Heeft uw baby deze symptomen? Laten we het hebben over het syndroom van Down.

Heb je wel eens gemerkt dat sommige baby's zich een beetje anders gedragen dan andere, en dat ze er ook een beetje anders uitzien? Misschien heb je dat wel eens bij jouw baby gedacht. Op zulke momenten vragen we ons vaak af: "Wat is dit?" Vandaag gaan we het hebben over een aandoening die speciale aandacht vereist: het syndroom van Down. Geen zorgen, we leggen het je op een eenvoudige, begrijpelijke manier uit.

Wat is het syndroom van Down? Simpel gezegd...

Het syndroom van Down is een genetische aandoening. Dat wil zeggen dat het wordt veroorzaakt door een extra chromosoom in het lichaam van een baby bij de geboorte. Misschien vraag je je af wat die chromosomen zijn. In de kleinste cellen van ons lichaam bevinden zich structuren die eruitzien als kleine bolletjes draad. Dat noemen we chromosomen. Deze bepalen veel van wat we zien, zoals onze lengte, huidskleur en vaardigheden.

Normaal gesproken hebben we allemaal 23 paar van deze chromosomen in elke cel. Dat zijn in totaal 46 chromosomen. Een baby met het syndroom van Down heeft echter een extra kopie van chromosoom 21, oftewel één meer. Daardoor heeft de baby in totaal 47 chromosomen in zijn cellen. Door dit extra chromosoom ontwikkelen de hersenen en het lichaam van de baby zich iets anders.

Wie kan het syndroom van Down ontwikkelen?

Het syndroom van Down kan iedereen treffen. Het is genetisch bepaald en wordt niet veroorzaakt door iets wat de moeder of vader voor of tijdens de zwangerschap doet. Meestal ontstaat het spontaan, oftewel het wordt vanzelf doorgegeven. Het wordt doorgaans van generatie op generatie doorgegeven wanneer de eicel en de zaadcel samenkomen.

Wat zijn de risicofactoren voor het syndroom van Down?

Dit wordt nog steeds onderzocht. Studies hebben echter aangetoond dat het risico op het krijgen van een baby met het syndroom van Down mogelijk iets toeneemt naarmate de moeder ouder wordt . Moeders boven de 35 jaar hebben een grotere kans op een baby met het syndroom van Down of andere genetische aandoeningen.

Maar dit betekent niet dat jongere moeders deze aandoening niet kunnen ontwikkelen. Omdat de vruchtbaarheid hoger ligt bij moeders onder de 35, wordt het merendeel van de baby's met het syndroom van Down geboren bij moeders onder de 35. Leeftijd is dus niet de enige factor.

Hoe vaak komt het syndroom van Down voor?

In vergelijking met landen als Amerika is het syndroom van Down een veelvoorkomende chromosomale afwijking. Daar worden jaarlijks ongeveer 6000 baby's met deze aandoening geboren. Dat betekent dat ongeveer één op de 700 pasgeboren baby's deze aandoening kan hebben. Ook in Sri Lanka zijn er kinderen met deze aandoening, dus het is erg belangrijk om hiervan op de hoogte te zijn.

Wat zijn de symptomen van een baby met het syndroom van Down?

Het syndroom van Down kan fysieke, intellectuele en gedragsmatige symptomen veroorzaken. Niet elk kind vertoont echter al deze symptomen, en de aard van de symptomen kan van kind tot kind verschillen.

Fysieke kenmerken (veranderingen in uiterlijk)

Deze symptomen zijn meestal al bij de geboorte zichtbaar en kunnen duidelijker worden naarmate de baby groeit.

• De Nahe-brug is een beetje vlak .
• De ogen lijken naar boven gericht te zijn .
• De hals is een beetje kort .
• Oren, handen en voeten zijn kleiner dan normaal .
• Het hebben van spierzwakte (slapheid) bij de geboorte.
• De pink van de hand is naar binnen gekanteld (richting de duim) .
• De aanwezigheid van een enkele diepe lijn op de handpalm (handpalmplooi).
• Onder de gemiddelde lengte zijn.

Naarmate je baby groeit, kunnen er extra symptomen optreden als gevolg van de manier waarop zijn of haar lichaam zich in de baarmoeder heeft ontwikkeld. Bijvoorbeeld:

• Oorontstekingen of gehoorverlies .
• Gezichtsproblemen of oogziekten .
• Tandheelkundige problemen .
• Een grotere neiging om vaak infecties of ziekten op te lopen.
• Obstructieve slaapapneu is een aandoening waarbij de ademhaling tijdens de slaap stopt.
• Aangeboren hartafwijking .

Uw arts zal u regelmatig controleren op dit soort aandoeningen.

Intellectuele en ontwikkelingskenmerken

Uw kind met het syndroom van Down kan door het extra chromosoom problemen ondervinden met de intellectuele ontwikkeling. Dit kan leiden tot een verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand . Uw kind kan mogelijk bepaalde dingen niet op dezelfde manier doen als andere kinderen, bijvoorbeeld door ontwikkelingsmijlpalen niet in hetzelfde tempo te bereiken.

• Lopen en bewegen (grove en fijne motoriek).
• Spreken (vaardigheden voor taalontwikkeling).
• Leren (cognitieve vaardigheden).
• Spelen (sociale en emotionele vaardigheden).

Hierdoor kan het iets langer duren voordat uw kind deze dingen onder de knie heeft:

• Zindelijkheidstraining.
• De eerste woordjes uitspreken.
• De eerste stap zetten.
• Alleen eten.

Denk er maar eens over na: sommige kinderen lopen al met één jaar, anderen pas met anderhalf jaar. Een kind met het syndroom van Down begint misschien pas rond zijn of haar tweede verjaardag met lopen. Dit is een natuurlijk onderdeel van hun ontwikkeling.

Gedragskenmerken

Een kind met het syndroom van Down kan bepaalde gedragskenmerken vertonen. Dit kan komen doordat het kind zijn of haar behoeften niet duidelijk aan u of de verzorgers kan communiceren. U kunt de volgende kenmerken waarnemen:

• Eigenzinnigheid en driftbuien .
• Moeite met concentreren .
• Obsessief-compulsief gedrag is de neiging om buitensporig verslaafd te raken aan bepaalde dingen of om dezelfde dingen te herhalen .

Wat veroorzaakt het syndroom van Down?

Zoals eerder vermeld, is de belangrijkste oorzaak van het syndroom van Down de aanwezigheid van een extra chromosoom . Meer specifiek wordt dit veroorzaakt door een verandering in de manier waarop cellen zich delen op chromosoom 21. Iedereen met het syndroom van Down heeft een extra chromosoom 21 in sommige of alle cellen.

Er bestaan ​​drie typen Downsyndroom, elk met een andere oorzaak.

• Trisomie 21 `(Trisomie 21)`
• Translocatie
• Mozaïcisme

Wat is trisomie 21?

Dit is de meest voorkomende vorm van het syndroom van Down. "Trisomie" betekent dat er een extra kopie van een chromosoom aanwezig is. Bij trisomie 21 heeft elke cel in een zich ontwikkelende foetus drie kopieën van chromosoom 21. Normaal gesproken zijn er maar twee. Deze vorm komt voor bij 95% van de mensen met het syndroom van Down.

Wat is het translocatiesyndroom van Down?

Bij deze vorm is chromosoom 21 geheel of gedeeltelijk aan een ander chromosoom vastgehecht. Dit in tegenstelling tot trisomie 21, waarbij er geen extra kopie van chromosoom 21 aanwezig is, maar deze vastzit aan een chromosoom met een ander nummer. Deze vorm komt voor bij minder dan 4% van de mensen met het syndroom van Down.

Wat is mozaïek-Downsyndroom?

Dit is de zeldzaamste vorm van het syndroom van Down. Het komt voor in minder dan 1% van alle gevallen. "Mozaïcisme" betekent dat sommige cellen de normale 46 chromosomen hebben, terwijl andere 47 chromosomen hebben (inclusief het extra chromosoom 21). Het ziet eruit als een mozaïek van verschillende gekleurde steentjes. Vandaar de naam mozaïek.

Hoe kan het syndroom van Down worden vastgesteld voordat een baby geboren is?

Sommige onderzoeken die tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd, kunnen bij artsen de verdenking op het syndroom van Down wekken. Andere onderzoeken kunnen de aandoening ook bevestigen.

Prenatale screeningstests

Deze tests onderzoeken alleen of uw baby risico loopt op het syndroom van Down. Ze kunnen het niet bevestigen .Dit kan een bloedtest of een echografie van de moeder omvatten. Tijdens de echografie zoekt de arts naar tekenen van bijvoorbeeld overtollig vocht achter in de nek van de baby. Soms kan de baby, zelfs als deze eerste tests normaal zijn, het syndroom van Down hebben.

Diagnostische tests tijdens de zwangerschap

Deze tests kunnen het syndroom van Down bevestigen . Ze worden meestal uitgevoerd als de eerdergenoemde screeningstests een risico aantonen. Omdat deze tests een klein risico kunnen vormen voor de moeder en de baby in de baarmoeder, adviseert de arts ze alleen na zorgvuldige overweging. Voorbeelden:

• Amniocentesis: Een onderzoek waarbij een kleine hoeveelheid vruchtwater rond de baby wordt afgenomen.
• Chorionvlokkenbiopsie (CVS): een procedure waarbij een klein stukje van de placenta wordt afgenomen en onderzocht.
• Percutane navelstrengbloedafname (PUBS): Een test waarbij een kleine hoeveelheid bloed uit de navelstreng wordt afgenomen.

Deze tests kunnen veranderingen in chromosomen nauwkeurig opsporen.

Hoe wordt het syndroom van Down vastgesteld nadat een baby is geboren?

Na de geboorte onderzoeken artsen de baby op de eerder genoemde fysieke kenmerken. Om de diagnose te bevestigen, wordt een speciale test uitgevoerd waarbij bloed van de baby wordt afgenomen, een zogenaamde karyotyperingstest . Hierbij wordt een bloedmonster van de baby afgenomen en onder een microscoop bekeken om te zien of de baby het extra 21e chromosoom heeft.

Wat doe je als je erachter komt dat je ongeboren baby het syndroom van Down heeft?

De diagnose syndroom van Down bij je baby kan een erg moeilijke beslissing zijn. Maar onthoud dat je er niet alleen voor staat. Je arts kan je helpen bij het vinden van de benodigde informatie, begeleiding en steungroepen.

In tijden als deze is het heel nuttig om professionele hulp te zoeken of je aan te sluiten bij een steungroep waar andere ouders van kinderen met het syndroom van Down samenkomen. Daar kun je ervaringen delen, praktisch advies krijgen en kracht putten uit je ervaringen. Het is net als wanneer er een probleem is in ons dorp: iedereen komt samen om te helpen.

Welke behandelingen zijn er voor het syndroom van Down?

Er bestaat geen genezing voor het syndroom van Down. Er zijn echter wel veel behandelingen en ondersteuningsmogelijkheden beschikbaar om uw kind te helpen zich volledig te ontwikkelen en een gelukkig leven te leiden. Deze behandelingen zijn erop gericht de fysieke en mentale ontwikkeling van het kind te bevorderen. Voorbeelden hiervan zijn:

• Fysiotherapie of ergotherapie .
• Logopedie .
• Op schoolDeelname aan speciale onderwijsprogramma's.
• Behandeling van andere onderliggende medische aandoeningen .
• Het dragen van een bril vanwege zichtproblemen of het gebruik van hoortoestellen vanwege gehoorproblemen.

Wie moet er in het zorgteam van mijn kind zitten?

Als uw kind het syndroom van Down heeft, zal het verschillende specialisten moeten raadplegen om er zeker van te zijn dat het gezond is. Dit team kan bestaan ​​uit:

• Huisartsen : Zij zorgen voor de groei, ontwikkeling, vaccinaties en algemene gezondheid van uw kind.
• Specialistische artsen, afgestemd op de behoeften van het kind: bijvoorbeeld een cardioloog, een endocrinoloog, een geneticus en een KNO-arts.
• Logopedisten : helpen het kind te communiceren.
• Fysiotherapeuten : Versterken spieren en verbeteren bewegingsvaardigheden.
• Ergotherapeuten : ontwikkelen de vaardigheden die nodig zijn om dagelijkse taken gemakkelijker uit te voeren.
• Gedragstherapeuten : helpen bij het omgaan met de emotionele uitdagingen die gepaard gaan met het syndroom van Down.

Welke andere gezondheidsproblemen kunnen in verband worden gebracht met het syndroom van Down?

Mensen met het syndroom van Down kunnen andere gezondheidsproblemen ontwikkelen, die al bij de geboorte aanwezig zijn of zich in de loop van de tijd ontwikkelen. Een arts kan u en uw kind helpen bij het omgaan met deze aandoeningen. De meest voorkomende aandoeningen zijn:

• Hartproblemen .
• Schildklierafwijkingen .
• Problemen met het spijsverteringsstelsel : constipatie, gastro-oesofagale reflux en coeliakie.
• Autisme : Uitdagingen op het gebied van sociale vaardigheden, communicatie en repetitief gedrag.
• De ziekte van Alzheimer (op latere leeftijd).

Lopen mensen met het syndroom van Down een groter risico op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer?

Ja, mensen met het syndroom van Down hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer naarmate ze ouder worden. Studies hebben aangetoond dat ongeveer 30% van de mensen met het syndroom van Down in hun vijftiger jaren en ongeveer 50% van de mensen in hun zestiger jaren de ziekte kunnen ontwikkelen.

Men vermoedt dat het extra chromosoom 21 de oorzaak is van dit verhoogde risico. Dit komt doordat de genen op chromosoom 21 een eiwit produceren dat amyloïde precursor-eiwit wordt genoemd. Dit eiwit is verantwoordelijk voor de veranderingen die worden waargenomen in de hersenen van Alzheimerpatiënten.

Kan het syndroom van Down worden voorkomen?

Het syndroom van Down is een erfelijke aandoening en kan daarom niet worden voorkomen . Als u wilt weten wat uw risico is om een ​​kind met deze aandoening te krijgen, kunt u met uw arts overleggen over genetische counseling.

Wat kunt u verwachten als u een kind met het syndroom van Down krijgt?

Met de juiste steun en liefde kunnen kinderen met het syndroom van Down een gelukkig en gezond leven leiden . Behandelingen en therapieën kunnen hen helpen bij het bereiken van ontwikkelingsmijlpalen, het leren met leeftijdsgenoten, het maken van vrienden en het opbouwen van een succesvolle carrière.

Er zijn veel groepen en hulpmiddelen beschikbaar om ouders, gezinnen en verzorgers te helpen.

Is er een genezing voor het syndroom van Down?

Nee. Het syndroom van Down is een chronische aandoening en er is geen genezing mogelijk . De symptomen kunnen echter wel worden verlicht en er zijn behandelingen voor andere gezondheidsproblemen die zich kunnen voordoen.

Wat is de levensverwachting van mensen met het syndroom van Down?

Tegenwoordig is de gemiddelde levensverwachting voor iemand met het syndroom van Down 60 jaar of ouder . Zij hebben mogelijk gedurende hun hele leven ondersteuning en zorg nodig.

Welke hulpmiddelen zijn er beschikbaar voor mensen met het syndroom van Down en hun families?

Er zijn veel hulpmiddelen beschikbaar voor mensen met het syndroom van Down en hun families. Veel families sluiten zich aan bij steungroepen voor mensen met het syndroom van Down om ervaringen uit te wisselen en te praten over manieren om hun kinderen te helpen een gezond en zinvol leven te leiden.

Mensen met het syndroom van Down hebben mogelijk hun hele leven ondersteuning nodig. Naast therapie hebben ze wellicht ook hulp nodig bij zaken als onderwijs, werk en zelfstandig wonen. Er zijn verschillende organisaties die deze mensen en hun families kennis en steun bieden. Er zijn vergelijkbare organisaties en programma's in Sri Lanka, dus u kunt daar meer over opzoeken.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

• Als ik een vermoeden heb van het syndroom van Down, hoe kan ik me dan voorbereiden op de geboorte van mijn baby?
• Hoe kan ik mijn kind ondersteunen?
• Kunt u hulpmiddelen aanbevelen die nuttig kunnen zijn voor gezinnen?
• Wie moet er in het zorgteam van mijn kind zitten?

Kunnen mensen met het syndroom van Down kinderen krijgen?

Ja, mensen met het syndroom van Down kunnen kinderen krijgen. Ongeveer 50% van de vrouwen kan kinderen krijgen. Mannen hebben mogelijk een verminderde vruchtbaarheid. Voor een moeder met het syndroom van Down is de kans dat ze de genetische aandoening aan haar kinderen doorgeeft tussen de 35% en 50%.

Het is normaal om je overweldigd te voelen wanneer je hoort dat je kind het syndroom van Down heeft. Terwijl je probeert om te gaan met dit nieuws, onthoud dan dat je niet alleen bent en dat het extra chromosoom van je kind deel uitmaakt van zijn of haar identiteit. Je kunt steun krijgen van het medisch team van je kind, of van groepen voor familieleden en verzorgers om meer te leren over de aandoening en je kind te helpen zich optimaal te ontwikkelen.

De belangrijkste dingen die we moeten onthouden (Kernboodschap)

Het syndroom van Down is niets om bang voor te zijn, maar het is wel belangrijk om er goed over geïnformeerd te zijn .

• Dit is een genetische aandoening, niemands schuld.
• Elk kind is anders, en kinderen met het syndroom van Down ontwikkelen zich op hun eigen unieke manier.
• Met vroege diagnose, de nodige behandeling en ondersteuning kunnen ook deze kinderen een gelukkig en zinvol leven leiden.
• Je bent niet alleen! Er zijn veel mensen en hulpmiddelen die je kunnen helpen en ondersteunen. Ga deze uitdaging aan met een positieve instelling en liefde .

Onthoud dat elk kind een kostbaar geschenk is. Als ze de liefde, zorg en kansen krijgen die ze nodig hebben, kunnen ze de wereld veroveren!

Downsyndroom , chromosomen, genetische ziekten, kinderontwikkeling, speciale behoeften, gezondheidsvoorlichting, Sri Lanka