Stel je voor: je hebt constant koorts, pijnlijke gewrichten en kleine uitslagjes over je hele lichaam, zonder duidelijke reden. Deze verdwijnen na twee of drie dagen en komen dan weer terug. Als zoiets jou of je kind overkomt, kan de oorzaak een zeldzame ziekte zijn waar veel mensen nog nooit van hebben gehoord. Vandaag bespreken we zo'n ziekte: CAPS.
Wat betekent CAPS?
Eenvoudig gezegd zijn cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen, of CAPS, een groep zeer zeldzame genetische aandoeningen die ons immuunsysteem aantasten. Normaal gesproken beschermt ons immuunsysteem ons tegen ziektekiemen en andere ziekten. Bij CAPS begint het immuunsysteem echter, als gevolg van een defect, ons eigen lichaam aan te vallen. Dit wordt in de medische wetenschap een 'auto-inflammatoire ziekte' genoemd. Dit veroorzaakt onnodige ontstekingen in het lichaam, met symptomen zoals huiduitslag, koorts, gewrichtspijn en -zwelling en rode ogen.
Er zijn drie hoofdtypen CAPS. Laten we eens kijken welke dat zijn.
| Syndroomnaam | Beschrijving en ernst |
|---|---|
| Familiair koud auto-inflammatoir syndroom (FCAS) | Dit is de minst ernstige van de drie typen van de ziekte. Zoals de naam al doet vermoeden, worden de symptomen veroorzaakt door blootstelling aan kou. De belangrijkste symptomen zijn koorts, gewrichtspijn en huidlaesies. Het veroorzaakt meestal geen blijvende schade aan het lichaam. |
| Muckle-Wells-syndroom (MWS) | Dit is iets ernstiger dan FCAS. Symptomen kunnen niet alleen door verkoudheid worden veroorzaakt, maar ook door stress en lichaamsbeweging . De symptomen kunnen ernstig zijn en sommige mensen kunnen ook gehoorverlies ervaren. |
| Neonatale multisysteem inflammatoire ziekte (NOMID) | Dit is de ernstigste en zeldzaamste van deze groep ziekten.Type. Deze aandoening begint zodra een kind geboren is. Het veroorzaakt ontstekingen in veel organen van het lichaam. Het wordt ook wel CINCA genoemd. Indien niet goed behandeld, kan het ernstige schade aan de hersenen, ogen en andere organen veroorzaken . |
Wat veroorzaakt CAPS?
De voornaamste oorzaak hiervan is een verandering in een gen in ons lichaam. Om precies te zijn, wordt deze ziekte veroorzaakt door een mutatie in het gen genaamd `NLRP3` .
Zie dit NLRP3-gen als een blauwdruk die ons lichaam instrueert om een eiwit genaamd cryopyrine aan te maken. Normaal gesproken helpt dit cryopyrine-eiwit ons lichaam bij de productie van een stof genaamd interleukine-1 (IL-1), die ons lichaam helpt infecties te bestrijden.
Maar omdat het NLRP3-gen bij iemand met CAPS gemuteerd is, werkt het cryopyrine-eiwit ook niet goed. Het geeft het lichaam constant het signaal om te veel IL-1 aan te maken. Deze overmatige productie van IL-1 veroorzaakt onnodige ontstekingen in het lichaam en leidt tot de symptomen van CAPS.
Deze ziekte kan optreden als het kind het gemuteerde gen van slechts één ouder erft, ofwel de moeder ofwel de vader. Soms kan het gen spontaan veranderen in de baarmoeder, zonder tussenkomst van de ouders.
Wat zijn de symptomen?
Het belangrijkste en meest voorkomende symptoom van CAPS is een huiduitslag die zich manifesteert als kleine, niet-jeukende blaasjes over het hele lichaam . Deze uitslag is vaak al bij de geboorte zichtbaar. Sommige mensen hebben deze huidafwijkingen continu, maar ze worden ernstiger tijdens opflakkeringen. Andere symptomen variëren afhankelijk van het type CAPS dat u heeft.
Symptomen die bij FCAS kunnen voorkomen
Deze symptomen houden doorgaans 1-2 dagen aan.
- Koorts
- Gezwollen ogen
- Rillingen
- Gewrichtspijn
- Misselijkheid
- Hoofdpijn
Symptomen die worden gezien bij MWS
Deze symptomen komen en gaan. Ze kunnen 1 tot 3 dagen aanhouden.
- Huiduitslag
- Koorts en rillingen
- Roodheid van de ogen
- Gewrichtspijn
- Ernstige hoofdpijn
- Gehoorverlies (kinderen met MWS kunnen hun gehoor geheel of gedeeltelijk verliezen tegen de tijd dat ze volwassen zijn)
- Buikpijn
Symptomen die bij NOMID worden waargenomen
Dit zijn de ernstigste symptomen.
- Ernstige hoofdpijn
- Uitpuilende ogen
- Gewrichtspijn en zwelling
- Braken
- Verlies van gezichtsvermogen
- Gehoorverlies
Belangrijk: Als NOMID niet goed behandeld wordt, kan een eiwit genaamd amyloïde zich afzetten in vitale organen zoals de nieren en gewrichten, wat na verloop van tijd ernstige schade kan veroorzaken.
Hoe wordt de ziekte gediagnosticeerd?
Als u met deze symptomen naar uw arts gaat, zal hij of zij u eerst vragen naar uw medische geschiedenis en die van uw familie. Vervolgens zal de arts u onderzoeken en u, indien nodig, doorverwijzen voor enkele onderzoeken, zoals:
- Bloed- en urineonderzoek: Bij deze onderzoeken wordt gezocht naar verhoogde waarden van witte bloedcellen en C-reactief proteïne, indicatoren van ontsteking, en naar een teveel aan eiwit in de urine.
- Huidbiopsie: Er wordt een heel klein stukje huid afgenomen en onder een microscoop onderzocht.
- Genetische test: Deze test kan bevestigen of u een mutatie in uw NLRP3-gen heeft. Soms hebben mensen met CAPS dit gen echter normaal.
- Oog- en gehooronderzoek: Deze onderzoeken worden uitgevoerd om te bepalen of uw zicht of gehoor is aangetast.
- Lumbaalpunctie: Een kleine hoeveelheid hersenvocht wordt uit het ruggenmerg afgenomen en onderzocht op tekenen van ontsteking.
- MRI-scan: Hiermee kunnen gedetailleerde afbeeldingen worden gemaakt van de structuren in de hersenen en oren om te zien of er veranderingen zijn.
Vragen om aan de arts te stellen
Het is een goed idee om een aantal vragen die je hebt op te schrijven voordat je naar de dokter gaat. Zo vergeet je niets. Je kunt bijvoorbeeld de volgende vragen stellen:
- Welk type CAPS heb ik (of mijn kind)?
- Welke symptomen kan mijn type ziekte veroorzaken?
- Welke behandelingen raadt u aan? Hoe kunnen die mij helpen?
- Zijn er bijwerkingen aan de behandeling verbonden?
- Wat kan ik thuis doen om de symptomen te verminderen?
- Welke aanvullende onderzoeken moet ik laten doen? Wanneer moet ik die laten doen?
- Moet ik een genetisch adviseur raadplegen?
Wat zijn de behandelingen?
Het is van groot belang om zo snel mogelijk met de behandeling van deze ziekte te beginnen, omdat het erg moeilijk is om de ogen, oren, botten of hersenen te herstellen zodra ze beschadigd zijn.
De belangrijkste behandeling bestaat uit medicijnen die de overproductie van een stof genaamd IL-1 in het lichaam blokkeren. Deze medicijnen remmen de ontsteking.
- Anakinra (Kineret)
- Canakinumab (Ilaris)
- Rilonacept (Arcalyst)
Naast deze opties kan uw arts ook andere behandelingen aanbevelen, zoals:
- Het dragen van spalken bij gewrichtspijn en zwelling.
- Fysiotherapie
- Medicijnen zoals NSAID's, steroïden of methotrexaat om koorts en ontstekingen te verminderen.
- Hoortoestellen voor slechthorenden
- Een operatie is nodig als de gewrichten beschadigd zijn.
Hoe kun je voor jezelf zorgen?
Naast de behandeling kunnen kleine aanpassingen in je levensstijl een grote bijdrage leveren aan het beheersen van de symptomen.
- Vermijd kou: Als u een aandoening zoals FCAS heeft, kan koud weer uw symptomen verergeren. Probeer daarom dingen te vermijden zoals verblijven in kamers met airconditioning en wonen in koude gebieden.
- Stress verminderen: Dingen zoals meditatie, diepe ademhalingsoefeningen en yoga kunnen hierbij enorm helpen.
- Gezond leven:
- Welterusten.
- Eet een voedzaam dieet.
- Vermijd roken, alcohol en bewerkte voedingsmiddelen.
Belangrijkste boodschap
- CAPS is een zeldzame, genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een defect in het immuunsysteem.
- De belangrijkste symptomen zijn terugkerende koorts, niet-jeukende huidlaesies en gewrichtspijn.
- Dit wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen
NLRP3. - Het is essentieel om de ziekte zo snel mogelijk te diagnosticeren en met de behandeling te beginnen om blijvende schade aan de ogen, oren en andere organen te voorkomen.
- Heeft u of uw kind een van deze symptomen? Negeer ze dan nooit en raadpleeg direct uw arts voor advies.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe