Laten we het hebben over familiaire dysautonomie: een erfelijke aandoening van het zenuwstelsel!

Heb je wel eens gehoord dat sommige dingen in ons lichaam automatisch gebeuren, zonder dat we het ons realiseren? Denk er maar eens over na: ademhalen, voedsel verteren, onze lichaamstemperatuur reguleren, speeksel produceren, huilen... Al deze dingen gebeuren automatisch in ons lichaam, dus zonder dat we erover nadenken. Maar wat gebeurt er als er een zwakte of probleem is in ons zenuwstelsel , dat deze automatische processen aanstuurt? Vandaag gaan we het hebben over zo'n zeldzame, maar zeer ernstige, aangeboren aandoening. Deze heet familiaire dysautonomie (FD) .

Wat is familiaire dysautonomie?

Eenvoudig gezegd is familiaire dysautonomie (FD) een aangeboren aandoening die het zenuwstelsel aantast. Het beïnvloedt voornamelijk de delen van het lichaam die automatische processen aansturen. Dat wil zeggen:

• Ademhaling
• Spijsvertering
• Tranen ontstaan
• Regulering van de bloeddruk en de lichaamstemperatuur
• De vorming van speeksel

Daarnaast heeft het ook invloed op je gevoelige zenuwstelsel . Dat betekent:

• Smaak
• Gevoeligheid voor pijn en temperatuur

Deze aandoening wordt veroorzaakt door een genmutatie die van de ouders is geërfd. Deze aandoening, familiaire dysautonomie genoemd, staat ook bekend als:

• Riley-Day-syndroom
• HSAN type III erfelijke sensorische en autonome neuropathie (Type III erfelijke sensorische en autonome neuropathie - HSAN type III)

Helaas kan deze erfelijke vorm van dysautonomie ontwikkelingsachterstanden bij kinderen veroorzaken en hun levensverwachting verkorten.

Wie heeft de grootste kans om deze aandoening te ontwikkelen?

Familiaire dysautonomie vereist dat een kind een defect gen van beide ouders erft. Dit is een zeer zeldzame aandoening. Het komt vooral veel voor bij mensen van Asjkenazisch-Joodse afkomst . Naar schatting wordt ongeveer één op de 10.000 Asjkenazische Joden in de Verenigde Staten en ongeveer één op de 3.700 in Israël met deze aandoening geboren. Dit betekent dat het geen ziekte is die iedereen treft.

Wat is de reden hiervoor?

Dit komt door mutaties in genen . Beide ouders moeten drager zijn van een mutatie in een gen genaamd ELP1 . Dit ELP1-gen produceert een eiwit dat de ontwikkeling van je zenuwstelsel ondersteunt. Dus als er een mutatie, of een tekort, in dit gen is, ontstaan ​​er problemen in de werking van delen van het zenuwstelsel. Om het simpel te zeggen: als er één belangrijk onderdeel ontbreekt bij de bouw van een huis, stort het hele huis in elkaar.

Wat zijn de symptomen van familiaire dysautonomie (FD)?

De symptomen van deze aandoening beginnen in de kindertijd . Vroege symptomen zijn onder andere:

• Moeite met zuigen: Voor een kleine baby is het moeilijk om goed te zuigen.
• Moeite met slikken (dysfagie): Moeite met het slikken van voedsel en drank, het gevoel alsof je stikt.
• Onvermogen om de lichaamstemperatuur te handhaven: De lichaamstemperatuur kan plotseling stijgen of dalen.
• Geen tranen bij het huilen: Dit is een heel bijzonder symptoom. Een klein kind laat geen tranen vallen als het huilt.
• Slechte groei: Het gewicht en de lengte van de baby nemen niet in verhouding tot de leeftijd toe.
• Spierzwakte (hypotonie): Het lichaam voelt slap en futloos aan.

Naarmate een kind ouder wordt, kan het soms zijn adem inhouden, alsof het stikt. Dit inhouden van de adem verdwijnt meestal rond de leeftijd van 6 jaar.

Naarmate de ziekte voortschrijdt, kunnen er andere symptomen optreden:

• Hartritmestoornissen (aritmie): De hartslag wordt onregelmatig.
• Smaakstoornissen: U kunt mogelijk de smaak van voedsel niet goed proeven.
• Abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose): De wervelkolom lijkt naar één kant gebogen te zijn.
• Evenwichtsproblemen en loopstoornissen: Moeite met lopen, risico op vallen.
• Bedplassen: 's Nachts in bed plassen tijdens het slapen.
• Chronische zure reflux (GERD): Regelmatig brandend maagzuur en een gevoel van brandend maagzuur dat opstijgt naar de keel.
• Ontwikkelingsachterstand: Aspecten zoals praten en lopen zijn vertraagd.
• Overmatige speekselproductie.
• Oogproblemen: bijvoorbeeld droge ogen en scheelzien.
• Onvermogen om pijn en temperatuurveranderingen te voelen: Hitte, kou, snijwonden en andere wonden worden niet goed gevoeld.
• Visuele beperking en verlies van gezichtsvermogen.
• Longinfecties: Deze worden vaak veroorzaakt door slijmophoping in de longen.
• Verzwakking van de botten (osteoporose) en een verhoogd risico op botbreuken.
• Problemen met de ademhaling, vooral tijdens de slaap.
• Aandoeningen die epileptische aanvallen veroorzaken, zoals epilepsie.
• Braken.

Veel mensen met familiaire dysautonomie hebben problemen met het reguleren van hun bloeddruk . Dit kan leiden tot een lage bloeddruk bij het staan ​​(orthostatische hypotensie), wat duizeligheid en flauwvallen tot gevolg kan hebben. Een hoge bloeddruk (hypertensie) kan ook nierziekte veroorzaken.

Ongeveer 40% van de mensen met deze aandoening ervaart periodes die "autonome crises" worden genoemd, waarin de symptomen plotseling verergeren. Tijdens deze periodes kunnen de volgende verschijnselen optreden:

• Koorts.
• Hartkloppingen.
• Hoge bloeddruk.
• Roodheid van de huid.
• Zweten.
• Braken.

Stel je eens voor hoe moeilijk het moet zijn voor een klein kind om constant met dit soort problemen te kampen. Ook voor ouders is het zwaar. Maar volgens medisch advies zijn er oplossingen voor al deze problemen.

Hoe wordt familiaire dysautonomie (FD) gediagnosticeerd?

Uw arts zal u eerst vragen stellen over uw symptomen en vervolgens een lichamelijk onderzoek uitvoeren.

Het belangrijkste is om te kijken of er tranen komen als je huilt. Bij baby's jonger dan 6 maanden wordt de Schirmer-test gedaan:

• Wat je doet, is een klein stukje filtreerpapier aan de binnenkant van het onderste ooglid van de baby plaatsen.
• Als na vijf minuten de hoeveelheid vocht in het blad minder dan 10 milliliter bedraagt, bestaat het vermoeden dat de baby mogelijk lijdt aan familiaire dysautonomie.

Daarnaast zal de arts ook op de volgende zaken letten:

• Verminderde peesreflexen: Als u FD heeft, reageren uw spieren niet wanneer een arts er lichtjes op tikt.
• Reactie op een histamine-injectie: Wanneer een persoon met FD deze injectie krijgt, wordt de huid niet rood en gezwollen zoals bij een normaal persoon.
• Reactie op methacholine: Ongeveer 20 minuten na het aanbrengen van dit medicijn zal de pupil van het oog kleiner worden als er sprake is van FD.
• Een gladde tong: Als je FD hebt, ziet je tong er glad uit omdat de smaakpapillen (fungiforme papillen) die zich achter in het midden van je tong bevinden, ontbreken.

Als u deze symptomen opmerkt, kan uw arts genetisch onderzoek voorstellen. Daarbij wordt een bloedmonster afgenomen om te controleren op de genetische mutatie die familiaire dysautonomie veroorzaakt.

Welke behandelingen zijn er voor familiaire dysautonomie (FD)?

De belangrijkste focus van de behandeling van FD is het verminderen van de symptomen . Hiervoor zijn verschillende behandelingen beschikbaar:

• Bij longinfecties: antibiotica of fysiotherapie voor de borstkas.
• Bij orthostatische hypotensie: compressiekousen of een permanente pacemaker.
• Bij ademhalingsproblemen tijdens de slaap: apparaten zoals CPAP of BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Om het hoornvlies van de ogen te beschermen: oogdruppels.
• Bij uitdroging door braken: Dien intraveneus zoutoplossing (infuusvloeistof) toe.
• Voor GERD, nierziekte, speekselproductieproblemen, epilepsie of braken: verschillende soorten medicijnen.
• Om dagelijkse taken te vergemakkelijken: ergotherapie.
• Om het evenwicht te verbeteren: fysiotherapie.
• Bij rugklachten: een operatie.
• Om de voedingstoestand te verbeteren: het toedienen van sondevoeding (enterale voeding).

Ondertussen zetten onderzoekers hun klinische proeven met nieuwe behandelingen voort. De hoop is dat deze behandelingen uiteindelijk niet alleen de symptomen, maar ook de ziekte zelf zullen kunnen bestrijden.

Kan het risico op familiaire dysautonomie (FD) worden verlaagd?

We kunnen het risico op het ontwikkelen van FD niet echt verlagen, omdat het genetisch bepaald is. Het is echter belangrijk om de symptomen te herkennen en zo snel mogelijk medische hulp en behandeling te zoeken .

Als u van Asjkenazisch-Joodse afkomst bent en een kind wilt, is het verstandig om genetisch advies in te winnen. Uw arts kan ook een genetische test aanbevelen om te zien of u drager bent van het ELP1-gen, vóór of tijdens de zwangerschap.

Wat zijn de vooruitzichten voor iemand met familiaire dysautonomie (FD)?

Er bestaat geen genezing voor familiaire dysautonomie. Mensen met deze aandoening hebben een kortere levensverwachting dan de algemene bevolking. Ongeveer de helft van hen wordt ouder dan 30 jaar. Anderen kunnen zelfs 70 jaar oud worden.

Dit nieuws kan je misschien een beetje bang en verdrietig maken. Maar onthoud dat je met de juiste behandeling en goede zorg deze mensen kunt helpen om een ​​zo goed en zinvol mogelijk leven te leiden.

De symptomen kunnen in de loop der tijd verergeren. Zo heeft bijvoorbeeld ongeveer 49% van de mensen met FD op 50-jarige leeftijd hulp nodig bij het lopen. Ze kunnen ook regelmatig longinfecties ontwikkelen, zoals longontsteking .

Hoe zorgt iemand met familiaire dysautonomie (FD) voor zichzelf?

U kunt complicaties helpen verminderen door de volgende stappen te volgen:

• Vermijd warm of vochtig weer.
• Beperk stressvolle situaties.
• Vermijd lange reizen.
• Probeer niet te wachten tot je blaas vol is.

Daarnaast is het raadzaam om deze zaken regelmatig door uw arts te laten controleren :

• Bloeddruk.
• Ogen.
• Nierfunctie.
• Ademhalingsfunctie.
• Ruggengraat.

Belangrijkste boodschap

Familiaire dysautonomie (FD) is een zeldzame, genetische aandoening die het zenuwstelsel aantast. Het beïnvloedt specifiek onvrijwillige functies zoals ademhaling, spijsvertering, traanproductie, bloeddruk- en lichaamstemperatuurregulatie en speekselproductie. Het kan ook sensorische functies zoals smaak, pijn en temperatuur beïnvloeden.

Hoewel er geen volledige genezing voor is, kunnen behandelingen zoals medicijnen, diverse therapieën en een operatie de symptomen onder controle houden en het leven gemakkelijker maken.Hoewel mensen met familiaire dysautonomie een kortere levensverwachting kunnen hebben, kunnen ze met de juiste behandeling en zorg een zo goed mogelijk leven leiden. Het belangrijkste is om bij symptomen tijdig medisch advies in te winnen en onder constante medische begeleiding te blijven.

Familiaire dysautonomie, zenuwstelsel, genetische aandoeningen, Riley-Day-syndroom, kindergezondheid, symptomen, behandeling