Europa treft de klassieke vorm van CAH ongeveer één op de tienduizend tot vijftienduizend mensen. De niet-klassieke vorm van CAH komt iets minder vaak voor en treft ongeveer één op de honderd tot tweehonderd mensen. Beide vormen komen wereldwijd voor.

Wat zijn de symptomen van CAH?

De symptomen van CAH kunnen variëren afhankelijk van het type en het geslacht. Sommige baby's worden bijvoorbeeld met symptomen geboren, terwijl anderen de symptomen pas op latere leeftijd ontwikkelen.

Symptomen van klassieke CAH

Bij klassieke CAH zijn de androgeenspiegels zeer hoog. Dit kan symptomen veroorzaken die verband houden met geslachtshormonen. Zowel de zoutverliezende als de eenvoudige viriliserende vorm van CAH kunnen symptomen veroorzaken zoals:

• Ambigu geslachtsorganen bij vrouwelijke baby's: Dit betekent dat de uitwendige geslachtsorganen van de baby eruit kunnen zien als die van een mannelijke baby. De inwendige vrouwelijke geslachtsorganen (zoals eierstokken en baarmoeder) zijn echter normaal.
• Vergrote penis bij mannelijke baby's.
• Tekenen van vroegtijdige puberteit: bijvoorbeeld een verandering in de stem, ernstige acne en vroege haargroei in de oksels, schaamstreek en gezicht.
• Het ontstaan ​​van mannelijke kenmerken bij meisjes: spierontwikkeling, verdieping van de stem en de groei van ongewenste gezichtsbeharing.
• Zeer snelle groei (in de beginfase).
• Onregelmatige menstruatiecyclus.
• Goedaardige testikeltumoren.
• Onvruchtbaarheid.

Bovendien kunnen, met name bij mensen met CAH met zoutverlies , hormonale onevenwichtigheden ernstige bijniersymptomen veroorzaken. Deze zijn zeer gevaarlijk en vereisen onmiddellijke behandeling .

• Uitdroging.
• Verlaagd natriumgehalte in het bloed (hyponatriëmie).
• Lage bloeddruk (hypotensie).
• Onregelmatige hartslag (aritmie).
• Lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie).
• Verhoogde zuurgraad in het bloed (metabole acidose).
• Braken.
• Diarree.
• Gewichtsverlies.
• Schoktoestand `(Schok)`.

Belangrijk: Deze symptomen van zoutverlies door congenitale bijnierhyperplasie (CAH), vooral bij een pasgeborene, zijn een noodgeval. U moet onmiddellijk een arts raadplegen.

Symptomen van niet-klassieke CAH

Niet-klassieke CAH is een mildere vorm van de aandoening. Je weet misschien niet eens dat je het hebt. De symptomen zijn meestal milder, maar kunnen onder andere bestaan ​​uit:

• Zeer snelle groei (in de beginfase).
• Acne.
• Vroegtijdige puberteit.
• Ongewenste haargroei in het gezicht of op het lichaam van vrouwen.
• Onregelmatige menstruatiecyclus.
• Onvruchtbaarheid.
• Mannelijke kaalheid (vroegtijdig).
• Mannen hebben grote penissen maar kleine testikels.

Wat veroorzaakt `(CAH)`?

In de meeste gevallen is de belangrijkste oorzaak van CAH een tekort aan of afwezigheid van het enzym 21-hydroxylase. Genetische mutaties beïnvloeden de hoeveelheid van dit enzym. Zelden kan een tekort aan het enzym 11-hydroxylase ook CAH veroorzaken.

CAH is een autosomale recessieve aandoening . Weet je wat dat betekent? We krijgen twee kopieën van elk gen: één van onze moeder en één van onze vader. CAH ontstaat alleen wanneer een kind van beide ouders een kopie erft van het gen dat dit enzymtekort veroorzaakt. Als iemand slechts één gemuteerd gen heeft, kan die persoon drager zijn van de ziekte zonder symptomen te vertonen.

Hoe stellen artsen de diagnose CAH?

Klassieke `(Klassieke CAH)`

Voordat uw baby het ziekenhuis mag verlaten, zullen de artsen de baby controleren op CAH (congenitale bijnierhyperplasie). Dit is normaal.Dit is onderdeel van de screeningstest voor pasgeborenen en wordt gedaan door een klein druppeltje bloed af te nemen uit de hiel van de baby. Hiermee kan worden vastgesteld of er sprake is van klassieke CAH.

Als u zwanger bent en al een kind heeft met CAH, kunt u tijdens uw zwangerschap prenatale genetische testen laten uitvoeren. Uw arts kan een vruchtwaterpunctie (een onderzoek van het vruchtwater) of een vlokkentest (een onderzoek van een stukje placenta) doen om te bepalen of u CAH heeft.

Niet-klassieke CAH

Niet-klassieke CAH wordt meestal vastgesteld nadat u of uw kind symptomen begint te vertonen. Soms kan het ook op volwassen leeftijd voorkomen. Uw arts zal de volgende stappen ondernemen om de aandoening vast te stellen:

• Een lichamelijk onderzoek.
• Bloedonderzoek.
• Urineonderzoek.
• Genetische testen.

Hoe wordt CAH behandeld?

De behandeling van CAH hangt af van het type en de ernst van de symptomen. Er is geen genezing voor CAH. Medicijnen en andere behandelingen kunnen echter helpen de symptomen onder controle te houden en een gezond leven te leiden.

Klassieke CAH-behandeling

Uw arts zal uw toestand regelmatig controleren. Hij of zij zal regelmatig bloedonderzoek doen om uw hormoonspiegel te controleren. Het belangrijkste doel van de behandeling is het waarborgen van een normale groei en seksuele ontwikkeling.

Uw arts kan medicijnen zoals de volgende voorschrijven om uw symptomen te behandelen:

• Zoutsupplementen: Pasgeboren baby's hebben mogelijk natriumchloridesupplementen nodig (vooral bij flesvoeding met een hoog zoutverlies).
• Glucocorticoïden: Deze medicijnen vervangen het hormoon cortisol, dat het lichaam niet zelf aanmaakt. Mogelijk moet u de dosis van dit medicijn verhogen als u ziek, verdrietig of gestrest bent.
• Mineralocorticoiden: Deze worden gebruikt ter vervanging van het hormoon aldosteron, dat niet door het lichaam wordt aangemaakt.

Als u de klassieke vorm van CAH heeft, moet u deze medicijnen de rest van uw leven dagelijks innemen. Als u stopt met de medicatie, zullen uw symptomen terugkeren.

Een andere behandelingsoptie is een operatie voor meisjes met onduidelijke geslachtsorganen. Deze operatie kan tussen twee en zes maanden na de geboorte worden uitgevoerd om het uiterlijk en de functie van de uitwendige geslachtsorganen te herstellen. In sommige gevallen kan de operatie enkele jaren worden uitgesteld. Bespreek dit zorgvuldig met uw arts voordat u een beslissing neemt.

Niet-klassieke CAH-behandeling

Als u geen symptomen heeft, hoeft u mogelijk niet behandeld te worden. Bij milde symptomen kunt u een lage dosis glucocorticoïden krijgen. Deze mensen hebben doorgaans geen levenslange behandeling nodig.

Als u of uw kind CAH heeft, is het belangrijk om psychologische hulp te zoeken. De vele problemen die met de aandoening gepaard gaan (zoals lichamelijke veranderingen, onvruchtbaarheid, enz.) kunnen namelijk een psychologische impact hebben. Daarom is psychologische ondersteuning een belangrijk onderdeel van de CAH-behandeling. Het kan de kwaliteit van leven verbeteren.

Wat zijn de mogelijke complicaties van CAH?

Bij klassieke CAH, met name de zoutverliezende vorm, gaan overtollig water en zout verloren via de urine. Dit kan leiden tot ernstige complicaties zoals elektrolytenstoornissen (bijv. kaliumstoornissen) . Indien onbehandeld, kunnen deze stoornissen de volgende gevolgen hebben:

• Onregelmatige hartslag (aritmie).
• Hartstilstand.
• Zelfs de dood kan intreden.

Onbehandelde niet-klassieke CAH kan ook complicaties veroorzaken. Voor mannen:

• Vroege puberteit.
• Klein van stuk (verminderde lengte).

Voor vrouwen:

• Permanente mannelijke lichaamskenmerken.
• Onregelmatige menstruatie.
• Onvruchtbaarheid.

Er bestaat ook een risico op bepaalde complicaties (zoals infectie, bloeding en littekenvorming) bij operaties aan onduidelijke geslachtsorganen.

Kan `(CAH)` voorkomen worden?

Omdat CAH een genetische aandoening is, kan deze niet worden voorkomen. Als iemand in uw familie CAH heeft, of als u al een kind met CAH heeft, overweeg dan genetische counseling en/of genetische testen . Dit helpt u inzicht te krijgen in het risico dat uw kinderen de aandoening erven.

Hoe is de situatie na de behandeling van `(CAH)`?

Bij een vroege diagnose en juiste behandeling kunnen mensen met CAH een gezond en productief leven leiden. Mensen met klassieke CAH zullen de rest van hun leven dagelijks medicatie moeten gebruiken. Symptomen kunnen terugkeren als de medicatie wordt gestopt.

De meeste mensen met CAH zijn in goede gezondheid, maar ze kunnen kleiner zijn dan andere volwassenen. In sommige gevallen kan CAH de vruchtbaarheid beïnvloeden. Als u geboren bent met onduidelijke geslachtsorganen, heeft u mogelijk psychologische ondersteuning nodig. Als u na de behandeling problemen ondervindt, aarzel dan niet om met uw arts te praten.

Hoe kun je afvallen met CAH?

Sommige medicijnen die worden gebruikt voor de behandeling van CAH (met name glucocorticoïden) kunnen gewichtstoename veroorzaken. Bespreek uw gewicht met uw arts. Hij of zij kan vaststellen of de gewichtstoename wordt veroorzaakt door de medicatie of door een andere medische aandoening. Uw medicatiedosering moet mogelijk worden aangepast. Uw arts kan u ook helpen bij het opstellen van een dieet- en bewegingsplan om een ​​gezond gewicht te behouden.

Is `(CAH)` een handicap?

Sommige organisaties beschouwen aandoeningen van de bijnieren als een handicap. Of CAH als een handicap kwalificeert, hangt af van de complicaties die voortvloeien uit die specifieke aandoening.

Tot slot, een aantal dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Het is normaal om je overweldigd te voelen wanneer je hoort dat je kind een genetische aandoening heeft. Kinderen die geboren worden met congenitale bijnierhyperplasie (CAH) hebben echter een betere toekomst als de aandoening vroegtijdig wordt gediagnosticeerd en correct wordt behandeld.

Onthoud deze dingen:

• (CAH) is een genetische aandoening die de productie van hormonen in de bijnieren beïnvloedt.
• Klassieke CAH is de ernstigste vorm en kan worden opgespoord via screening bij pasgeborenen.
• Vroege diagnose en levenslange medicatie (bij klassieke CAH) zijn erg belangrijk.
• Behandeling kan de symptomen onder controle houden en een normale groei en ontwikkeling mogelijk maken.
• Sommige mensen hebben mogelijk behoefte aan psychologische ondersteuning en begeleiding.
• Als u zwanger wilt worden en er in uw familie een voorgeschiedenis van CAH is, bespreek dan met uw arts de mogelijkheden voor genetische counseling.

Maak je geen zorgen, je bent niet de enige. Als je nog vragen hebt over CAH, vraag het dan aan je arts. Die kan je helpen.

Aangeboren bijnierhyperplasie, CAH, Bijnieren, Cortisol, Aldosteron, Androgeen, Hormoononbalans, Genetische aandoening, Neonatale screening, Hormonen, Genetische ziekten, Bijnieren