Laten we eens kijken naar de kleine tumoren die zich in de darmen vormen: het juveniele polyposissyndroom (JPS).

Iedereen zou erg schrikken als er bloed in de ontlasting zou zitten, vooral bij een jong kind. Of maakt u zich zorgen over aanhoudende buikpijn, een opgeblazen gevoel en lusteloosheid? Dit kunnen soms symptomen zijn van een genetische aandoening die we zo meteen gaan bespreken: het juveniele polyposissyndroom (JPS). Laat u niet afschrikken, ook al klinkt de naam misschien wat ingewikkeld. Hoewel het geen veelvoorkomende aandoening is, is het belangrijk om er kennis van te hebben. Laten we het op een eenvoudige manier uitleggen, zodat u het kunt begrijpen.

Wat is juveniele polypose syndroom (JPS) in eenvoudige bewoordingen?

Simpel gezegd is JPS een genetische aandoening die ervoor zorgt dat er kleine uitgroeiingen, poliepen genaamd, ontstaan ​​op de wanden van ons spijsverteringsstelsel (maag-darmkanaal) . Deze zijn als kleine zaadjes die aan een steeltje hangen.

Deze poliepen kunnen zich overal in het spijsverteringsstelsel ontwikkelen, maar ze worden het meest gevonden in:

• Dubbele punt
• Rectum

Daarnaast kunnen ze zich soms ook in de maag en dunne darm ontwikkelen. Iemand met JPS kan meerdere van deze poliepen hebben, soms meer dan honderd.

Betekent de term "jeugdige" dat het een ziekte betreft die alleen jonge kinderen treft?

Dit is een vraag die veel mensen bezighoudt. Bij het woord 'juveniel' denken we aan jonge kinderen en jongvolwassenen. Het woord wordt hier echter niet gebruikt om de leeftijd van de patiënt aan te duiden. De naam is gebaseerd op hoe deze poliepen er onder een microscoop uitzien (de aard van hun cellen).

Het belangrijkste is echter dat de symptomen van JPS vaak al vóór het twintigste levensjaar optreden, dus tijdens de kindertijd of adolescentie. Daarom zou je kunnen denken dat deze naam enigszins toepasselijk is.

Zijn er hoofdtypen JPS?

Ja, JPS kan worden onderverdeeld in drie hoofdtypen. Elk type verschilt enigszins van de andere. Laten we eens kijken welke dat zijn.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, JPS is een erfelijke ziekte. Het wordt autosomaal dominant overgeërfd. Je vraagt ​​je misschien af ​​wat dat autosomaal dominant precies inhoudt.

Ongeveer 75% van de JPS-patiënten erft het op deze manier van hun ouders. Maar in ongeveer 25% van de gevallen wordt het veroorzaakt door een nieuwe genetische mutatie die niemand in de familie eerder heeft gehad. Dit betekent dat iemand het kan ontwikkelen, zelfs als niemand in de familie het heeft.

Wat zijn de symptomen van JPS?

Het belangrijkste kenmerk van JPS zijn de poliepen waar we het eerder over hadden. Deze groeien in het lichaam, dus we kunnen ze niet van buitenaf zien. Heel zelden zijn er echter wel poliepen zichtbaar buiten het rectum.

Meestal verschijnen de symptomen pas wanneer de poliepen in omvang of aantal toenemen. Het zijn deze poliepen waar we ons zorgen over moeten maken.

Andere kenmerken die sommige kinderen bij de geboorte kunnen hebben.

Bij ongeveer 15% van de JPS-patiënten kunnen naast poliepen ook andere fysieke afwijkingen bij de geboorte aanwezig zijn. Deze omvatten:

• gespleten gehemelte
• Het hebben van extra vingers aan de handen en voeten (polydactylie)
• Ontwikkelingsstoornissen van de hersenen, het hart, de geslachtsorganen of het urinewegstelsel.
• Darmverdraaiing (malrotatie)
• Veranderingen in de bloedvaten van de huid (telangiectasie)

Is er een verband tussen JPS en het risico op kanker?

Dit is erg belangrijk en iets waar we aandacht aan moeten besteden. Poliepen die door JPS worden veroorzaakt, ontwikkelen zich aanvankelijk als niet-kankerachtige (goedaardige) tumoren. Dat betekent dat ze niet kankerachtig zijn.

Mensen met JPS hebben echter een hoger risico op het ontwikkelen van kankers in het spijsverteringsstelsel dan anderen. Dit is het gevaarlijkste aspect van deze ziekte. Het risico kan oplopen tot 30% à 50%.

Kankers met een verhoogd risico:

• Darmkanker
• Maagkanker
• Alvleesklierkanker
• Kanker van de dunne darm

Waarom treedt JPS op? Wat is de wetenschappelijke verklaring?

JPS wordt veroorzaakt door een mutatie in een van de twee genen in ons lichaam, BMPR1A en SMAD4 .

Zie deze twee genen als twee 'toezichthouders' die de werking van onze cellen controleren. Hun belangrijkste taak is om cellen te vertellen: "Oké, deel nu" en "Oké, stop nu met delen." Zo reguleren ze de celgroei.

Wat er bij JPS gebeurt, is dat wanneer deze genen muteren, die "toezichthouder" niet goed functioneert. Dan raken de cellen uit de hand. Ze delen zich te snel, stapelen zich op en vormen de poliepen die we eerder noemden.

Hoe wordt JPS gediagnosticeerd?

Als u symptomen van JPS heeft, zal uw arts u eerst onderzoeken en vragen stellen over uw symptomen en of iemand in uw familie soortgelijke aandoeningen heeft gehad. Om de diagnose JPS te krijgen, moet u ten minste één van de volgende kenmerken hebben:

Welke tests worden hiervoor uitgevoerd?

De arts zal verschillende onderzoeken aanbevelen om de diagnose te bevestigen:

• Colonoscopie of endoscopie: Hierbij wordt een dunne, flexibele buis met een camera en een lampje via de anus ingebracht om de binnenkant van de dikke darm te onderzoeken. Dit kan helpen bepalen of er poliepen aanwezig zijn, waar ze zich bevinden en hoeveel het er zijn. Om de maag te onderzoeken, wordt de buis via de mond ingebracht (bovenste gastro-intestinale endoscopie).

• Genetische bloedtest: Er wordt een bloedmonster afgenomen en getest op de genetische mutaties die JPS veroorzaken.

Welke behandelingen zijn er voor JPS?

De belangrijkste doelen van de behandeling van JPS zijn het verwijderen van poliepen, het beheersen van de symptomen en het verlagen van het risico op kanker. Uw arts zal de beste behandeling voor u bepalen op basis van uw leeftijd, gezondheid, het aantal poliepen en hun locatie.

Er zijn verschillende behandelmethoden:

• Het verwijderen van poliepen tijdens een colonoscopie: Als er slechts enkele poliepen zijn, kunnen deze worden weggesneden en verwijderd met behulp van speciale instrumenten die via de endoscoopbuis worden ingebracht.
• Chirurgische verwijdering van poliepen: Als de poliepen erg groot zijn of zich op een plek bevinden die niet tijdens een colonoscopie verwijderd kan worden, kan een operatie nodig zijn.
• Chirurgische verwijdering van een deel van de dikke darm of maag: Als er zich een groot aantal poliepen in een bepaald gebied bevindt, kunnen artsen besluiten om dat hele deel van de dikke darm te verwijderen.

Hoe ga je om met je leven nadat de ziekte bij je is vastgesteld?

Er bestaat geen genezing voor JPS. Daarom is het, zodra de diagnose is gesteld, het belangrijkste om ermee te leren leven en de ziekte onder controle te houden. De beste manier om dit te doen is door regelmatige medische controles te ondergaan.

Hoe vaak moet ik me laten testen?

• De eerste test moet worden uitgevoerd zodra de eerste symptomen zich voordoen of vóór de leeftijd van 15 jaar .
• Als er bij het eerste onderzoek geen problemen worden geconstateerd (geen poliepen), is een controle om de 3 jaar voldoende.
• Als u meerdere poliepen heeft gehad en deze zijn verwijderd of geopereerd, moet u jaarlijks worden gecontroleerd. Als er geen nieuwe poliepen worden gevonden, kunt u, in overleg met uw arts, overstappen op een controle om de 3 jaar.

Na de behandeling moet je je lichaam de tijd geven om te herstellen. Het duurt meestal ongeveer twee weken voordat de symptomen afnemen en je je beter begint te voelen.

Wanneer je een dokter moet raadplegen.

Heeft u symptomen van JPS, met name bloed in uw ontlasting ? Negeer dit dan niet. Raadpleeg zo snel mogelijk een arts. Vertel uw arts ook of er in uw familie poliepen of JPS voorkomen. Omdat dit een erfelijke aandoening is, is deze informatie erg belangrijk voor de diagnose.