Laten we eens precies leren over genetische aandoeningen.

We erven allemaal dingen van onze ouders, toch? Dingen zoals huidskleur, haartype en oogkleur. Dit zijn eigenschappen die we via de genen van onze ouders meekrijgen. Maar naast deze goede eigenschappen kunnen sommige ziekten ook worden overgeërfd. Zulke ziekten die via genen worden doorgegeven, noemen we simpelweg 'genetische aandoeningen'. Het is erg belangrijk om dit te weten, omdat het ons helpt bij het nemen van beslissingen over onszelf en de toekomst van onze kinderen.

Wat is een genetische aandoening precies?

Om dit te begrijpen, laten we het eerst even hebben over genen en DNA. Stel je voor dat ons lichaam een ​​groot gebouw is. Er is een complete blauwdruk voor de bouw van dat gebouw, een groot boek waarin elk klein detail staat beschreven. Zo zit er in elke cel van ons lichaam een ​​reeks instructies die informatie bevatten over hoe die cel moet functioneren, hoe we eruitzien en al onze eigenschappen. Deze reeks instructies noemen we DNA (desoxyribonucleïnezuur) .

We noemen de delen van deze lange DNA-keten die specifieke instructies geven 'genen'. Zo is er bijvoorbeeld een gen dat de kleur van je ogen bepaalt, een gen dat de structuur van je haar bepaalt, enzovoort.

Wat gebeurt er als er een verandering, beschadiging of fout optreedt in de instructies van deze genen? Dan beïnvloedt dat de normale werking van het lichaam. Zo'n schadelijke verandering in een gen noemen we een mutatie . Ziekten die worden veroorzaakt door zo'n mutatie of door een verandering in de grootte van de structuren (chromosomen) die onze genen bevatten, noemen we 'genetische ziekten'.

Wat zijn de belangrijkste soorten genetische ziekten?

Genetische ziekten kunnen worden onderverdeeld in drie hoofdtypen. Deze classificaties zijn gebaseerd op de manier waarop ze ontstaan.

Wat zijn de meest voorkomende genetische ziekten?

Er bestaan ​​duizenden genetische ziekten. Sommige komen veel voor, andere zijn zeer zeldzaam. Laten we eens kijken naar enkele van de meest voorkomende ziekten die in de drie eerder besproken categorieën vallen.

Wat zijn de oorzaken van genetische ziekten?

Zoals we eerder besproken hebben, is de voornaamste oorzaak een mutatie in de genen. Laten we dit eens wat eenvoudiger bekijken.

Onze genen zijn als een reeks instructies voor het aanmaken van de eiwitten die ons lichaam nodig heeft. Deze eiwitten sturen vrijwel elk proces in ons lichaam aan. Wanneer een gen muteert, gaan deze instructies mis. Dan kunnen er twee dingen gebeuren:

1. Ofwel worden de benodigde eiwitten helemaal niet aangemaakt.

2. Of er is een defect in de geproduceerde eiwitten, waardoor ze niet goed functioneren.

Beide factoren verstoren de normale processen in het lichaam en veroorzaken ziekte. Sommige mutaties worden van generatie op generatie overgeërfd. Maar soms kan iemand, zonder aantoonbare familiegeschiedenis, tijdens zijn of haar leven een nieuwe genmutatie ontwikkelen. Verschillende omgevingsfactoren (mutagenen) spelen hierbij een rol.

• Blootstelling aan chemicaliën: Denk bijvoorbeeld aan bepaalde pesticiden en chemicaliën die door fabrieken worden uitgestoten.
• Blootstelling aan straling: Overmatige blootstelling aan straling, zoals röntgenstraling.
• Roken: Chemische stoffen in tabak kunnen DNA beschadigen.
• Schadelijke ultraviolette straling van de zon (UV-blootstelling): Deze kan aandoeningen zoals huidkanker veroorzaken.

Wat zijn de symptomen van deze ziekten?

De symptomen van een genetische ziekte variëren sterk. Ze hangen af ​​van welk gen is aangedaan, welk deel van het lichaam is aangetast en de ernst van de ziekte. Sommige symptomen zijn al bij de geboorte zichtbaar. Andere kunnen zich manifesteren in de kindertijd, adolescentie of zelfs op volwassen leeftijd.

Dit zijn enkele veelvoorkomende symptomen:

• Gedragsveranderingen of -problemen.
• Moeite met ademhalen.
• Cognitieve tekortkomingen, zoals het onvermogen van de hersenen om informatie correct te verwerken.
• Ontwikkelingsproblemen, zoals een achterstand in spraak of sociale vaardigheden.
• Moeite met het slikken van voedsel of het niet goed opnemen van voedingsstoffen.
• Eventuele afwijkingen aan de ledematen of het gezicht, zoals ontbrekende vingers of een gespleten lip en gehemelte.
• Moeite met bewegen door spierstijfheid of -zwakte.
• Neurologische problemen zoals epileptische aanvallen of een beroerte.
• Verminderde lichaamsgroei of een kleine gestalte.
• Een visuele of auditieve beperking.

Hoe kom je erachter of je een erfelijke aandoening hebt?

Als iemand in uw familie een genetische aandoening heeft en u vermoedt dat u die ook heeft, is het raadzaam een ​​arts te raadplegen en genetisch advies in te winnen . Genetische testen kunnen vaak bevestigen of u een genetische mutatie heeft die verband houdt met een bepaalde ziekte.

Er zijn verschillende tests die gedaan kunnen worden door iemand die een gezin wil stichten, of door een zwangere vrouw.

Dragertesten

Dit is een bloedtest. Deze test kan bepalen of u of uw partner drager bent van een defect gen voor een genetische ziekte zonder symptomen te vertonen (drager bent). Deze test is een uitstekende optie voor iedereen die een kind wil, zelfs als de ziekte niet in de familie voorkomt.

Prenatale screening

Deze test kan het risico bepalen dat een baby in de baarmoedertijd een veelvoorkomende chromosomale afwijking zoals het syndroom van Down heeft, door een bloedmonster van de zwangere moeder te onderzoeken.

Prenatale diagnostische tests

Dit kan helpen om nauwkeuriger vast te stellen of de baby een genetische aandoening heeft. Hiervoor wordt een kleine hoeveelheid vruchtwater afgenomen en onderzocht. Deze test heet vruchtwaterpunctie .

Neonatale screening

Deze test wordt uitgevoerd op een klein bloedmonster dat wordt afgenomen uit de hiel van elke pasgeboren baby. De test wordt ook routinematig uitgevoerd in ziekenhuizen in Sri Lanka. Hierdoor kunnen sommige behandelbare genetische aandoeningen vroegtijdig worden opgespoord, zodat het kind zo snel mogelijk de noodzakelijke behandeling kan krijgen.

Welke behandelingen zijn er voor genetische ziekten?

Dit is wat we allemaal willen weten. Maar de waarheid is dat de meeste genetische ziekten niet volledig te genezen zijn. Maar maak je geen zorgen. Hoewel de ziekte niet volledig te genezen is, zijn er veel behandelingen die kunnen helpen de symptomen onder controle te houden, te voorkomen dat de ziekte verergert en het leven gemakkelijker te maken.

Het type behandeling dat u nodig heeft, hangt af van de aard en de ernst van de aandoening.

• Chemotherapie is een behandeling met medicijnen die worden gebruikt om symptomen te bestrijden of om abnormale celgroei te remmen bij aandoeningen zoals kanker.
• Voedingsadvies of voedingssupplementen om je lichaam te helpen de nodige voedingsstoffen binnen te krijgen.
• Fysiotherapie, ergotherapie of logopedie kunnen nodig zijn om de optimale vaardigheden te behouden.
• Bloedtransfusie om de bloedcelwaarden weer op peil te brengen.
• Een operatie om afwijkende structuren te corrigeren of complicaties te behandelen.
• Gespecialiseerde behandelingen zoals bestralingstherapie voor kanker.
• Orgaantransplantatie : Het vervangen van een slecht functionerend orgaan door een gezond orgaan.

Hoe ziet de toekomst eruit voor iemand die met deze ziekte leeft?

Het is moeilijk om één antwoord op deze vraag te geven, omdat het sterk verschilt per ziekte. Een kind met sommige zeer zeldzame en ernstige aangeboren aandoeningen, zoals anencefalie, leeft soms maar een paar dagen.

Een aandoening zoals een geïsoleerde gespleten lip heeft echter geen invloed op de levensverwachting. Wel kunnen mensen met deze aandoeningen regelmatig specialistische medische behandeling en zorg nodig hebben om een ​​normaal leven te leiden. Het belangrijkste is dat veel mensen met genetische aandoeningen, met de juiste medische begeleiding en behandeling, een zinvol en goed leven kunnen leiden.

Kan een erfelijke ziekte worden voorkomen?

Er zijn maar weinig dingen die we kunnen doen om genetische ziekten te voorkomen, omdat ze in ons DNA zitten. Door middel van genetische counseling en testen kunt u echter meer te weten komen over uw risico. U kunt ook ontdekken hoe groot de kans is dat uw kinderen bepaalde ziekten erven. Deze kennis kan u helpen bij het nemen van belangrijke beslissingen, zoals gezinsplanning.