Wat je moet weten over thalassemie: Laten we het eenvoudig uitleggen.

Voelt u zich altijd moe en uitgeput? Is uw huid misschien wat bleek? Dit zijn geen willekeurige verschijnselen; mogelijk wordt deze bloedarmoede, oftewel bloedarmoede, hierdoor veroorzaakt. Vandaag hebben we het over thalassemie, een aangeboren bloedziekte die veel voorkomt in ons land. Schrik niet van deze naam. Laten we alles eens op een eenvoudige manier bekijken.

Wat is thalassemie precies?

Simpel gezegd is thalassemie een erfelijke bloedziekte die vanaf de geboorte wordt overgeërfd . Het is geen besmettelijke ziekte. Deze aandoening zorgt ervoor dat ons lichaam niet genoeg gezond hemoglobine aanmaakt.

Je vraagt ​​je misschien af ​​wat hemoglobine is. Hemoglobine is een speciaal eiwit dat zich in onze rode bloedcellen bevindt. Het werkt als een soort 'bezorgdienst' die zuurstof door ons hele lichaam transporteert. Dit pakketje, hemoglobine genaamd, wordt door de rode bloedcellen naar elke cel in het lichaam gebracht.

Iemand met thalassemie heeft een verminderde aanmaak van gezond hemoglobine in het lichaam. Daardoor neemt ook het aantal gezonde rode bloedcellen in het lichaam af. Deze verminderde aanmaak van rode bloedcellen noemen we bloedarmoede , ofwel 'bloedtekort'. Wanneer de lichaamscellen niet de zuurstof krijgen die ze nodig hebben, ontstaan ​​er verschillende symptomen.

Dat betekent dat je je bijvoorbeeld zo kunt voelen:

• Een constant gevoel van extreme vermoeidheid en uitputting.
• Moeite met ademhalen.
• Ik heb het koud.
• Ik voel me duizelig.
• Bleke huid.

Wat veroorzaakt thalassemie? Wie loopt een hoger risico?

Thalassemie wordt veroorzaakt door een defect in onze genen. Zie deze genen als een 'programmacode' die instructies bevat over hoe alles in ons lichaam gevormd moet worden. Het eiwit hemoglobine wordt gevormd volgens de instructies van deze genen. Als er iets mis is met deze instructies, of als een deel ervan ontbreekt, kan het lichaam geen gezonde hemoglobine aanmaken. We erven deze defecte genen van onze ouders. Daarom wordt het een erfelijke ziekte genoemd.

Een hemoglobine-molecuul is opgebouwd uit vier eiwitketens: twee alfa-globineketens en twee bèta-globineketens.

• Voor de aanmaak van alfa-globineketens zijn vier genen nodig (twee van elke ouder).
• Voor de aanmaak van bèta-globineketens zijn twee genen nodig (één van elke ouder).

Als er een defect is in de genen die deze alfa- of bètaketens aanmaken, ontstaat thalassemie. De ernst van de ziekte wordt bepaald door het aantal defecte genen.

Wat zijn de belangrijkste vormen van thalassemie?

Thalassemie kan worden onderverdeeld in verschillende hoofdstadia op basis van de ernst van de ziekte. Dat wil zeggen, van asymptomatisch dragerschap (trait) tot lichte, intermediaire en ernstige vormen. De ernstigste vorm, thalassemie major, vereist meestal continue behandeling.

Thalassemie wordt onderverdeeld in twee hoofdtypen, afhankelijk van of het genetische defect zich in de alfa- of bètaketens bevindt.

1. Alfa-thalassemie

2. Beta-thalassemie

Laten we deze twee typen eens nader bekijken aan de hand van de onderstaande tabel.

Wat zijn de mogelijke symptomen van thalassemie?

De symptomen die u ervaart, hangen af ​​van het type thalassemie dat u heeft en de ernst ervan.

Gevallen zonder symptomen

Als u een defect heeft in een enkel alfagen of een milde aandoening zoals bèta-thalassemie minor, heeft u mogelijk helemaal geen symptomen . Of u kunt zich bijvoorbeeld licht vermoeid voelen.

Milde en matige symptomen

Bij mildere gevallen, zoals bèta-thalassemie intermedia, kunnen naast milde symptomen van bloedarmoede ook de volgende verschijnselen optreden:

• Trage groei bij kinderen.
• Vertraagde puberteit.
• Botafwijkingen (bijv. osteoporose).
• Vergroting van de milt (dit is een orgaan dat infecties bestrijdt).

Ernstige symptomen

Bij ernstige aandoeningen, zoals een defect in drie alfagenen (hemoglobine H-ziekte) of bèta-thalassemie major (Cooley-anemie), verschijnen de symptomen voordat het kind 2 jaar oud is. Naast de bovengenoemde symptomen kunnen de volgende verschijnselen optreden:

• Verminderde eetlust.
• Bleke of gele huid (zoals bij geelzucht).
• Donkere, theekleurige urine.
• Abnormale groei van de gezichtsbeenderen.

Hoe kan deze ziekte nauwkeurig worden vastgesteld?

Matige en ernstige thalassemie worden vaak al op jonge leeftijd vastgesteld. Dit komt doordat de symptomen zich binnen de eerste twee levensjaren van een kind beginnen te manifesteren. Uw arts kan verschillende bloedonderzoeken laten uitvoeren om de aandoening te diagnosticeren.

• Volledig bloedbeeld (CBC): Hierbij worden het aantal rode bloedcellen, hun grootte en het hemoglobinegehalte gemeten. Mensen met thalassemie hebben minder gezonde rode bloedcellen en deze kunnen kleiner zijn.
• IJzergehaltebepaling: Deze test is belangrijk om onderscheid te maken tussen ijzertekort en thalassemie.
• Hemoglobine-elektroforese: Deze test wordt specifiek gebruikt voor de diagnose van bèta-thalassemie.
• Genetische testen: Deze testen worden gebruikt om alfa-thalassemie te bevestigen en dragers van de ziekte te identificeren.

Welke behandelingen zijn er voor thalassemie?

De behandelingsmogelijkheden hangen af ​​van de ernst van de aandoening. Milde gevallen vereisen vaak geen behandeling. Voor ernstige gevallen zijn er echter verschillende belangrijke behandelingen.

• Bloedtransfusies: Simpel gezegd, 'bloeddonatie' . Bloed van een gezond persoon wordt via een ader aan de patiënt toegediend om de aanmaak van gezonde rode bloedcellen en het hemoglobinegehalte te herstellen. Patiënten met bèta-thalassemie major hebben regelmatig bloedtransfusies nodig, meestal om de 2-4 weken.
• IJzerchelatatietherapie: Frequente bloedtransfusies kunnen leiden tot een onnodige verhoging van het ijzergehalte in het lichaam. Dit wordt 'ijzeroverbelasting' genoemd. Dit overtollige ijzer kan organen zoals het hart en de lever beschadigen. Daarom worden medicijnen die dit overtollige ijzer uit het lichaam verwijderen 'ijzerchelatie' genoemd. Deze medicijnen kunnen in pilvorm worden ingenomen.
• Foliumzuursupplementen: Foliumzuur helpt het lichaam bij de aanmaak van gezonde bloedcellen.
• Beenmergtransplantatie: Dit is de enige behandeling die thalassemie volledig kan genezen . Het is echter een zeer risicovolle en complexe operatie. Hiervoor is een gezonde donor nodig die volledig compatibel is met de patiënt, meestal een broer of zus.

Lees meer over complicaties, behandeling en levensverwachting.

Indien niet correct behandeld, is de belangrijkste complicatie schade aan het hart, de lever en de hormoonklieren, met name door ijzerstapeling. Daarom, zoals voorgeschrevenIJzerchelatiebehandeling is erg belangrijk.

Wat de levensverwachting betreft, kunt u bij thalassemie minor een volledig normale levensverwachting verwachten. Zelfs bij een matige of ernstige vorm van de ziekte heeft u, mits u de voorgeschreven behandeling (bloedtransfusies en ijzerverwijdering) nauwgezet volgt, een goede kans op een lang en gezond leven . Hartziekten zijn de belangrijkste risicofactor voor overlijden. Daarom is het essentieel om de ijzerverwijderingsbehandeling zonder onderbrekingen uit te voeren.

Kan de ziekte worden voorkomen? En welke nazorg is er nodig?

Thalassemie is een erfelijke aandoening, dus we kunnen het niet voorkomen. Genetische testen kunnen echter wel helpen om te achterhalen of u of uw partner drager bent van het thalassemie-gen. Als u van plan bent een kind te krijgen, is het belangrijk om deze informatie te hebben. Voor meer advies kunt u terecht bij een genetisch adviseur of uw huisarts.

Als u thalassemie heeft, moet u regelmatig bloedonderzoek (CBC) laten doen en uw ijzergehalte laten controleren. Uw arts kan u ook aanraden om minstens één keer per jaar uw hart- en leverfunctie te laten controleren.