Heeft uw kindje deze ernstige vorm van epilepsie? Laten we meer te weten komen over het Dravet-syndroom!

Hoe bang zou u zijn als uw kleintje, of een baby jonger dan een jaar, plotseling een ernstige epileptische aanval met koorts krijgt die langer dan vijf minuten duurt? Het zou het eerste teken kunnen zijn van een zeer zeldzame en potentieel ernstige aandoening genaamd Dravet-syndroom. Bij deze aandoening kunnen jonge kinderen verschillende soorten epileptische aanvallen krijgen. Daarnaast kunnen ze ook veel andere symptomen hebben, zoals spraakproblemen, loopstoornissen en leerachterstand. Geen zorgen, we gaan dit eens nader bekijken.

Wat zijn de symptomen van het Dravet-syndroom?

Het eerste symptoom bij een kind met het Dravet-syndroom is een epileptische aanval . Deze treedt meestal op voordat de baby één jaar oud is. Deze eerste aanval kan er als volgt uitzien:

• Het kan langer dan vijf minuten duren.
• Het treedt vaak op in combinatie met koorts, een andere ziekte of hoge omgevingstemperaturen.
• Er kunnen ongecontroleerde spiercontracties (wij noemen ze stuiptrekkingen) optreden.
• Het kan slechts één kant van het lichaam aantasten, of beide kanten.

Nadat een baby één jaar oud is geworden, kunnen er andere soorten epileptische aanvallen optreden. Deze kunnen ook zonder koorts voorkomen. Dit betekent dat aanvallen kunnen optreden zonder dat de temperatuur verhoogd is. Deze verschillende soorten aanvallen zijn:

• Absence-aanvallen: Plotseling bewustzijnsverlies, alsof je stilstaat. Maar dit duurt maar heel kort.
• Atonische aanvallen: Plotseling verlies van spiercontrole, waardoor het lichaam slap lijkt te worden.
• Hemiclonische aanvallen: spiertrekkingen aan slechts één kant van het lichaam.
• Focale aanvallen: Er kan sprake zijn van kortstondig bewustzijnsverlies, verlies van spiercontrole en ongewone gewaarwordingen.
• Myoclonische aanvallen: Plotselinge, kleine schokjes die de spieren lijken te doen trillen.
• Tonisch-clonische aanvallen: Dit is de meest voorkomende vorm van epileptische aanval die we zien. Het lichaam schokt ongecontroleerd.

Naast deze epileptische aanvallen kunnen kinderen met het Dravet-syndroom ook andere symptomen ervaren. Deze omvatten:

• Ontwikkelingsachterstanden: Er kunnen vertragingen in de taalontwikkeling, met name in de spraakontwikkeling, voorkomen.
• Gedragsproblemen: Kan soms agressief gedrag vertonen.
• Neurodevelopmentele stoornissen: bijvoorbeeld aandoeningen zoals ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).
• Problemen met evenwicht en coördinatie: Het kan moeilijk zijn om tijdens het lopen het evenwicht te bewaren.
• Bewegingsproblemen: U kunt trillingen of een onstabiele gang opmerken.
• Spierzwakte (hypotonie): Verminderde spierspanning.
• Slaapproblemen: zaken zoals moeite met in slaap vallen en vaak wakker worden.
• Groei- en voedingsproblemen: zaken zoals onvoldoende gewichtstoename en gebrek aan eetlust.
• Dysautonomie: Dit betekent dat men moeite heeft met het reguleren van zaken zoals lichaamstemperatuur, hartslag en bloeddruk.

Wat veroorzaakt het Dravet-syndroom?

De belangrijkste oorzaak van het Dravet-syndroom is vaak een genetische variant in een gen genaamd `SCN1A` . Dit `SCN1A`-gen geeft onze cellen de opdracht om natriumkanalen aan te maken die natriumionen (positief geladen natriumatomen) transporteren. Deze kanalen helpen onze hersencellen bij het aanmaken en verzenden van elektrische signalen.

Simpel gezegd, beschouw dit `SCN1A`-gen als een 'recept' voor het maken van natriumkanalen die fungeren als 'poorten' naar onze hersencellen. Als er een kleine fout in dit 'recept' zit, oftewel een genetische mutatie, dan vormen die 'poorten' zich niet goed. Dan wordt de overdracht van boodschappen tussen hersencellen, oftewel de 'neurotransmissie', verstoord. Dit is de reden waarom symptomen zoals epileptische aanvallen optreden.

Is dit genetisch bepaald?

Ja, het Dravet-syndroom is een genetische aandoening . Meestal is het echter een sporadische aandoening. Dat wil zeggen dat het plotseling optreedt, zonder dat er een familiegeschiedenis van de aandoening is. Er zijn echter gevallen bekend waarbij de aandoening meerdere familieleden over meerdere generaties heeft getroffen.

In zeldzame gevallen van erfelijk Dravet-syndroom kan de mutatie slechts in enkele cellen van één ouder aanwezig zijn (dit wordt 'mozaïcisme' genoemd). Of de mutatie kan van generatie op generatie worden doorgegeven volgens een 'autosomaal dominant' patroon. Dit betekent dat een kind de aandoening kan erven, zelfs als slechts één ouder de mutatie heeft.

Maar het is belangrijk om te onthouden dat niet iedereen met de SCN1A-genmutatie symptomen van het Dravet-syndroom zal ontwikkelen. Sommige mensen hebben deze mutatie wel, maar vertonen helemaal geen symptomen. Aan de andere kant kunnen sommige mensen wel symptomen van het Dravet-syndroom hebben, maar niet de SCN1A-genmutatie.

Zijn er specifieke risicofactoren voor dit probleem?

Als een van uw ouders of een ander familielid epilepsie heeft of een mutatie in het SCN1A-gen, loopt u mogelijk risico om deze aandoening te ontwikkelen.

Wat zijn de mogelijke complicaties van het Dravet-syndroom?

De ernstigste complicaties die uit deze aandoening kunnen voortvloeien, kunnen levensbedreigend zijn . De belangrijkste zijn:

• Letsel veroorzaakt door epileptische aanvallen.
• Status epilepticus: Dit is een aandoening waarbij er aanhoudende epileptische aanvallen optreden. Dit vereist onmiddellijke medische aandacht.
• Plotselinge onverklaarde dood bij epilepsie (SUDEP).

De arts die uw kind behandelt, zal u uitleggen wat deze gevaarssignalen zijn en zal ook een plan maken voor wat te doen in geval van nood.

Hoe stel je de diagnose Dravet-syndroom nauwkeurig vast?

De kinderarts zal eerst een lichamelijk onderzoek uitvoeren om te controleren op symptomen van het Dravet-syndroom. Ook zal hij of zij vragen stellen over de medische geschiedenis van uw kind en eventuele medicijnen die hij of zij gebruikt.

De arts kan u vragen stellen zoals deze:

• Was de ontwikkeling van het kind normaal (of bijna normaal) vóór de eerste aanval?
• Heeft u vóór uw eerste verjaardag twee of meer epileptische aanvallen gehad, al dan niet met koorts?
• Waren dat twee of meer aanvallen die langer dan vijf minuten duurden?
• Kunt u beschrijven wat er gebeurde toen de aanval plaatsvond (bijvoorbeeld, spartelde het kind, keek u toe, bewoog het kind slechts één kant van zijn lichaam)?

Daarnaast kan de arts een bloed- of speekseltest uitvoeren om te controleren op de SCN1A-genmutatie. Ook kunnen er onderzoeken van de hersenen worden gedaan, zoals een MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging) en een EEG (Elektro-encefalogram). Soms kan de diagnose echter vertraagd worden, omdat de resultaten van MRI- en EEG-onderzoeken in een vroeg stadium normaal kunnen zijn.

Hoe wordt het Dravet-syndroom behandeld?

Het belangrijkste doel van de behandeling is het verminderen van het aantal aanvallen en de ernst ervan. Omdat de aard en duur van de aanvallen per kind verschillen, reageert niet elk kind op dezelfde manier op de behandeling. Daarom wordt het behandelplan op maat gemaakt voor elk kind. Dit kan het volgende omvatten:

• Anti-epileptica: Deze medicijnen kunnen het aantal epileptische aanvallen bij uw kind verminderen. Sommige medicijnen kunnen het aantal aanvallen echter ook verergeren, daarom zal de arts hier zeer zorgvuldig mee omgaan en uw kind regelmatig controleren.
• Ketogeen dieet: De arts kan een verandering in het dieet van uw kind aanbevelen. Dit houdt een dieet in dat rijk is aan vet en arm aan koolhydraten.
• Therapieën: Bij ontwikkelingsachterstanden kunnen educatieve interventieprogramma's uitkomst bieden. Fysiotherapie, ergotherapie of logopedie kunnen ook helpen bij het aanpakken van de problemen.

Welke medicijnen worden voorgeschreven bij het Dravet-syndroom?

De Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) heeft deze medicijnen goedgekeurd voor de behandeling van epileptische aanvallen die gepaard gaan met het Dravet-syndroom bij mensen ouder dan 2 jaar:

• Cannabidiol
• Fenfluramine
• Stiripentol

Dit geneesmiddel is verkrijgbaar in verschillende vormen, zoals pillen en vloeistoffen, waardoor het gemakkelijk in te nemen is voor zowel jonge kinderen als volwassenen.

Belangrijk: Uw arts kan u adviseren bepaalde anti-epileptica, zoals natriumkanaalblokkers als carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine en fenytoïne, niet te gebruiken, omdat deze de aanvallen kunnen verergeren.

Uw arts kan meer dan één medicijn voorschrijven om elk type aanval onder controle te houden. De Internationale Consensus over de Diagnose en Behandeling van het Dravet-syndroom beveelt aan om deze medicijnen in de volgende volgorde te proberen:

• Eerstelijnsbehandeling: Valproaat
• Tweede keus behandeling: fenfluramine, stiripentol of clobazam
• Derde keus behandeling: Cannabidiol
• Vierde keus behandeling: Topiramate, ketogeen dieet

Reddingsmedicatie

Dit zijn medicijnen die in noodgevallen worden gegeven, zoals bij een aanhoudende epileptische aanval (status epilepticus). De arts van uw kind zal een 'actieplan voor aanvallen' opstellen met daarin beschreven wat te doen als uw kind thuis of op school een aanval krijgt. Deze noodmedicijnen kunnen de aanval van uw kind stoppen. Ze behoren meestal tot de groep geneesmiddelen die 'benzodiazepinen' worden genoemd. Voorbeelden:

• Clonazepam (`Clonazepam`)
• Diazepam (`Diazepam`)
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Dit geneesmiddel is verkrijgbaar als neusspray, rectale gel of als tabletten die in de mond oplossen.

Wat is de prognose voor een kind met het Dravet-syndroom?

Alleen uw arts kan u de exacte details geven over de prognose van uw kind, aangezien deze per persoon verschilt. Uw kind kan langdurige, frequente aanvallen hebben. Naarmate uw kind ouder wordt, kunnen het aantal en de duur van deze aanvallen echter afnemen. Hoewel medicijnen het aantal en de ernst van aanvallen kunnen verminderen, kunnen ze aanvallen bij iemand met het Dravet-syndroom niet volledig voorkomen .

U kunt verwachten dat uw kind er langer over doet om ontwikkelingsmijlpalen te bereiken dan andere kinderen van dezelfde leeftijd. Mogelijk heeft uw kind ook extra hulp op school nodig. Naarmate uw kind ouder wordt, kan het leerproces echter ook langzamer verlopen.

Het medisch team van uw kind kan u doorverwijzen naar verschillende specialisten voor de behandeling van problemen die zich voordoen naarmate uw kind groeit. Een podotherapeut kan bijvoorbeeld helpen bij loopstoornissen door speciale schoenen (steunzolen) aan te meten. Of een orthopedisch chirurg kan helpen bij loopstoornissen of aandoeningen zoals scoliose.

Is er een volledige remedie hiervoor?

Er bestaat momenteel geen genezing voor het Dravet-syndroom. Omdat het een genetische aandoening is, is er ook geen manier om het te voorkomen. Er wordt echter wel onderzoek naar gedaan. Klinische studies met gentherapieën hebben veelbelovende eerste resultaten laten zien.

Wat is de levensverwachting van een kind met het Dravet-syndroom?

Mensen met het Dravet-syndroom lopen een verhoogd risico op vroegtijdig overlijden door SUDEP (plotselinge onverklaarbare dood als gevolg van epilepsie), status epilepticus (een continue aanval) of ongelukken die tijdens een aanval plaatsvinden. De meeste mensen met deze aandoening bereiken echter de volwassen leeftijd.

Omdat de aandoening van uw kind mogelijk niet overeenkomt met de statistieken, kan de kinderarts u de meest accurate informatie geven over wat u kunt verwachten.

Wanneer moet je een arts raadplegen?

Als uw kind vóór zijn eerste verjaardag twee of meer epileptische aanvallen heeft gehad die langer dan vijf minuten duurden, vooral als deze werden veroorzaakt door koorts, neem dan contact op met uw arts. Dit kan een teken zijn van het Dravet-syndroom.

Nadat bij uw kind het Dravet-syndroom is vastgesteld, moet u regelmatig op consult gaan bij het medisch team. Als u merkt dat de aanvallen van uw kind erger worden (vaker voorkomen, langer duren) nadat de behandeling is gestart, neem dan contact op met uw arts.

Uw arts zal u adviseren over de tekenen en symptomen waar u op moet letten in een noodgeval, en wat u in dat geval moet doen. Symptomen die een spoedbehandeling vereisen, zijn onder andere:

• Een epileptische aanval die langer dan vijf minuten duurt en ademhalingsproblemen veroorzaakt.
• Er treden meerdere aanvallen achter elkaar op, maar het kind komt tijdens deze aanvallen niet weer bij bewustzijn.
• Een epileptische aanval veroorzaakt lichamelijk letsel.

Ik begrijp hoe beangstigend het is om je kind een epileptische aanval te zien krijgen. Hoewel het pijnlijk is, is het niet makkelijk om te weten dat zoiets ooit weer kan gebeuren. Dit is de realiteit van leven met het Dravet-syndroom.

Het medisch team van uw kind zal echter samen met u bekijken wat u kunt verwachten tijdens een epileptische aanval. Ze zullen u ook leren hoe u een 'actieplan voor aanvallen' kunt opstellen. Weten wie u moet contacteren en welke hulpmiddelen u kunt gebruiken in een noodgeval kan u een gerust gevoel geven.

Behandeling kan de frequentie en ernst van epileptische aanvallen verminderen. Omdat uw kind levenslang medische zorg nodig heeft, zal hij of zij zijn of haar artsen goed leren kennen. Als u onderweg vragen heeft, aarzel dan niet om deze aan het medisch team van uw kind te stellen.

Onthoud tot slot (Belangrijkste boodschap):

Het Dravet-syndroom is een zeldzame en complexe vorm van epilepsie die jonge kinderen treft. Het is begrijpelijk dat je veel angst en bezorgdheid voelt als je erover hoort.

Het allerbelangrijkste is om de symptomen snel te herkennen en medisch advies en behandeling te zoeken.

• Als uw kindje langdurige epileptische aanvallen heeft in combinatie met koorts, aarzel dan niet om contact op te nemen met een arts.
• Leven met deze aandoening is een uitdaging, maar je bent niet alleen. Je kunt veel steun vinden bij artsen, therapeuten en andere ouders die soortgelijke ervaringen hebben gehad.
• Behandelingen en onderzoek blijven zich ontwikkelen, dus geef de hoop niet op.

Moge u de kracht vinden om de beste zorg aan uw kind te geven!

Dravet -syndroom, epilepsie, aanvallen, genetische mutaties, kindergeneeskunde, neurologische aandoeningen, SCN1A