Pijn in de ledematen en rode vlekken op de huid? Zou dit de ziekte van Fabry kunnen zijn?

Ervaart u soms ondraaglijke pijn en ontstekingen in uw handen en voeten, samen met kleine rode vlekjes op uw lichaam? Wanneer u plotseling symptomen ervaart die ogenschijnlijk niets met elkaar te maken hebben, kan dat een ernstig probleem zijn. Vandaag bespreken we een aandoening die soortgelijke symptomen kan veroorzaken, maar waar veel mensen in ons land nog nooit van hebben gehoord. Dat is de ziekte van Fabry.

Wat is de ziekte van Fabry, simpel gezegd?

De ziekte van Fabry is een erfelijke aandoening die via de genen wordt overgeërfd. Het is een zeer zeldzame ziekte. Bij mensen met deze ziekte hoopt zich een vetachtige stof op in de lichaamscellen. Stel je voor wat er zou gebeuren als de vuilnisman een paar dagen niet langs zou komen? Het afval zou zich in huis ophopen, toch? Zo gaat dat. Bij deze ziekte wordt het enzym dat deze vetachtige stof afbreekt en uit de cellen verwijdert, niet aangemaakt in het lichaam, of het werkt niet goed.

Wanneer vet zich op deze manier ophoopt, beginnen onze bloedvaten te vernauwen. Dit kan schade veroorzaken aan de huid, nieren, het hart, de hersenen en het zenuwstelsel . Artsen noemen dit ook wel een 'stapelingsziekte'. Deze symptomen beginnen meestal in de kindertijd. En het komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

Wat veroorzaakt de ziekte van Fabry?

Dit is een volledig genetische ziekte. Dat betekent dat je het erft van je moeder of vader. We hebben een enzym nodig , alfa-galactosidase A genaamd, om stoffen zoals oliën, wassen en vetzuren in ons lichaam af te breken. Iemand met de ziekte van Fabry heeft dit enzym niet, of als het er wel is, werkt het niet goed. Zoals ik al zei, begint dit soort vet zich dus op te hopen in de cellen.

Wat zijn de symptomen van deze ziekte?

De symptomen van de ziekte van Fabry kunnen per persoon verschillen. Sommige mensen hebben er veel last van, terwijl anderen er minder last van hebben. Laten we eens kijken naar de belangrijkste symptomen die kunnen voorkomen.

Ernstige complicaties

De ziekte van Fabry kan na verloop van tijd tot ernstigere problemen leiden. Dit risico is vooral hoog bij mannen. Vrouwen die drager zijn van het gen voor deze ziekte (draagsters) kunnen echter ook symptomen ontwikkelen. Daarom is het voor vrouwen erg belangrijk om zich bewust te zijn van deze ziekte en regelmatig medisch advies in te winnen.

• Verhoogd risico op een hartaanval of beroerte .
• Ernstige nierschade en nierfalen.
• Hoge bloeddruk.
• Hartfalen en hartvergroting.
• Botontkalking (osteoporose).

Hoe kan deze ziekte nauwkeurig worden gediagnosticeerd?

Eerlijk gezegd kan het soms lang duren voordat de ziekte van Fabry wordt vastgesteld. De reden hiervoor is dat de symptomen lijken op die van veel andere ziekten. Daardoor beseffen sommige mensen pas jaren nadat de symptomen begonnen zijn dat ze de ziekte van Fabry hebben. In die tijd hebben ze mogelijk verschillende artsen bezocht voor verschillende symptomen en soms zelfs een verkeerde diagnose gekregen.

Als iemand in uw familie deze symptomen heeft gehad en u denkt dat u risico loopt, is het verstandig om met uw arts te praten over genetisch onderzoek .

Als je naar de dokter gaat, zal hij je onderzoeken en vragen stellen zoals deze:

• Hoe voel je je?
• Wat zijn uw symptomen?
• Wanneer is dit begonnen?
• Heeft iemand in uw familie een van deze aandoeningen?

Op basis van deze informatie zal de arts, als hij vermoedt dat het om de ziekte van Fabry gaat, u vragen een bloedtest te laten doen (om het niveau van het eerdergenoemde alfa-galactosidase A-enzym te controleren) of een DNA-test .

Hoe wordt het behandeld?

Er zijn twee belangrijke behandelingen voor de ziekte van Fabry.

1. Enzymvervangingstherapie (ERT): Dit is de meest gebruikte methode. Hierbij wordt het lichaam een ​​enzym toegediend dat ontbreekt of niet goed functioneert, via een zoutoplossing. Deze behandeling vindt meestal eens in de twee weken plaats in een ziekenhuis of kliniek. De behandeling stopt de ophoping van vet in het lichaam en bestrijdt pijn en andere symptomen.

2. Migalastat (Galafold): Dit is een nieuw geneesmiddel dat in pilvorm kan worden ingenomen. Het werkt door het slecht functionerende enzym te stabiliseren en de werking ervan te verbeteren.

Naast deze hoofdbehandelingen kan uw arts, afhankelijk van uw symptomen, ook andere behandelingen aanbevelen.

• Pijnstillers tegen pijn veroorzaakt door zenuwschade.
• Medicijn tegen maagproblemen.
• Bloedverdunners om bloedstolsels te voorkomen.
• Medicijnen tegen hoge bloeddruk en ter bescherming van de nieren.

Tests die uw toestand in de gaten houden.

Tijdens de behandeling zal uw arts regelmatig verschillende tests uitvoeren om uw toestand te controleren.