Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame aandoening waar veel ouders nog nooit van hebben gehoord, maar die wel degelijk kinderen treft. Het heet infantiele neuroaxonale dystrofie, of kortweg INAD. Hoewel deze naam misschien wat eng klinkt, is het heel belangrijk om er meer over te weten. Want als u veranderingen bij uw kindje opmerkt, moet u direct medisch advies inwinnen.
Wat is infantiele neuroaxonale dystrofie (INAD)? Laten we het eenvoudig uitleggen!
Simpel gezegd is INAD een zeer zeldzame, erfelijke ziekte die ons zenuwstelsel aantast. Wat er gebeurt, is dat een bepaald type vet, lipiden genaamd, zich onnodig ophoopt in zenuwcellen. Zie het als de kabels die boodschappen in ons lichaam transporteren. Wanneer er vet in deze kabels ophoopt, kunnen die boodschappen niet goed worden doorgegeven.
Wat gebeurt er dan?
Dit leidt er geleidelijk toe dat het kind de controle over zijn spieren verliest, het gezichtsvermogen achteruitgaat , moeite krijgt met spreken en een achterstand in de intellectuele ontwikkeling oploopt. Meestal verschijnen deze symptomen in de babytijd (vóór de leeftijd van 3 jaar). Soms kunnen ze echter ook iets later optreden, bijvoorbeeld in de adolescentie.
Dit is een ziekte die behoort tot de categorie van lipidenstapelingsziekten. Dat wil zeggen, een aandoening die ontstaat door de opslag van vetten in het lichaam. Helaas bestaat er nog geen volledige genezing voor deze levensbedreigende ziekte, genaamd INAD.
Wat is `(Lipideopslagstoornis)`?
Vetstapelingsziekten vormen een groep aandoeningen die behoren tot de categorie erfelijke stofwisselingsstoornissen. Simpel gezegd, ze beïnvloeden onze stofwisseling , het proces waarbij we het voedsel dat we eten omzetten in energie en afvalstoffen uit ons lichaam verwijderen.
Lipiden zijn vetachtige stoffen die in onze cellen voorkomen, met name in de myelineschede die de zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg omhult. Ze zijn erg belangrijk voor ons zenuwstelsel . Bij mensen met een lipidenstapelingsziekte worden deze lipiden in hun lichaam opgeslagen in plaats van dat ze goed worden gebruikt.
Lipidenstapelingsziekten zoals INAD zijn progressieve aandoeningen . Dat wil zeggen dat naarmate lipiden zich in het lichaam ophopen, de symptomen geleidelijk verergeren.
Wat betekent de naam "Infantiele neuroaxonale dystrofie"?
Het begrijpen van de woorden in deze naam zal helpen om de ziekte wat beter te begrijpen:
- Infantiel: `(INAD)` is een aandoening die bij de geboorte aanwezig is (`(aangeboren ziekte)`). De symptomen verschijnen meestal in de kindertijd, vóór de leeftijd van 3 jaar.
- Neuroaxonale aandoeningen: Deze ziekte tast de axonen van zenuwcellen aan. Deze axonen transporteren boodschappen van de hersenen naar andere delen van het lichaam.
- Dystrofie: "Dystrofie" is de medische benaming voor de geleidelijke verzwakking en het afsterven van weefsels, organen en spieren.
Wat zijn andere benamingen voor `(INAD)`?
Sommige artsen noemen deze ziekte ook wel "ziekte van Seitelberger", naar de arts die de ziekte in de jaren vijftig als eerste beschreef. Het kan ook wel "(PLA2G6-geassocieerde neurodegeneratie)" of "(PLAN)" genoemd worden.
Wat zijn de belangrijkste typen `(INAD)`?
Infantiele neuroaxonale dystrofie is de meest voorkomende vorm van deze ziekte. Artsen noemen het ook wel de klassieke vorm van INAD. Zoals de naam al doet vermoeden, beginnen de symptomen in de kindertijd.
Er bestaat nog een ander type, genaamd atypische INAD (aNAD). In dit geval verschijnen de symptomen rond de leeftijd van 4 jaar, soms zelfs later, in de jongvolwassenheid. Deze kinderen kunnen een spraakachterstand hebben of lijken op een autismespectrumstoornis. Dit type aandoening komt minder vaak voor.
Hoe vaak komt `(INAD)` voor?
Dit is een uiterst zeldzame ziekte , die wellicht één op de honderdduizend tot twee miljoen kinderen treft.
Wat is de reden voor de oprichting van `(INAD)`?
Kinderen met INAD erven een verandering (mutatie) in het gen PLA2G6 van beide ouders. Dit gen helpt bij de aanmaak van een enzym (een soort eiwit) genaamd A2-fosfolipase. Dit enzym breekt een soort vet af, fosfolipiden genaamd. Wanneer de vetstofwisseling goed verloopt, zijn zenuwcellen gezond.
Bij kinderen met INAD verstoort dit gemuteerde PLA2G6-gen de productie en functie van dat enzym. Vervolgens beginnen zich bolvormige substanties, sferoïde lichaampjes genaamd, in de zenuwen af te zetten. Deze worden vaak afgezet in de zenuwuiteinden die verbonden zijn met de ogen, spieren en huid. Ook kan er ijzer in de hersenen worden afgezet.
Wie loopt risico op het ontwikkelen van (INAD)?
Infantiele neuroaxonale dystrofie is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat beide ouders een kopie van het gemuteerde PLA2G6-gen moeten erven wil een kind de ziekte ontwikkelen. De ouders van het kind zijn dan drager van het gemuteerde gen, maar zullen de ziekte zelf niet ontwikkelen.
Stel je voor dat beide ouders drager zijn van dit gemuteerde gen. Elk kind dat ze krijgen heeft dan de volgende kans:
>
* Er is een kans van 1 op 4 om een gezond kind te krijgen zonder het gemuteerde gen te erven.
* Er is een kans van 1 op 4 om geboren te worden met de ziekte `(INAD)`.
* Er is een kans van 1 op 2 om de ziekte niet te hebben, maar wel drager te zijn van het gemuteerde gen.
Wat zijn de symptomen van de ziekte `(INAD)`?
In het klassieke geval van INAD kan uw baby zich normaal ontwikkelen vanaf de eerste 6 maanden tot ongeveer 3 jaar.Dat wil zeggen dat dingen zoals zitten, kruipen, lopen en praten in het begin normaal verlopen. Vervolgens gaan deze aangeleerde vaardigheden geleidelijk aan verloren . De oorzaak hiervan is vaak spieratrofie. Als gevolg hiervan ontstaat spierzwakte (hypotonie), wat zich uit in een slappe lichaamshouding, vooral in de romp. Naarmate de ziekte vordert, kan spierstijfheid (spasticiteit) optreden.
Kinderen met INAD kunnen ook symptomen ervaren zoals:
- `(Ataxie)` (problemen met evenwicht en coördinatie van bewegingen)
- Moeite met slikken (dysfagie)
- Gehoorbeperking
- Onvermogen om het hoofd recht te houden, onvermogen om het hoofd te beheersen.
- Geheugenverlies en achteruitgang van het intellect, wat kan overgaan in dementie.
- aanvallen
- Moeite met spreken door spierzwakte (dysartrie)
- Andere oogproblemen, zoals strabisme (scheelzien), ooglidtrillingen (nystagmus) of verlies van gezichtsvermogen.
Baby's met INAD kunnen ook enkele specifieke gelaatstrekken hebben die bij de geboorte zichtbaar zijn:
- Scheelzien (strabisme)
- Grote, laag geplaatste oren
- Voorhoofd
- Een kleine neus of kin
Hoe wordt de ziekte `(INAD)` gediagnosticeerd?
Als iemand in uw familie deze ziekte heeft, kan een prenatale test uitwijzen of de baby deze mutatie heeft geërfd. Bij deze test, vlokkentest (chorionvlokkenbiopsie), worden cellen uit de placenta genomen om te controleren op de aanwezigheid van de genmutatie.
Dit zijn de tests die worden uitgevoerd bij baby's, kinderen en volwassenen:
- Een bloedtest die zoekt naar het gemuteerde gen `(PLA2G6)`. Deze genetische test kan 8 van de 10 kinderen met `(INAD)` identificeren.
- Een elektro-encefalogram (EEG)-test om epileptische aanvallen op te sporen.
- Een MRI-scan om veranderingen in de hersenen te zien.
- Tests zoals een elektromyogram (EMG) dat de zenuwactiviteit meet.
- Een test (`(biopsie)`) waarbij een klein stukje huid of zenuw wordt afgenomen. Dit wordt gebruikt om te controleren op de aanwezigheid van `(bolvormige lichaampjes)` in de zenuwaxonen (`(axonen)`).
Hoe wordt infantiele neuroaxonale dystrofie (INAD) behandeld?
Helaas bestaat er geen genezing voor infantiele neuroaxonale dystrofie. De huidige behandelingen richten zich op het beheersen van de symptomen en het zo comfortabel mogelijk maken van het welzijn van het kind. Deze behandelingen omvatten:
- Anticonvulsiva
- Een voedingssonde (enterale voeding)
- Geneesmiddel om gespannen spieren te ontspannen
- Pijnstillers
- Fysiotherapie en een correcte houding ter ondersteuning van het hoofd en de zwakke spieren van het kind.
- Kalmeringsmiddelen
Wat zijn de nieuw ontwikkelde behandelingen voor `(INAD)`?
Medische experts doen onderzoek en voeren klinische proeven uit om nieuwe manieren te vinden om de verspreiding van deze ziekte te stoppen en mogelijk te genezen. Behandelingen die momenteel in ontwikkeling zijn, omvatten:
- Enzymvervangingstherapie (het uitwendig toedienen van het ontbrekende enzym)
- (Gentherapie) (Gentherapie)
Kan de ziekte `(INAD)` worden voorkomen?
Als u en uw partner allebei de genmutatie hebben die INAD veroorzaakt (dat wil zeggen, als u allebei drager bent), kunt u een genetisch adviseur raadplegen om te bespreken hoe u kunt voorkomen dat de aandoening aan uw kinderen wordt doorgegeven. Een van de mogelijkheden is pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD). Hierbij worden embryo's die via IVF (in vitro fertilisatie) zijn ontstaan, geselecteerd en in de baarmoeder geplaatst.
Wat zijn de toekomstperspectieven voor een kind met `(INAD)`?
Een baby met INAD kan in de eerste jaren erg alert en ontvankelijk lijken. Maar naarmate de ziekte vordert, kan het zijn dat het zicht, de spraak, de motoriek en het vermogen om met anderen te communiceren geleidelijk achteruitgaan. De ziekte kan ook de luchtwegen aantasten . Dit kan leiden tot luchtweginfecties zoals longontsteking. De meeste kinderen met INAD overlijden vóór hun tiende verjaardag .
Kinderen met de ongebruikelijke vorm (aNAD) beginnen symptomen te ontwikkelen tussen de leeftijd van 7 en 12 jaar. Hoewel ze langer leven dan kinderen met de typische vorm (INAD), is hun levensverwachting ook korter.
De zorg voor een kind met zo'n ernstige ziekte is zowel mentaal als fysiek ve veeleisend . Je loopt ook het risico op problemen zoals stress en depressie. Aarzel daarom niet om hulp te vragen, neem de tijd voor jezelf en probeer te genieten van de kleine dingen die je samen met je gezin gelukkig maken .
Wanneer moet je een arts raadplegen?
Raadpleeg een arts als uw kind een van deze symptomen heeft:
- Problemen met evenwicht, beweging of lopen.
- Moeite met ademhalen
- Spierzwakte of -trekkingen
- Moeite met spreken of slikken
- Visuele of gehoorproblemen
Welke vragen moet je aan je arts stellen?
Het is verstandig om uw arts te vragen naar zaken zoals:
- Welk type (INAD) heeft mijn kind?
- Welke behandelingen kunnen helpen?
- Wat kunnen we thuis doen om de symptomen te verminderen?
- Met welke medische specialisten zouden we een afspraak moeten maken?
- Moet de rest van mijn familie ook getest worden op deze genetische mutatie?
- Voor welke complicaties moet ik oppassen?
Tot slot, wat u moet onthouden (Kernboodschap)
Ontdekken dat uw kind een ongeneeslijke ziekte heeft zoals infantiele neuroaxonale dystrofie (INAD) is een ingrijpende gebeurtenis. Deze lipidenstapelingsziekte beïnvloedt het vermogen van uw kind om te bewegen, te zien, te eten en te spreken. Hoewel de symptomen beheersbaar zijn en uw kind zich comfortabeler kan voelen, is er nog steeds geen genezing . Er wordt echter wel nieuw onderzoek gedaan en er lopen klinische studies . Als u de mutatie heeft die INAD veroorzaakt (u bent drager), bespreek dan met uw arts hoe u het risico kunt verkleinen dat u de ziekte doorgeeft aan toekomstige generaties. Ga er nooit alleen voor staan, zoek de hulp die u nodig heeft .
INAD , infantiele neuroaxonale dystrofie, lipidenstapelingsziekte, genetische aandoening, zeldzame ziekte, kindergezondheid, neurodegeneratie, genetische ziekten, zeldzame ziekten, kindergezondheid
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe