Heeft uw baby meerdere aandoeningen? Laten we het hebben over het DiGeorge-syndroom.

Heeft uw kindje meerdere gezondheidsproblemen? Misschien heeft u een hartprobleem, frequente ziektes of een ontwikkelingsachterstand opgemerkt. Veel van deze ogenschijnlijk ongerelateerde problemen kunnen één enkele oorzaak hebben. Dat is een genetische aandoening waar we het vandaag over gaan hebben. Het heet het DiGeorge-syndroom.

Wat is het DiGeorge-syndroom, simpel gezegd?

Dit is een genetische ziekte . Ons lichaam bestaat uit cellen. Elke cel heeft iets dat chromosomen heet. Zie deze als grote boeken waarin staat beschreven hoe alles in ons lichaam is opgebouwd. Deze aandoening treedt op wanneer een klein stukje, als een bladzijde, van dit boek, chromosoom 22 genaamd, ontbreekt. Om precies te zijn, wordt dit ook wel 22q11.2-deletiesyndroom genoemd. Dat betekent dat het deel 11.2 op de lange arm, de 'q', van chromosoom 22 ontbreekt.

Wanneer dit kleine stukje gen ontbreekt, heeft dit gevolgen voor de groei en functie van verschillende delen van het lichaam van het kind. Sommige kinderen ondervinden er weinig last van, terwijl anderen er wat meer last van hebben. Dit verschilt van kind tot kind. Hoewel er geen volledige genezing voor is, kunnen we de symptomen wel onder controle houden en het kind helpen een goed leven te leiden.

Welke symptomen worden bij deze aandoening waargenomen?

Niet alle kinderen met deze aandoening zijn hetzelfde. Sommige kinderen vertonen helemaal geen symptomen. Anderen vertonen symptomen die meerdere delen van het lichaam aantasten. Laten we eens kijken naar de belangrijkste problemen die zich voordoen.

Waarom overkomt dit een kind? Wat is de reden?

Zoals we eerder besproken hebben, wordt dit veroorzaakt door het verlies van een klein stukje chromosoom 22. Er zijn twee belangrijke redenen waarom dit gebeurt.

1. Toevallige gebeurtenis: Dit komt het meest voor (9 van de 10 gevallen) . Wanneer een kind wordt verwekt, dat wil zeggen de eerste keer dat de eicel van de moeder en de zaadcel van de vader samenkomen, kan dit stukje chromosoom per ongeluk verloren gaan. Dit is iets dat willekeurig gebeurt.

2. Geërfd van ouders: Zeer zeldzaam (ongeveer 1 op 10)Een kind kan deze aandoening erven van een moeder of een vader die de aandoening heeft. De aandoening wordt autosomaal dominant overgeërfd. Dit betekent dat zelfs als een van de ouders de aandoening heeft, de kans groot is dat het kind deze ook krijgt.

Hoe ontdekken artsen dit?

Soms kunnen prenatale tests aanwijzingen geven over de aandoening. Zo kan deze bijvoorbeeld worden opgespoord tijdens een prenatale echografie of een speciale test zoals een vruchtwaterpunctie.

Meestal wordt dit echter pas na de geboorte vastgesteld. Wanneer de arts de baby onderzoekt, kan hij of zij dit vermoeden door de bijzondere kenmerken van het gezichtje en de oren van de baby. Vervolgens worden verschillende onderzoeken uitgevoerd om het vermoeden te bevestigen.

Tests hiervoor

• Echocardiogram: Een scan om de functie en structuur van het hart te bekijken.
• Bloedonderzoek: Dit omvat het controleren van het calciumgehalte in het bloed, het uitvoeren van een volledig bloedbeeld (CBC) en het controleren van het aantal witte bloedcellen.
• Röntgenfoto van de borstkas: controleer de grootte van de thymusklier.
• Nieren echografie
• Speciale tests met betrekking tot immuniteit: bijvoorbeeld immunofenotypering en flowcytometrie.
• Genetische testen: Deze testen bevestigen specifiek of er een deel van chromosoom 22 ontbreekt.

Hoe wordt dit behandeld?

Het genetische defect dat deze aandoening veroorzaakt, kan niet worden geëlimineerd. De symptomen en problemen die daaruit voortvloeien, kunnen echter wel zeer succesvol worden behandeld . Dit is niet iets wat één arts alleen kan doen. Een team van specialisten uit verschillende vakgebieden werkt samen om het kind te behandelen.

De behandelmethoden variëren afhankelijk van de symptomen van het kind.

• Antibiotica worden voorgeschreven bij veelvoorkomende infecties.
• Als het calciumgehalte in het bloed laag is , worden calciumsupplementen gegeven.
• Gehoorproblemen worden behandeld met buisjes in het oor of hoortoestellen.
• Logopedie, fysiotherapie en ergotherapie behandelen achterstanden in spreken, lopen en andere activiteiten.
• Hormoonvervangende therapie wordt gebruikt om hormonale problemen te behandelen .
• Een operatie kan nodig zijn bij hartproblemen of een gespleten gehemelte.
• Kinderen met leerproblemen worden doorverwezen naar speciale onderwijsprogramma's op school.

Wanneer moet je met je kind naar de dokter?

Meestal ontdekt de arts deze aandoening bij de geboorte of tijdens routinecontroles in de kindertijd. Als u echter vermoedt dat uw kind een van de besproken symptomen heeft, neem dan direct contact op met uw arts .

Als ouder kunt u zich erg verdrietig en overweldigd voelen wanneer u hoort dat uw kind een genetische aandoening heeft zoals het DiGeorge-syndroom. Dat is normaal. Maar onthoud dat deze kinderen met de juiste behandeling en ondersteuning een actief en gelukkig leven kunnen leiden. Afgezien van levensbedreigende aandoeningen zoals ernstige hartaandoeningen, kunnen de meeste kinderen een normale levensverwachting hebben.