We hebben allemaal wel eens gehoord van ijzertekort, oftewel bloedarmoede, toch? We horen vaak het advies om spinazie te eten en ijzertabletten te slikken. Maar heb je er ooit over nagedacht wat er gebeurt als er te veel ijzer in het lichaam zit? Ja, dat kan ook een ernstig probleem zijn. Dat noemen we medisch gezien hemochromatose, ofwel ijzerstapeling. Vandaag gaan we dit in detail en op een heel eenvoudige manier bespreken.
Wat is hemochromatose in eenvoudige bewoordingen?
Zie je lichaam als een opslagplaats. We nemen de voedingsstoffen die we nodig hebben op uit het voedsel en de drank die we eten. IJzer is zo'n essentiële voedingsstof. IJzer is heel belangrijk voor de aanmaak van rode bloedcellen in ons bloed en voor de energievoorziening van ons lichaam. Maar zoals met alles, kan een teveel aan ijzer problemen veroorzaken.
Hemochromatose is het probleem. Bij deze aandoening neemt je lichaam veel meer ijzer uit voeding op dan nodig is. Het probleem is dat ons lichaam dit overtollige ijzer niet kan afvoeren. Wat doet het lichaam dan? Dit overtollige ijzer begint zich op te hopen in vitale organen zoals de lever, het hart en de alvleesklier. Het is alsof we spullen die we niet gebruiken in een kast bewaren. Na verloop van tijd begint dit opgehoopte ijzer die organen te beschadigen en hun functioneren te belemmeren. Zonder behandeling kan het levensbedreigend zijn. Maar het goede nieuws is dat als het vroegtijdig wordt ontdekt, het een ziekte is die bijna volledig onder controle te houden is.
Wat zijn de symptomen? Wanneer treden deze op?
Een van de unieke kenmerken van deze ziekte is dat het lang duurt voordat de symptomen zich manifesteren. Hoewel deze aandoening meestal aangeboren is, verschijnen de symptomen pas wanneer ijzer zich in het lichaam ophoopt en organen begint te beschadigen. Dit kan jaren duren. De meeste mensen ontwikkelen pas symptomen als ze 40-50 jaar oud zijn. Sommige mensen hebben een zeer milde vorm van de ziekte en vertonen mogelijk hun hele leven geen symptomen.
Laten we eens kijken wat de belangrijkste symptomen zijn.
| Symptoom | Een eenvoudige uitleg |
|---|---|
| Aanhoudende vermoeidheid | Je voelt je de hele tijd moe, zonder duidelijke reden. Zelfs na een goede nachtrust voel je je nog steeds moe. |
| Gewrichtspijn | Pijn, vooral in de knokkels van de vingers, de wijsvinger en de middelvinger. Dit wordt ook wel "ijzeren vuist" genoemd. |
| Huidverdonkering | De huid krijgt een grijze of bronskleurige tint. |
| Hartkloppingen | Het gevoel alsof je hart snel klopt, alsof je een fladderend gevoel in je borst hebt (hartritmestoornissen). |
| Verminderd seksueel verlangen | Zowel vrouwen als mannen kunnen een verminderd libido ervaren. Mannen kunnen ook last krijgen van erectiestoornissen. |
| Pijn in de bovenbuik | Er kan pijn optreden onder de ribben aan de rechterkant, waar de lever zich bevindt. |
| Gewichtsverlies zonder reden | Als je afvalt zonder te diëten of te sporten, moet je je zorgen maken. |
Waarom gebeurt dit? Wat zijn de redenen?
Hiervoor zijn twee hoofdcategorieën van redenen.
1. Hoofdoorzaak: Erfelijke hemochromatose
De meeste mensen ontwikkelen deze ziekte als gevolg van een genetisch defect, dat wil zeggen een kleine verandering in de genen die van beide ouders zijn geërfd.
Stel je het zo voor: er is een speciaal gen dat de ijzeropname in ons lichaam regelt. We noemen het het HFE-gen. Elk kind krijgt één kopie van dit gen van de moeder en één kopie van de vader. Om hemochromatose te ontwikkelen, moet er een defect zijn in zowel de kopie van het gen van de moeder als de kopie van het gen van de vader.
Stel je voor dat je één boek van je moeder krijgt en één van je vader. Om deze ziekte te ontwikkelen, moeten beide boeken een kleine fout bevatten op de pagina die de ijzerhuishouding regelt. Als slechts één boek de fout bevat, ben je slechts drager van de ziekte. Je zult de ziekte niet ontwikkelen.
Daarom hoeven beide ouders, zelfs als ze drager zijn van dit defecte gen, geen symptomen te vertonen. Als een kind echter beide kopieën van dit defecte gen erft, is de kans groot dat het kind de ziekte ontwikkelt. De twee belangrijkste defecten die in het HFE-gen worden gezien, zijn C282Y en H63D.
Daarnaast bestaat er een zeldzame vorm genaamd "juveniele hemochromatose" die op jonge leeftijd, tussen de 15 en 30 jaar, optreedt. Deze wordt veroorzaakt door mutaties in andere genen (HJV, HAMP).
2. Veroorzaakt door andere medische aandoeningen (secundaire hemochromatose)
IJzerstapeling kan soms het gevolg zijn van een andere medische aandoening of behandeling. Dit is niet erfelijk.
- Frequente bloedtransfusies: Mensen met bepaalde bloedziekten (zoals bloedarmoede, bijvoorbeeld thalassemie) hebben vaak bloedtransfusies nodig. Wanneer bloed gedurende lange tijd op deze manier wordt toegediend, kan het ijzer in dat bloed zich in het lichaam ophopen, wat deze aandoening kan veroorzaken.
- Ernstige leveraandoening: De lever is het belangrijkste orgaan dat de ijzerstofwisseling in ons lichaam regelt. Als de lever ernstig beschadigd is (bijvoorbeeld door cirrose), kan deze het ijzer mogelijk niet goed verwerken, waardoor het zich in het lichaam kan ophopen.
- Overmatig alcoholgebruik: Alcohol beschadigt niet alleen de lever, maar verhoogt ook de ijzeropname door het lichaam.
Welke schade kan een teveel aan ijzer aan het lichaam toebrengen?
Zoals we eerder al aangaven, is te veel ijzer als gif voor het lichaam. Dit ijzer hoopt zich geleidelijk op in de organen en begint ze te beschadigen. Dit kan leiden tot ernstige complicaties.
| Belangrijkste organen die zijn aangetast | Mogelijke ernstige complicaties |
|---|---|
| Lever | Vergrote lever, leververvetting, cirrose (leveratrofie) en een verhoogd risico op leverkanker. |
| Hart | Hartfalen, hartritmestoornissen. |
| Alvleesklier | Schade aan de alvleesklier kan leiden tot een verminderde insulineproductie en diabetes. Dit wordt ook wel "diabetes type 3c" genoemd. |
| Gewrichten | Artritis, pijn en zwelling in de gewrichten. |
| Andere klieren | Schade aan hormoonproducerende klieren, zoals de hypofyse en de schildklier, kan hormonale onevenwichtigheden veroorzaken. |
Wat vindt u hiervan, dokter?
Als u een van de bovenstaande symptomen heeft, of als iemand in uw familie deze aandoening heeft, raadpleeg dan een arts. De arts zal u eerst een paar vragen stellen en u onderzoeken.
- Vraag of uw ouders of iemand anders in uw familie een ijzerstapeling of leveraandoening heeft.
- Ze vragen of je ijzerpillen of vitamine C-supplementen gebruikt (vitamine C bevordert de ijzeropname).
- Ze vragen naar de hoeveelheid alcohol die je drinkt.
Daarna worden verschillende tests uitgevoerd om de ziekte te bevestigen.
- Bloedonderzoek: Dit is de meest basale test. Uw bloed wordt getest op ijzergehalte (serumijzer), een eiwit dat ijzer opslaat (serumferritine) en de mate waarin het ijzertransporterende eiwit bezet is (transferrinesaturatie). Als deze waarden verhoogd zijn, kan hemochromatose worden vermoed.
- Genetische testen: Er kan een bloedmonster worden afgenomen om te controleren op defecten in het HFE-gen. Dit kan helpen bepalen of u de erfelijke vorm heeft.
- MRI-scan: Hiermee kan pijnloos worden gemeten hoeveel ijzer er in de lever en het hart is opgeslagen.
- Leverbiopsie: In sommige gevallen wordt, om de exacte omvang van de leverschade vast te stellen, een klein stukje weefsel met een dunne naald uit de lever genomen en onder een microscoop onderzocht.
Wat is de behandeling? Is dit te genezen?
Ja, er zijn effectieve behandelingen voor. Het belangrijkste doel van de behandeling is om de hoeveelheid overtollig ijzer in het lichaam te verminderen, het ijzergehalte op een normaal niveau te houden en verdere schade aan de organen te voorkomen.
Het belangrijkste is dat hoe eerder deze ziekte wordt gediagnosticeerd, hoe succesvoller de behandeling zal zijn. Als de behandeling vroegtijdig wordt gestart, kan een deel van de schade aan de organen zelfs worden hersteld.
Er zijn verschillende belangrijke behandelmethoden.
| Behandelingsmethode | Wat gebeurt ermee? |
|---|---|
| Therapeutische flebotomie | Dit is de belangrijkste en meest effectieve behandeling. Simpel gezegd is het vergelijkbaar met bloed doneren. Een kleine hoeveelheid bloed (meestal 450-500 ml) wordt met een naald uit uw lichaam afgenomen. Het grootste deel van het ijzer in ons lichaam bevindt zich in onze rode bloedcellen. Dus wanneer het bloed wordt afgenomen, wordt het ijzer er ook mee verwijderd. In het begin moet dit ongeveer één keer per week gebeuren. Zodra uw ijzergehalte onder controle is, hoeft het mogelijk nog maar eens in de paar maanden te gebeuren. |
| IJzerchelatatietherapie | Sommige mensen (bijvoorbeeld mensen met hartaandoeningen of bloedarmoede) kunnen geen bloedtransfusie krijgen. Deze behandeling wordt aan hen gegeven. Het houdt in dat ze een medicijn krijgen dat zich bindt aan ijzer en dit ijzer via de urine en ontlasting uit het lichaam verwijdert. Dit medicijn kan als pil worden ingenomen of als injectie worden toegediend. |
| Eetgewoonten veranderen | Naast de behandeling is het ook belangrijk om op je voeding te letten.
|
Belangrijkste boodschap
- Hemochromatose is een aandoening waarbij zich te veel ijzer in het lichaam ophoopt. Deze aandoening is vaak erfelijk.
- Negeer symptomen zoals aanhoudende vermoeidheid, gewrichtspijn en huidverkleuringen niet, vooral niet als u ouder bent dan 40.
- Deze ziekte kan ernstige schade toebrengen aan vitale organen zoals de lever, het hart en de alvleesklier.
- Maar als het vroegtijdig wordt ontdekt en correct wordt behandeld, kan het goed onder controle worden gehouden en kunt u een normaal, gezond leven leiden.
- Als u hierover twijfelt, of als iemand in uw familie deze ziekte heeft, neem dan contact op met uw arts.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe