Laten we in eenvoudige bewoordingen meer leren over aangeboren stofwisselingsstoornissen (IEM)!

Heb je je ooit afgevraagd hoe het eten en drinken ons lichaam energie geeft en opbouwt? Het is een verbazingwekkend proces, nietwaar? Maar soms kunnen er kleine foutjes in dit proces optreden, oftewel aangeboren afwijkingen. Daar gaan we het vandaag over hebben. Maak je geen zorgen, het lijkt misschien een ingewikkeld onderwerp, maar ik zal het op een eenvoudige manier uitleggen die je kunt begrijpen.

Wat zijn deze zogenaamde aangeboren stofwisselingsstoornissen (IEM)?

Simpel gezegd is metabolisme het chemische proces dat het voedsel dat we eten omzet in energie en afvalstoffen verwijdert. Het is als een kleine fabriek in ons lichaam. Om deze fabriek goed te laten functioneren, heeft ze alles nodig wat ze nodig heeft.

Aangeboren stofwisselingsstoornissen (IEM) , ook wel erfelijke stofwisselingsziekten genoemd, zijn een groep aandoeningen waarbij het eerdergenoemde chemische proces niet goed verloopt. Het is vergelijkbaar met een machine in een fabriek, of een persoon die eraan werkt, die niet goed functioneert. Dit komt doordat bepaalde enzymen , speciale eiwitten die deze chemische processen ondersteunen, niet goed worden aangemaakt of niet goed werken.

Welke soorten fouten zijn er?

Er bestaan ​​zelfs honderden soorten aangeboren stofwisselingsstoornissen. Vaak worden deze ziekten genoemd naar het enzym dat niet goed functioneert. Laten we eens kijken naar enkele van de meest voorkomende typen:

• Lysosomale stapelingsziekten: Stel je voor dat ons lichaam kleine fabriekjes heeft die afvalstoffen verwerken. Soms, bij ziekten die "lysosomale stapelingsziekten" worden genoemd, werken die fabriekjes niet goed. Dan hopen giftige afvalstoffen die afgevoerd zouden moeten worden zich op in het lichaam. Het is alsof er afval in je huis ophoopt als de vuilniswagen niet komt. Ziekten zoals het syndroom van Hurler, de ziekte van Gaucher en de ziekte van Tay-Sachs vallen bijvoorbeeld in deze categorie.

• Ahornsiroopziekte: Dit is een aandoening waarbij aminozuren, de basisbouwstenen van eiwitten, zich in het lichaam ophopen. Dit kan het zenuwstelsel beschadigen en ervoor zorgen dat de urine naar ahornsiroop ruikt. Zo heeft de ziekte haar naam gekregen.

• Glycogeenstapelingsziekte: Dit is een aandoening waarbij het lichaam de suiker (glucose) uit het voedsel dat we eten niet goed kan opslaan. Dit kan leiden tot een lage bloedsuikerspiegel.

• Mitochondriale ziekten:Mitochondriën zijn kleine structuren die de cellen in ons lichaam helpen energie te produceren. Bij deze ziekten functioneren deze mitochondriën niet goed, waardoor de cellen niet de energie kunnen produceren die ze nodig hebben. Dit kan de werking van veel belangrijke organen beïnvloeden, zoals de hersenen, spieren, lever en nieren.

• Peroxisomale aandoeningen: Dit is vergelijkbaar met lysosomale stapelingsziekten. Hierbij hopen schadelijke gifstoffen zich op in het lichaam.

• Metaalmetabolismestoornissen: Ons lichaam bevat kleine hoeveelheden van verschillende metalen. Bij deze ziekten hopen sommige metalen zich echter op in het lichaam en worden ze giftig. Bij de ziekte van Wilson hoopt koper zich bijvoorbeeld overmatig op en bij hemochromatose hoopt ijzer zich overmatig op.

• Ureumcyclusstoornis: Dit is een aandoening waarbij het lichaam een ​​giftige stof genaamd ammoniak niet goed kan afvoeren. Hierdoor hoopt ammoniak zich op in het bloed en veroorzaakt problemen.

Wie wordt het meest getroffen door deze aandoeningen?

Iedereen kan deze aangeboren stofwisselingsstoornissen (IEM's) ontwikkelen . Dit komt doordat ze worden veroorzaakt door veranderingen in onze genen, oftewel ons DNA. De genetische oorzaken die elk type IEM beïnvloeden, zijn verschillend. Als iemand in uw familie deze aandoening heeft, loopt u echter een iets hoger risico om zoiets te ontwikkelen.

Hoe vaak komen deze voor?

Wereldwijd wordt geschat dat ongeveer één op de 2.500 pasgeboren baby's dit type aangeboren stofwisselingsstoornis heeft. Dit betekent dat ze niet zo zeldzaam zijn.

Welke gevolgen heeft deze stofwisselingsstoornis voor het lichaam?

Deze IEM-aandoeningen beïnvloeden voornamelijk het vermogen om de volgende voedingsstoffen, die we uit ons voedsel en onze dranken halen, goed te benutten:

• Koolhydraten (zetmeel en suikers)
• Suiker (glucose)
• Eiwit
• Vetten

De symptomen van deze ziekten kunnen daarom verschillende orgaansystemen in het lichaam aantasten. Ze kunnen ook de groei, de intellectuele ontwikkeling en het vermogen van een kind om dagelijkse taken uit te voeren beïnvloeden.

Wat zijn de symptomen hiervan?

De symptomen van deze aangeboren stofwisselingsstoornissen kunnen van persoon tot persoon verschillen. Ook de ernst van de aandoening varieert. Enkele veelvoorkomende symptomen zijn:

• Ontwikkelingsachterstand : Dit betekent dat de intellectuele en fysieke vaardigheden zich niet ontwikkelen op een manier die passend is voor de leeftijd.
• Gewichtsverlies of gewichtstoename.
• Niet lang genoeg zijn (groeiproblemen).
• Epileptische aanvallen : Dit betekent aandoeningen die op epileptische aanvallen lijken.
• Slechte eetlust .
• Lusteloos, voortdurend moe .
• Ongebruikelijke geuren van urine, zweet of adem .
• Buikpijn, braken.

Onthoud dat je niet zomaar moet aannemen dat je een medische aandoening hebt als je één of twee van deze symptomen hebt. Als deze symptomen echter aanhouden, vooral bij een jong kind, is het belangrijk om medisch advies in te winnen. Sommige van deze aandoeningen kunnen levensbedreigend zijn als ze niet goed behandeld worden.

Wat zijn de redenen hiervoor?

De voornaamste oorzaak van deze aangeboren stofwisselingsstoornissen (IEM's) is een genetische mutatie . Deze treedt op tijdens de embryonale fase, dat wil zeggen, wanneer de baby zich in de baarmoeder bevindt en cellen zich delen en nieuwe cellen vormen.

Sommige genen in ons lichaam geven eiwitten de opdracht om de chemische reacties uit te voeren die nodig zijn voor de stofwisseling na een maaltijd. Speciale eiwitten, enzymen genaamd, voeren deze chemische reacties uit.

Bij iemand met deze IEM-aandoening krijgen die enzymen niet de instructies die ze nodig hebben om hun werk goed te doen. Daarom treden deze symptomen op.

Hoe herken je deze?

Meestal sporen artsen deze aangeboren stofwisselingsstoornissen op vóór de geboorte van de baby (prenatale screening) of tijdens de screening van pasgeborenen . In Sri Lanka worden alle pasgeborenen getest op een aantal van deze aandoeningen. Bij sommige mensen kunnen de symptomen pas op latere leeftijd optreden, en dan wordt de ziekte vastgesteld.

Welke tests worden hiervoor uitgevoerd?

Omdat er veel verschillende soorten IEM bestaan, zijn diverse tests nodig om de ziekte nauwkeurig te diagnosticeren. Enkele voorbeelden hiervan zijn:

• Metabolismeonderzoek: Hierbij wordt een bloed- of urinemonster afgenomen en worden de patronen in aminozuren (de bouwstenen van eiwitten), vetten en glucose (suiker) geanalyseerd. Dit kan helpen bij het voorspellen van het type ziekte.
• Genetische testen: Hierbij wordt een bloedmonster of een speekselmonster uit de mond genomen en onderzocht op veranderingen in de genen.
• Amniocentesis: Dit is een onderzoek dat tijdens de zwangerschap wordt uitgevoerd. Een klein monster van het vruchtwater dat de baby in de baarmoeder omringt, wordt afgenomen en onderzocht op genetische afwijkingen.
• Bloedglucosemeting: Deze meting wordt uitgevoerd om uw bloedsuikerspiegel te controleren. Dit is nodig als u symptomen heeft zoals frequente vermoeidheid, zwakte of epileptische aanvallen.
• Oogonderzoek: Sommige IEM-aandoeningen kunnen het zicht beïnvloeden, daarom wordt een oogonderzoek aanbevolen.

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

De behandeling van aangeboren stofwisselingsstoornissen varieert afhankelijk van het type aandoening. De belangrijkste behandelingen zijn:

• Voedingsaanpassingen: Omdat het lichaam de voedingsstoffen in bepaalde voedingsmiddelen niet goed kan benutten, kan het weglaten van die voedingsmiddelen uit het dieet helpen de symptomen onder controle te houden. Dit kan soms een levenslang proces zijn.
• Medicijnen toedienen:Uw arts kan bepaalde medicijnen voorschrijven om uw stofwisseling te ondersteunen. Dit kunnen enzymvervangers of andere chemische vervangers zijn.
• Dialyse: Dit is een procedure waarbij gifstoffen uit het bloed worden verwijderd. Het kan in sommige noodgevallen noodzakelijk zijn.
• Orgaantransplantatie: In sommige ernstige gevallen van IEM kan bijvoorbeeld een levertransplantatie noodzakelijk zijn.

Soorten medicijnen die worden gegeven

De soorten medicijnen die worden gegeven, variëren afhankelijk van het type ziekte. Enkele voorbeelden zijn:

• Glucoseoplossing `(Glucoseoplossing)`
• Insuline `(Insuline)`
• Natriumbenzoaat of natriumfenylacetaat
• Aminozuursupplementen
• Enzymvervanging
• Voedingssupplementen

Wat zijn de mogelijke bijwerkingen als het niet behandeld wordt?

Als deze aangeboren stofwisselingsstoornissen niet goed worden behandeld, kan het lichaam sommige voedingsstoffen niet goed benutten en kunnen giftige stoffen zich in het bloed ophopen, wat kan leiden tot ernstige aandoeningen zoals:

• Een epileptische aanval krijgen (een aanval met epileptische aanvallen)
• Orgaanfalen (bijv. lever, nieren)
• Hersenschade

Daarom is het zo belangrijk om deze ziekten snel te herkennen en ze op de juiste manier te behandelen.

Hoe kun je met de symptomen leven?

Wanneer u aan deze IEM-aandoeningen lijdt, kunt u zich soms moe en lusteloos voelen. Als de symptomen verergeren, kan het moeilijk zijn om dagelijkse taken uit te voeren. Het belangrijkste is om het behandelplan van uw arts te volgen. Het is erg belangrijk om alleen voedsel te eten dat geschikt is voor uw lichaam en dat u goed kunt verwerken.

Soms kan het lastig zijn om je aan het dieet van je arts te houden, vooral als het een zeer restrictief dieet is. In zulke gevallen kun je het beste met je arts of een diëtist overleggen om hulp te krijgen bij het wennen aan dit nieuwe eetpatroon.

Kan dit voorkomen worden?

Deze aangeboren afwijkingen zijn helaas niet te voorkomen, omdat ze worden veroorzaakt door genetische veranderingen. Als u echter van plan bent een gezin te stichten, kunt u met uw arts praten over genetische counseling en, indien nodig , genetische testen . Dit helpt u inzicht te krijgen in uw risico op het krijgen van een kind met deze genetische aandoening.

Hoe zal het leven eruitzien in deze situatie?

Er bestaat geen genezing voor deze aangeboren stofwisselingsstoornissen (IEM's). De ernst van uw symptomen bepaalt uw toekomst. Sommige IEM-aandoeningen kunnen zeer gevaarlijk zijn als er zich gifstoffen in het bloed ophopen die het lichaam niet kan afvoeren.

Maar,Als de ziekte vroegtijdig wordt herkend, correct wordt behandeld en de nodige aanpassingen in de levensstijl worden doorgevoerd, kunnen de meeste mensen een normaal en gelukkig leven leiden.

Wanneer moet je een arts raadplegen?

Als uw symptomen verergeren ondanks het volgen van het behandelplan van uw arts, raadpleeg dan een arts. Als u zwanger bent, vraag uw arts dan naar prenatale en neonatale screenings die kunnen helpen bij het opsporen van deze aangeboren afwijkingen bij uw baby.

Het allerbelangrijkste: als u of uw kind een epileptische aanval krijgt, ga dan onmiddellijk naar de dichtstbijzijnde spoedeisende hulp van een ziekenhuis.

Vragen die u aan uw arts kunt stellen

Als u ontdekt dat u of iemand in uw familie deze erfelijke stofwisselingsziekte heeft, kunt u uw arts vragen stellen zoals:

• Welke erfelijke stofwisselingsziekte heb ik/heb mijn kind?
• Hoe zal het leven eruitzien met deze ziekte?
• Wat zal mijn behandelplan inhouden?
• Voor welke complicaties moet ik me met name zorgen maken?
• Welke invloed heeft dit op mijn dagelijks leven?
• Zijn er steungroepen waar je andere mensen met zeldzame ziekten zoals deze kunt ontmoeten?

Tot slot nog een paar dingen om te onthouden.

Oké, laten we nog even een aantal dingen op een rijtje zetten die we besproken hebben en die jij het belangrijkst vindt.

• Aangeboren stofwisselingsstoornissen (IEM) zijn aandoeningen die worden veroorzaakt door genetische factoren en die het proces verstoren waarbij voedsel dat we eten wordt omgezet in energie en afvalstoffen worden afgevoerd.
• Er bestaan ​​honderden soorten van dit soort ziekten, elk met verschillende symptomen en behandelingen.
• Vroege diagnose en de juiste behandeling zijn essentieel, omdat dit veel mensen kan helpen een beter leven te leiden.
• Dieetaanpassingen, medicijnen en soms andere specifieke behandelingen kunnen helpen bij het beheersen van deze ziekten.
• Als u twijfels of vragen heeft, aarzel dan niet om met uw arts te praten.

Ik hoop dat deze informatie u van nut is. Onthoud dat u er niet alleen voor staat. Er zijn artsen, voedingsdeskundigen en steungroepen die mensen met deze aandoeningen kunnen helpen.

Metabole stoornissen, genetische ziekten, enzymen, spijsvertering, kinderziekten, genetische testen, metabolisme