Heeft u 's nachts slecht zicht? Kunt u niet goed zien aan beide kanten? Laten we meer leren over retinitis pigmentosa (RP)!

Heeft u of uw kind het gevoel dat uw zicht 's nachts wat wazig is? Botst u 's avonds in het donker wel eens tegen dingen in huis aan? Of ziet u plotseling voertuigen van beide kanten op u afkomen terwijl u over straat loopt? Misschien heeft u hier niet veel aandacht aan besteed. Maar dit kunnen symptomen zijn waar u zich wel zorgen over zou moeten maken. Vandaag gaan we het hebben over een oogaandoening die dergelijke symptomen veroorzaakt, maar waar veel mensen in ons land niet echt van op de hoogte zijn. Dat is retinitis pigmentosa, of kortweg RP.

Wat is retinitis pigmentosa (RP) in eenvoudige bewoordingen?

Retinitis pigmentosa (RP) is geen op zichzelf staande ziekte. Het is eigenlijk een verzamelnaam voor een groep erfelijke oogziekten, oftewel aandoeningen die genetisch bepaald zijn. Bij deze aandoening is het meest gevoelige deel van het oog, de achterkant, het netvlies, aangetast.

Stel je voor dat je oog een goede camera is. De filmrol van deze camera heet het netvlies. Wanneer licht van buitenaf het oog binnenkomt en het netvlies, oftewel de film, raakt, ontstaan ​​er elektrische signalen die naar de hersenen gaan. De hersenen interpreteren die signalen als een beeld en geven ons het gevoel te 'zien'. Stel je nu voor dat, hoe goed je camera ook is, de foto die je maakt scherp zal zijn als de film beschadigd is. Dat zal niet het geval zijn, toch? Dat is wat er gebeurt bij retinitis pigmentosa (RP). De cellen in het netvlies verzwakken geleidelijk en verliezen hun functie. Daardoor verdwijnt ons zicht langzaam.

Dit is een aangeboren aandoening. De symptomen manifesteren zich echter vaak pas in de late kindertijd of adolescentie. Eerst neemt het nachtzicht af. Vervolgens verdwijnt het perifere zicht geleidelijk. Na verloop van tijd wordt dit gezichtsveld steeds smaller en tegen de leeftijd van 40 jaar hebben veel mensen een aanzienlijke afname van het gezichtsvermogen. Sommigen worden zelfs wettelijk blind. De verandering is echter zo ingrijpend dat het voor sommige mensen even duurt voordat ze beseffen dat het om een ​​ziekte gaat.

Wat betekent deze naam?

De naam "Retinitis Pigmentosa" is eigenlijk een beetje misleidend. In de geneeskunde betekent een woord dat eindigt op "-itis" ontsteking. Bijvoorbeeld "(Appendicitis)". Maar RP is geen ontsteking van het netvlies. Wat er gebeurt, is dat de cellen van het netvlies geleidelijk verzwakken en atrofiëren. Daarom is een meer passende naam "(Retinale Dystrofie)".

Wat betekent het woord "Pigmentosa" dan? Het heeft te maken met deze aandoening. Wanneer de fotoreceptorcellen in ons netvlies afsterven, geven ze een pigment af. Dit pigment wordt afgezet op het netvlies. Wanneer een arts het oog onderzoekt, kan hij of zij deze pigmentvlekken zien. Vandaar dat het woord "Pigmentosa" aan de naam is toegevoegd.

Wat zijn de symptomen van RP?

Zoals we eerder hebben besproken, verschijnen deze symptomen zeer langzaam. Ze kunnen zich geleidelijk over jaren ontwikkelen. Daarom kan het moeilijk zijn om ze in een vroeg stadium te herkennen.

Laten we eens kijken wat deze symptomen zijn. Om het duidelijk te begrijpen, splitsen we dit op in twee delen.

Waarom doet deze situatie zich voor?

De belangrijkste reden hiervoor zijn genetische variaties . Simpel gezegd bevatten onze genen de complete set instructies voor hoe ons lichaam is opgebouwd en hoe het functioneert. Dit is vergelijkbaar met de bouwtekening van een huis. Als er een verandering of defect in deze bouwtekening zit, oftewel in de genen, dan kunnen de onderdelen van ons lichaam, waaruit het is opgebouwd, mogelijk niet goed groeien of functioneren.

Wetenschappers hebben bijna 100 van zulke genetische veranderingen geïdentificeerd die RP kunnen veroorzaken. Je kunt dit genetische defect van je moeder of vader erven. Of er kan toevallig een nieuwe genmutatie in je lichaam ontstaan, zonder dat iemand in je familie deze mutatie heeft.

Omdat er veel verschillende soorten genen zijn, beschadigt elk gen het netvlies op een andere manier. Daarom verschilt RP van persoon tot persoon. Sommige mensen verliezen hun zicht heel snel. Anderen verliezen hun zicht heel langzaam. Soms kan RP gepaard gaan met veel andere symptomen en zich voordoen als een andere aandoening, zoals het syndroom van Usher.

Wat gebeurt er nu eigenlijk in het oog?

Laten we eens wat dieper ingaan op wat er zich in het oog afspeelt. In het netvlies, waar we het eerder over hadden, bevindt zich een speciaal type cel dat licht detecteert. We noemen deze cellen fotoreceptoren. Dit zijn de cellen die het licht dat het oog binnenkomt, omzetten in een elektrisch signaal en naar de hersenen sturen.

Er zijn twee hoofdtypen fotoreceptoren:

• Staafjes: Deze zorgen ervoor dat we in het donker kunnen zien, oftewel bij weinig licht. Ze kunnen geen kleuren onderscheiden, ze geven ons alleen zwart-witzicht. Er zitten miljoenen van deze staafjes in ons netvlies, vooral aan de randen van het netvlies, dus aan beide kanten.
• Kegeltjes: Deze helpen ons om kleuren en fijne details scherp te zien bij goed licht, oftewel overdag.

Bij RP raken vaak eerst de staafjes beschadigd . Daarom zijn de eerste symptomen verminderd nachtzicht en verlies van perifeer zicht. Na verloop van tijd raken ook de kegeltjes beschadigd. Dan worden zaken als het zien van kleuren en werken op korte afstand beïnvloed.

Hoe stelt een arts de diagnose van deze ziekte?

Als u deze symptomen heeft, moet u een oogarts raadplegen. Hij of zij zal uw ogen onderzoeken. Een routine oogonderzoek kan de symptomen van deze aandoening opsporen.

Er zijn verschillende tests die doorgaans worden uitgevoerd om de ziekte te bevestigen:

• Gezichtsveldonderzoek: Dit meet uw perifere zicht, oftewel hoe ver u naar de zijkanten kunt kijken. Dit kan helpen bepalen of u last heeft van tunnelzicht.
• Spleetlamp en fundoscopie: Met een speciaal instrument wordt de binnenkant van uw oog (het netvlies) onderzocht. Hiermee kan worden gecontroleerd op pigmentafzettingen die verband houden met retinitis pigmentosa.
• Netvliesbeeldvorming: Er worden beelden met hoge resolutie van het netvlies gemaakt om veranderingen daarin te bestuderen.
• ERG-test (elektroretinogram): Dit is een ietwat bijzondere test. Hierbij worden de elektrische signalen gemeten die door uw netvlies worden uitgezonden om te zien hoe het op licht reageert. Bij RP zijn deze signalen erg zwak.
• Genetische testen: Deze test kan worden uitgevoerd door een bloedmonster af te nemen en precies te achterhalen welk genetisch defect de ziekte veroorzaakt.

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

Dit is het deel dat ik liever niet hoor. Helaas is er nog geen genezing voor retinitis pigmentosa. Maar geef de hoop niet op. Er zijn veel manieren om mensen met deze ziekte te helpen en hun leven draaglijker te maken.

Uw arts kan u doorverwijzen naar een revalidatiecentrum voor uw ogen. Dit kan onder andere het volgende omvatten:

• Hulpmiddelen voor slechtzienden - vergrootglazen, speciale software.
• Ergotherapie - Training in het uitvoeren van dagelijkse taken met een visuele beperking.
• Speciaal onderwijs of beroepsopleiding.
• Counseling of steungroepen.

Ondertussen blijven wetenschappers onderzoek doen naar behandelingen voor deze aandoening. Er zijn momenteel verschillende experimentele behandelingen die veelbelovende resultaten hebben laten zien:

• Gentherapie: Dit is de grootste hoop. Hierbij wordt geprobeerd het defecte gen te corrigeren. Momenteel is er slechts één goedgekeurde behandeling voor één type genoom, namelijk (RPE65). Maar er wordt ook hard gewerkt aan onderzoek naar andere genen.
• Vitamine A-supplementen: Bij sommige vormen van RP is gebleken dat het innemen van de juiste dosis vitamine A de progressie van de ziekte kan vertragen. Maar dit is erg belangrijk: neem nooit vitamine A zonder uw arts te raadplegen. Sommige mensen kunnen schade ondervinden van een te hoge dosis vitamine A. Dit is dus een beslissing die alleen uw arts kan nemen.
• Netvliesprothese: Dit is een elektronisch apparaat dat in het oog wordt geïmplanteerd. Het kan gedeeltelijk zicht bieden. De resultaten variëren echter van persoon tot persoon. U kunt met uw arts overleggen of dit een geschikte optie voor u is.