Is de ene kant van het gezichtje van je baby kleiner dan de andere? Laten we het hebben over hemifaciale microsomie!

Heb je wel eens gemerkt dat de ene kant van het gezichtje van een baby soms een beetje anders is dan de andere? Of dat het oortje op een iets andere plek zit, of dat de wang niet helemaal goed gevormd lijkt? Het is normaal dat ouders zich een beetje zorgen maken als ze zoiets zien. Dat is de aandoening waar we het vandaag over gaan hebben: hemifaciale microsomie. Geen zorgen, we gaan het hier uitgebreid over hebben.

Wat is hemifaciale microsomie?

Simpel gezegd is hemifaciale microsomie een aangeboren aandoening . Het treedt op wanneer delen van één kant van het gezicht van een baby, zoals de oren, mond en kaak, zich niet goed ontwikkelen in vergelijking met de andere kant. Zie het als een klein stukje 'element' dat aan één kant ontbreekt tijdens de vorming van het gezicht. Dit wordt soms ook wel craniofaciale microsomie genoemd.

Meestal treft dit slechts één kant van het gezicht. In zeer zeldzame gevallen kan deze aandoening echter beide kanten van het gezicht aantasten. In dat geval spreken we van bilaterale hemifaciale microsomie.

Deze aandoening kan de volgende delen van het gezicht aantasten:

• jukbeenderen
• Ogen
• Het buitenste deel van het oor en het middenoor
• Gezichtszenuwen (deze regelen onze gezichtsuitdrukkingen en ons lachen)
• Onderkaak
• Gezichtsspieren
• Nek
• Schedel
• Tanden

Hoewel zeer zeldzaam, kan hemifaciale microsomie soms gepaard gaan met problemen in andere lichaamssystemen, zoals het hart, de nieren, de borstbeenderen (ribben) en de wervelkolom.

Statistisch gezien treft deze aandoening ongeveer 1 op de 3.000 tot 5.600 pasgeboren baby's. Het is de op één na meest voorkomende aangeboren afwijking van het gezicht, na een gespleten lip of gehemelte.

Wat zouden de symptomen kunnen zijn?

De symptomen van deze aandoening kunnen sterk variëren van persoon tot persoon. Sommige mensen hebben er slechts lichte last van, terwijl anderen er ernstiger last van hebben. Dit betekent dat de aard en ernst van de symptomen afhangen van de mate waarin het aangedane gebied in het gezicht is aangetast.

Dit zijn enkele van de meest voorkomende symptomen:

• Microtie: Dit is een aandoening waarbij het oor klein, scheef of abnormaal gevormd is. Het kan zelfs volledig ontbreken.
• Hypodontie: Bij sommige tanden komt het niet door. Dat wil zeggen dat de tanden zich vanaf het begin niet ontwikkelen.
• Gezichtsverlamming als gevolg van een zwakke gezichtszenuw: Het kan moeilijk zijn om dingen te doen zoals het oog aan de aangedane kant goed sluiten, glimlachen of fronsen.
• Huidlabels:Deze extra stukjes huid zijn meestal te zien in de buurt van het oor, soms op de wang.
• Microftalmie (klein oog): Het aangedane oog kan kleiner lijken dan het andere oog. Ook de oogbol zelf kan kleiner zijn.
• Een ongelijke glimlach: doordat de spieren en zenuwen niet goed ontwikkeld zijn, kan de glimlach aan beide kanten van het gezicht ongelijk zijn.

Dit zijn de belangrijkste symptomen die worden waargenomen. Maar zoals ik al eerder zei, heeft niet iedereen al deze symptomen, en de ernst van de aanwezige symptomen varieert sterk.

Waarom gebeurt dit? Wat zijn de redenen?

Experts weten nog steeds niet precies wat de oorzaak is van hemifaciale microsomie. Ze denken dat de aandoening wordt veroorzaakt door iets dat de ontwikkeling van de foetus verstoort gedurende de eerste zes weken na de conceptie (dat is de eerste anderhalve maand van de zwangerschap). Het is immers in die eerste weken dat delen van het gezicht van de baby zich beginnen te vormen. Juist dan kan er iets misgaan, mogelijk een lichte bloedtoevoertekort.

Onderzoekers hebben nog geen specifieke genen of omgevingsfactoren kunnen aanwijzen die hiermee verband houden. Ga er dus niet van uit dat het komt door iets wat de moeder wel of niet heeft gedaan tijdens de zwangerschap. Niemand is hier schuldig aan.

Omdat sommige families echter meer dan één persoon met de aandoening hebben, vermoedt men dat het erfelijk kan zijn . Er is echter nog onvoldoende onderzoek gedaan om dat te bevestigen.

Welke complicaties kunnen er door deze aandoening optreden?

Naast veranderingen in het gezicht kunnen kinderen met hemifaciale microsomie ook andere complicaties ondervinden. Het is goed om ook hiervan op de hoogte te zijn:

• Gehoorverlies: Dit probleem kan voorkomen, vooral als het oor en de gehoorgang zich niet goed ontwikkelen. Soms kan het gehoor aan één kant volledig verloren gaan.
• Ondervoeding door eetproblemen: Als de onderkaak niet goed uitgelijnd is of er problemen zijn met de tanden, kan het voor de baby moeilijk zijn om te zuigen, later vast voedsel te eten en te kauwen. Dit kan leiden tot gewichtsverlies en een groeiachterstand.
• Aandoeningen van de mondgezondheid: Tandenknarsen, scheve tanden en gaatjes komen vaak voor.
• Spraakstoornissen: Het kan moeilijk zijn om woorden uit te spreken en duidelijk te spreken als gevolg van problemen met de gezichtsspieren, kaakbeen en gehemelte.
• Gezichtsproblemen: Het zicht kan worden beïnvloed door zaken als microftalmie (kleine ogen) en andere oogproblemen.
• Ademhalingsproblemen:Vooral bij een zeer kleine onderkaak en smalle neusholtes kunnen ademhalingsproblemen (slaapapneu) optreden tijdens de slaap.

Het is erg belangrijk om hiervan op de hoogte te zijn en het nodige medisch advies en de juiste behandeling in te winnen.

Hoe stel je deze diagnose?

Artsen beginnen meestal met een grondig lichamelijk onderzoek van de baby. In veel gevallen kan deze aandoening al direct na de geboorte worden vastgesteld, omdat de veranderingen in het gezicht, met name aan de oren en kin, duidelijk zichtbaar zijn.

In sommige gevallen kunnen prenatale echo's of MRI-scans (magnetische resonantiebeeldvorming) die vóór de geboorte van de baby worden uitgevoerd, dus terwijl de baby zich nog in de baarmoeder bevindt, een aanwijzing geven over deze aandoening. Dit is echter niet altijd het geval.

Om de diagnose hemifaciale microsomie te bevestigen, de omvang van de schade vast te stellen en precies te bepalen welke delen van de hersenen zijn aangetast, kunnen artsen aanvullende beeldvormende onderzoeken uitvoeren. Bijvoorbeeld:

• Röntgenfoto's: Om de toestand van de gezichtsbeenderen te controleren.
• CT-scans (computertomografie): Deze kunnen een duidelijker, driedimensionaal beeld geven van de botten en het zachte weefsel van het gezicht. Dit is erg nuttig bij het plannen van een operatie.

Deze tests kunnen een duidelijk beeld geven van de gezichtsbeenderen, -spieren en -zenuwen, wat enorm helpt bij het plannen van de behandeling.

Hoe wordt het behandeld?

De behandeling van deze aandoening hangt af van de ernst ervan bij het kind. Kinderen met hemifaciale microsomie hebben meestal een operatie nodig om delen van het gezicht te herstellen of te reconstrueren.

Welke operaties er precies worden uitgevoerd en wanneer dat gebeurt, verschilt per kind, afhankelijk van de behoeften, de leeftijd en de te behandelen lichaamsdelen.

Het is heel belangrijk dat , wanneer de baby jong is, dat wil zeggen in de babytijd , het hoofddoel van de behandeling is om de baby te helpen goed te ademen en te drinken . Dat zijn de basisprincipes.

Naarmate het kind ouder wordt, dat wil zeggen tijdens de kindertijd en adolescentie , is het doel van de behandeling het verbeteren van de gezichtsfunctie en het uiterlijk . Het gaat erom de gezichtssymmetrie en het uiterlijk te verbeteren, en tegelijkertijd zaken als praten, eten en lachen te vergemakkelijken.

In de meeste gevallen kan deze operatie niet in één keer worden uitgevoerd. Naarmate het kind groeit, ontwikkelen de gezichtsbeenderen zich en wordt de ingreep in meerdere fasen uitgevoerd.Dit zijn de dingen die gedaan moeten worden. Sommige operaties moeten worden uitgesteld naarmate het kind groeit. Dit is iets dat tijd kost en geduld vereist.

Chirurgische behandeling

De volgende chirurgische ingrepen kunnen worden uitgevoerd bij hemifaciale microsomie. Deze worden uitgevoerd door een team van specialisten:

• KNO-chirurgie (oor-, neus- en keelchirurgie): met name oorreconstructie en hoorimplantaten.
• Plastische en reconstructieve chirurgie van het gezicht: Herstel van gezichtssymmetrie en -uitstraling. Vettransplantatie of andere weefseltransplantatie naar gebieden waar zacht weefsel ontbreekt.
• Oogoperatie / Oftalmologische chirurgie: Bij kleine ogen of problemen met de oogleden worden deze gecorrigeerd.
• Kaakchirurgie / Orthognatische chirurgie: Om de lengte en positie van de onderkaak, bovenkaak, jukbeenderen, enz. te corrigeren. Soms worden technieken voor distractie-osteogenese gebruikt.
• Mondchirurgie: Het trekken van tanden indien deze zijn getrokken, het verwijderen van overtollige tanden.

Dit alles wordt gedaan om het kind te helpen een zo normaal mogelijk leven te leiden.

Operaties uitgevoerd bij pasgeborenen

Als een pasgeboren baby ademhalingsproblemen heeft of niet kan drinken aan de borst , kunnen artsen direct na de geboorte met de behandeling beginnen. Dit kunnen levensreddende maatregelen zijn.

Er zijn twee veelvoorkomende methoden die direct na de geboorte van de baby kunnen worden toegepast:

• Tracheostomie: Hierbij wordt een kleine incisie gemaakt in de nek en luchtpijp van de baby, waarna een buisje wordt ingebracht om de baby te helpen ademen. Dit wordt gedaan als de luchtweg geblokkeerd is.
• Sondevoeding (neusmaagsonde of gastrostomiesonde): Als de baby niet zelfstandig kan zuigen, wordt voeding toegediend via een sonde. Dit kan een sonde zijn die via de neus naar de maag gaat (NG-sonde), of een sonde die rechtstreeks in de maag wordt ingebracht (G-sonde).

Niet-chirurgische behandelingen

Naast een operatie kunnen artsen ook niet-chirurgische behandelingen aanbevelen, zoals de volgende. Deze zijn eveneens zeer belangrijk om de levenskwaliteit van het kind te verbeteren:

• Beugels en andere orthodontische apparaten: Deze worden gebruikt om de stand van de kaken te corrigeren als er tanden zijn getrokken.
• Hoortoestellen: Als u gehoorverlies heeft, heeft u mogelijk een cochleair implantaat of een botverankerd hoortoestel (BAHA) nodig.
• Logopedie:Als ze moeite hebben met slikken of spreken, help ze dan. Dit helpt om woorden duidelijk uit te spreken en de gezichtsspieren te versterken.

Al deze factoren samen maken het leven van een kind gemakkelijker. Dit vereist de steun van veel mensen, waaronder artsen, chirurgen, tandartsen, logopedisten en audiologen.

Kan hemifaciale microsomie worden voorkomen?

Helaas is deze aandoening niet te voorkomen . Zoals ik al eerder zei, weten onderzoekers namelijk nog steeds niet precies wat de oorzaak is. Hoewel er een vermoeden bestaat van een genetische link, is ook dat nog niet definitief vastgesteld.

Het is heel belangrijk om te begrijpen dat als je baby hemifaciale microsomie heeft, dit niet komt door iets wat je wel of niet hebt gedaan tijdens je zwangerschap . Voel je er niet schuldig over en geef jezelf niet de schuld.

Wat zijn de vooruitzichten voor deze situatie?

In de meeste gevallen beperkt deze aandoening de levensverwachting van een kind niet . Dit betekent dat een kind met deze aandoening een normale levensduur kan bereiken, net als een kind zonder deze aandoening.

Hemifaciale microsomie kan echter de levenskwaliteit van een kind beïnvloeden. Naarmate kinderen ouder worden, moeten ze de uitdagingen aangaan die gepaard gaan met het besef dat ze er anders uitzien dan anderen.

Zelfs als de operatie slaagt, kunnen deze kinderen moeite hebben met dingen die andere kinderen heel gemakkelijk kunnen, zoals eten, praten en slapen. Dus daar moeten we ook rekening mee houden.

Hoe zorg ik voor mijn kind?

Kinderen met hemifaciale microsomie hebben voortdurende medische zorg nodig, waaronder mogelijk meerdere operaties. Tegen de tijd dat ze de vroege volwassen leeftijd bereiken, zijn operaties echter mogelijk niet meer nodig.

Langdurige follow-up kan echter nodig zijn om te zien of problemen terugkeren of dat bestaande problemen in de loop der tijd verergeren. Zo moeten bijvoorbeeld hoortoestellen en implantaten mogelijk van tijd tot tijd worden bijgesteld. Ook de mondgezondheid moet regelmatig worden verzorgd.

Net als fysieke uitdagingen kunnen de psychologische gevolgen van anders zijn de emotionele gezondheid van een kind beïnvloeden. Daarom is het belangrijk dat het kind begeleiding krijgt om copingstrategieën te ontwikkelen.

Als ouder begrijp ik dat je wilt dat iedereen je baby op dezelfde manier ziet als jij.Het is normaal dat kinderen zich bang voelen als ze ouder worden en naar school gaan. Soms kunnen kinderen, vooral degenen die ze anders vinden dan zijzelf, gemeen zijn en hen uitlachen.

Zodra uw kind oud genoeg is om het te begrijpen, praat dan openlijk met hem of haar over de aandoening . Door dit soort gesprekken regelmatig te voeren, geeft u uw kind niet alleen meer zelfvertrouwen, maar helpt u hem of haar ook te begrijpen dat de gezichtsafwijkingen niet bepalen wie hij of zij is.

Een operatie kan veel van de fysieke kenmerken van hemifaciale microsomie corrigeren. Daarnaast kan gesprekstherapie uw kind helpen om zijn of haar gevoelens te leren uiten en goed met anderen in de maatschappij om te gaan. Vraag uw arts om meer informatie en hulp. Zij zijn er om u te helpen.

Wat is het verschil tussen hemifaciale microsomie en het Goldenhar-syndroom?

Het Goldenhar-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening. Het wordt ook wel oculoauriculovertebraal spectrum (OAVS) genoemd.

Hemifaciale microsomie kan een kenmerk zijn van het Goldenhar-syndroom. Dat wil zeggen dat iemand met het Goldenhar-syndroom, naast de kenmerken van hemifaciale microsomie, ook goedaardige tumoren in de ogen (epibulbaire dermoïdcysten) of afwijkingen aan de wervelkolom (bijvoorbeeld een vergroeide wervel) kan hebben. Ook kunnen er problemen met het hart of de nieren voorkomen.

Simpel gezegd is hemifaciale microsomie een aandoening die voornamelijk de ontwikkeling van het gezicht beïnvloedt. Het syndroom van Goldenhar is een aandoening met een breder scala aan symptomen, die ook andere delen van het lichaam kunnen aantasten. Niet iedereen met hemifaciale microsomie heeft het syndroom van Goldenhar, maar veel mensen met het syndroom van Goldenhar vertonen symptomen van hemifaciale microsomie.

Belangrijkste boodschap

Oké, dit zijn de belangrijkste dingen die je moet onthouden over hemifaciale microsomie waar we het over hebben gehad:

• Dit is een aangeboren aandoening waarbij delen van één kant (of mogelijk beide kanten) van het gezicht zich niet goed ontwikkelen.
• Ik weet niet precies waarom dit is gebeurd. Het is dus niet jouw schuld.
• De symptomen verschillen van persoon tot persoon ; sommige mensen hebben er weinig, anderen meer.
• Er zijn chirurgische en andere behandelingen beschikbaar . Deze worden door een team van specialistische artsen gepland naarmate het kind zich ontwikkelt.
• Kinderen met deze aandoening kunnen een normale levensverwachting hebben.
• Voor het kindHet is erg belangrijk om zowel fysieke als mentale steun te bieden. Zoek hulp bij artsen en therapeuten.
• Openlijk met je kind praten is een grote steun voor hem of haar om met deze situatie om te gaan.

Ik hoop dat deze informatie u van nut is. Als u of iemand die u kent dit probleem heeft, is het raadzaam zo snel mogelijk gekwalificeerd medisch advies in te winnen. Zij kunnen u de juiste begeleiding geven.

Hemifaciale microsomie, gezichtsafwijkingen, aangeboren afwijkingen, kindergezondheid, chirurgie, craniofaciale microsomie, Goldenhar-syndroom