Het is voor elke ouder een genot om hun kleintje altijd te zien lachen en vrolijk te zijn, toch? Maar heb je er ooit aan gedacht dat die constante vrolijkheid en het klappen soms een teken kunnen zijn van een zeldzame genetische aandoening? Je zult misschien verbaasd zijn om dit te horen. Vandaag hebben we het over zo'n aandoening: het Angelman-syndroom.
Wat is het Angelman-syndroom in eenvoudige bewoordingen?
Het Angelman-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die de ontwikkeling, spraak, het evenwicht en de motoriek van uw kind beïnvloedt. In sommige gevallen kan het ook epileptische aanvallen veroorzaken.
Als je naar een kind met deze aandoening kijkt, zul je merken dat het altijd vrolijker en opgewekter is dan een normaal kind. Ze glimlachen veel, lachen hardop. Ze maken een klapperend gebaar met hun handen als ze blij zijn. Sterker nog, wij worden ook blij als we een kind zien glimlachen. Daarom lijkt het misschien vreemd dat deze vrolijke aard van het kind een symptoom van een ziekte zou kunnen zijn.
Naarmate het kind ouder wordt, kunnen er andere symptomen optreden. Zo kunt u bijvoorbeeld ontwikkelingsachterstanden opmerken, zoals het feit dat het kind op éénjarige leeftijd nog geen woordje heeft gezegd. Ook kunnen er tussen de twee en drie jaar epileptische aanvallen voorkomen.
Deze aandoening is niet levensbedreigend. Dat wil zeggen dat het de levensverwachting van het kind niet verkort. Naarmate het kind ouder wordt, kan het echter wel wat problemen ondervinden met bewegen, spreken en ontwikkeling. Maar maak je geen zorgen, er zijn goede behandelingen om deze symptomen te verlichten.
Hoe vaak komt deze aandoening voor?
Het Angelman-syndroom is een zeer zeldzame aandoening die ongeveer één op de 12.000 tot 20.000 mensen treft.
Wat zijn de symptomen van het Angelman-syndroom?
De symptomen van deze aandoening kunnen per persoon en per leeftijd verschillen. Laten we ze in twee categorieën onderverdelen.
| Voornamelijk zichtbare kenmerken | |
|---|---|
| Kenmerkend | Beschrijving |
| Ontwikkelingsachterstand | Niet in staat om te kruipen, zitten of lopen zoals passend is voor de leeftijd. |
| Intellectuele beperking | Leer- en begripsproblemen. |
| Moeite met spreken | Sommige kinderen spreken maar een paar woordjes, terwijl anderen helemaal niet kunnen spreken. |
| Moeite met lopen | Een onvaste, wiegende loop en een spreidstand . |
| Evenwichtsproblemen (ataxie) | Moeite met het behouden van evenwicht en coördinatie. |
| aanvallen | Het kan vaak beginnen tussen de leeftijd van 2 en 3 jaar. |
| Andere symptomen die kunnen worden waargenomen | |
|---|---|
| Kenmerkend | Beschrijving |
| Eetproblemen bij jonge kinderen | Moeite met zuigen of slikken. |
| Slaapproblemen | Vaak wakker worden, slapeloosheid. |
| Scoliose | De wervelkolom opzij buigen. |
| Problemen met het spijsverteringsstelsel | Verstopping of terugvloeiing van maagzuur in de slokdarm (GERD) . |
| Oogproblemen | Ongecontroleerde oogbewegingen (nystagmus) , strabisme en lichtgevoeligheid (fotofobie) . |
| Verminderde huidskleur (hypopigmentatie) | De huid, het haar en de ogen worden lichter dan normaal. |
De bijzondere kenmerken die op de gezichten van deze kinderen te zien zijn.
- Korte en brede schedel (brachycefalie)
- Grote tong (macroglossie)
- Een kleiner dan normaal hoofd (microcefalie)
- Mandibulaire prognathie
- Brede mond
- Grote tussenruimtes tussen de tanden
Deze symptomen kunnen duidelijker worden naarmate u ouder wordt.
Waarom ontstaat het Angelman-syndroom? Wat is de oorzaak?
Stel je voor dat ons lichaam een handleiding heeft. We noemen deze handleidingen genen . Deze genen besturen alles in ons lichaam. Het Angelman-syndroom wordt veroorzaakt door een verandering of defect in een gen genaamd UBE3A . Dit gen is erg belangrijk voor de regulering van de werking van ons zenuwstelsel.
Normaal gesproken krijgen we van elk gen twee kopieën, één van onze moeder en één van onze vader. In de meeste delen van het lichaam zijn beide kopieën actief. In bepaalde delen van de hersenen is echter alleen de kopie van het gen `UBE3A` die we van onze moeder hebben gekregen actief.
Als de kopie van het `UBE3A`-gen die van de moeder is geërfd op de een of andere manier beschadigd raakt of verloren gaat, is er geen functioneel `UBE3A`-gen aanwezig in die delen van de hersenen. Dit is de voornaamste oorzaak van de symptomen die gepaard gaan met het Angelman-syndroom.
Het belangrijkste is dat deze aandoening meestal niet erfelijk is. Dit betekent dat zelfs als niemand in de familie de ziekte heeft, een kind deze kan ontwikkelen als gevolg van een willekeurige verandering in de genen.
Hoe stellen artsen de diagnose van deze ziekte?
De symptomen van deze ziekte zijn meestal niet direct na de geboorte zichtbaar. Artsen stellen de diagnose doorgaans vast wanneer een kind tussen de één en vier jaar oud is.
Als de arts merkt dat het kind zich langzaam ontwikkelt, bijvoorbeeld doordat het niet in een tempo spreekt dat bij de leeftijd past of doordat het nog niet kan lopen, kan hij argwaan krijgen. Hij zal dan het gedrag en andere symptomen van het kind nauwlettend onderzoeken.
Om de diagnose te bevestigen, is genetisch onderzoek nodig. Met deze tests kan nauwkeurig worden vastgesteld of er een defect is in het `UBE3A`-gen.
Is het mogelijk om deze ziekte verkeerd te diagnosticeren?
Ja, soms kan dat het geval zijn, omdat de symptomen van het Angelman-syndroom lijken op die van verschillende andere medische aandoeningen.
- Autismespectrumstoornis
- Cerebrale parese
- Prader-Willi-syndroom
Omdat dergelijke aandoeningen elkaar kunnen overlappen, is genetisch onderzoek essentieel voor een nauwkeurige diagnose.
Welke behandelingen zijn er voor het Angelman-syndroom?
Er bestaat momenteel geen genezing voor het Angelman-syndroom. Er zijn echter wel veel behandelingen die de symptomen kunnen verlichten en het kind een beter leven kunnen bieden.
- Antiepileptica: Dien de door de arts voorgeschreven medicijnen op de juiste manier toe.
- Logopedie: Het kind helpen zich uit te drukken met behulp van gebarentaal, afbeeldingen en speciale communicatiemiddelen.
- Fysiotherapie: Helpt bij het verbeteren van lopen, evenwicht en coördinatie.
- Ergotherapie: Het kind trainen om dagelijkse taken zelfstandig uit te voeren en zelfstandig te worden.
- Hulpmiddelen: Het gebruik van braces die op de rug, enkels of voeten worden gedragen om te helpen bij het lopen en staan.
- Bij slaapproblemen: ontwikkel goede slaapgewoonten en zorg ervoor dat u er een gewoonte van maakt om op een vast tijdstip naar bed te gaan.
- Bij spijsverteringsproblemen: Geef de medicatie die door de arts is voorgeschreven.
De behandelingsbehoeften van elk kind zijn verschillend. Uw arts zal het beste behandelplan bepalen op basis van de symptomen en behoeften van uw kind.
Wat kan ik doen om voor mijn kind te zorgen?
Als ouders spelen jullie een belangrijke rol.
- Neem de door de arts voorgeschreven medicijnen op tijd en in de juiste dosering in.
- Zorg ervoor dat u de klinieken bezoekt waar de ontwikkeling van uw kind wordt gecontroleerd.
- Laat uw kind deelnemen aan fysiotherapie, ergotherapie en logopedie.
- Zorg ervoor dat u elke geplande afspraak bij de dokter nakomt.
Kinderen met het Angelman-syndroom hebben mogelijk hun hele leven lang hulp nodig bij dagelijkse activiteiten. Het medisch team dat uw kind behandelt, zal u de nodige ondersteuning en advies geven.
Wanneer moet je naar de dokter?
Een kind met deze aandoening heeft regelmatige medische controles nodig om er zeker van te zijn dat de behandelingen en therapieën goed werken. Als u nieuwe veranderingen of een verergering van de symptomen van uw kind opmerkt, neem dan direct contact op met uw arts.
Het allerbelangrijkste: als uw kind voor het eerst een epileptische aanval krijgt, breng het dan onmiddellijk naar de spoedeisende hulp van het ziekenhuis.
Hoe zal de toekomst van deze kinderen eruitzien?
De meeste mensen met het Angelman-syndroom hebben een normale levensverwachting. Dit betekent dat ze niet snel aan de aandoening overlijden. Naarmate het kind ouder wordt, kunnen er vertragingen optreden in de motoriek, spraak en ontwikkeling. Het kind kan echter wel spelen, leren en samenwerken met andere kinderen.
Sommige volwassenen kunnen met enige ondersteuning zelfstandig wonen. Anderen hebben mogelijk fulltime zorg nodig.
Het is begrijpelijk dat u zich zwaar belast voelt wanneer u hoort dat de prachtige glimlach van uw kind een symptoom is van een ziekte. Maar onthoud dat uw kleintje, zelfs na deze diagnose, die lieve glimlach zal behouden. Het belangrijkste is om de ontwikkeling van uw kind goed in de gaten te houden en de nodige behandeling op tijd te starten, zoals de arts voorschrijft. Uw arts en het medisch team zullen u bij elke stap begeleiden. Aarzel dus niet om vragen te stellen en meer te weten te komen over deze aandoening.
Belangrijkste boodschap
- Het Angelman-syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Het wordt niet veroorzaakt door een fout van de ouders.
- De belangrijkste kenmerken hiervan zijn: altijd vrolijk zijn, veel glimlachen, ontwikkelingsachterstand en spraakproblemen.
- Hoewel er geen volledige genezing voor deze aandoening bestaat, kunnen therapeutische methoden en medicijnen helpen de symptomen te beheersen en het kind een goed leven te geven.
- De levensverwachting van deze kinderen is over het algemeen normaal.
- Vroege diagnose en het starten van behandeling en therapeutische diensten zijn van groot belang voor de toekomst van het kind.
- Volg altijd de instructies van uw arts op en kom naar alle geplande afspraken.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe