Is uw kind altijd moe? Heeft hij een lage bloedsuikerspiegel? Dit kan duiden op een glycogeenstapelingsziekte (GSD).

Voelt uw kleintje zich altijd moe en lusteloos? Staat uw kind een beetje apart als andere kinderen van dezelfde leeftijd rondrennen en spelen? Of wordt uw kind plotseling bleek, gaat zweten en rillen tijdens het eten? Als ouder is het normaal dat u zich zorgen maakt als u dit ziet. Hoewel er veel oorzaken kunnen zijn voor dergelijke symptomen, gaan we het vandaag hebben over een zeer zeldzame maar zeer belangrijke aandoening die deze symptomen veroorzaakt. Dat is glycogeenstapelingsziekte, of kortweg GSD.

Wat is glycogeenstapelingsziekte (GSD) in eenvoudige bewoordingen?

Oké, laten we dit heel eenvoudig uitleggen. Stel je voor dat ons lichaam een ​​auto is. Een auto heeft benzine nodig om te rijden. Zo heeft ons lichaam ook energie nodig om al die dingen te doen: rennen, springen, denken en bidden. De belangrijkste energiebron in ons lichaam is glucose , oftewel suiker. We halen deze glucose uit de koolhydraatrijke voedingsmiddelen die we eten, zoals rijst, brood en aardappelen.

Wanneer we eten, krijgt ons lichaam meer glucose binnen dan het op dat moment nodig heeft voor energie. Wat doet ons slimme lichaam dan? Het slaat die overtollige glucose op voor later gebruik. Het is net zoiets als een powerbank die je telefoon opgeladen houdt. Deze manier van glucose opslaan noemen we glycogeen . Dit glycogeen wordt voornamelijk opgeslagen in onze lever en spieren .

Als we niet eten, of als we veel energie verbruiken, bijvoorbeeld tijdens het sporten, zet ons lichaam de opgeslagen glycogeen weer om in glucose en gebruikt dat als energiebron.

Het hele proces, namelijk het omzetten van glucose in glycogeen en glycogeen weer terug in glucose, vereist een speciaal soort eiwit. We noemen ze enzymen . Het is net alsof je arbeiders in een fabriek hebt.

Glycogeenstapelingsziekte (GSD) is een aandoening die optreedt wanneer een of meer van deze enzymen in ons lichaam ontbreken of niet goed functioneren. Dit betekent dat het lichaam niet in staat is om glycogeen goed op te slaan of de opgeslagen glycogeen te gebruiken wanneer dat nodig is. Dit kan leiden tot problemen zoals gevaarlijk lage bloedsuikerspiegels (hypoglykemie) en spierzwakte.

Hoeveel soorten Duitse Herdershonden zijn er?

Ja. Zoals we eerder besproken hebben, zijn er veel verschillende enzymen betrokken bij het glycogeenmetabolisme. Er bestaan ​​dus veel verschillende vormen van GSD, afhankelijk van het tekort aan elk van deze enzymen. Tot nu toe zijn er meer dan 19 typen geïdentificeerd. Hoewel we nog niet alles over al deze typen weten, hebben we wel een goed begrip van enkele van de belangrijkste typen.

Deze vormen van GSD tasten voornamelijk de lever of de spieren aan.Sommige typen kunnen echter ook problemen in andere delen van het lichaam veroorzaken. Artsen noemen deze typen naar het betrokken enzym of de wetenschapper die de ziekte als eerste ontdekte. De meest voorkomende hiervan is GSD type I (GSD type I), ook wel bekend als de ziekte van Von Gierke.

Wat zijn de belangrijkste symptomen van GSD? Hoe herkennen we het?

De symptomen van GSD kunnen variëren afhankelijk van het type ziekte en zelfs tussen individuen met hetzelfde type. Het meest voorkomende type GSD, type I, begint zich meestal te manifesteren wanneer de baby drie tot vier maanden oud is. Sommige typen kunnen echter veel later symptomen vertonen, soms zelfs tot op jonge volwassen leeftijd.

De twee belangrijkste en meest voorkomende symptomen zijn:

1. Lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie)

2. Snel moe worden tijdens het sporten of spelen (inspanningsintolerantie)

Laten we deze symptomen eens wat nader bekijken.

Waarom ontwikkelt GSD zich? Is het een erfelijke aandoening?

Ja, Duitse Herdershondenziekte is een volledig erfelijke ziekte . Dit betekent dat de ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in genen die van ouders op kinderen worden overgeërfd.

De meeste Duitse Herdershonden worden autosomaal recessief overgeërfd. Simpel gezegd betekent dit dat beide ouders het gemuteerde gen voor de ziekte moeten erven om de aandoening te ontwikkelen. Als het gen slechts van één ouder wordt geërfd, is het kind drager en vertoont het geen symptomen.

Een paar zeer zeldzame vormen, zoals GSD type IX, worden echter overgeërfd volgens een patroon dat X-gebonden overerving wordt genoemd. Dit betekent dat het gen voor de ziekte zich op het X-chromosoom bevindt. Als een jongen dit gen erft, zal hij zeker symptomen ontwikkelen.

Hoe stelt de arts deze ziekte precies vast?

Omdat GSD een zeldzame aandoening is, kan het even duren voordat de diagnose gesteld wordt. De arts moet eerst nagaan of er geen andere veelvoorkomende aandoeningen aanwezig zijn. Na het bespreken van de symptomen van uw kind en een lichamelijk onderzoek, zal de arts vaak een aantal tests aanbevelen.

Dit kan onder meer het volgende omvatten:

• Nuchtere bloedsuikertest: Het controleren van de bloedsuikerspiegel vóór het ontbijt. Als de bloedsuikerspiegel erg laag is, kan dit een teken zijn van glucosestroopziekte.
• Ketonenbloedtest: Wanneer het lichaam glucose niet als energiebron kan gebruiken, verbrandt het vet. Daarbij worden chemische stoffen geproduceerd die ketonen worden genoemd. Bij kinderen met GSD kunnen de ketonenwaarden in het bloed verhoogd zijn.
• Controle van het cholesterolgehalte (lipidenprofiel) en het urinezuurgehalte in het bloed: deze waarden zijn vaak verhoogd bij kinderen met GSD.
• Leverfunctietests: Deze tests helpen bepalen of de lever beschadigd is.
• Echografie van de buik: Hiermee kan worden vastgesteld of de lever vergroot is (hepatomegalie).
• Genetische testen: Dit is de beste manier om de ziekte te bevestigen. Er wordt een bloedmonster afgenomen om te controleren op mutaties in de genen die enzymen produceren die verband houden met GSD.

In sommige gevallen kan de arts, om 100% zeker te zijn van de diagnose, aanraden om een ​​klein stukje weefsel uit de lever of spier te nemen voor onderzoek (biopsie) .

Wat zijn de behandelingen hiervoor? Is het volledig te genezen?

Helaas bestaat er nog geen geneesmiddel voor Duitse Herders. Maar maak je geen zorgen.Er bestaan ​​zeer effectieve behandelingen die de symptomen onder controle kunnen houden en het kind kunnen helpen een normaal leven te leiden. De behandelmethoden variëren afhankelijk van het type ziekte.

Het belangrijkste doel is om te voorkomen dat de bloedsuikerspiegel gevaarlijk laag wordt en deze op een stabiel niveau te houden.

Hieronder volgen enkele behandelmethoden:

1. Regelmatig voeden: Vooral jonge kinderen proberen hun bloedsuikerspiegel stabiel te houden door ze om de paar uur te voeden.

2. Gebruik van ongekookt maizena: Dit is een zeer belangrijke behandelmethode bij de behandeling van GSD. Maizena is een complex koolhydraat dat moeilijk door ons lichaam te verteren is. Wanneer een kleine hoeveelheid maizena in water wordt opgelost en gedronken, geeft het langzaam glucose af aan het bloed. Dit kan de bloedsuikerspiegel enkele uren stabiel houden. Deze methode is zeer nuttig om een ​​lage bloedsuikerspiegel te voorkomen, vooral 's nachts .

3. Behandel hypoglykemie onmiddellijk: Zodra symptomen van hypoglykemie optreden, moeten glucosetabletten of een suikerhoudende drank worden gegeven om de bloedsuikerspiegel snel te herstellen. Uitstel kan leiden tot ernstige aandoeningen zoals epileptische aanvallen.

4. Behandeling van andere complicaties: Bij aandoeningen zoals een hoog cholesterolgehalte (hyperlipidemie) en een hoog urinezuurgehalte (hyperurikemie) zal de arts de nodige medicijnen voorschrijven (bijv. allopurinol, statines).

5. Enzymvervangingstherapie (ERT): Voor sommige vormen van GSD, zoals de ziekte van Pompe, bestaat er een behandeling waarbij het ontbrekende enzym wordt vervangen door middel van een intraveneuze infusie. Deze behandeling wordt nog steeds onderzocht.

6. Levertransplantatie: In gevallen waarin de lever ernstig beschadigd is door GSD, kan een levertransplantatie als laatste redmiddel noodzakelijk zijn.

Welke complicaties kunnen er ontstaan ​​bij het leven met deze aandoening?

Als de ziekte niet vroegtijdig wordt gediagnosticeerd en correct wordt behandeld, kunnen er diverse complicaties optreden. Deze variëren ook afhankelijk van het type ziekte. Zo kan een onbehandelde Duitse Herder type I bijvoorbeeld problemen veroorzaken zoals:

• Verzwakking van de botten en gemakkelijk breken ervan (osteoporose)
• Vertraagde puberteit
• Jicht
• Nierziekte
• Goedaardige levertumoren (leveradenomen)
• Polycysteus-ovariumsyndroom (PCOS)
• Regelmatig lage bloedsuikerspiegels kunnen de hersenfunctie beïnvloeden.

Maar onthoud dat veel van deze complicaties voorkomen kunnen worden door een vroege diagnose, de juiste behandeling en het juiste beheer.

Wat is de levensverwachting van iemand met een Duitse Herder?

Dit hangt af van het type ziekte, hoe vroeg de diagnose wordt gesteld en hoe goed de behandeling verloopt. Sommige ernstige vormen kunnen fataal zijn voor baby's. Maar bij de meeste vormen is met de juiste behandeling een normale levensverwachting mogelijk. Uw arts kan u de beste uitleg geven over de aandoening van uw kind.

Wanneer moeten we een arts raadplegen?

Als uw kind voortdurend de eerder besproken symptomen van een lage bloedsuikerspiegel vertoont (trillen, zweten, bleekheid), of als u merkt dat uw kind niet goed groeit of zwakke spieren heeft, raadpleeg dan een kinderarts.

Omdat GSD een complexe aandoening is, is het belangrijk om een ​​arts te raadplegen die gespecialiseerd is in dit gebied. Het medisch team van uw kind zal u tijdens dit traject op alle mogelijke manieren ondersteunen.