Groeit uw kind te snel? Laten we eens kijken naar gigantisme!

Soms groeien onze kinderen erg snel, nietwaar? Maar het is niet normaal dat ze ineens veel langer worden dan andere kinderen, met dikkere ledematen. De oorzaak hiervan kan een zeer zeldzame aandoening zijn. Vandaag gaan we het hebben over zo'n aandoening, namelijk 'gigantisme'.

Wat is 'gigantisme'?

Gigantisme is, simpel gezegd, een zeldzame aandoening waarbij een kind of jongere te veel groeihormoon (GH) aanmaakt. Dit is de reden waarom deze kinderen veel langer worden dan anderen. Normaal gesproken wordt dit groeihormoon (GH) geproduceerd door een kleine, erwtvormige klier aan de basis van onze hersenen. Deze klier heet de hypofyse. Als er echter een kleine tumor in deze hypofyse ontstaat, kan deze meer groeihormoon (GH) produceren dan nodig is. Dat is wanneer gigantisme ontstaat.

De hypofyse is een kleine klier die zich aan de basis van de hersenen bevindt, onder de hypothalamus. De hypofyse scheidt maar liefst acht hormonen af, waaronder groeihormoon (GH).

Groeihormoon, ook wel humaan groeihormoon (hGH) genoemd, is essentieel voor de groei van kinderen. Het beïnvloedt veel delen van het lichaam en helpt het kind goed te groeien. Er zijn echter bepaalde soorten groeischijven in onze botten, epifysen of groeischijven genaamd, en zodra deze volledig gesloten zijn (dat wil zeggen na de puberteit), zorgt groeihormoon (GH) niet meer voor lengtegroei. Wat het wel doet, is de structuur en stofwisseling van botten, kraakbeen en andere organen in stand houden. Dit groeihormoon (GH) is nauw verwant aan een hormoon genaamd insuline-achtige groeifactor 1 (IGF1), dat door onze lever wordt geproduceerd. Samen dragen deze twee bij aan groei en stofwisseling.

Gigantisme is een aandoening waarbij het lichaam te veel groeihormoon (GH) aanmaakt, waardoor de spieren, botten en het bindweefsel snel groeien. Dit resulteert in een abnormale lengte en diverse veranderingen in de zachte weefsels van het lichaam. Indien onbehandeld, kunnen sommige mensen met gigantisme meer dan 2,4 meter lang worden.

Daarom is het bij gigantisme van groot belang de ziekte zo snel mogelijk te diagnosticeren en met de behandeling te beginnen.

Wat is het verschil tussen 'gigantisme' en 'acromegalie'?

Gigantisme en acromegalie zijn beide aandoeningen die worden veroorzaakt door een teveel aan groeihormoon (GH). Het verschil zit hem in wie de aandoening ontwikkelt. Acromegalie ontwikkelt zich bij volwassenen. Gigantisme ontwikkelt zich bij kinderen en jongvolwassenen die nog in de groei zijn, dat wil zeggen, die de puberteit nog niet hebben bereikt.

Simpel gezegd treedt gigantisme op wanneer de hoeveelheid groeihormoon (GH) toeneemt voordat de groeischijven in de botten van kinderen gesloten zijn (dat wil zeggen, voordat de puberteit is voltooid).

Als uw groeihormoonspiegel (GH) stijgt nadat uw groeischijven gesloten zijn, kan dit acromegalie veroorzaken. U zult niet langer worden, maar het teveel aan GH kan de vorm van uw botten, de grootte van uw organen en andere gezondheidsproblemen beïnvloeden.

Gigantisme is een veel zeldzamere aandoening dan acromegalie.

Wie krijgt gigantisme? Hoe vaak komt het voor?

Hoewel het een zeer zeldzame aandoening is, kan gigantisme zich ontwikkelen bij elk kind waarvan de groeischijven nog niet gesloten zijn (dat wil zeggen, de puberteit nog niet is voltooid). Het komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes.

Gigantisme is eigenlijk een zeer zeldzame aandoening. Zo zijn er bijvoorbeeld tot nu toe slechts ongeveer 100 gevallen in de Verenigde Staten gemeld. Je kunt je dus voorstellen hoe zeldzaam het is.

Hoe verloopt normale groei bij kinderen? Wat is het verschil met gigantisme?

Groeihormoon (GH) regelt de groei tijdens de kindertijd. Het reguleert de stofwisseling en zorgt voor meetbare groei van botten, spieren en weefsels. Normaal gesproken is de groei een vrij stabiel proces tot een kind de puberteit bereikt.

Tijdens de puberteit neemt de afscheiding van geslachtshormonen (oestrogeen en testosteron) aanzienlijk toe. Hierdoor sluiten de epifysen (groeischijven) aan de uiteinden van de lange botten van een kind zich geleidelijk. Wanneer de epifysen volledig gesloten zijn, dat wil zeggen wanneer de puberteit is voltooid, stopt de lengtegroei.

De groeisnelheid van een kind en de uiteindelijke lengte na de puberteit worden bepaald door een combinatie van verschillende genen die het kind van zijn ouders erft, omgevingsfactoren en het geslacht.

Bij gigantisme groeit het kind zeer snel en wordt het veel langer dan andere kinderen van dezelfde leeftijd en hetzelfde geslacht. De symptomen van gigantisme kunnen echter in eerste instantie lijken op een normale groeispurt bij kinderen, waardoor het voor ouders moeilijk te herkennen is.

Als u vragen of twijfels heeft over de groei van uw kind, neem dan contact op met de kinderarts.

Wat zijn de symptomen van gigantisme?

Gigantisme wordt veroorzaakt door een overmaat aan groeihormoon (GH). Daarnaast kan een tumor in de hypofyse druk uitoefenen op het nabijgelegen hersen- en zenuwweefsel, wat tot bepaalde symptomen kan leiden. Het belangrijkste symptoom van gigantisme is overmatige groei.Kinderen met gigantisme groeien zeer snel in lengte.

Naast een aanzienlijk grotere/langer figuur dan gemiddeld voor iemand van zijn of haar leeftijd, omvatten de fysieke kenmerken van gigantisme onder meer:

• Een zeer prominent voorhoofd en een prominente kaaklijn.
• Het hebben van spleetjes tussen de tanden.
• Verdikking van de gelaatstrekken.
• Grote handen en voeten, en dikke vingers.

Andere symptomen die kunnen voorkomen zijn onder meer:

• Vergroting van de inwendige organen, met name het hart van het kind.
• Overmatig zweten (hyperhidrose).
• Dubbelzien of problemen met het perifere zicht.
• Hoofdpijn.
• Gewrichtspijn.
• Vertraagde puberteit.
• Onregelmatige menstruatie.
• Slaapproblemen, bijvoorbeeld slaapapneu.
• Spierzwakte.

Als uw kind deze symptomen heeft, is het erg belangrijk om zo snel mogelijk een arts te raadplegen.

Wat zijn de oorzaken van gigantisme?

Gigantisme wordt vaak veroorzaakt door een goedaardige tumor (hypofyseadenoom) in de hypofyse van het kind. Dit leidt tot een overmatige afgifte van groeihormoon (GH). Wanneer kinderen met gigantisme worden gediagnosticeerd, hebben ze bijna altijd een groot hypofyseadenoom (een tumor van 10 mm of groter), een zogenaamd macroadenoom. Gigantisme kan ook worden veroorzaakt door een vergroting van de hypofyse, een aandoening die hypofysehyperplasie wordt genoemd.

Veel kinderen met gigantisme hebben een genetische mutatie die een hypofysetumor veroorzaakt. De meest voorkomende genetische mutatie die met gigantisme gepaard gaat, is een mutatie of deletie in het AIP-gen. Dit treft ongeveer 29% van de mensen met gigantisme.

Gigantisme kan ook voorkomen als onderdeel van een aantal zeer zeldzame genetische aandoeningen die het risico verhogen op het ontwikkelen van een hypofysetumor die groeihormoon (GH) afscheidt. Enkele van deze aandoeningen zijn:

• Carney-complex: Dit is een genetische aandoening die de huidpigmentatie beïnvloedt en goedaardige tumoren van de huid, het hart en het endocriene systeem veroorzaakt. Ongeveer 10% tot 13% van de mensen met het Carney-complex ontwikkelt groeihormoon (GH)-afscheidende hypofyseadenomen, die meestal langzaam groeien.
• McCune-Albright-syndroom:Dit is een genetische aandoening die de botten, de huid en het endocriene systeem aantast. Het veroorzaakt café-au-laitvlekken op de huid, littekenweefsel in de botten en vervroegde puberteit. Bij 20% tot 30% van de mensen met het McCune-Albright-syndroom is er sprake van een overmaat aan groeihormoon (GH). Dit wordt vaak veroorzaakt door een vergroting (hyperplasie) van de hypofyse of een hypofyseadenoom.
• Meervoudige endocriene neoplasieën (MEN) type 1 of 4: Dit zijn genetische aandoeningen. In dit geval worden een of meer van uw endocriene klieren overactief, of er ontwikkelt zich een tumor. Dit kan bijvoorbeeld een hypofysetumor zijn die groeihormoon (GH) afscheidt.
• Neurofibromatose: Dit is een genetische aandoening die behoort tot de neurocutane aandoeningen. Deze aandoeningen tasten de huid en het zenuwstelsel aan. Ze worden veroorzaakt door een abnormale toename van celgroei. Dit kan leiden tot de vorming van tumoren in het hele lichaam. Een van deze tumoren kan groeihormoon (GH) afscheiden.
• Familiaire geïsoleerde hypofyseadenomen (FIPA): Dit is een erfelijke aandoening waarbij zich hypofyseadenomen ontwikkelen. Hieronder vallen ook adenomen die groeihormoon (GH) afscheiden.

Hoe wordt gigantisme vastgesteld?

Gigantisme kan lastig te diagnosticeren zijn, omdat het een zeer zeldzame aandoening is en omdat de groeisnelheid van kinderen sterk kan variëren als gevolg van genetische en omgevingsfactoren.

Artsen vermoeden doorgaans gigantisme wanneer de lengte van een kind drie standaarddeviaties boven de gemiddelde lengte voor zijn of haar geslacht en leeftijd ligt, of twee standaarddeviaties boven de gemiddelde lengte berekend op basis van de lengte van de ouders.

Als de kinderarts vermoedt dat uw kind gigantisme heeft, zal hij of zij u waarschijnlijk doorverwijzen naar een endocrinoloog (een arts die gespecialiseerd is in hormoongerelateerde aandoeningen). De endocrinoloog stelt de diagnose op basis van de medische geschiedenis van uw kind, de familiegeschiedenis, een grondig lichamelijk onderzoek en specialistische tests zoals bloedonderzoek en beeldvormende diagnostiek.

Welke tests worden gebruikt om gigantisme vast te stellen?

Als de arts van uw kind vermoedt dat hij of zij gigantisme heeft, kunnen de volgende onderzoeken worden uitgevoerd om de aandoening te bevestigen:

• Groeihormoon- en IGF-1-bloedtesten (insuline-achtige groeifactor 1): Deze testen meten de niveaus van verschillende hormonen in een bloedmonster dat uit een ader van het kind wordt genomen. Als de waarden hoger zijn dan normaal, kan dit een teken zijn van gigantisme.
• Glucosetolerantietest: Deze test meet hoe goed de groeihormoonspiegel van een kind reageert op glucose. Voor deze test neemt een arts op verschillende tijdstippen bloed af uit een ader nadat het kind een glucoseoplossing (suikeroplossing) heeft gedronken.
• Beeldvormende onderzoeken: Als bloedonderzoek bevestigt dat uw kind gigantisme heeft, zal uw arts vaak een MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging) of een CT-scan (Computed Tomography) aanbevelen. Hiermee kan de grootte en locatie van de hypofysetumor duidelijk in beeld worden gebracht. De scans kunnen ook helpen bij het bepalen van de precieze behandeling die nodig is.

Als bij uw kind gigantisme wordt vastgesteld, kan de arts aanvullende onderzoeken uitvoeren om te zien of de aandoening ook andere delen van het lichaam heeft aangetast. Deze onderzoeken kunnen onder andere bestaan ​​uit:

• Een echocardiogram om te controleren op hartproblemen.
• Een slaaponderzoek wordt uitgevoerd om te bepalen of u slaapapneu heeft.
• Een röntgenfoto of een DEXA/DXA-scan om de gezondheid van uw botten te controleren.

Hoe wordt gigantisme behandeld?

De belangrijkste doelen van de behandeling van gigantisme zijn:

• Veilige regulering van de niveaus van groeihormoon (GH) en insuline-achtige groeifactor 1 (IGF1).
• Het beheersen van de groei van een hypofysetumor.
• Het verminderen van de impact van een hypofysetumor op het omliggende hersenweefsel en de oogzenuw.
• Het behandelen of verminderen van de effecten van groeihormoon (GH) op andere lichaamssystemen.

Artsen gebruiken doorgaans een combinatie van behandelingen voor gigantisme , waarbij chirurgie en bestralingstherapie de belangrijkste behandelingen zijn.

Hoewel er effectieve medicijnen bestaan ​​om een ​​overmaat aan groeihormoon (GH) bij volwassenen (acromegalie) te behandelen, zijn de effecten van deze medicijnen op kinderen nog niet goed onderzocht.

Operatie voor gigantisme

Een operatie is de meest voorkomende behandeling voor gigantisme. Het doel is om de hypofysetumor te verwijderen of te verkleinen. Omdat de hypofysetumor die gigantisme veroorzaakt vaak groot is, kan het nodig zijn dat het kind meerdere operaties ondergaat om de groeihormoonspiegel (GH) effectief te reguleren.

De chirurg van uw kind kan een chirurgische ingreep genaamd transsphenoidale chirurgie gebruiken om een ​​hypofysetumor te verwijderen. Hierbij wordt de operatie uitgevoerd via de neus van uw kind en via de sinus sphenoidalis (een holte in de schedel achter de neusholte, onder de hersenen).

Bestralingstherapie voor reuzengroei

Als een operatie de groeihormoonspiegel niet verlaagt, kan bestralingstherapie uitkomst bieden. Hierbij worden speciale apparaten gebruikt om straling op de tumor te richten. Deze behandeling werkt langzaam. Er zijn mogelijk meerdere behandelingen nodig, met lange rustperiodes ertussen. Het kan ook enkele jaren duren voordat het volledige resultaat zichtbaar is.

Wat zijn de complicaties van de behandeling?

Door een operatie en/of bestralingstherapie ontwikkelt ongeveer 60% van de mensen met gigantisme na de behandeling een aandoening die hypopituitarisme wordt genoemd. Dit is een aandoening waarbij één, meerdere of alle hormonen die door de hypofyse worden geproduceerd, onvoldoende worden aangemaakt. Hypopituitarisme wordt behandeld met hormoonvervangende medicatie.

Mogelijke complicaties na een operatie om een ​​hypofysetumor te verwijderen zijn onder andere:

• Bloeding.
• Lekkage van hersenvocht (CSF).
• Meningitis (hersenvliesontsteking).
• Verlies van natrium (zout) en vochtbalans in het lichaam.

Mogelijke bijwerkingen van bestralingstherapie zijn onder andere:

• Verminderde vruchtbaarheid.
• Gezichtsverlies en hersenbeschadiging (zelden).
• Tumorvorming enkele jaren na de behandeling (zelden).

Kan gigantisme worden voorkomen? Wat is de prognose?

Helaas is er niets wat u kunt doen om gigantisme te voorkomen. Vroege opsporing is echter cruciaal. Vroege behandeling kan helpen de veranderingen die ervoor zorgen dat uw kind te lang wordt, te voorkomen of terug te draaien.

De prognose voor kinderen en jongvolwassenen met de diagnose gigantisme hangt af van verschillende factoren:

• Hoe vroeg of laat de ziekte werd vastgesteld.
• Hoe effectief zijn behandelingen voor het reguleren van de groeihormoonspiegel?
• Of er complicaties zijn die verband houden met gigantisme.

Over het algemeen hebben oudere mensen bij de diagnose meer complicaties dan mensen die op jongere leeftijd de diagnose krijgen. Dit komt waarschijnlijk door een langere blootstelling aan groeihormoon en insuline-achtige groeifactor 1 (IGF1).

Als u daarom ongebruikelijke, onverwachte veranderingen in de groei en/of fysieke kenmerken van uw kind opmerkt, is het van essentieel belang om zo snel mogelijk met de kinderarts te overleggen.

Wat is de levensverwachting van iemand met gigantisme? Wat zijn de complicaties op de lange termijn?

Vroegtijdige opsporing en behandeling van gigantisme is essentieel om overmatige lengtegroei en de daarmee samenhangende complicaties te voorkomen en de levensverwachting te verhogen.

Indien onbehandeld, gaat gigantisme gepaard met aanzienlijke complicaties en kan het sterftecijfer tot wel twee keer zo hoog zijn als bij normale mensen.

Langdurige complicaties die sommige mensen met gigantisme ervaren als gevolg van hun extreme lengte en het algehele effect van een teveel aan groeihormoon, zijn onder andere:

• Moeite met bewegen (mobiliteit) als gevolg van spierzwakte.
• Osteoartrose (gewrichtsontsteking).
• Perifere neuropathie (aandoeningen van de perifere zenuwen).
• 'Slaapapneu'.
• Vergroot hart (cardiomegalie) en problemen met de hartkleppen.
• Metabole complicaties zoals diabetes type 2.

Daarnaast kan de levenskwaliteit van mensen met onbehandeld gigantisme verminderd worden door problemen met dagelijkse activiteiten zoals kleding kopen en reizen, omdat ze te lang zijn.

Wanneer moet u met uw kind naar de kinderarts gaan vanwege gigantisme?

Als bij uw kind gigantisme is vastgesteld, moet hij of zij regelmatig de huisarts en/of endocrinoloog bezoeken om de voortgang van de behandeling te controleren en ervoor te zorgen dat de hormoonspiegels in orde zijn.

Als u veranderingen opmerkt in de groeisnelheid en/of fysieke kenmerken van uw kind, is het belangrijk om zo snel mogelijk met de kinderarts te overleggen. Hoewel gigantisme waarschijnlijk niet de oorzaak is, is het verstandig om verdachte veranderingen te laten onderzoeken. Gigantisme kan het beste in een vroeg stadium worden vastgesteld en mensen met gigantisme leiden over het algemeen een gezond leven. Als u vragen heeft over de groei van uw kind, aarzel dan niet om uw arts te raadplegen. Hij of zij is er om u te helpen.

De belangrijkste dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Gigantisme is een zeldzame, maar potentieel ernstige aandoening. Het allerbelangrijkste is om direct medisch advies in te winnen als u iets ongewoons of verdachts opmerkt aan de ontwikkeling van uw kind, zoals sneller groeien dan verwacht of grotere ledematen.

Onthoud dat een vroege diagnose en behandeling de kans op een gezond en normaal leven voor uw kind aanzienlijk vergroten. Maak u geen zorgen, artsen zijn er om u en uw kind te helpen. Bespreek al uw zorgen met hen.

Gigantisme , groeihormoon, hypofyse, groei bij kinderen, lengtetoename, acromegalie