Wordt uw huid en het wit van uw ogen geel? Laten we meer te weten komen over het Dubin-Johnson-syndroom!

Heb je ooit gemerkt dat je huidskleur of het wit van je ogen een beetje gelig is? Of dat je urine donkerder geel is dan normaal? Als je dit ervaart, kan een mogelijke oorzaak een zeldzame, maar niet al te ernstige aandoening zijn, namelijk het Dubin-Johnson-syndroom . Laten we dit eens heel eenvoudig en gedetailleerd bespreken.

Wat is het Dubin-Johnson-syndroom?

Simpel gezegd is het Dubin-Johnson-syndroom een ​​genetische aandoening die onze lever aantast. Wat er gebeurt, is dat een gele stof genaamd bilirubine, die in ons lichaam wordt aangemaakt, zich ophoopt in plaats van op de juiste manier te worden afgevoerd. Misschien vraag je je af wat bilirubine is. Rode bloedcellen in ons lichaam breken na verloop van tijd af. Dan wordt deze bilirubine aangemaakt. Normaal gesproken zou deze bilirubine samen met gal door onze lever moeten worden afgevoerd als afvalstof. Dit proces verloopt echter niet goed bij mensen met het Dubin-Johnson-syndroom. Daardoor hoopt bilirubine zich op in de lever en het bloed, wat symptomen zoals geelzucht veroorzaakt. Dat is wanneer de huid en het wit van de ogen geel worden.

Wie wordt het meest getroffen door deze situatie?

Het Dubin-Johnson-syndroom is een genetische aandoening en kan dus iedereen op elke leeftijd treffen. Om de aandoening te erven, moeten beide ouders het gen aan jou doorgeven. Dit wordt autosomale recessieve overerving genoemd. Als je het gen bijvoorbeeld van slechts één van je ouders erft, zul je geen symptomen vertonen, maar ben je wel drager van het gen. Dit betekent dat je het gen kunt doorgeven aan je kinderen.

Hoe vaak komt deze situatie voor?

Er zijn geen exacte statistieken over hoe vaak dit voorkomt, maar het komt vaker voor bij mensen die in landen als Iran, Irak, Marokko en Japan wonen. Naar schatting heeft ongeveer één op de 1300 mensen in die landen deze aandoening.

Welke invloed heeft het Dubin-Johnson-syndroom op mijn lichaam?

Het Dubin-Johnson-syndroom wordt veroorzaakt door de ophoping van de gele stof bilirubine in de lever. Dit is de reden waarom de huid en het wit van de ogen geel kleuren. Soms, binnenshuis en bij weinig licht, valt deze geelheid niet op. In goed verlichte ruimtes, zoals de zon, wordt de geelheid echter duidelijker zichtbaar. Vaak is het eerste wat opvalt de geelheid in het gezicht.Vervolgens kan het zich verspreiden naar andere delen van het lichaam, zoals de borst en de buik. Als je in de spiegel kijkt en je mond opent en onder je tong kijkt, zie je dat die ook geel is geworden.

Wat zijn de symptomen hiervan?

De meeste mensen bij wie het Dubin-Johnson-syndroom is vastgesteld, hebben als belangrijkste symptoom geelzucht, veroorzaakt door de ophoping van bilirubine in de lever. Dit betekent:

• Een gele verkleuring van uw huid en het wit van uw ogen.
• Een verandering in de kleur van uw urine (de urine wordt donkergeel of bruin).

Soms, wanneer het lichaam onder stress staat, bijvoorbeeld door een ziekte, tijdens de zwangerschap of bij gebruik van de anticonceptiepil, kan deze gele kleur toenemen.

Naast deze symptomen kunnen er ook andere, minder ernstige symptomen optreden:

• Je moe voelen is `(Vermoeidheid)`.
• Een lichte pijn in de onderbuik (buikpijn).

Het belangrijkste is dat het Dubin-Johnson-syndroom een ​​goedaardige aandoening is. Dit betekent dat het geen grote gevolgen voor uw leven zal hebben.

Als je een aantal tests uitvoert, zie je mogelijk dit soort dingen:

• In uw lever hopen zich bepaalde stoffen op, waardoor deze zwart lijkt (dit wordt gecontroleerd door een klein stukje weefsel uit de lever te nemen - dit heet een leverbiopsie ).
• De lever kan licht vergroot zijn ( hepatomegalie ).

Wat veroorzaakt het Dubin-Johnson-syndroom?

De belangrijkste oorzaak van het Dubin-Johnson-syndroom is een mutatie in het `ABCC2`-gen. Dit `ABCC2`-gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van een eiwit dat onze cellen helpt afvalstoffen te verwijderen. Dit eiwit helpt levercellen met name bij het verwijderen van bilirubine (de gele stof die overblijft na de afbraak van rode bloedcellen) en het uitscheiden ervan als gal (een vloeistof die helpt bij de spijsvertering).

Als je het Dubin-Johnson-syndroom hebt, kan je lichaam dit afvalproduct, bilirubine genaamd, niet goed uit je cellen verwijderen. Daardoor hoopt bilirubine zich op in je lichaam (dit heet hyperbilirubinemie ). Dat is de reden waarom symptomen zoals geelzucht optreden.

Hoe wordt het Dubin-Johnson-syndroom gediagnosticeerd?

Uw arts zal u eerst onderzoeken, vragen stellen over uw symptomen en nagaan of iemand in uw familie eerder soortgelijke aandoeningen heeft gehad (familiegeschiedenis).

Vervolgens zullen ze nog een aantal aanvullende tests aanvragen om de diagnose te bevestigen. Deze kunnen onder meer bestaan ​​uit:

• Beeldvormende onderzoeken (bijvoorbeeld een röntgenfoto of een echografie ) om uw lever te bekijken.
• Bloedonderzoek (met name de bilirubinebepaling )een).
• Urineonderzoek .
• Wellicht een onderzoek waarbij een klein stukje lever wordt weggenomen ( leverbiopsie ).

Als uit de bilirubinetest blijkt dat uw bilirubinegehalte in het bloed te hoog is, betekent dit dat u een aandoening heeft die hyperbilirubinemie wordt genoemd (een te hoog bilirubinegehalte in het bloed). Als uw symptomen aanhouden, kan uw arts een genetische bloedtest aanvragen om het gen te vinden dat uw symptomen veroorzaakt. Dit is de enige manier om te bevestigen dat u het Dubin-Johnson-syndroom heeft.

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

Het goede nieuws is dat de meeste mensen met het Dubin-Johnson-syndroom geen behandeling nodig hebben. Dit komt omdat het geen ernstige aandoening is. Mocht behandeling toch nodig zijn, dan is dat meestal voor een andere aandoening of proces dat de bilirubinespiegel verhoogt. Als u bijvoorbeeld verkouden bent, kan uw arts u adviseren veel te drinken en te rusten. Of, als een medicijn dat u gebruikt uw symptomen verergert, kan uw arts u adviseren te stoppen met dat medicijn.

Wat kan de symptomen van het Dubin-Johnson-syndroom verergeren?

De symptomen van geelzucht veroorzaakt door het Dubin-Johnson-syndroom kunnen levenslang aanhouden. Deze symptomen kunnen echter verergeren als u:

• Als je alcohol drinkt.
• Als u de anticonceptiepil gebruikt.
• Als er sprake is van een infectie.
• Als je zwanger bent.

Als u merkt dat uw symptomen verergeren, bespreek dan met uw arts de behandelingsmogelijkheden die u mogelijk verlichting kunnen bieden.

Kan het Dubin-Johnson-syndroom worden voorkomen?

Omdat het een genetische aandoening is, kunnen we de ontwikkeling van het Dubin-Johnson-syndroom niet voorkomen. Als u echter van plan bent een kind te krijgen en wilt weten wat het risico is dat uw kind deze genetische aandoening heeft, kunt u met uw arts overleggen over genetische testen of genetische counseling .

Als ik het Dubin-Johnson-syndroom heb, wat kan ik dan verwachten?

De vooruitzichten voor mensen met het Dubin-Johnson-syndroom zijn zeer goed. Er is geen genezing mogelijk, behandeling is meestal niet nodig en de symptomen worden onder controle gehouden. Het belangrijkste is dat de aandoening geen invloed heeft op de levensverwachting.

Hoe laat moet ik mijn dokter bezoeken?

Als de symptomen van het Dubin-Johnson-syndroom verergeren, vooral als uw geelzucht griepachtige verschijnselen veroorzaakt, raadpleeg dan uw arts. Bijvoorbeeld:

• Buikpijn .
• Koorts .
• Vermoeidheid .
• Misselijkheid of braken .

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

Je kunt je arts vragen stellen zoals deze:

• Vereisen mijn symptomen een behandeling?
• Zal mijn kind deze aandoening erven?
• Wat moet ik doen als ik me door mijn symptomen niet lekker voel?

Wat is het verschil tussen het Dubin-Johnson-syndroom en het Rotor-syndroom?

Het Dubin-Johnson-syndroom en het Rotor-syndroom zijn beide genetische aandoeningen. Beide hebben vergelijkbare symptomen, zoals geelzucht. Het belangrijkste verschil tussen de twee aandoeningen is echter de oorzaak.

Het Dubin-Johnson-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het `ABCC2`-gen. Het Rotor-syndroom wordt echter veroorzaakt door een mutatie in de `SLCO1B1`- en `SLCO1B3`-genen .

Een ander belangrijk punt om te onthouden is dat het Rotor-syndroom een ​​grote invloed kan hebben op hoe het lichaam bepaalde medicijnen verwerkt. Daarom is het, als u of uw kind het Rotor-syndroom heeft, erg belangrijk om uw arts te informeren voordat bepaalde medicijnen worden voorgeschreven.

Bovendien veroorzaakt het Rotor-syndroom geen verkleuring van de lever. De lever van mensen met het Dubin-Johnson-syndroom ziet er echter zwart uit.

Het is normaal om je zorgen te maken als jouw huid of die van je baby geel wordt. Geelzucht komt vaak voor bij pasgeborenen, maar geelzucht veroorzaakt door het Dubin-Johnson-syndroom is een chronische aandoening die levenslang aanhoudt.

Tot slot, een aantal dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Je weet nu dus al veel over het Dubin-Johnson-syndroom. Maak je geen zorgen, het is geen ernstige aandoening. Je arts zal uitleggen welke behandeling nodig is om de geelverkleuring van je ogen en huid te verminderen, of als je andere symptomen ontwikkelt. Het belangrijkste is dat je regelmatig met je arts over je symptomen praat en ervoor zorgt dat je gezond blijft. Je kunt met deze aandoening een normaal en gelukkig leven leiden.

` Dubin-Johnson-syndroom, gele koorts, lever, bilirubine, genetische ziekten, geelverkleuring van de huid, geelzucht`