Heb je ook vaak last van neusbloedingen? Het zou HHT (Hereditaire Hemorragische Telangiëctasie) kunnen zijn!

Heb je vaak last van neusbloedingen? Of heb je kleine rode vlekjes op bepaalde delen van je lichaam opgemerkt, bijvoorbeeld op je gezicht, lippen of vingertoppen? Soms beschouwen we dit niet als iets normaals, maar er kan een medische aandoening achter schuilgaan die aandacht vereist. Dat is wat HHT is, maar niet veel mensen weten ervan. Vandaag hebben we het over HHT, of in medische termen 'Hereditaire Hemorragische Telangiëctasie', een erfelijke ziekte. Sommigen noemen het ook wel 'Osler-Weber-Rendu-syndroom'.

Wat is HHT precies?

Simpel gezegd is HHT een genetische aandoening die de bloedvaten in ons lichaam aantast. We hebben van die kleine buisjes die bloed door ons hele lichaam transporteren, die we bloedvaten noemen. Bij deze aandoening ontwikkelen deze bloedvaten, met name de zeer fijne haarvaten, zich niet goed. We noemen deze abnormaal gevormde haarvaten 'telangiectasieën'.

Denk er eens over na: we hebben grote slagaders die bloed van ons hart naar de rest van ons lichaam transporteren, en aders die dat bloed terug naar het hart voeren. De verbinding tussen deze twee wordt gevormd door zogenaamde capillairen. Bij HHT kunnen deze slagaders en aders soms een abnormale directe verbinding hebben, zonder via de capillairen te gaan. We noemen dit arterioveneuze malformaties, of kortweg AVM's.

Deze abnormale bloedvaten zijn erg zwak en fragiel. Ze kunnen gemakkelijk scheuren of barsten, waardoor bloedingen (hemorragie) ontstaan. Symptomen en complicaties hangen af ​​van de locatie van de bloeding.

Wie kan HHT ontwikkelen?

Deze aandoening, HHT genaamd, kan vrouwen, mannen en zelfs jonge kinderen treffen. Ras, religie en huidskleur spelen hierbij geen rol. Omdat de aandoening via genen van generatie op generatie wordt doorgegeven, bestaat er een kans dat iemand in de familie de aandoening ook ontwikkelt.

Dit wordt beschouwd als een relatief zeldzame aandoening . Het wordt echter vaak niet gediagnosticeerd. Dit betekent dat, hoewel naar schatting ongeveer één op de 5000 mensen wereldwijd aan deze ziekte lijdt, de meesten niet weten dat ze het hebben.

Wat veroorzaakt HHT?

Zoals ik eerder al zei, is HHT een volledig genetische aandoening . Dit betekent dat het van ouders op kinderen wordt overgeërfd. Het wordt beschouwd als een 'dominante aandoening'. Simpel gezegd, een kind kan de ziekte ontwikkelen , zelfs als slechts één ouder, de moeder of de vader, het afwijkende gen erft .

Wetenschappers hebben honderden verschillende mutaties in zes genen geïdentificeerd die verband houden met HHT. De meest voorkomende mutaties bevinden zich momenteel echter in twee genen, namelijk ENG en ACVRL1. Wetenschappers doen hier nog steeds onderzoek naar.

Wat zijn de symptomen van HHT?

De symptomen van HHT kunnen sterk variëren van persoon tot persoon. Het hangt af van de locatie van de eerdergenoemde abnormale bloedvaten in het lichaam. Sommige mensen hebben mogelijk geen noemenswaardige symptomen, terwijl anderen juist zeer ernstige symptomen kunnen ervaren.

Het meest voorkomende symptoom bij mensen met HHT is echter frequent neusbloeden (epistaxis) . Sommige mensen hebben meerdere keren per dag een neusbloeding. Dit probleem kan al sinds de kindertijd aanwezig zijn.

Daarnaast kunnen sommige mensen met HHT kleine rode vlekjes (telangiectasieën) op hun lichaam opmerken. Deze kunnen er voor u licht verkleurd uitzien. Ze worden het meest gezien op:

• Op het gezicht
• In de vingers of vingertoppen
• In de handen
• Binnen in de mond (op het slijmvlies)
• Op de lippen
• Rond de neus

Naast deze symptomen kunnen sommige mensen met HHT ook het volgende ervaren:

• Anemie : Dit betekent een tekort aan rode bloedcellen in het lichaam. Dit kan het gevolg zijn van frequent bloedverlies.
• Bloeding uit de maag of darmen : Dit is mogelijk niet zichtbaar, maar er kan bloed in de ontlasting zitten of de ontlasting kan zwart zijn.

Arterioveneuze malformaties (AVM's) en hun effecten

Mensen met HHT kunnen soms aneurysma's (AVM's) ontwikkelen in grote bloedvaten. Deze AVM's kunnen zich voornamelijk ontwikkelen in organen zoals de longen, de hersenen, het ruggenmerg en de lever. Ze kunnen vervolgens verschillende symptomen veroorzaken die verband houden met elk orgaan.

• Als u arterioveneuze malformaties (AVM's) in uw longen heeft:
• Blauwachtige verkleuring van de huid (vooral lippen en vingernagels)
• Het ophoesten van bloed (hemoptysis)
• Snel moe worden
• Moeite met ademhalen (dyspnea)
• Als je AVM's in de hersenen hebt: deze zijn iets gevaarlijker. Want als een AVM in de hersenen scheurt, kan dat zeer ernstige gevolgen hebben.
• Duizeligheid
• Dubbelzien
• aanvallen
• Er kunnen symptomen optreden die lijken op een beroerte.
• Als u lever-AVM's heeft:
• Het hart kan in een toestand van "hartfalen" terechtkomen, omdat wanneer het bloed door de arterioveneuze malformatie (AVM) in de lever stroomt, het hart harder moet werken om het hele lichaam van bloed te voorzien.
• Als u een arterioveneuze malformatie (AVM) in de wervelkolom heeft:
• Rugpijn
• Gevoelloosheid of verlies van gevoel in de handen of voeten kan voorkomen.

Belangrijk: Als deze arterioveneuze malformaties (AVM's) scheuren en gaan bloeden, is dat een zeer ernstige noodsituatie. Daarom is het van groot belang om onmiddellijk medisch advies in te winnen als u een van de bovengenoemde symptomen ervaart.

Kunnen mijn kinderen ook HHT ontwikkelen?

Ja, als u HHT heeft, is er voor elk van uw kinderen 50% kans dat de ziekte geërfd wordt.Ja. Dat betekent dat er bij elke geboorte van een kind 50% kans is dat het kind HHT ontwikkelt en 50% kans dat het dat niet doet. Het is net als het opgooien van een munt en het krijgen van kop of munt.

Hoe wordt HHT gediagnosticeerd?

Genetische testen kunnen worden uitgevoerd om HHT te bevestigen. Maar meestal stellen artsen de diagnose op basis van klinische informatie, zoals symptomen en familiegeschiedenis. Wanneer u een arts bezoekt, zal deze vaak het volgende doen:

• Ze zullen je gedetailleerde vragen stellen over je persoonlijke medische geschiedenis (bijvoorbeeld hoe lang je al last hebt van neusbloedingen, hoe vaak, en welke andere problemen je hebt gehad).
• Vraag naar de medische geschiedenis van uw directe familie (ouders, broers en zussen, kinderen), want dit is erfelijk.
• Je lichaam zal worden onderzocht (om te kijken of er rode vlekken of iets dergelijks zijn).
• Verwijs indien nodig door voor onderzoeken (bijv. scans, endoscopie) om de toestand van de inwendige organen te controleren .

Een arts kan vermoeden of vaststellen dat u HHT heeft als u ten minste drie van de volgende symptomen vertoont:

• Regelmatige neusbloedingen.
• De aanwezigheid van meerdere teleangiëctasieën op plaatsen waar ze vaak op de huid voorkomen (zoals het gezicht, de lippen en de vingers).
• De aanwezigheid van "telangiectasieën" of "AVM's" in inwendige organen (bijv. longen, hersenen, maag, darmen) (deze worden alleen door middel van tests vastgesteld).
• Een naaste familielid hebben met HHT.

Welke behandelingen zijn er voor HHT?

Helaas bestaat er geen genezing voor HHT. Er zijn echter wel behandelingen die de symptomen kunnen helpen beheersen, verminderen en het risico op ernstige complicaties kunnen verlagen. Wetenschappers werken nog steeds aan het vinden van behandelingen voor HHT, met name door de ontwikkeling van anti-angiogene therapieën.

Terwijl uw arts de bestaande symptomen behandelt, zal hij of zij ook controleren op eventuele HHT-gerelateerde problemen die nog geen symptomen vertonen.

De behandeling kan het volgende omvatten:

• Laserbehandeling (ablatie): Een kleine chirurgische ingreep waarbij laserstralen worden gebruikt om bloedingen (telangiectasieën) te stoppen die gevoelig zijn voor bloedingen.
• Embolisatie: Een kleine chirurgische ingreep waarbij een bloedvat dat naar een bloedingsplaats of een arterioveneuze malformatie (AVM) leidt, wordt geblokkeerd.
• Behandeling van bloedarmoede: het geven van ijzertabletten en, indien nodig, bloedtransfusie.
• Om neusbloedingen te stoppen: gebruik producten zoals zalf en zoutoplossingsspray om de binnenkant van de neus vochtig te houden.
• Om AVM's te verwijderen: Sommige AVM's kunnen worden verwijderd met bestralingstherapie of een operatie.
• Anti-angiogene medicamenteuze therapieën: Deze kunnen worden toegediend als infuus of als pillen.

U kunt ook specialisten raadplegen voor de behandeling van specifieke lichaamssystemen, zoals de lever, longen, het maag-darmstelsel en de hersenen.

Kan HHT worden voorkomen?

Omdat het een erfelijke aandoening is, bestaat er geen manier om HHT te voorkomen of het risico erop te verlagen. Het is echter belangrijk om uw arts te informeren als uw ouders, broers, zussen of kinderen HHT hebben. Dit kan helpen om de aandoening vroegtijdig vast te stellen, met de behandeling te beginnen en complicaties te voorkomen.

Wat zijn de vooruitzichten voor mensen met HHT?

Mensen met HHT kunnen een bijna normale levensverwachting hebben. Arterioveneuze malformaties (AVM's) en aanhoudende bloedingen in de longen en hersenen zijn echter ernstig en vereisen behandeling. Met de juiste behandeling kunnen de meeste mensen een normaal leven leiden.

Wat te doen bij neusbloedingen als gevolg van HHT?

Neusbloedingen komen veel voor bij HHT, daarom zijn er een paar dingen die je kunt doen om ze te voorkomen:

• Vermijd het gebruik van bepaalde medicijnen, met name pijnstillers zoals aspirine en NSAID's (bijv. ibuprofen, diclofenac). Deze kunnen de bloedstolling verminderen en bloedingen verergeren. Raadpleeg uw arts voordat u medicijnen inneemt.
• Houd een dagboek bij. Schrijf op welke voedingsmiddelen je eet en welke activiteiten je onderneemt die neusbloedingen veroorzaken. Dan kun je die dingen vermijden.
• Houd de binnenkant van je neus vochtig en goed gesmeerd. Dit kun je doen met een luchtbevochtiger, door zalfjes aan te brengen die je arts heeft aanbevolen, of door een neusspray met zoutoplossing te gebruiken. Een droge neus heeft meer kans op bloedingen.

Wat kan ik mijn arts nog meer vragen over HHT?

Als bij u de diagnose HHT is gesteld, is het verstandig om uw arts vragen te stellen zoals deze:

• Moet de rest van mijn familie hier ook op getest worden?
• Kan ik sporten? Welke sporten zijn geschikt en welke niet?
• Zijn er specifieke activiteiten die ik moet vermijden?
• Zijn er alcoholische dranken, speciale voedingsmiddelen of andere medicijnen die ik moet vermijden?
• Wat kan ik doen om neusbloedingen te voorkomen of snel te stoppen?
• Is het veilig voor mij om zwanger te worden? Zijn er speciale dingen waar ik rekening mee moet houden?
• Als ik bloedingen krijg, wanneer moet ik dan direct medische hulp inroepen?

Tot slot, wat u moet onthouden

HHT is een genetische aandoening die vaak niet wordt gediagnosticeerd. De symptomen kunnen variëren van frequente neusbloedingen tot ernstige complicaties die meerdere lichaamssystemen aantasten. Als u vermoedt dat u of iemand in uw familie HHT heeft, neem dan contact op met een arts.Vroegtijdige behandeling kan complicaties helpen voorkomen. Genetisch onderzoek kan ook uitwijzen of andere familieleden aan de aandoening lijden. Goed geïnformeerd blijven is in een situatie als deze het allerbelangrijkste.

HHT , erfelijke hemorragische telangiëctasie, Osler-Weber-Rendu-syndroom, neusbloedingen, bloedvaten, genetische ziekten, AVM, telangiëctasie