Komt een hoog cholesterolgehalte in uw familie voor? Laten we het hierover hebben (Heterozygote Familiaire Hypercholesterolemie - HeFH).

Je hebt vast wel eens gehoord dat je je cholesterol in de gaten moet houden om jezelf te beschermen tegen hart- en vaatziekten. Maar soms, hoe goed je ook op je voeding let en hoeveel je beweegt, daalt je cholesterolgehalte gewoon niet. Misschien heeft iemand in je familie op jonge leeftijd een hartaanval gehad. Dit kan te wijten zijn aan een erfelijke aandoening. Dat is de aandoening waar we het vandaag over hebben: heterozygote familiaire hypercholesterolemie, of HeFH . Als een arts je vertelt dat je deze aandoening hebt, is het belangrijk om zo snel mogelijk met de behandeling te beginnen.

Wat is HeFH precies?

HeFH is geen ziekte die we van buitenaf oplopen , zoals een verkoudheid. Het is een aandoening die wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die we van onze moeder of vader erven. Simpel gezegd, deze genetische mutatie vermindert het vermogen van het lichaam om schadelijk cholesterol uit het bloed te verwijderen.

Denk er eens over na: cholesterol reist door de bloedvaten in ons lichaam. Er zijn twee hoofdsoorten.

Bij HeFH erf je een gen van een van je ouders dat het proces van het verwijderen van slecht cholesterol (LDL) verstoort. Als je dit gen hebt, is er 50% kans dat je kind het ook krijgt.

U heeft wellicht wel eens gehoord van een andere aandoening met een vergelijkbare naam: homozygote familiaire hypercholesterolemie (HoFH). Deze wordt veroorzaakt door een geërfd defect gen van beide ouders. HoFH is een veel ernstiger aandoening dan heterozygote familiaire hypercholesterolemie (HeFH), maar komt veel minder vaak voor.

Wat zijn de symptomen hiervan?

Indien onbehandeld, kan HeFH ervoor zorgen dat uw LDL-cholesterol en totale cholesterolwaarden zeer hoog worden. Dit overtollige LDL-cholesterol kan zich ophopen op de wanden van onze bloedvaten, net zoals vuil een pijp verstopt, waardoor de doorgang voor het bloed wordt vernauwd. We noemen dit "atherosclerose" of "aderverkalking".

Wanneer dit gebeurt, moet het hart harder werken dan normaal om bloed door het lichaam te pompen. Na verloop van tijd kan het hart beschadigd raken en kan er een hartaandoening ontstaan. Een van de belangrijkste symptomen van deze aandoening is pijn op de borst, ook wel angina pectoris genoemd. Indien onbehandeld, kan dit leiden tot een hartaanval of beroerte.

Symptomen die onmiddellijke aandacht vereisen.

Als u de volgende symptomen heeft, ga dan onmiddellijk naar de spoedeisende hulp van een ziekenhuis.

• Symptomen van een hartaanval:
• Een beklemmend gevoel op de borst, een benauwd gevoel of pijn
• Pijn in de bovenrug of nek
• Pijn die zich uitbreidt naar de arm
• Misselijkheid of braken
• Moeite met ademhalen
• Symptomen van een beroerte:
• Moeite met spreken
• Gevoelloosheid in een arm of been
• Verslapping van één kant van het gezicht
• Verlies van lichaamsevenwicht

Oppervlakkige kenmerken van het lichaam

Een hoog cholesterolgehalte kan soms symptomen aan de oppervlakte van het lichaam veroorzaken.

Hoe weet je of je deze ziekte hebt?

Er zijn een paar eenvoudige tests die u of uw kind kunnen helpen vast te stellen of er sprake is van HeFH. Het belangrijkste is om de diagnose zo snel mogelijk te laten stellen en de behandeling te starten. Hoewel jonge kinderen geen verhoogd risico lopen op hartziekten, verhogen deze hoge cholesterolwaarden wel het risico op het ontwikkelen van hartziekten in de toekomst.

Als u of iemand in uw familie een van de volgende symptomen heeft, raadpleeg dan een arts en bespreek dit.

• Een hoog LDL-cholesterolgehalte dat niet daalt ondanks dieetmaatregelen (meer dan 190 mg/dL bij een volwassene, meer dan 160 mg/dL bij een kind jonger dan 16 jaar).
• Een hoog cholesterolgehalte in de familie.
• Een hartaanval of hartaandoening hebben gehad vóór de leeftijd van 60 jaar bij mannelijke familieleden of vóór de leeftijd van 70 jaar bij vrouwelijke familieleden.
• De aanwezigheid van huidknobbels zoals de eerdergenoemde xanthomen.
• Pijn op de borst.

Uw arts zal een lichamelijk onderzoek uitvoeren om deze symptomen te controleren. Daarnaast zal een bloedtest uw cholesterolgehalte meten. Bij HeFH is het LDL-cholesterolgehalte meestal hoger dan 200 mg/dL en het totale cholesterolgehalte hoger dan 300 mg/dL.

In sommige gevallen kan een inspanningstest om de hartfunctie te controleren of een speciale genetische test om genetische veranderingen op te sporen ook worden aanbevolen.

Hoe wordt het behandeld?

Het belangrijkste doel van de behandeling van HeFH is het verlagen van uw LDL-cholesterolgehalte ("slechte" cholesterol) en u te beschermen tegen hart- en vaatziekten. Dit vereist een combinatie van leefstijlaanpassingen en medicatie.

Levensstijlveranderingen

• Gezonde voeding: Vermijd voedingsmiddelen met veel verzadigde en transvetten (rundvlees, varkensvlees, kokosolie, eierdooiers, magere melk). Voeg in plaats daarvan groenten, fruit, peulvruchten, noten, vis en mager gevogelte toe aan je voeding.
• Beweging: Doe minstens 4 dagen per week iets waardoor je hartslag omhoog gaat, zoals wandelen, zwemmen of fietsen, gedurende minimaal 30 minuten.
• Gewichtsbeheersing: Als u overgewicht heeft, kunt u afvallen door middel van een gezond dieet en voldoende beweging.
• Vermijd roken: roken is een risicofactor voor hart- en vaatziekten, dus als u de gewoonte hebt, stop er dan onmiddellijk mee.

Medicamenteuze behandeling

Uw arts zal vaak eerst een groep medicijnen voorschrijven die statines worden genoemd. Deze medicijnen remmen de aanmaak van cholesterol in het lichaam. Omdat het cholesterolgehalte bij heterozygote familiaire hypercholesterolemie (HeFH) erg hoog is, moet u deze medicijnen mogelijk in hoge doses innemen.

Als statines alleen niet voldoende zijn om de waarden onder controle te houden, zal uw arts andere medicijnen voorschrijven.

• PCSK9-remmers: Dit zijn medicijnen die via injecties worden toegediend. Ze helpen de lever bij het verwijderen van LDL-cholesterol.
• Ezetimibe: Dit medicijn werkt door de opname van cholesterol uit voedsel door het lichaam te verminderen.

Soms kan het nodig zijn om twee of drie van deze medicijnen tegelijk te gebruiken.

Andere behandelingen

Wanneer het cholesterolgehalte te hoog is om onder controle te houden met medicatie en aanpassingen in de levensstijl, kan een behandeling genaamd LDL-aferese worden aangeboden. Dit is vergelijkbaar met dialyse, waarbij uw bloed door een machine wordt geleid die het slechte LDL-cholesterol eruit filtert en het vervolgens weer in uw lichaam terugbrengt.