Hemochromatose: Het verhaal dat we niet kennen, maar wel zouden moeten kennen

We hebben allemaal van kinds af aan gehoord hoe goed ijzer is voor het lichaam en dat we ziek worden als we er een tekort aan hebben. We hebben het altijd over "ijzertekort", oftewel bloedarmoede. Maar heb je er ooit aan gedacht dat een teveel aan ijzer in het lichaam ook een ernstig probleem kan zijn? Jazeker. Deze aandoening noemen we "hemochromatose" of in de geneeskunde simpelweg "ijzeroverbelasting". Vandaag bespreken we een aandoening waar veel mensen niet van op de hoogte zijn, maar waar iedereen zich bewust van zou moeten zijn.

Wat is hemochromatose precies?

Simpel gezegd, dit is wanneer je lichaam meer ijzer uit je voeding opneemt dan het nodig heeft. Normaal gesproken is ons lichaam er heel goed in om alleen de benodigde hoeveelheid ijzer op te nemen en de rest af te stoten. Maar bij iemand met hemochromatose is er iets mis met dit reguleringsmechanisme.

Omdat er geen manier is om dit overtollige ijzer uit het lichaam te verwijderen, begint het lichaam het op te slaan in verschillende organen. Net zoals we ongewenste spullen in een hoek van ons huis bewaren. Na verloop van tijd hoopt dit ijzer zich op in belangrijke organen zoals het hart, de lever en de alvleesklier, waardoor deze organen beschadigd raken. Indien onbehandeld, kan dit levensbedreigend zijn. Maar het goede nieuws is dat deze aandoening volledig behandelbaar en beheersbaar is.

Wat zijn de symptomen van deze aandoening? Hoe wordt de diagnose gesteld?

Het grootste probleem hiermee is dat het lang duurt voordat de symptomen zich manifesteren. Hoewel deze aandoening meestal aangeboren is, duurt het jaren voordat het lichaam schadelijke hoeveelheden ijzer ophoopt. Daarom beginnen veel mensen pas na hun 40e of 50e levensjaar symptomen te ervaren. Soms worden deze symptomen genegeerd, in de veronderstelling dat het normale ouderdomsverschijnselen zijn.

Laten we in de onderstaande tabel eens kijken wat de belangrijkste symptomen van deze aandoening zijn.

Waarom gebeurt dit? Wat zijn de redenen?

Er zijn twee hoofdcategorieën oorzaken van hemochromatose.

1. Erfelijke oorzaken (erfelijke hemochromatose)

Dit is de meest voorkomende vorm. Simpel gezegd is het een genetische aandoening die je van je ouders erft . Er is een gen dat de ijzerhuishouding in ons lichaam regelt. Dit gen heet het HFE-gen. Als er een mutatie (verandering) in dit gen optreedt, kan het lichaam de ijzerhuishouding niet goed reguleren.

Stel je voor, om deze aandoening te ontwikkelen, moet je twee kopieën van dit defecte gen erven, zowel van je moeder als van je vader. Als je van beiden slechts één kopie erft, ben je slechts drager en ontwikkel je de ziekte meestal niet. Dus zelfs als je ouders dit gen hebben, hoeven ze de ziekte niet te hebben. De meest voorkomende genetische mutaties zijn `(C282Y)` en `(H63D)`.

Daarnaast bestaat er een zeldzame vorm genaamd "juveniele hemochromatose" die op jonge leeftijd, tussen de 15 en 30 jaar, optreedt. Deze wordt veroorzaakt door mutaties in de genen `(HJV)` of `(HAMP)`. Hierbij vindt ijzerophoping zeer snel plaats.

2. Veroorzaakt door andere ziekten of behandelingen (secundaire hemochromatose)

Dit gebeurt wanneer het ijzergehalte in het lichaam stijgt als gevolg van een andere medische aandoening of medische behandeling.

• Frequente bloedtransfusies: Patiënten met bloedarmoede, zoals thalassemie, hebben continu bloedtransfusies nodig. Deze aandoening kan ontstaan ​​doordat ijzer in het bloed zich in het lichaam ophoopt.
• Chronische leverziekte: Als de lever ernstig beschadigd is, kan deze ijzer niet goed verwerken.
• Overmatig alcoholgebruik: Alcohol beschadigt niet alleen de lever, maar verhoogt ook de ijzeropname door het lichaam.

Wat zijn de complicaties van ijzerstapeling?

Zoals we eerder al aangaven, is ijzer giftig voor het lichaam als de hoeveelheid de aanbevolen hoeveelheid overschrijdt. Omdat er geen manier is om dit overtollige ijzer te verwijderen, slaat het lichaam het op in de weefsels. De schade die dit kan veroorzaken is niet gering.

Vooral de lever, het hart en de alvleesklier worden aangetast. Indien onbehandeld, kunnen de volgende ernstige complicaties optreden:

• Chronisch leverfalen: Cirrose wordt veroorzaakt door een ophoping van ijzer in de lever, wat uiteindelijk kan leiden tot volledig leverfalen.
• Hartfalen: IJzerafzettingen in de hartspier kunnen ervoor zorgen dat het hart verzwakt en niet genoeg bloed meer naar het lichaam kan pompen.
• Diabetes: IJzerafzettingen in de alvleesklier beschadigen de insulineproducerende cellen, wat kan leiden tot diabetes (type 3c).

Daarnaast kan het ook de werking van de schildklier, de hypofyse, de bijnieren en het voortplantingssysteem beïnvloeden.

Hoe ontdekt een arts dit?

Als u een van de bovenstaande symptomen heeft, of als iemand in uw familie deze aandoening heeft, is het belangrijk om uw arts te raadplegen. De arts zal u eerst een paar vragen stellen.

• Hebben uw ouders of iemand anders in uw familie leverziekte of ijzerstapeling gehad?
• Gebruik je ijzersupplementen of vitamine C (wat de ijzeropname bevordert)?
• Hoeveel alcohol drink je?

Vervolgens vindt een lichamelijk onderzoek plaats en worden, indien nodig, de volgende tests uitgevoerd.

Wat zijn de beste behandelingen?

Het belangrijkste doel van de behandeling van hemochromatose is het verminderen van de hoeveelheid overtollig ijzer in het lichaam en deze op een normaal niveau te houden. Dit kan verdere schade aan organen voorkomen.

Hoe bevalt het leven in deze situatie?

Dit klinkt misschien eng. Maar de waarheid is dat hemochromatose, mits vroegtijdig gediagnosticeerd en correct behandeld, een zeer goed beheersbare aandoening is . Je kunt een volkomen normaal en gezond leven leiden. In sommige gevallen kan een deel van de orgaanschade zelfs worden hersteld zodra de behandeling begint.

Het probleem is dat als je te lang onbehandeld blijft, de schade aan je organen mogelijk onherstelbaar is. Daarom is het belangrijk om direct een arts te raadplegen als je je zorgen maakt.